¿Wawayki kay mana ancha rikusqa genética unquyniyuqchu? ¡Trisomía 13 (Trisomía 13 - Síndrome de Patau) nisqamanta rimasun!

Wawata suyaspa, otaq huch’uy wawayoq kashaspaqa normalmi huk chhikanta llakisqa otaq yachayta munaspa qhali kayninkumanta, ¿riki? Wakin kutiqa mana hayk’aq uyarisqanchis sutikunawanmi onqoykunamanta yachanchis. Ejemplopaq, huk mana ancha rikusqa genética nisqa onqoy, askha runakunaq mana reqsisqanku, ichaqa wawatan hap’inman, chaytan sutichanku Trisomía 13. Wakin runakunapas sutichankutaqmi Síndrome de Patau nispa. Kayqa manchakuypaqña uyarikunman chaypas, allinmi chaymanta allin yachayqa. Chhaynaqa, ¿chaymanta rimasun simplemente, entiendenaykipaq hina?

¿Yachankichu ima Trisomía 13 kasqanmanta?

Pisi rimayllapi nisunman, cuerponchispi sapa célulapin kashan cromosomas nisqa huch’uy paquetekuna, chaykunan waqaychan genética nisqamanta willakuykunata. Chaykunaqa cuerponchis wiñananpaq, allinta llank’ananpaq ima, yachachinapaq qelqakuna hinan. Chaykunataqa piensay huk libropi capitulokuna hina. Normalmente, sapa cromosomasmanta iskay iskay, utaq iskay, kan. Mamaykumanta hukninta chaskiyku, huktataq taytaykumanta.

Ichaqa Trisomía 13 nisqa onqoyniyoq wawaqa iskay copianmantaqa kinsa copiayoqmi 13 kaq cromosomas nisqamanta. Chayraykum ‘trisomía’ nispa sutichanku (‘tri’ nisqa kimsa niyta munan). Kay yapasqa cromosoma nisqa wawap uyanta, umachanpi, sunqunta, cuerponpa wiñayninta ima imaymanapi afectan. Chayqa sapa kutim wawapaqqa kawsayninta peligropi churanman. Chayrayku, wakin kutipiqa kanmi riesgo wiksayuq kachkaspa wiksamanta lluqsinanpaq, utaq, llakikuypaq, riesgo kan wawa chinkachiy ñawpaq wata kawsakuyninpi.

¿Pikunataq aswanta kay situacionwan afectasqa?

Kayqa pimanpas pasanman. Imaraykuchus chay pantasqa copiapi ruwakun, chaytaq mana yuyaypichu ruwakun, wawa wiñachkaptin células tʼaqanakuptinku. Chayqa, manam mamapa nitaq taytanpa huchanraykuchu. Ichaqa wakin estudiokunapin yachakun 35 watayoqmanta wichayman mamakuna wawayoq kaspanku aswan pisita chay genética onqoywan hap’ichikusqankuta . Ichaqa manan chaywanqa nishanchischu sullk’a mamakunawan mana chay hina kasqanta, nitaq llapa kuraq runakunawanpas.

Kay laya genética unquywan peligropi kasqaykita yachanaykipaqqa, allinmi kanman doctorwan rimay prueba genética nisqamanta , astawanraqmi familiata qallarichiyta yuyaykushanki otaq wiksallisqa kashanki chayqa.

¿Hayka riqsisqataq Trisomía 13 (Síndrome de Patau) unquy?

Kayqa ancha pisilla unquymi. 10.000manta 20.000kama kawsaq wawakunamanta yaqa 1ta hap’in. Wañuyqa ancha hatunmi qallariy p’unchawkunapi. Imaraykuchus kawsayta peligropi churaq unquykuna kayhina sunqu sasachakuykuna chanta kay médula espinal mana allin kay etapa fetal kaqpi rikhurinman, achkha wiksayuq kayqa tukukun kay abortus kaqpi. Trisomía 13 kaqwan naceq wawakunamantaqa 5% kaqmanta 10% kaqkamallam ñawpaq watamanta aswan kawsanku. Entendiblemi kay estadísticas uyarispa llakisqa kayqa, ichaqa ancha allinmi kay unquymanta yachay.

¿Imaynatataq Trisomía 13 (Síndrome de Patau) wawaypa cuerponta afectan?

Trisomía 13 nisqa wawaykiq wiñayninpi anchata yanapanman. Chay efectos nisqakunaqa hukniraymi kanman huk wawamanta huk wawaman.

Kay hina,

• Paladar raqrasqa utaq simi raqrasqa
• Makikunapi, chakikunapipas yapa dedokunayuq kay (polidacticamente) .
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia) , chaytaq wawap kurkun mana kawsayniyuq sientekun.
• Huch'uy uma (microcefalia) .

Aycha wiñayninpi mana allin ruwaykuna rikukunman.

Hinallataqmi wawapa ukunpi kaq órganos nisqapa wiñaynintapas sasachan. Chayqa importante órganokunapin sasachakuykunata apamunman, astawanqa sonqopi, umanchispi, riñonkunapipas. Chayqa kawsayta peligropi churaq sintomakunamanmi apawasunman. Wawa nacesqan qhepamanmi wawataqa Unidad de Cuidados Intensivos Neonatales (UCI) nisqapi waqaychasqa kanqa . Chaypin doctorkuna, enfermerakuna ima wawaman hampichinqaku, cuidanqaku ima, chaytaqa ruwanqaku wawaq cuerponpi sintomakuna nisqanman hinan, chhaynapi aswan allinta kawsananpaq.

¿Imakunataq Trisomía 13 (Síndrome de Patau) unquypa sintomakunan?

Kay sintomakunaqa hukniraymi kanman sapa runaman, sinchi kayninpas hukniraymi kanman. Wakin wawakunaqa askha sintomakunan kanman, wakintaq pisillata.

Hatun rikukuq ruwaykunan kanku:

• Sonqopi nacesqankumantapacha mana allin ruwaykuna. Kayqa ancha riqsisqa unquymi.
• Aycha wiñayninpi sasachakuykuna, aswantaqa médula espinal mana allin kaynin.
• Función cognitiva nisqawan sinchi sasachakuykuna. Kayqa niyta munan, wawap yuyayninpi wiñayninpi anchata yanapakun.
• Ukhupi mana wiñasqa órganos.

¿Imakunan aychapi señalkuna?

Kaykunaqa wakin hawa kayninkunam:

• Simi raqrasqa utaq paladar raqrasqa.
• Sasa llasaynin yapakunanpaq, chaymi wawaqa mana allintachu lecheta chaskishan, manataqmi allintachu hap’iykushan.
• Dedokuna utaq chaki dedokuna yapasqayuq kay (polidactiliamente).
• Pisi churasqa rinrikuna.
• Makikunapa, chakikunapa wiñayninpi mana allin ruwaykuna.
• Aycha pisi kallpayay (hipotonia).
• Huch’uy uma (microcefalia) chanta huch’uy quijada (micrognatia).
• Ancha uchuy, qayllallapi churasqa utaq mana wiñasqa ñawikuna.

¿Ima sintomakunan kanman ukhupi kaq órganos nisqakunata afectan?

Kay unquyqa kurku ukhupi kaq órganos nisqakunatapas afectan:

• Gastrointestinal (GI) nisqa sasachakuykuna, chaymi sasa mikhuyta apamun.
• Sunqu unquy.
• Uyariy sasachakuykuna, chaymi mana uyariy atiy.
• Mana wiñasqa pulmonkuna.
• Rikuymanta sasachakuykuna.

Imaraykuchus kay sintomas de órganos internos kaqqa kawsayta peligropi churankuman, yaqa 80% wawakunamanta kay Trisomía 13 kaqwan riqsisqa wañunku manaraq ñawpaq p’unchawniyuq kachkaptinku.Chhayna kawsaqkunapas ñawpaq wata qhepamanmi huk onqoykunawan onqonkuman, ahinataq cáncer onqoywan, convulsioneswan ima.

¿Imataq Trisomía 13 (Síndrome de Patau) unquyta rikhurichin?

Ñawpaqta nisqanchis hina, Trisomía 13 nisqataqa cromosoma 13 nisqaman yapasqa huk cromosoma nisqa yapakusqanraykun, chaymi trisomía 13 nisqa onqoyniyoq runaqa llapanpiqa 47 cromosomas nisqayoq, normal 46 nisqa cromosomas nisqakunamantaqa.

Piensariy, cuerponchikpiqa kanmi cromosomas nisqa. Chaykunan célulanchiskunapi ADN (Ácido Desoxiribonucleico) nisqa , chaypin waqaychan cuerponchis wiñananpaq llank’ananpaqpas kamachikuykunata. Genes nisqakunaqa kay ADN nisqapi t’aqakunan, yachachikuy libropi capitulokuna hina.

Células nisqakunaqa ñawpaqtaqa mirachiq órgano nisqakunapin paqarimunku, chaypin huk espermatozoidewan huk ovulowan hukllanakuspa huk celula fecundada nisqa ruwakun. Chay mosoq células nisqakunan t’aqanakuspa copiakunata ruwanku original célulaq kuskan ADN nisqawan. Kay celula rakinakuy ruwaypiqa, wakin kuti kimsa kaq kromosomata huk paris kromosomakunaman yapayta atikunman qunqayllamanta – kaytaqa trisomía ninchik. Chayqa huk libropi huk carta yapasqa hinan, simimanta simiman copiaspaqa. Kay ‘typo’ ruwakuptinqa, trisomía 13 kaqpa sintomakunan rikukun. Imaraykuchus células mana allintachu wiñanankupaq, allinta llamk’anankupaq ima kamachiykunata jap’inku.

Kimsa imaymanamanta trisomía 13 rikhurinman:

Kimsa hatun ruwaykunam kan trisomía 13 rikurinanpaq, imayna cromosoma 13 hukllawasqa kasqanman hina:

1. Trisomía 13 hunt’asqa: Kaymi aswan riqsisqa. Kaypi imachus pasasqanqa, manaraq wiksayakuchkaspa, espermatozoides, óvulo ima ruwakuptin, juk pantasqa copia random nisqapi, 13 kaq cromosomaman astawan material genético nisqa yapakun. Kayqa niyta munan, wawap sapa célulan kimsa copia cromosoma 13. Kay extra genético materialqa chay sintomakunata rikhurichin.

. Chayna kaptinqa, normalmentem iskay paris cromosomas 13 nisqa kan, ichaqa chaymantapas huk cromosoma 13 nisqapa huk partenmi huk cromosomaman watasqa kachkan.

3. Mosaico Trisomía 13: Kayqa ancha pisillam. Kaypi imachus pasasqanqa, cuerpopi wakin célulaslla 13 cromosomasmanta juk copia yapasqayuq kanku, mana tukuy célulaschu. Chayqa, wakin células nisqakunaqa 13 cromosomas nisqamanta kimsa cromosomas nisqayuqmi, wakin células nisqakunataq normal iskay parisniyuq (euploide). Trisomía mosaico 13 kaqpi sintomakuna sinchi kayninqa, mayk’a célulaschus chay extra cromosomayuq kasqankumanta kanqa. Aswan achka células nisqakuna yapasqa copiayuq kaptinqa, aswan sinchi sintomakunam.

¿Imaynatataq Trisomía 13 (Síndrome de Patau) unquyta riqsinku?

Ñawpaq trimestre wiksayuq kayninpi, yaqa 11-14 semanas kaqpi, doctorniyki ruwanqa rutinario ecografías prenatales kaqta.Chaymantapas , prueba de cribado genético nisqa ruwaymi allin. Kay escaneokunaqa maskhanku imakunatapas, imaynan exceso de líquido amniótico nisqa hinallataq ima abnormalidadpas wawaq wiñayninpi. Chaykunapiqa yawarta qhawaypas.

Sichus kay qallariy pruebakuna peligro kaqta rikuchinman chayqa, doctorqa aswan pruebakunata diagnóstico ruwanapaq yuyaychanman. Chay diagnosticoqa confirmakunmanmi wawa nacesqan qhepaman. Chaymantataq doctorqa wawata cuerponta qhawarinman sintomakunata qhawananpaq, necesario kaqtintaq prueba especializada nisqakunata ruwanman cromosomas nisqakunata, ahinataq prueba de cariotipo . Kay prueba cariotipo nisqawanmi chiqap mana allin cromosómica nisqa chiqap kananpaq.

¿Imaynatataq Trisomía 13 (Síndrome de Patau) unquyta hampikun?

Trisomía 13 kaqwan wawaqa hampichikuyta necesitanqa nacesqanmantapacha, unay pachapaqpas, sintomakunata controlananpaq, wawata atisqanman hina allinta ruwananpaq. Ichaqa entiendenanchistaqmi kay onqoypaq mana hunt’asqa hampi kasqanmanta . Hampikuyqa ñawpaqtaqa sintomakunata kamachiypaq chanta allin kawsayta allinchaypaq.

Trisomía 13 kaqwan naceq wawakunapaq hampikuykunaqa kayhinam:

• Yanapakuy yachay: Programas educativos nisqakuna necesidad especial nisqayuq warmakunapaq ruwasqa.
• Sintomakunata pisiyachinapaq hampikuna: Ejemplopaq, convulsiones nisqakunata controlanapaq otaq sonqo onqoypaq hampikuna.
• Rimay, comportamiento y terapia física: Kay hampiykunam yanapan wawaq atiyninkuna wiñananpaq.
• Aychapi mana allin kaqkunata allichanapaq operay: Ejemplopaq, paladar llik’isqa otaq sonqopi wakin defectokunata allichanapaqmi operachikunman. Ichaqa chay operacionkunataqa ruwakun wawaq llapan qhali kayninta qhawarispa.

Wakin casos kaqpi kay trisomía 13 kaqpi, wawaqa mana kawsanmanchu ñawpaq cumpleañonta qhawananpaq, ichaqa sintomakuna sinchi kasqanrayku hark’anman ñawpaq cumpleañonman chayanankupaq. Achka kutipi, trisomía 13 kaqwan diagnostico kaqtinqa, wiksamanta wikch’upun utaq wiksayuq kayta chinkachin. Kay sasachakuy tiempopiqa allinmi kanman amistadnikikunamanta, aylluykikunamanta hinaspa hampiqkunamanta yanapakuyta maskay, chaynapi chay sasachakuykunata atipanaykipaq. Llakikuymanta yuyaychay otaq llakikuymanta yuyaychayqa allinmi kanman munakusqayki runa wañupuqtin, astawanqa wawayki wañupuqtin.

¿Imaynatataq pisiyachiyman wawayta Trisomía 13 (Síndrome de Patau) nisqawan unqunanpaq?

Trisomía 13 huk defecto genético kaq, mayqinchus random kaqpi ruwakun, chayrayku chiqamanta mana kanchu imayna hark’anapaq. Chayqa niyta munan, mana ima ruwasqaykimantapas mana ruwasqaykimantapas kanmanchu. Ichaqa ñawpaqpi nisqanchis hina, wiksallisqa kashaspa 35 watayoqmanta wichayman kanki chayqa, aswan askhan kanman chay genética onqoyniyoq wawayoq kanaykipaq.

Sichus wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, doctorwan rimay consejería genética nisqamanta.Importantemi prueba genética nisqamanta yachay hinaspa entiendey ima peligro kasqanmanta huk wawayuq kay condición genética nisqawan.

¿Imatataq suyakuwaq Trisomía 13 (Síndrome de Patau) nisqawan wawayuq kaspaqa?

Chayta uyariy sasaña kanman chaypas, ancha allinmi cheqaqta rimayqa. Sasam ima allintapas niyta kay pronóstico nisqamanta huk wawamanta kay Trisomía 13 kaqwan diagnosticasqa.

Sichus huk wawa trisomía 13 kaqwan kan chayqa, ñawpaq trimestrepi abortusqa común. 80% trisomía 13 kaqwan naceq wawakunamanta pisi kawsayniyuq kanku. Yaqa llapan wawakunaqa wañunku qallariy semanakunapi otaq manaraq primer cumpleaños kashaqtin. Yaqa 10%llam ñawpaq watamanta aswan kawsanku. Kay wawakunapas kawsanankum hatun qhali kay sasachakuykunawan hinaspa wiñayninpi tardaywan unay pachapaq.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuni Trisomía 13 (Síndrome de Patau) nisqa unquyta tariruspa?

Trisomía 13 kaqmanta diagnosticota chaskiy, utaq chayrayku wawata chinkachiyqa, ancha sasa experienciam atipanapaq. Ancha allinmi kay tiempopi qan kikiykita familiaykitapas cuidakunayki.

• Sichus llakisqa, llakisqa, llakisqa otaq mana suyakuyniyoq sientekunki, wawayki wañupuqtintaq sasachakushanki chayqa, doctorman otaq yuyayniykipi qhali kaymanta consejeroman riy .
• Consejería chaskiyqa ancha allinmi kanman kay llakikuyta atipanapaq.
• Familiaykiman, allin amigoykikunamanpas willay imayna sientekusqaykita.
• Yuyariy mana sapallaykichu kasqaykita. Hinallataq, yanapakuy huñukunata maskay maypi huk tayta mamakunamanta yanapakuyta tarinki, paykunapas chayna experienciakunata pasarqaku.

¿Hayk’aqmi doctorman rikunay?

Wawayki Trisomía 13 unquypa sinchi sintomakunata qawachiptinqa chaylla doctorman riy, kayqa niyta munan:

• Sasa mikhuy kaqtin, kunkanpi leche k’askanasqa hina kaqtin.
• Sichus samay sasa kanman, sichus samay imayna hukniray kanman.
• Sunqu kuyuriynin mana sapa kutichu kaptinqa.
• Sichus convulsiones nisqakuna rikhurin chayqa.

Hinallataq, sichus mana aguantay atina llakikuy, llakikuy utaq llakikuy tarikun huk wawa wañusqanrayku utaq kay diagnosticorayku, ama qunqaspa doctorman rispa chaymanta rimay.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Normalmi kayna tiempopi achka tapukuyniyuq kayqa. Ama manchakuychu kay tapuykunata hampiqniykita tapuyta:

• "¿Ima riesgoyuqtaq ñuqa/ñuqayku huk wawayuq kay condición genética kaqwan?"
• "Ima hampikunatan yuyaychanki wawayta nacesqan qhepaman kawsananpaq?"
• "Ima especialkunatataq yachanay kay unquywan naceq wawata qhawaspa?"
• "Sichus wawayta chinkachisaq chayqa, ¿willawankimanchu servicios de consejería nisqamanta otaq huk recursokunamantapas, chaykunan yanapawanqa llakikuyta atipanaypaq?"

¿Imapitaq hukniray kanku Trisomía 13 nisqawan Trisomía 18 nisqawan?

Trisomía 13 chanta Trisomía 18 – síndrome de Edwards sutiwan riqsisqataq – kaqlla kanku imaraykuchus iskayninku huk yapasqa cromosoma huk parisman yapasqa kanku. Chay hukniray kayninqa kanmanmi chay extra cromosoma cromosoma 13 nisqaman otaq cromosoma 18 nisqaman yapakusqan, iskayninpi, onqosqa runaqa llapanpiqa 47 cromosomasniyoqmi, normal 46 cromosomas nisqakunamantaqa.

Iskaynin unquypa sintomasqa ancha rikch’akuqmi, iskayninkutaqmi ancha sinchi. Sapa kutim chaypa consecuenciankunaqa kawsayta peligropi churan. Askha tayta-mamakunan wiksamanta wikch’upunku, wañusqa nacenku otaq wawaqa manaraq primer cumpleañon kashaqtin wañupun.

Decidinaykipaq huk importante willakuy

Wawayki Trisomía 13 unquyniyuq kasqanmanta yachaspayki, chayraykutaq pisi kawsayniyuq kananta suyakunki chayqa, anchata t’ukunki, llakisqa, nanaywan ima sientekunki. Yaqapaschá huk kutillapi askha sientekuykunata sientekunki, ahinataq llakisqa, phiñakuy, confundisqa, mana ima ruway atiq otaq chinkasqa hina sientekunki. Tukuy chay sientekuykunan normal.

Yuyariy kay sasa tiempopi mana sapallaykichu kasqaykita. Importantemi yanapaq runakuna muyuriqniykipi kay, familiayki, qosayki, confiasqayki amigoykikuna, hinallataq mental salud profesionalkuna doctorkuna, enfermerakuna, llakikuymanta consejerokuna hina, paykunan yanapasunkiman kay sasa experienciata pasanaykipaq. Ama hayk’aqpas manchakuychu imayna sientekusqaykimanta rimayta, yanapayta mañakuytapas.

Suyachkani kay willakuy yanapasurqanki wakin entiendeyta kay Trisomía 13 (Síndrome de Patau) sutiyuq unquymanta.

` Trisomía 13, síndrome de Patau, unquykuna genética, mana allin cromosómicas, wiksayakuy, wawa qhali kay, defectos congénitos