Normalmi anchata manchakuyta hinaspa llakikuyta sientey, mana riqsisqa simita uyarispayki, "Trisomía 18" hina, doctorwan rimaspayki manaraq wiksayuq wawaykimanta. ¿Imayna condiciontaq kayqa, imaraykutaq kayqa pasachkan, hinaspa ima mana allinpas yuyayniyman hamurqa? Ama llakikuychu. Kunanqa, Trisomía 18 sutiyuq unquyta ancha sasata entiendesun, huk amistadninchikwanpas rimachkanchikman hina.
¿Imapunitaq Trisomía 18?
Pisi rimayllapi, trisomía 18 nisqaqa cuerponchikpi genética nisqamanta willakuykunata apakuq cromosomas nisqakunapi sasachakuy kasqanraykum. Chaypaq huk sutipas síndrome de Edwards , chay onqoymanta ñawpaqta willaq doctorta yupaychaspa.
Cuerponchista yuyaykusun hatun wasi hina. Kay wasi ruwanapaq planoqa cromosomas nisqa librokuna hina kaqkunapin kashan. Chay librokunaq ukunpi kaq genes nisqakunaqa cuerponchispa sapa parten, chukchanchispa colorninmantapacha sonqonchispa imayna llank’ayninkama, imayna wiñananpaq kamachikuymi.
Normalmente, qhali wawaqa 23 cromosomas nisqakunatan mamanmanta chaskikun, 23 cromosomas nisqakunatataq taytamanta. Llapanpiqa 46. Kaykunaqa iskay iskaymantam churasqa kachkanku. Chayqa niyta munan iskay copia cromosoma 1, iskay copia cromosoma 2, hukkunapas, 23kama.
Ichaqa trisomía 18 nisqapiqa, normal iskay copia cromosoma 18 nisqamantaqa, huk copia yapasqa, chaymi kimsa copia, wawap células nisqapi kachkan. "Tri" niyta munan kimsa. Chayraykum "trisomía 18" nispa sutichanku. Kay yapasqa cromosomaqa imaymana mana allinkunatan ruwanman wawaq cuerponpi askha órganokuna wiñananpaq.
¿Kanchu layakuna trisomía 18?
Arí, aswantaqa kimsa rikchaqmi:
1. Trisomía completa 18 : Kayqa aswan riqsisqa laya. Kaypiqa, wawap kurkunpi sapa célula 18 kaq cromosoma yapasqayuq.
2. Trisomía Parcial 18: Kayqa ancha pisillam. Huk hunt’asqa yapasqa cromosomamantaqa, 18 yapasqa cromosomamanta huk partellan célulakunapi kashan. Kay yapasqa parteqa huk cromosomamanpas (translocación) k’askasqa kanman.
3. Trisomía Mosaico 18: Kaypas mana ancha rikusqa unquymi. Kaypiqa wawaq cuerponpi wakin célulakunallan chay yapasqa cromosomayoq kanku. Wak célulastaq normales kanku. Imaynan hukniray célulakuna mosaico tejas hina hukllapi chaqrusqa kashan hina.
¿Hayka comuntaq kay unquyqa?
Iskay kaq aswan riqsisqa cromosómica unquyqa trisomía 18. Ñawpaq kaqtaq allin riqsisqa síndrome de Down , utaq trisomía 21.
Estadísticas nisqanman hinaqa, 5.000 naceq wawakunamanta yaqa hukninmi trisomía 18. Chaykunamantaqa aswanta willakun sipaskuna. Ichaqa cheqaqta rimaspaqa aswan askha fetokunan chay onqoywan hap’ichikunku. Ichaqa kay unquywan tupaq sasachakuykuna sinchi kasqanrayku, yaqa llapanpi chay wawakuna wiksayuq kachkaspa wiksa ukhupi chinkapunku.
¿Ima sintomakunataq kanman trisomía 18 unquyniyuq wawa?
Trisomía 18 nisqawan naceq wawakunaqa sapa kutim ancha uchuylla hinaspa pisi kallpayuq kanku . Paykunaqa askha hatun onqoyniyoqmi kankuman, cuerponkupas cambiankumanmi. Chaykunamanta wakinqa uraypi kaq tablapim kachkan.
| Cuerpo parte | Rikuna sintomakuna |
|---|---|
| Umapas uyapas | Normalmanta aswan huch’uy uma (microcefalia), huch’uy quijada (micrognatia), pisi sayasqa rinri, paladartaq raqrasqa. |
| Makikuna, chakikuna | Makikuna k’askasqa (dedokuna huknin hukninman k’uyusqa), rocker-bottom feet. |
| Sunqu | Sunqup k'aspikunap chawpinpi t'uqyaykuna (defecto septal auricular utaq defecto septal ventricular). |
| Huk órganos nisqakuna | Pulmón, riñon, hinallataq wiksa/intestinal defectos. |
| Condición general nisqa | Wiñayqa ancha pisillam.(pisimanta pisi wiñaynin), mikhuy sasachakuy, pisi kallpa waqay, sinchi yuyaypi, wiñayninpi tardakuy ima. |
¿Imataq chayta ruwan? ¿Pitaq peligropi tarikun?
Kay tapukuytaqa achka tayta-mamakunam tapukunku. - ¿Kaychu ñuqapa huchay?
Ama hina kaspa, entiendey kay trisomía 18 mana mamap nitaq taytap ima huchanmantachu, nitaq mikhuymanta, upyaymanta, nitaq comportamientomantachu. Chayqa huk ovulo icha espermatozoide nisqa paqarimuptin, mana akllasqa kromosoma rakinakuy pantaymi. Chayta hark’anapaqqa manan ima ruwaytapas atisunmanchu.
Ichaqa kay defectos cromosómicos nisqakunaq riesgonqa pisillatan yapakun mama machuyasqanman hina (aswantaqa 35 watayoq kashaqtin). Ichaqa ima edadniyoq mamapas trisomía 18 onqoyniyoq wawayoqmi kanman.
Sichus huk wawayuqña kanki kay trisomía 18 kaqwan, kay riesgo kay unquyniyuq kay qatiq wiksayakuyniykipi 0,5% kaqmanta 1% kaqkama. Ichaqa, sichus qam utaq compañeroyki kay cambio genético (translocación) kaqwan kanki mayqinchus kay trisomía parcial 18 kaqta ruwan, chaymanta rimarqayku, chay riesgoqa aswan hatunraqmi kanman. Ancha allinmi kaymanta doctorwan rimay, necesario kaqtintaq consejero genético nisqaman rinayki.
¿Wiksayuq kachkaspa chayta musyakunmanchu?
Arí, chayqa atikunmi. Doctorqa ñawpaqtaqa mamamanta yawarta hurqunqa ( prueba de cribado ). Kayqa mana 100% segurochu kanman chaypas, willayta atinman sichus wawa aswan riesgopi kachkan huk defecto cromosómico kaqwan kay trisomía 18 hina.
Sichus kay prueba rikuchin huk riesgo kaqta, aswan pruebakuna kan kay situacionta chiqanchanapaq.
- Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Huk huch’uy muestra kay placentamanta hap’inku chanta pruebakun kay qallariy semanas wiksayuq kayninpi (10-13 semanas).
- Amniocentesis: 15 semanasmanta, wawa muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta muestrata hurquspa pruebanku.
Kay iskaynin pruebakunaqa allintam yupayta atinku wawaq cromosomas nisqakunata hinaspam seguropuni takyachinman trisomía 18 nisqayuq kasqanmanta utaq mana kasqanmanta.
Chaymantapas, 12 semanamanta ruwasqa ecografía nisqapas kay onqoymanta iskayrayaykunata hatarichinman, wawaq wiñayninta, sonqonpa rikch’ayninta, chaki-kaqpa maypi kaynintapas qhawarispa.
¿Kanchu ima hampipas? ¿Imataq warmapa hamuq punchawninpi?
Kayqa ancha sensitivo tema rimanapaq. Trisomía 18 unquypaqqa manaraqmi hampi kanchu . Chayqa kanman huk cambio genético kasqanraykum, chaymi wawaq cuerponpi sapa célula nisqapi kachkan.
Ichaqa mana hampichikusqanqa manan niyta munanchu wawapaq mana ima ruwaytapas atisqankutaqa. Yanapakuq atiendesqa kanmanmi warma allin kananpaq hinaspa atisqanman hina allin kananpaq .
- Wakin imakunatapas operay, imaynan sonqopi mana allin kasqanmanta.
- Necesario hampikunata quy.
- Mikhuna tubokuna sichus sasa kanman leche upyaypi.
- Samay sasachakuykunapaq yanapakuy.
Wakin tayta-mamakunaqa wawankuta nanaywan hampinankumantaqa, pisi tiempollapaqmi allinta kawsanankupaq akllanku, kuyakuywan hinaspa kuyakuywan. Chaytan sutichanku consuelo cuidado nispa. Chay decidisqankuqa sapakamapaqmi. Importantemi doctorwan tukuy kay akllanakunamanta sut’ita rimay.
Llakikuypaq, kay unquywan hamuq hatun qhali kay sasachakuykunarayku, achkha wawakuna ancha pisi kawsayniyuq kanku. Llapa naceq wawakunamantaqa yaqa kuskanmi ñawpaq semanallapi wañunku. Manaraq 10% kawsanku ñawpaq p’unchawninkuta raymichanankupaq. Kawsaq wawakunapas sapa kutillanmi hampichikunanku.
Kay hina wawata qhawayqa tayta mamakunapaq yuyaypi, aychapipas sayk’uchikuqmi kanman, chaymi ancha allinpuni kay puriypi qanpaqpas aylluykipaqpas yanapakuyniyoq kay .
Wasiman apakuy Willakuy
- Trisomía 18 nisqaqa 18 yupayniyuq cromosomas nisqap huk copian yapasqa kasqanraykum genética nisqapi.
- Chayqa manan tayta-mamakunaq ima huchanraykuchu. Chayqa huk defecto genético random nisqa.
- Kay unquytaqa riqsikunmanmi wiksayuq kachkaspa escaneokunawan hinaspa yawarmanta prueba especialkunawan.
- Manaña kay unquypaq hampi kanchu chaypas, kanmi yanapakuq yanapakuykuna, chaykunam wawata allinyachinman.
- Ancha allinmi kay situacionwan tupaq tayta mamakunapaq, doctorkunamanta, consejerokunamanta, huk ayllukunamantapas yanapakuy psicológico maskay. Imamantapas doctorwan sut’ita rimay.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay