¿Mayninpichu piensanki ususiyki huk warmakunamanta aswan pisilla kananpaq? Paypa edadninpi huk amistadninkuna wayna-sipasmanña chayaruptinkupas, ¿ususiykiqa mana chay señalkunatachu qawachichkan? Ancha normalmi huk mama otaq tayta kay hina kaqkunamanta huk chhikanta mancharisqa, llakisqa sientekuypas. Yaqa llapanpim chaykunaqa normal kaqkuna kanman. Ichaqa wakin kutipiqa kaypa razonninqa kanmanmi huk especial condición genética sutichasqa ‘Síndrome de Turner’, chaymi sipaskunallata afectan. Kay sutita uyarispaqa manan manchakunanchischu. Kunan punchawmi ancha sasachakuspalla hinaspa sutillata rimasunchik imam kay kasqanmanta, imarayku pasasqanmanta, chaymanta ima ruway atisqankumanta.
Pisi rimayllapi, ¿imataq Síndrome de Turner?
Síndrome de Turner nisqaqa huk congénito genético nisqa unquymi, sipaskunallatam hap'in. Mana contagiosochu.
Kayta entiendenapaq biología nisqaman kutisun. Pisi rimayllapi nisunman, cuerponchispi sapa célulapin kashan ‘cromosomas’ nisqakuna, chaykunan genética nisqamanta willakuyninchista (salturanchista, colorninchista, rikch’ayninchista, hukkunatapas) kamachin. Normalmente warmi celulaqa iskay cromosomas sexuales nisqayuqmi, X (XX) sutiyuq. Qhari celulaqa huk X nisqayuqmi, huk Y (XY) nisqayuqmi.
Síndrome de Turner nisqaqa huk warmi wawap iskay X cromosomas nisqamanta llapanta icha huk rakintapas faltaptin. Kayqa huk random suceso, concepción kaqpi utaq etapa embrionaria kaqpi. Yuyarinanchikmi mana mamapa nitaq taytanpa ima huchanraykuchu chayna kasqanta .
Kay unquyqa sapa wawata huknirayta afectanman, ichaqa iskay hatun sintomakuna comunes kanku:
1. Hukkunamanta aswan pisi kaynin (pisi sayayniyuq) .
2. Ovarios pisi llamk’aq , chaytaq niyta munan pubertad, wawayuq kayta atiy ima afectasqa kachkan.
¿Imakunataq chay sintomakuna? ¿Imaynatataq chayta riqsinchik?
Wakin wawakunaqa nacesqankupim chay sintomakunata qawachinku. Wakinpaqtaq, chay sintomakunaqa pisi pisimanta rikhurin wawa kasqankupi. Wakin kutipiqa, mana kuraq runa kanankamachu kaymanta sospechakun. Chayrayku, ancha allinmi kay sintomakunamanta yachayqa.
Wakin kutiqa manaraq nacechkaspa pruebakuna, ahinataq wiksayuq kachkaspa ecografía ruway, pistakunata qunman. Ejemplopaq, sichus wawa kunkan qhepanpi unu kashanman hina rikch’akunman otaq sonqonpi otaq riñonpipas ima sasachakuypas kanman chayqa, doctorkunan iskayankuman.
| Sintomakuna qallarisqan pacha | Rikuy atikuq común ruwaykuna |
|---|---|
| Nacesqankupi otaq chaymanta pisi tiempollamanta |
|
| Warma kayninpi, wayna kayninpi, kuraq kayninpi ima |
|
Importante kaq, mana tukuy wawakunachu kay síndrome de Turner kaqwan tukuy kay síntomas kaqwan kanqanku. Wakin wawakunaqa manapaschá sintomakunayoqchu kanman, kuraqña kanankukamapas manapaschá chay onqoyta yachakunmanchu.
¿Kanchu hatun layakuna kay síndrome de Turner?
Arí, iskay hatun layakuna kan imayna kay unquy rikhurisqanmanta.
Monosomía X nisqa
Kaymi aswan riqsisqa laya. Kaypin huk cromosoma X nisqa llapanpi faltan wawaq cuerponpi sapa célula nisqapi. Chayqa kanman mamapa ovulonpi utaq taytapa espermatozoidenpi mana yuyaypi mana allin kasqanrayku, wiksayakuchkaptin. Sintomas aswanta rikukun kay laya kaqpi.
Síndrome de Turner Mosaico nisqa unquy
‘Mosaico’ simiq nisqan hina, kaypi imachus pasasqanqa, wawaq cuerponpi wakin célulakunallapin faltan cromosoma X nisqamanta huk parte otaq llapan.Huk células nisqakunaqa normal (XX) cromosomas nisqayuqmi. Cuerponchispi yuyaykusun huch’uy ladrillokunamanta (célulakunamanta) ruwasqa perqata hina. Mosaico nisqapiqa wakin ladrillokunallam kayna hukniray kanku. Wakintaq normal kanku. Kayqa huk pantay random, chaymi rikurin celulakuna rakinakuypi etapa embrionaria nisqapi. Kayqa pisilla sintomakunata rikhurichinman, chaymanta huk chhika sasata riqsiypas kanman.
¿Ima huk qhali kay sasachakuykuna (complicaciones) kay unquyrayku rikhurinman?
Síndrome de Turner nisqa onqoyniyoq wawakunaqa aswan peligropin tarikunku wakin onqoykunawan, chaymi ancha allin sapa kutilla hampichikunankupaq.
| Sistema problematico nisqa | Complicaciones nisqakuna atikuq |
|---|---|
| Sunqu, yawar ch'unchulkuna (Cardiovascular) . | Yaqa 50% kay síndrome de Turner kaqwan wawakunamanta kay congénita sunqu unquyniyuq kankuman. Aswanta rikukun aorta nisqapi sasachakuykuna, chaymi aswan hatun yawar ch’unchul, cuerpoman yawarta apananpaq. Yawarpa presión alta nisqapas kanmanmi. |
| Sistema esquelético nisqa | Aswan riesgo kan kay osteoporosis, fracturas chanta escoliosis kaqhina unquykunamanta. |
| Inmune sistema (Autoinmune) nisqa. | Riesgo kanmi autoinmune nisqa onqoykunawan, chaypin cuerponchispi inmunológico nisqa kikin células nisqakunata atacapun. Ejemplokuna: tiroides sasachakuykuna (Hashimoto unquy), celíaco unquy, condiciones inflamatorias intestinales (IBD). |
| Uyariy hinaspa Rikuy | Uyariy chinkachiyqa kanman sapa kuti chawpi rinri infeccionesrayku utaq nervios dañosrayku. Rikuy sasachakuykunapas, ahinataq ñawikuna chakasqa, rikhurinman. |
| Riñonkuna | Riñonkunap ruwayninpi sasachakuykuna rikhurinman, kaytaq sapa kuti infecciones urinarias (ITS) kaqman apayta atin. |
| Yachaypi mana allinkuna | Yachaysapa kayqa allinña kanman chaypas, kanmanmi wakin yachay sasachakuykuna, aswantaqa matemáticas nisqapi, orientación nisqapi, razonamiento espacial nisqapipas. |
| Yuyaypi qhali kay | Cuerpoykipi cambiokunawan, saludmanta sasachakuykunawan ima kawsayqa, pisipaq qhawarikuyman, llakikuyman, llakikuyman ima apamunman. |
¿Imaynatataq doctorqa chayta riqsin?
Huk doctormi kay onqoyta yachanman manaraq wawa naceshaqtin otaq nacesqan qhepamanpas.
Manaraq nacechkaspa:
- NIPT (Prueba prenatal no invasiva): Kayqa wawap genética nisqa willayninta pruebanapaq, wiksayuq mamamanta yawar muestrawan.
- Ultrasonido: Kayqa sospechakunmanmi sichus chay escaneo nisqapi wawaq sonqonpi, riñonkunapi otaq kunkan qhepanpi yaku huñukusqanmanta señalkunata rikukun chayqa.
- Amniocentesis: Kay unquyqa 100% chiqanchasqa kanman huk muestra kay líquido amniótico kaqmanta wawa muyuriqpi hap’ispa chanta huk prueba genética (análisis de cariotipo) ruwaspa kay wawap células kaqninpi.
Nacesqanmanta qhipaman:
Wawa nacesqan qhepamanmi, sichus doctor sospechanman wawaq sintomanman hina imapas mana allin kashasqanmanta chayqa, kamachinqakun yawarta qhawanankupaq, chaytan sutichanku ‘cariotipo’ nispa. Chaypaqqa yawarta horqospa microscopiowan cromosomas nisqakunata qhawarispa allinta yachanku huk cromosoma X faltashasqanmanta, llapanpi otaq wakinpi.
¿Ima hampikunataq? ¿Lliwtachu hampikunman?
Ñawpaqtaqa, síndrome de Turner nisqa genética nisqa onqoy kasqanraykun mana llapantachu hampikunman.
Ichaqa ama manchakuychu! Kunan pachaqa kanmi achka allin hampikuna, chaykunam yanapasunkiman sintomakunata controlanaykipaq, sasachakuykunata harkanaykipaq, hinaspa qhali, allin hinaspa kusisqa kawsanaykipaq.
Hampikuyqa aswantaqa hormona nisqakunapim.
- Runa wiñananpaq hormona nisqawan hampichikuy: Kay hampiyqa ancha allinmi warmapa sayayninta yapananpaq. Kayqa hormona inyeccionmi, sapa punchawmi qukun. Sichus kay hampiyta qallarikun huch’uyllaraq kashaspa, chaymi reparasqa hinalla wiñaynin pisi-pisimanta, wawaqa allin sayayman chayayta atinqa.
- Terapia estrógeno kaqwan: Askha sipaskuna síndrome de Turner kaqwan mana naturalmentechu estrógeno ruwanku, chayrayku aswanta hawamanta estrógeno qukunku kay pubertad muyuriqpi (yaqa 11-12 watayuq). Kaymi pubertadpa señalninkunata rikurichin, ahinataq ñuñu wiñaynin, killa qallariyninpas. Hinallataqmi ancha allin tullukuna allin takyasqa kananpaq, sunqu qhali kananpaqpas.
- Progestina nisqawan hampichikuy: Iskay kinsa watakuna estrógeno nisqawan hampichikuspankuqa, progestina nisqa hormonata qonkutaqmi, chhaynapi killanchista naturalta mana saqenanpaq.
Kay hormona hampikunamanta aswanta, ancha allinmi hampichikuyta maskay hinaspa sapa kuti qawaykuna allin kaq especialistakunamanta ñawpaq rimasqanchik sasachakuykunamanta (kayhina sunqu unquy, riñon sasachakuykuna, mana uyariy atiy ima).
¿Hayk’aqmi doctorwan rimanay wawaymanta?
Aswan allinqa kay unquyta riqsiy, chaymanta usqhaylla hampiyta qallariy.
Wawaykiq wiñayninta, imakuna ruwasqantapas qhaway. Sichus yuyanki ususiyki aswan pisi kasqanpi huk wawakunamanta, otaq sichus pay rikuchishan mayqen señales físicas nisqakunatapas, ama qhepakuychu wawakuna hampiqniykiwan rimayta.
Doctorkunaq nisqanman hinan iskay importante ruwaykunapas kan:
- Yachaypi mana allin kaqkunata qhaway: Allinmi kanman wawaykiq wiñayninta qhawariy, ichapas 1-2 watayoq kashaspa, hinaspa qhaway mana yachay atiy kasqanmanta. Sichus kanman chayqa, escuelapi yachachiqkunawanpas rimawaqmi, hinaspa wawaman necesitasqanman hina yanapayta qowaq.
- Yuyaypi qhali kaymanta yanapayta maskhay: Ancha allinmi yuyay qhali kaymanta yuyaychaqpa (psicólogo infantil) yanapayninta maskhay, wawaykita yanapananpaq, kay unquywan kawsaspaqa, kawsaypi sasachakuykunata, pisi kikinmanta qhawarikuyninta, llakikuykunata ima atipananpaq.
Síndrome de Turner nisqa onqoyniyoq wawaq kawsayninqa aswan pisillaña kanman llapa runakunamantaqa, sapa kutilla hampichikuspa, tiempollanpi hampichikuspa, qhali kay sasachakuykunata allinta qhawarispapas, paykunaqa normal, kusisqa kawsaytan kawsankuman.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome de Turner nisqaqa huk genética nisqa unquymi, sipaskunallatam hap’in, manataqmi tayta mamakunachu.
- Iskay hatun sintomakuna kanku sayaynin chinkachiy chanta pubertad tarda utaq mana pubertad.
- Chayqa sunqunchikta, riñonkunata, tullunchikta, yuyaypi qhali kayta ima afectanman. Chayrayku sapa kuti hampichikuyqa ancha allinmi.
- Kay unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, sintomakunataqa ancha allinta controlakunman kay terapia hormonal kaqwan huk hampikunawanpas.
- Ñawpaqmanta riqsiyqa ancha allinmi hampikuy allin kananpaq. Wawaykiq wiñayninmanta ima llakikuyniykipas kaqtinqa ama qhepakuychu doctorwan rimayta.
- Allin hampichikuywan hinaspa ayllu kuyakuywan hinaspa yanapakuywan, síndrome de Turner nisqawan unquq ususinqa tukuy chansayuqmi allin, kusisqa kawsananpaq.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay