¿Kay mana riqsisqa t’urukunatachu cuerpoykipi hap’inki? Von Hippel-Lindau unquymanta (VHL) rimasunchik.

Ichapas tapukunki imanasqataq tukuy cuerpoypi mana riqsisqa t’urukuna rikurimunipuni, utaq imaraykutaq wakin unquykuna mana chinkanqachu. Wakin kutipiqa imarayku chayna kasqanqa aswan sasachakuyniyuqmi kanman piensasqanchikmantaqa. Kunan punchaw rimasunchik huk mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante unquymanta, chaymantam yachananchik. Chayqa von Hippel-Lindau unquymi, utaq pisi rimayllapi `(VHL)` nispa sutichanchik.

¿Imataq von Hippel-Lindau (VHL) sutiyuq runa? Chaytaqa allinta entiendesun.

Allinmi, kunanqa tapukuchkankichá imataq kay `(VHL)` kasqanmanta. Pisi rimayllapi, von Hippel-Lindau nisqaqa mana ancha rikusqa genética nisqa unquymi. Chayqa rikurin huk `(mutación genética)` utaq huk cambio kaptin wakin genes nisqapi cuerpoykipi. Kayrayku, aswanta `(malignos)` tumores, chanta `(benigno)` tumores chanta qustas, imaymana cuerpoykipi rikhurinki. Hampiqkuna wakin kuti kay unquyta sutichanku `(síndrome de von Hippel-Lindau`.

Yachay tarisqankuqa tarisqa kay 97% runakuna kay mutación genética kaqwan kay tumores kaqwan huk tumores VHL kaqwan tupaq kaqta 65 watayuq kachkaptinku.

¿Ima cáncerestaq VHL unquywan tinkuchisqa kanman?

Sichus kay `(VHL)` unquyniyuq kanki chayqa, aswan riesgoyuq kanki huk utaq aswan kay qatiq laya cáncer kaqwan:

• Carcinoma renal de células claras (ccRCC): Kayqa aswan riqsisqa cáncer riñon kaqmanta. Yachaysapa runakunapa nisqanman hinaqa, 25%manta 60%kama VHL unquyniyuq runakunam kay cáncer unquywan unqunmanku. Yuyarisun, riñonkunaqa cuerponchispi aswan importante órganokunamanta hukninmi, chaymi chaykunapi cáncer onqoyqa anchata llakikunanchis.
• Tumores neuroendocrinos pancreáticos (NETs pancreáticos): Kaykunaqa mana ancha rikusqa laya tumor kanku, kaytaq qallarikun kay células endocrinas kaqpi kay páncreas kaqpi. Kaykunaqa wiñankuman kay 9% chanta 17% kaqkama kay VHL kaqwan kaq runakunapi.
• Feocromocitoma: Kayqa mana ancha rikukuq ichaqa hampiy atiy tumormi, chaymi wiñan glándula suprarrenal nisqapi. Kay tumores mana cáncer kaq tumores hina qallarinkuman, ichaqa qhipaman cáncer kaqman tukunman. Kaykunaqa rikukun kay 10% kaqmanta 20% kaqkama kay VHL kaqwan runakunapi.
• Cistadenomas de ligamento ancho: Kay unquyqa warmikunata hap’in. Kayqa yaqa 10% warmikunapi rikukun kay VHL kaqwan. Falopio nisqap qayllanpi paqarimuq tumormi.

¿Ima tumores mana cánceres kaqwantaq VHL kaqwan hamun?

Mana cáncer kaqllachu, aswanpis mana cáncer kaq tumores kaqkunapis, chaytaq, tumores mana wak partes de la kurkuman mast’arikuq (metástasis), rikhurinman kay VHL kaqtin. Kaykunamanta aswan importanteqa hemangioblastoma nisqa.Chaykunaqa mana cáncer onqoyniyoq tumorkunan, umanchispi, médula espinal nisqapi otaq retina nisqapi yawar ch’unchulkunapi rikhurimuq. Manaña mast’arikunmanchu chaypas, hatun wiñaspa muyuriq tejidos nisqakunata afectanman, chaymi sinchi onqoykunata apamunman.

Kay laya hemangioblastomas kaqkuna kay `(VHL)` kaqwan hukllachasqa rikukunkuman:

• Hemangioblastoma retiniano: Kayqa huk laya tumormi, ñawipi wiñaq. Hinaspapas manaña rikuy atiymanmi apawasunman. Yachay mask’aykunaqa ninku kay 60% kaqpi (VHL) kaqwan runakunapi wiñasqanmanta.
• Uma saphimanta, cerebelosamanta hemangioblastomas: Kaykunaqa umapi tumorkunam. Chaykunaqa equilibrioykitan afectanman, huk sasachakuykunatapas apamunman. Kaykunaqa 13% kaqmanta 72% kaqkama kay VHL kaqwan runakunamanta afectanku.
• Hemangioblastoma de médula espinal: Kay laya hemangioblastomaqa wiñan kay 13% kaqmanta 50% kaqkama kay (VHL) kaqwan runakunamanta.

Chaymantapas, sichus VHL kaqwan kanki chayqa, peligropitaqmi kanki mana cáncer kaqwan tumores kaqwan qustukunawan ima kayhinata:

• Cistadenomas epididimal: Kaykunaqa qharikunata hap’iq tumorkuna. Chaykunaqa wiñanku epidídimis nisqapi, huk huch’uy tubo nisqaman rikch’akuq, espermatozoidekunata waqaychaq, testículos nisqakunaq qayllanpi. Kaykunaqa rikhurinku kay 25% chanta 60% qharikunapi kay VHL kaqwan.
• Tumores de saco endolinfático (ELST): Kaykunaqa ancha pisilla tumorkuna. VHL kaqwan kanki chayqa, ukhu rinripi wiñanman. Kay unquyqa 10% chanta 25% kaqkama kay VHL kaqwan runakunamanta afectan.
• Qustukuna: Kaykunaqa yakuwan hunt’asqa qustukuna. VHL kaqwan runakunaqa kay qustukunata riñones kaqpi chanta páncreas kaqpi rikhurinkuman.

¿Hayka comuntaq VHL unquyqa?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi. Kay unquyqa yaqa 36.000 runakunamanta hukninta hap’in. Yaqa llapan runakuna kay VHL kaqwanqa sintomakunata rikuchiyta qallarinku kay 20 watayuq chawpi kaqpi. Kayqa niyta munan, wayna kachkaspa kaymanta allinta qhawarikunayki tiyan.

¿Imakunataq von Hippel-Lindau unquypa sintomakunan?

Kay unquyqa tukuy cuerpoykipi tumorkunata rikhurichisqanrayku, sintomakuna hukniray kanman. Chayqa maypi tumorkuna kasqanmanta hinaspa tumorkunapa hatun kayninmantam kanqa. Kayhina sintomakunata rikunkiman:

• Sapa kuti uma nanay.
• Uyariy chinkachiy utaq sapa kuti rinrikunapi waqay (tinnitus).
• Yawar ñit’iy hatun.
• Purichkaspa equilibrio chinkachiy.
• Aycha kallpa pisiyaynin utaq kuyuykunata kuskanchanapaq sasachakuy.
• Rikuymanta asuntukuna.
• Vomitar.

Piensariy, ¿hayka llakikuchwantaq huk otaq iskay kay sintomakuna kaptinqa? Chaymi sichus huk kutillapi askha kay sintomakunayoq kanki chayqa, allinmi kanman doctorpa consejonta maskhay.

¿Imataq VHL unquyta apamun?

Von Hippel-Lindau nisqa unquyqa herenciamanta chaskisqa unquymi . Chayqa kanman huknin tayta mamaykimanta huk mana normal copiata chaskinki huk gen tumor supresor nisqamanta VHL sutiyuqmanta.

Pisi rimayllapi, kay ``tumor supresor genes`` hark'anku células mana usqhaylla t'aqanakunankupaq, kaytaq cáncer kaqman apayta atin. Chayqa carropi frenokuna hinam. Ichaqa chay genes nisqakuna cambiasqa kaqtinqa, frenokunata horqospa aceleradorta churay hinan. Célulakunaq wiñayninqa mana controlakuspallan usqhaylla wiñan.

Kay unquyqa huk patrón de herencia autosómica dominante kaqpi transmitikun. Kayqa niyta munan sichus huknin tayta mamayki kay VHL gen mana normal kaqwan kan chayqa, 50% chansayuq kanki chayta herenciata chaskinaykipaq chaymanta von Hippel-Lindau unquywan unqunaykipaq. Ichaqa, investigación rikuchirqa yaqa 10% VHL kaqwan runakunamanta mana ayllupi kay unquymanta historiayuq kasqankuta. Kayqa niyta munan, musuq mutaciones genéticas nisqakunapas kanmanmi.

¿Imaynatataq VHL unquyta riqsinku?

Doctorkunaqa sospechankumanmi VHL nisqa onqoyniyoq kasqaykita sichus VHL nisqawan ruwasqa onqoypa sintomakunayoq kanki chayqa, ahinataq hemangioblastoma otaq carcinoma renal de células claras nisqa. Ichaqa chayta cheqaqchanapaqqa prueba genética nisqawanllan. Sichus aylluykipi pipas Von Hippel-Lindau unquyniyuq kanman chayqa, allinmi kanman doctorniykita tapuy prueba genética nisqamanta qampaq.

¿Ima hampikunataq VHL unquypaq?

Hampikuy akllanakuna hukniray kanku kay VHL tumor utaq qusta kaqpa laya kaqninmanhina. Doctorniykiqa sut’inchasunki ima hampikunachus qanpaq allin kasqanmanta. Aswan riqsisqa hampikuna kanku:

• Chay tumorta hurqunapaq operacion.
• Quimioterapia nisqawan hampichikuy.
• Terapia radiativa nisqawan.
• Kay terapia dirigida kaqpiqa kay terapia radionuclida receptor péptido (PPRT) chanta inhibidores de tirosina quinasa (TKI) kaqhina ima.
• Inmunoterapia nisqa.
• Hormona nisqawan hampichikuy.

Aswan allinqa kay unquyta ñawpaqmanta riqsiy, chantapis allin hampiyta qallariy. Chayraqmi aswan allin ruwaykunata tariwaq.

¿VHL unquyqa tukuyninpi hampikunmanchu?

Llakikuypaq, kunan pachaqa mana hampi kanchu von Hippel-Lindau unquypaq. Hampikuypa aswan hatun metanqa chay tumorkunata utqaylla tariymi hinaspa hurquymi. Doctornikiqa nisunkimanmi operachikunaykipaq chay tumorkunata huk tratamientokunawan kuska.

VHL nisqayuq kaspayqa, ¿imatam suyanay?

Sichus kay unquyniyuq kanki chayqa, sapa kuti pruebakunata ruwanayki kanqa wakin unquykunamanta señales kaqta qhawanaykipaq. Tumorkunata ñawpaqmanta riqsiy chaymanta hampiy yanapanman pisiyachiyta kay von Hippel-Lindau unquypa kawsayninpi. Chayraykun ancha allin doctorpa nisqanman hina pruebakuna ruway.

¿VHL unquyta hark’akunmanchu?

Manan, manan hark’ayta atikunmanchu. Chayqa kanman von Hippel-Lindau unquyqa huk tayta-mamamanta huk tayta-mamaman mutación genética nisqawan kasqanraykum. Familiaykipi pipas VHL onqoyniyoq kaqtinqa, prueba genética nisqa yanapasunkimanmi chay mutación nisqayoqchus icha manachus chayta yachanaykipaq.

Manaña von Hippel-Lindau unquyta hark’ayta atiwaqchu chaypas, allinmi kanman riesgoykita yachay chaymanta imaynatachus `(VHL)` afectasunkiman chayta entiendey. Sichus yachanki peligropi kasqaykita, hampiqkuna qhawayta atinkuman señales kaqta kay `(VHL)`-wan tupaq tumores kaqmanta chanta ruwayta atinkuman ruwaykunata ñawpaqta hurqunankupaq.

Sichus (VHL) gen nisqayoq kanki hinaspa wawayoq kayta yuyaykushanki chayqa, allinmi kanman huk consejero genético nisqawan huñunakuy, chaypin rimanki wawayki chay gen herenciata chaskinanpaq peligro kasqanmanta.

¿Kanchu pruebas especiales de cribado kay VHL kaqwan tupaq condiciones kaqpaq?

Kaypaqqa manan kanchu huk específicas de cribado kamachiykuna, imaynan kan huk laya cáncer kaqpaq (kayhinata kay cáncer qhaway kay Fuerza de Tareas de Servicios Preventivos Estados Unidos kaqmanta yuyaychasqan hina). Ichaqa sichus prueba genética nisqa mana normal VHL gen nisqayoq kasqaykita rikuchin chayqa, equipo de saludniyki wakin pruebakunata yuyaychasunkiman, chhaynapi sasachakuykunata temprano reparanapaq. Ejemplopaq, ninkumanmi sapa iskay wata wiksamanta resonancia magnética (RM) nisqawan ruwanaykita, chhaynapi VHL nisqawan tupaq cáncerkuna kasqanmanta yachanaykipaq, ahinataq carcinoma renal de células claras nisqa.

¿Imaynatataq ñuqa kikiyta cuidakuyman? ¿Imatataq ruwayman?

VHL kaqwan kawsakuyqa wakin mana seguro kaqwan kawsakuymi. Sichus herenciata chaskinki kay mutación genética kaqta kay VHL kaqtaqa ruwaq, 50% chansayuq kanki kay unquyta wiñachinaykipaq. Chayta ruwanki chayqa, 97% chansayuq kanki wakin clase cáncer kaqwan huk sinchi unquykunawan ima.

Ichaqa manan pipas allintachu willayta atinman imaynatas `(VHL)` kawsayniykita afectanqa chayta. Kaypin wakin imakuna yanapasunkiman kay sasachakuykunata allichanaykipaq:

• Yanapakuy mental salud kaqmanta chaskiy: Huk yachay rikuchirqa huk diagnostico kay VHL kaqmanta huk impacto psicológico kaqwan kanman, kayhinata kay ansiedad chanta ataques de pánico kaqwan. Chayraykum ancha allin kanman psiquiatrawan utaq consejerowan rimayqa.
• Tukuy qhali kayniykita waqaychay: Allin mikhunata mikhuy – achka mana wirayuq aychakunata, tukuy granukunata, raphiyuq verdurakunata, rurukunata ima. Ejercicio ruway (chaypas pisiyachinmanmi estrés nisqa). Equipo médico nisqaykiman tapuy ima vacunas qampaq allin kasqanmanta.

¿Hayk’aqmi doctorta maskhanay?

Sichus kay hina sintomakunata rikunki chayqa, usqhayllan doctorniykiman waqyanayki:

• Rikuyniykipi utaq uyariypi tikrakuykuna.
• Sapa kuti uma nanay.
• Nausea utaq vomitar mana huk unquywan kasqanmanta yuyasqa.
• Yawarpa tanqaynin qunqayllamanta yapakusqan.
• Sichus qonqayllamanta sasachakunki puriyta, equilibriota hap’inaykipaq otaq kuyuykunata allinta tupachinaykipaq chayqa.

¿Ima tapuykunatataq doctorniyman tapunay?

Piensariy, familiaykipi pipas von Hippel-Lindau onqoyniyoq kasqanmanta nisusqaykipi. Chhayna kaqtinqa, kaypin doctorniykiman tapuwaq wakin tapukuykunata:

• ¿Ima ninmi prueba genética ruwasqaypi?
• ¿Familiaymanta wakin runakunachu prueba genética nisqapi ruwakunanku?
• ¿Hayka kutitataq pruebakuna ruwanay tiyan ñawpaq señales de condiciones kaqmanta tarinaypaq mayqinkunachus `(VHL)` kaqwan tinkisqa kankuman?

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Von Hippel-Lindau unquy (VHL) nisqaqa mana ancha rikukuq genética unquymi. Kay unquyqa 36.000 runakunamanta hukninta hap’in. Chaymi, chay 36.000 runakunamanta huknin kasqaykita yachayqa, hatun t’ukuymi kanman, astawanraqmi familiaykipi mana pipas chay onqoywan hap’ichikuqtinqa.

Sichus prueba genética nisqa (VHL) nisqa onqoyniyoq kasqaykita cheqaqchan chayqa, huk tiempota qoy chay noticiakunata ruwanaykipaq. Chaymantataq, tiempota t’aqaspa entiendenaykipaq ima ninantan diagnosticoyki. Ejemplopaq, tapukuyniyki kanman imaymana clase cáncer onqoywan tumorkunawan onqonaykipaq, otaq imaynatas chay onqoyta tarisqayki familiaykipi hukkunata afectanqa chaymanta. Ama hayk’aqpas iskayrayaychu hampiq equipoykita tapuyta ima suyakunaykipaq. Hinallataq ama qunqaychu yanapakuyta mañakuyta (VHL) nisqawan kawsakuywan hamuq estrés nisqa kamachiyta. Manan sapallaykichu kashanki, askha runakunan yanapasunkiman kay puriypi.

` Von Hippel-Lindau, VHL, genética unquy, cáncer, tumores, síntomas, hampiy