¿Imataq Síndrome de Tejedor nisqa? ¡Wawaykimanta cuidakuy!

¿Hayk’aqllapas repararqankichu wakin wawakuna aswan usqhaylla hatun wiñasqankuta, paykunaq edadninkupi wakin wawakunamanta, otaq rikch’ayninkupi wakin hukniray kasqankuta? Mayninpiqa tayta-mama hinaqa, kay hinata rikuspan huk chhikanta llakikunchis, ¿riki? Kay hina pachakunapiqa yuyayninchikta kuyurichinman, ichaqa kanmi ancha pisilla, genética nisqa unquy, Síndrome de Tejedor nisqa. Kunan punchawmi kaymanta rimasunchik mana sasachakuspalla entiendenaykipaq.

¿Imapunitaq Síndrome de Tejedor nisqa?

Pisi rimayllapi, Síndrome de Weaver, wakin kutitaq síndrome de Weaver-Smith sutichasqa, huk genética unquy . Kaypi aswan allinqa cuerpoq tullunkuna necesitasqankumanta aswan usqhaylla wiñasqanmi. Chaywanmi wawaqa edadninkumanta aswan hatun kanman. Hinallataq, kay unquyqa wawaq uyanpa rikchayninpi, umanpa sayayninpipas tikrakunmanmi. Wakin kutiqa aychakunatapas, cuerponchikpa huk partenkunatapas afectanmanmi.

Yuyariy, mana llapa runachu kaqllata afectasqa kanku. Ichaqa askha runakunaq aswan hatun sintomanqa mana normal hina alto sayaymi. Sichus qanpas otaq wawaykipas Síndrome de Tejedor nisqa onqoyniyoq kanki chayqa, aychaykipas pisi kallpayoqmi kanki, sasa puriyta, imakunatapas hap’iyta, makiykipas otaq chakiykipas k’umuykusqa otaq deformasqa. Wakin wawakunapas mana yuyayniyoqmi kankuman . Kayqa llamp’umanta sinchikama kanman.

¿Hayka comuntaq kay unquyqa?

Kayqa chiqaptaqa ancha pisilla unquymi. Doctorkunaqa pisi runakunallatan reqsirqanku enteron pachapi, yaqa 50 runakunata, chaymi piensawaq imayna pisilla kasqanmanta.

¿Imaynatataq Síndrome de Tejedor unquyqa qhali kayta afectan?

Kay unquyqa pisillata yapanman huk wawata huk laya cáncer unquywan unqunanpaq, chaytam sutichanku Neuroblastoma . Neuroblastoma nisqaqa huk laya cáncer unquymi, aswantaqa manaraq 5 watayuq wawakunam, wakin wawakunapas sunqumanta nacesqankumantapacha unquyniyuqmi kankuman, chaymi operananku kanman. Ichaqa allin hampichikuywan hinaspa qhawaywan , yaqa llapan Síndrome de Tejedor kaqwan wawakunaqa kuraq runa kaykama qhali kawsayta kawsankuman.

¿Imaraykutaq chayta ruwanchik? ¿Imanasqataq chayna pasachkan?

Síndrome de Tejedor nisqaqa huk genética nisqa unquymi . Trastorno genético nisqaqa huk unquymi, genesninchikpi huk cambio (mutación ninchik) kaptin. Síndrome de Tejedor nisqaqa EZH2 sutiyuq genwanmi hukllachasqa kachkan. Kay mutación kay EZH2 gen kaqpi tullu chinkachiyta ruwan.Aswan utqaylla wiñan. Hinallataq, kayqa qallarikun huk reacción en cadena nisqa, chaymi afectan askha huk genes nisqakunata cuerpopi. Chayraykun Síndrome de Tejedor nisqa imaymana aychakunata, tullukunata, órgano nisqakunatapas afectanman.

Ichaqa manaraqmi hampiqkuna allintachu entiendenku imaynatas kay `(EZH2)` gen mutación Síndrome de Weaver nisqa onqoyta apamun chayta. Yaqa kuskan Síndrome de Weaver nisqa onqoyniyoq runakunan huknin tayta-mamanmanta kay gen mutación nisqa herenciata chaskinku. Sichus mamapas taytapas kay `(EZH2)` gen mutación nisqayuq kanman chayqa, yaqa 50% chansa kanmi wawapas chayta herenciata chaskinanpaq wawayuq kaptinku.

Ichaqa manan sapa kutichu tayta-mamamanta chaskikun Síndrome de Weaver nisqa onqoyqa. Wakin runakunaqa kay mutación genética (EZH2) nisqawanmi unqunkuman tayta-mamanku manaña chay mutación nisqayuq kaptinkupas.

¿Imakunan Síndrome de Tejedor nisqa onqoypa sintomakunan?

Síndrome de Tejedor nisqap sintomakunan wakin kuti rikukunman wawa wiksa ukhupiraq kachkaptin . Wiksayuq kachkaptiyki ecografía nisqawan qhawachikuspaqa, doctorqa, wawap tullunkuna normalmanta aswan unay kachkaqta qhawanman. Chayna kaptinqa doctormi ninman wawaqa macrosomia sutiyuq unquyniyuq kasqanmanta, chaymi wawaqa normalmanta aswan hatun kasqanmanta.

Sichus chayraq wawayki Síndrome de Tejedor nisqa onqoyniyoq kanman chayqa, nacesqanmantapachan aswan unayta kanman otaq nacekushaspaqa aswan llasayoqmi kanman . Síndrome de Tejedor nisqa onqoyniyoq wawakunaqa yaqa llapanpin waqanku qaqa, pisi kunkayoq, qaqchakuq kunkawan.

Wakin kutipiqa, wawaqa mana sut’i sintomakunata rikuchinmanchu achkha killakuna.

Doctornikiqa nisunkimanmi wawaykiqa “tullun kuraqña” kasqanmanta. Kayqa niyta munan tullunkuna normalmanta aswan usqhayta puquchkasqanta. Wawaykiq wiñayninqa usqhayllan kanman, chaymi normal wiñananpaq tablakunapipas aswan askharaq kanman.

Síndrome de Tejedor kaqqa uma utaq uyap rikch’ayninpi kay tikraykunata ruwanman:

• Ancho mat’i
• Ñawipa ukhu k'uchunpi yapasqa qara (pliegues epicantales) .
• Urayman k’iskisqa fisuras palpebrales
• Hipertelorismo orbital ( llumpay karu ñawikuna ) .
• Hatun umayuq kay (Macrocefalia) .
• Hatun utaq pisi churasqa rinrikuna
• Hanaq simiwan siminwan chawpipi filtro nisqapa largon yapakusqan
• Huch'uy uray chukcha `(Micrognathia)`

Síndrome de Tejedor kaqqa huk partes de la cuerpo kaqpi chanta sistemas kaqpi ima afectanman. Sichus qanpas wawaykipas kay onqoyniyoq kanki chayqa, kaykunatapas rikuwaqmi:

• Congénita sunqu unquykuna
• K'aspi chaki icha metatarso aductus
• Codos utaq qunqurkuna mana hunt’asqata mast’ariy atiy
• Dedokunata mana hunt’asqata mast’ariyta atiy (Camptodactyly) hinallataq ancho hatun chaki dedokunata
• Chaki dedokunapa articulacionninkunapa deformidadninkuna
• Discapacidades intelectuales nisqakuna
• Wiksa aychakuna suchu kayninqa hernia (protrusión intestinal) nisqatam rikurichinman.
• Escoliosis nisqa unquy
• Makikunapi, chakikunapi aychakuna sinchiyashkata sintiy
• Sasachakuy wiñayninpi hatun ruwaykunaman chayanapaq wawakunapi, huch’uy wawakunapipas (e.g., uma hoqariypi tardakuy, rollo, tiyay, puriy ima) .

¿Imaynatataq kayta allinta riqsinki?

Sichus doctorniyki Síndrome de Weaver nisqamanta sospechanman chayqa, kamachinkumanmi prueba genética nisqakunata ruwanankupaq, chhaynapi EZH2 nisqapi mutación genética nisqamanta maskhanankupaq . Chaypaqqa yaqa llapanpim yawarta hurquspa laboratorio de prueba genética nisqaman apachinku.

Wakin kutipiqa, doctorniykiqa askha gen mutacionkunatan pruebanman, chhaynapi huk genética onqoykuna mana kananpaq. Chaytan sutichanku panel de prueba genética nispa. Kayqa huk condiciones genéticas kaqrayku, kay síndrome de Sotos hina, kay síntomas kaqwan kay Síndrome de Weaver kaqman rikch’akuq. Chaymi, kay hina pruebakuna ruwanapaq panel yanapasunkiman allinta yachanaykipaq mayqen mutación genética qanpas otaq wawaykipas.

¿Ima hampikunataq Síndrome de Tejedor nisqapaq?

Kunanqa manam hampi kanchu Síndrome de Tejedor nisqapaq. Ichaqa doctorniykiqa yanapasunkimanmi chay onqoyta allichanaykipaq, chaypaqqa huk plan de atención nisqatan ruwasunkiman:

• Sichus kanku discapacidades intelectuales, kay comportamiento qhali kay (e.g., educación especial, terapia comportamental) kan.
• Sichus kan congénitas sunqu unquykuna, hampiy hinaspa kamachiy Cardiovascular cuidadowan .
• Yanapakuy yapasqa yachaywasipi llamkanapaq chaymanta yachaypaq (e.g., tutoría especial, consejero educativo).
• Sichus articulacionkunapi, makiykipi otaq chakiykipi sasachakuyniyoq kanki chayqa, ortopédico nisqa operacionta otaq huk tratamientokunatapas ruwanayki kanqa .
• Terapia física nisqa aycha kallpata wiñachinapaq, kurkupa kuskanchasqa kaynintapas.

Aswan allinqa, tukuy kaykunaqa wawamanta wawaman hukniray kasqanraykun, huk equipo doctorkuna huñunakunku kay plan de atención nisqa ruwanankupaq, chaymi wawapaq hina.

¿Kanchu imayna Síndrome de Tejedor nisqamanta hark’akunanpaq?

Llakikuypaq, kunan pacha mana kanchu riqsisqa imayna hark’anapaq kay Síndrome de Tejedor kaqmanta.Wawakunaqa tayta-mamanmantan chaytaqa chaskinkuman, ichaqa kikillanmantan wiñanmanpas familiapi mana pipas hap’ispa. Atikunmi tayta-mama kay mutación genética nisqawan apakuq kayta, ichaqa manapaschá yachankuchu.

¿Imaynatataq yachasaq peligropi kasqayta?

Sichus familiaykipi pipas herenciamanta onqoyniyoq otaq reqsisqa gen mutación nisqayoq kanman chayqa , allinmi kanman doctorniykita tapuy genética nisqamanta pruebamanta. Chay pruebakunawanmi yachakunman wakin mutaciones genéticas nisqakuna, chaykunan onqoykunata apamunman. Kay pruebakunan yanapasunkiman wawaykikunaman ima genética onqoykunatachus pasawaq chayta.

¿Imaynataq kanman Síndrome de Tejedor nisqawan unquq runa?

Manaña hampi kanchu Síndrome de Tejedor kaqpaq chaypas, kay unquyniyuq runakunaqa qhali kawsayta kawsankuman allin kamachiywan. Aswan importanteqa sapa kuti doctorman rinayki, chhaynapi sintomaykikunata allinta qhawarinaykipaq, necesitasqayki cuidadota chaskinaykipaqpas. Síndrome de Tejedor nisqa onqoyniyoq wakin wawakunaqa peligropin tarikunku neuroblastoma nisqa cáncer onqoywan, ichaqa yaqa llapankun mana. Ichaqa doctorniykiqa rimasunkimanmi neuroblastoma onqoypa sintomakunamanta, necesitakuqtintaq wawaykipaq huk pruebakunatapas ruwasunkiman.

¿Hayk’aqmi doctorta maskhanayki? ¿Ima sintomakunamantataq llakikunayki?

Importantemi sapa kutilla revisakuy hinaspa doctorwan rimay ima sasachakuykunapas cuerpoykipi otaq yuyaynikipi. Doctorpa qosusqayki plan de atención nisqaman hina ruway. Sichus wawayki Síndrome de Tejedor nisqawan onqoshan chayqa, qanpas chaytan ruwanayki.

Astawanqa, sichus wawayki neuroblastoma nisqawan kay sintomakunamanta kanman hina chayqa , usqhaylla wawaykiq doctorninman willay:

• Ñawi muyuriqpi lluqsisqa ñawikuna utaq yana muyukuna.
• Kunkapi utaq troncopi (wiksapi, sinqapi) musuq t’uqu utaq tumor rikurimuynin.
• Diarrea, wiksa nanay, manaña mikhuy munay.
• Fiebrewan utaq toswan sinchi sayk’usqa sientekuy.
• Qaranpa uranpi azul utaq morado t’uqyaykuna rikhuriynin.
• Q’illu qara.
• Wiksa punkiy.
• Sasa samay.
• Chakikuna, chakikuna pisi kallpa kay utaq mana puriy atiy (ahinataq mana puriy atiy).

Tukuchanapaq, yuyarinapaq imakuna (Wasiyman apakuy willakuy) .

Importantemi entiendenanchis Síndrome de Tejedor nisqa onqoyqa ancha pisilla kasqanmanta , llapa runatan huknirayta afectan . Manaña hampi kanchu chaypas, allin hampichikuspa, huk plan de cuidadowan ima, qanpas wawaykipas chay sintomakunata controlawaqchis, atisqaykiman hinataq qhali kawsayta kawsawaqchis. Importantemi sapa kutilla hampichikuy hinaspa doctorpa nisqanman hina ruway. Sichus qanpas otaq familiaykipipas kaymanta ima tapukuyniyoqpas kanki chayqa, ama iskayrayaychu doctorwan rimay. Paykunan yanapasunkichis.

`Síndrome de Tejedor, Unquykuna Genéticas, Tullu Wiñay, Altura Yapay, Gen EZH2, Neuroblastoma