Mayninpiqa sasa entiendenapaqmi wakin onqoykuna familianchispi pimanpas chayamuqtin, astawanqa huch’uy wawaman. Doctorman rispanchikqa manam yachanchikchu wakin unquykunata willawanchik. Chaymi, kunan punchaw rimachkanchik huk huñu unquykunamanta, achka runakuna mana uyarisqankumanta, ichaqa ancha allinmi yachayqa. Chaykunataqa sutichanku Trastornos de Almacenamiento Lisosómico nispa. Kay suti uyarispaqa huk chhika sasachakuyman rikch’akunman chaypas, ch’ullallata entiendesun.
¿Imapunitaq lisosómica waqaychay unquykuna (LSD)?
Allinmi, kaynata churasun. Cuerponchikqa waranqa waranqa millonninpi juch’uy células nisqamanta ruwasqa kachkan. Chay células nisqakunaq sapanka ukhupin kashan huk especial parte, chaytan sutichanku ‘lisosoma’ nispa. Chayta yuyaykuy celda ukhupi ‘centro de reciclaje de basura’ nisqapi. Aswan llamk’ayninqa celulap mana necesitasqan kaqkunata t’aqaymi, digerir, wakmanta ruway ima, ahinataq proteínas, carbohidratos, mawk’a células partes ima.
Kay importante llamk’ayta ruwananpaqqa, lisosoma nisqapiqa juk qutu yanapaqniyuq kachkan. Chaykunataqa ‘enzimas’ nispa sutichanchik. Chaykunaqa especial clase proteína nisqakunan. Tijeras hina, chay enzimas nisqakunaqa yanapanmi hatun kaqkunata pakinanpaq, pakinanpaqpas.
Kunanqa yuyaykusun, ¿imataq kanman imaraykupas chay enzimakunamanta huknin cuerponchispi mana allintachu ruwakuqtin? Hinaptinqa chay ‘centro de reciclaje’ nisqapa llamkayninqa manam allintachu llamkan. Chaykuna pakina hinaspa digerida, chaymi proteínakuna wirakuna hina kaqkunapas celulakuna ukupi huñukuyta qallaykunku. Basura wischunapaq hina. Tiempowanqa chay huñusqa kaqkunan celulakunapaq veneno hina tukupun, celulakunatan chinkachiyta qallarinku, chaywantaq cuerponchispi imaymana órganokunata dañaspa. Chayqa chay unquytam sutichanchik trastorno de almacenamiento lisosómico nispa.
Kaykunaqa manam huk unquyllachu. Kay sutiwan riqsisqa 50 masnin unquykuna kan. Sapa unquypiqa hukniray enzima nisqa chinkapun.
¿Imakunataq aswan hatun laya kay qutu unquykuna?
Kay t’aqapiqa askha laya onqoykunan kan. Sapankataqmi huk enzima nisqa pisiyasqanrayku. Qhawarisunchis huk iskay kinsa aswan común layakunata. Chaykunaq sutin huk chhikanta pantachikuq hinaña rikch’akunman chaypas, imachus kasqankuta yachaspaqa faciltan entiendenki.
| Unquypa Suti | ¿Imaynatataq astawanqa afectasqa kachkan? |
|---|---|
| Fabry Unquy | Huk laya wira celulakunapi huñukuspa qarata, riñonkunata, sunquta, sistema nervioso nisqakunata ima waqllichin. |
| Gaucher unquy | Huk especial clase wira huñukun bazo, higado, tullu tullukunapi. |
| Pompe unquy | Huk laya azúcar glucógeno sutiyuqmi aychap células nisqapi huñukun, chaymi aychakunata pisiyachin. Sonqotapas afectanmanmi. |
| Krabbe unquy | Chayqa nervio células nisqakunaq muyuriqninpi hark’aq tapa (mielina) nisqatan waqllichin. Chayqa sinchitan afectan sistema nervioso nisqataqa. |
| Niemann-Pick unquy | Wirapas colesterolpas huñukunmi higadopi, bazopi, umapi celulakunapi. |
| Tay-Sachs Unquy | Huk rikchaq wirakunam umanchikpa nervio células nisqapi huñukun, chaymi nervio células nisqakunata chinkachin. |
¿Imanasqataq kay unquykuna rikurin?
Chay unquykunamantaqa achkam genética nisqa unquykuna. Chayqa, tayta-mamamanta wawakunaman herencia hina chaskisqa kanku. Kaynatam pasakun.
Piensariy iskaynin tayta-mamakuna huk enzima ruwaq genpa ‘pisi kallpayuq copian’ kasqanpi. Ichaqa manan sintomakunata rikuchinkuchu chay genpa ‘copia saludable’ nisqayoq kasqankurayku. Kay runakunataqa ‘portadores’ nispam sutichanchik.
Ichaqa sichus huk wawa kay pisi kallpa copiata chay genmanta mamanmanta taytamantawan herenciata chaskinman chayqa, manan wawaq cuerponqa chay tupaq enzimataqa ruwanqachu. Chayqa mayk’aqchus wawaqa chay relevante lisosómica waqaychay unquywan unqunqa.
Kaykunaqa ancha pisilla unquykunam. Ichaqa wakin unquykunaqa aswanta rikukun wakin ayllukunapi. Ejemplopaq, Gaucher, Tay-Sachs unquykunaqa aswanta rikukun Europamanta judío mirayniyuq runakunapi.
¿Imakunataq chay sintomakuna?
Sintomas nisqakunaqa mayqin enzima pisi kasqanmantam kanqa, chayraykutaqmi mayqin órganos de la cuerpo nisqapi mana munasqa sustanciakuna waqaychasqa kasqanmanta. Chayrayku sapa unquypa sintomakunan hukniray.
- Fabry unquypa sintomakunan kanku inflamación, nanay, llañuyay, qarapi puka ch’iqchikuna, pisiyasqa sudor, hinallataq makikunapi mana uyariy.
- Gaucher unquyqa bazota, higadota ima hatunyachinman, mana sasachakuspalla k’irikunman, tullu nanayman, sinchi sayk’uyman, anemia (yawar yupay pisi) ima kanman.
- Pompe unquyqa sintomakunata rikhurichin kayhinata sinchi aycha pisiyay, samay sasa, wawakunapi mana wiñaynin, sunqu hatunyasqa ima.
- Tay-Sachs unquyniyuq wawakunaqa ñawpaq killakunapi allinta wiñanku, ichaqa qhipaman aychankuta manaña controlankuchu. Paykunaqa manañan ñawinkupas uyariyninkupas kanmanchu, hinaspapas convulsiones nisqawanmi hap’ichikunkuman.
¿Imaynatataq yachanki kay unquykunawan kasqaykita?
Kay unquykunata riqsiyqa huk chhika sasachakuyniyuq ruwaymi, ichaqa ñawpaqmanta riqsiyqa ancha allinmi.
1. Carrier Screening: Familiaykiq historianman hinan doctorniykiqa yuyaychasunkiman manaraq casarakuspa otaq wiksayoq kashaspa prueba genética ruwanaykipaq. Kayqa yanapanmanmi yachanaykipaq sichus qanpas otaq compañeroykipas kay onqoykunata apaqkuna kanki chayta.
2. Wiksayuq kachkaspa pruebakuna: Sichus wiksayuq kachkaspa ecografía nisqapi imapas mana allin kaqta tarinku chayqa, doctormi yuyaychanman wawata pruebanankupaq.
- Amniocentesis: Prueba genética nisqa, mamap wiksan muyuriqpi kaq líquido amniótico nisqamanta juch’uy muestrata jap’ispa.
- Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Huk huch’uy muestra de células nisqatam placentamanta hurqunku hinaspam pruebanku.
3. Sichus huk wawa sintomakunayoq kanman chayqa: Wawamanta yawar muestratan qhawarikunman enzimas nisqakuna kasqanmanta. Chaymantapas huk pruebakunatapas ruwakunmanmi, ahinataq huk escaneo de RM, biopsia utaq prueba de orina.
Kay unquykunata ñawpaqta riqsiyqa ancha allinmi imaraykuchus ñawpaqta hampiyta qallariptinqa aswan dañokuna unquypa ruwasqanqa controlakunmanmi.
¿Ima hampikunataq chaypaq?
Kay unquykunapaqqa manaraqmi hampi kanchu. Ichaqa kanmi askha hampikuna, chaykunan controlankuman sintomakunata hinallataq yapankuman kawsay suyakuyta hinallataq calidad de vida nisqatapas.
- Terapia de Reemplazo de Enzimas (ERT): Kayqa cuerpopi pisiyaq enzima nisqatam huk vena (IV) nisqawan chiqanmanta cuerpoman quy.
- Terapia de Reducción de Sustratos (SRT): Kayqa hampikunata quymi, chay hampikunaqa pisiyachinmi mana munasqa sustanciakuna ruwakunanpaq, chaykunam células ukupi huñukun.
- Células Madre nisqa transplante: 1.1.Qhali runamanta horqosqa células madre nisqakunatan onqosqaman churanku, chaymi cuerpota yanapan necesitasqan enzima nisqa ruwananpaq.
- Sintomakuna kamachiy: Sintomas kaqta controlakun hampikunawan kayhina nanay hampikunawan, terapia física kaqwan, operación kaqwan, wakin kutikunapitaq, diálisis kaqwan.
Chaymantapas, kunan pacha hampikunamantapas investigacionmi ruwakuchkan, ahinataq terapia génica nisqamanta, chaymi hamuq tiempopiqa aswan wiñaypaq solucionta qunman.
Kay unquykunawan kawsakuymanta yachasunchik.
Kaykunaqa tukuy kawsaypi unquykuna, chayrayku hampikuywan kuska, ancha allinmi kawsayta tikray.
- Allin mikhuy: Doctorniykiwan , dietistawan ima rimay, qampaq hina allin mikhuyta ruwanaykipaq.
- Riesgoykita pisiyachiy: Kay unquykunaqa astawanmi huk unquykunawan unquchisunkiman. Ejemplopaq, Fabry onqoyniyoq runapaqqa ancha allinmi colesterol nisqa onqoyninta controlananpaq.
- Activo kay: Doctorniykita tapuy mana imamanta manchachikuq ejerciciokuna cuerpoykipaq hina.
- Yuyaypi qhali kay: Kay hina unay onqoywan kawsayqa yuyaypiqa sasachakuymi kanman. Psicólogo otaq consejeromanta yanapayta maskhay. Hinallataq, yanapaq huñukunaman hukllawakuyqa, chayna unquyniyuq runakunawanqa ancha allinmi.
Wasiman apakuy Willakuy
- Lisosómico waqaychay unquykunaqa huk qutu mana ancha rikusqa genética unquykunam , kurkupi huk enzima pisiyasqanrayku.
- Kaykunataqa sapa kuti kay wawakunamanta herenciata chaskinku kay carrier tayta mamakunamanta mayqinkunachus mana sintomakunata rikuchinkuchu.
- Sintomakunaqa hukniraymi onqoyman hina, chaymi doctorwan rimay ima mana costumbre kaq, unaypaq kaq sintomakunamantapas.
- Ñawpaqmantaraq riqsispa hampiyqa pisiyachinmanmi chay unquypa daño ruwasqanmanta.
- Manaña chaykunapaq wiñaypaq hampi kanchu chaypas, kanmi hampikuna, chaykunan yanapanman chay sintomakunata controlananpaq, aswan allin kawsaytataqmi kawsachinmanpas.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay