¿Huk wawakunamanta aswan qhipamanchu wawayki rimayta utaq puriyta qallarirqa? ¿Sasachakunchu huk cheqasllapi qhepakunanpaq? ¿Mayninpiqa mana reqsisqa hinachu makinta kuyuchin, icha manachu ñawiykipi derechota qhawayta atisunki? Normalmi tayta-mama hina kay hina kaqkunata rikuspa mancharisqa hinaspa llakisqa tarikusqaykiqa. Kunanqa rimachkanchik huk condición genética nisqamanta, chaymi kay síntomas nisqakunata rikurichinman, ichaqa manam anchatachu rimanku llaqtanchikpi. Kayta sutichanku Síndrome X Frágil. Chaymanta rimasun pisi rimayllapi, llapa runa entiendenapaq hina.
¿Imataq Síndrome X Frágil, pisi rimayllapi?
Pisi rimayllapi, kayqa genética nisqamanta unquymi . Chayqa, manan piqpa huchanwan nitaq mana qhawarisqanwanchu imapas pasashan. Wawa nacesqan imapas. Kay unquyqa wawaq yachayninta, ruwayninta, rikch’ayninta, wakin kutitaq qhali kaynintapas afectanman.
Kaypi aswan importante yuyarinapaqqa, qhari wawakuna generalmente kay unquywan aswan sinchita afectasqa kanku sipaskunamantaqa. Qhepamanmi imarayku chayta ruwakusqanmanta rimasunchis. Kay unquyniyuq wawakunaqa mana yachayniyuq kankuman, yuyayninkupi mana allintachu wiñankuman. Ichaqa kay wawakunatan yanapasunman tukuy atisqankuta wiñachinankupaq allin hampichikuspa, educación especial nisqawan, terapia nisqawan ima .
¿Ima sintomakunatan rikuchin huk wawa kay situacionpi?
Frágil X kaqwan wawaqa imaymana sintomakunata rikuchinman. Wakin wawakunaqa ancha llamp’ullata kay sintomakunata rikuchinkuman, wakintaq sinchita afectasqa kankuman. Kay tablata qhawarisun kay sintomakunata aswan sut’ita entiendenapaq.
| Tipo característico nisqa | Imakunatapas qawanapaq |
|---|---|
| Wiñaywan, yachaywan ima sasachakuykuna |
|
| Comportamientomanta, sentimientomanta ima sasachakuykuna | |
| Aycha rikchayniyuq kayninkuna |
Importanteqa manan llapa wawakunachu llapa chaykunayoq kanqa. Hinallataq huk wawa huk utaq iskay kay características kaqwan kasqanraykulla mana niyta munanchu Frágil X kaqwan kasqankuta , definitivamente doctorman rinayki tiyan huk chiqan diagnosticopaq.
¿Ima tinkiynintaq X Frágil, Autismo chaymanta TDAH kaqwan?
Kaypas ancha importanten. Huk ancha riqsisqa yupay kay Frágil X kaqwan wawakunamanta kay autismo utaq TDAH (Trastorno de Hiperactividad de Déficit de Atención) hina unquyniyuq kankuman.
- Yaqa 40% wawakuna Frágil X kaqwanpas autismo kaqwan kanku .
- Hinallataq 80% hina TDAH utaq TDAH (trastorno de hiperactividad de déficit de atención) kaqwan kankuman.
Sichus huk wawa iskaynin Frágil X kaqwan autismo kaqwan kan chayqa, aswanta convulsiones kaqwan, puñuy sasachakuykunawan, comportamiento sasachakuykunawan ima.
¿Imaynatataq kay unquy rikhurin? ¿Herenciamantachu?
Arí, chaytaqa ruwan huk cambio genético nisqawanmi, chay cambioqa miraymanta miraymanmi herenciata hina chaskikun. Kayta aswan pisita entiendesun.
Kurkunchikpi X cromosomas nisqapiqa `FMR1` sutiyuq genmi kan. Kay genpa aswan ruwayninqa huk proteína especial (proteína FMR) nisqa ruwaymi, chaymi umanchikpi kaq células nerviosas nisqakunata yanapan allinta rimanakunankupaq. Kay proteína nisqa ancha allinmi umanchik allin wiñananpaq.
Huk wawapi kay Frágil X kaqwan, huk mutación kay `FMR1` gen kaqpi ancha pisita utaq manapas kay importante proteína ruwayta ruwan. Chayqa umanchikpa wiñayninta hinaspa llamkaynintam sasachan.
¿Imanasqataq qari warmakuna aswanta afectasqa kanku?
Piensariy, huk warmi warmaqa iskay cromosomas X (XX) nisqayuqmi. Chaymi huk cromosoma X nisqapi `FMR1` gen nisqapi defecto kaptinpas, huknin qhali cromosoma X nisqa sapa kuti chay defectota compensan. Chayrayku, warmi wawakunaqa pisita utaq ancha llamp’u sintomakunata rikuchinku.
Ichaqa qhari wawaqa huk cromosoma X nisqawan huk cromosoma Y (XY) nisqayoqmi. Chayrayku, sichus chay sapalla X cromosoma nisqapi `FMR1` gen nisqapi defecto kanman chayqa, manan huk cromosoma X nisqa kanchu chayta compensananpaq. Chayraykum kay unquypa sintomakunaqa aswan sinchi qari wawakunapi.
Sichus huk mama kay mana allin gen kaqwan kan chayqa, huknin wawan (qhari utaq warmi) 50% chansayuq kayta herenciata chaskinanpaq. Sichus huk tayta kay gene nisqayoq kanman chayqa, warmi wawankunamanllan chayta pasachiyta atin.
¿Imaynatataq kay unquyta riqsisunman?
Kay unquyqa prueba genética kaqwanlla chiqamanta riqsikunman. Chaypaqqa yawarta qhawaylla ruwana. Kay yawar muestraqa `FMR1` gen nisqapi mutación kasqanmanta qhawanapaqmi.
Wiksayoq kashaspapas pruebakunatan ruwakunman wawa kay onqoyniyoqchus icha manachus chayta yachanapaq.
- Amniocentesis: Mamapa wiksanmanta pisilla yaku amniótico nisqa hurquspa pruebaspa.
- Muestreo de Villos Coriónicos (CVS): Huk huch’uy muestra de células nisqatam placentamanta hurqunku hinaspam pruebanku.
Manaraq kay pruebakunamanta tanteachkaspaykiqa, ancha allinmi doctorwan rimay allinninkunamanta hinaspa mana allinninmanta .
¿Imatan ruwasunman wawata yanapanapaq?
Kayqa huk genética unquy kasqanraykum, mana kanchu "bala mágica" nisqa llapanta hampinanpaq. Ichaqa askha ruwaykunatan ruwasunman wawaq sintomakunata allinta qhawarinapaq, yachanankupaq yanapanapaq, allin kawsaypaq ñanta kicharinapaqpas. Kaypiqa aswan importanteqa aswan temprano interveniymi (intervención temprana).
| Yanapakuq ruwaykuna | Willay |
|---|---|
| Terapias nisqakuna |
|
| Educación especial nisqa | Yachaywasiwan llamkaspa, warmapa yachay atiyninwan tupaq plan de educación especial nisqa ruwanapaq. |
| Hampikuna | |
| Yanapakuq pachamama |
¿Imaynataq chay warmakunapa hamuq punchawninpi kanqa?
Kaymi tayta mamakunapaq aswan hatun sasachakuy. Frágil X nisqa unquyqa manam kawsayta peligropi churaqchu. Kay unquyniyuq runap kawsayninqa normal qhali runap kawsayninman rikch’akun.
Allin yanapasqa hinaspa yachachisqa kaptinqa, achka kay unquyniyuq runakunam allinta, kusisqa kawsakuyta atinku. Wakinqa necesitankumanmi huk nivel yanapayta kuraqña kanankupaq. Ichaqa yaqa llapankun escuelaman riyta, librokunata leeyta, mosoq kaqkunata yachayta, llank’ayta, sapallanku imatapas ruwayta atinku. Aswan allinqa warmapa atiyninkunata riqsiymi hinaspa chayman hina yanapaymi.
Wasiman apakuy Willakuy
- Síndrome X Frágil nisqaqa manan piqpa huchanchu, aswanpas nacesqanmantapachan herencia hina chaskisqa genética nisqa onqoy.
- Sintomakunaqa qhari wawakunatan aswan sinchita hap’inman sipaskunamantaqa.
- Sichus reparanki wawaykiq wiñayninpi tardasqan, rimay sasachakuy, mana yachay atiy otaq comportamientopi sasachakuykuna kasqanmanta chayqa, chaymanta doctorwan rimay.
- Kay unquy mana tukuyninpi hampiyta atikunmanchu chaypas, sintomakunataqa ancha allinta kamachikunman kay terapias kaqwan chanta hampikunawan.
- Chay unquyta ñawpaqmantapacha riqsiyqa, wawaman ima yanapakuytapas quyqa anchatam yanapanqa hamuq punchawkunapi allin kawsanankupaq.
- Wawaykimanta iskayrayaspaykiqa, aswan allinqa wawakuna hampiqnikiwan utaq aylluykipa doctorninwan tapukuymi.
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay