Piensariy, wawaykipa pañalninta cambiaspayki, otaq wawaykita hapispaykiqa huk admirakuypaq miski asnayta qawasqaykipi. Imaynan jarabe de arce , otaq azucar asnaq. Qallariypiqa manaña allintachu qhawarinki chaypas, kay q’apay hamushallanman chayqa, normalmi mayqen mamapas taytapas huk chhikanta mancharikusqanqa. Chiqamanta, kayqa aswan sut’i chanta aswan sut’i sintoma kay mana ancha rikusqa ichaqa ancha importante riqsinapaq kay ñawpaq unquy condición sutichasqa ‘Jarabe de Arce Urina Enfermedad’ (MSUD).
Pisi rimayllapi, kayqa metabólico unquymi. Chayqa, kanmi huk defecto chay complejo proceso nisqapi, chaymi mikusqanchik mikuykunata kallpaman tikran. Llapanchismi yachanchis cuerponchispaq proteína ancha importante kasqanmanta. Chay proteína nisqakunaqa huch’uy wasi ruwaqkunamantan ruwasqa kashan, chaykunatan sutichanku aminoácidos nispa. MSUD nisqawan unquq runapiqa, cuerpon mana allintachu t’aqaspa kimsa clase aminoácidos nisqakunata, chaykunan kanku leucina, isoleucina, valina , chaykunatataq kallpaman tukuchiyta atinchu. Chayqa kanman chay ruwanapaq necesitasqanku enzimas nisqakuna cuerponkupi mana ruwakusqanraykun. Chhaynaqa, ¿imataq chaymantaqa pasakun? Chay mana p'akikuq aminoácidos nisqakunapas subproductos nisqakunapas kurkupi yawarpipas huñukuyta qallarinku veneno hina . Chay venenokunaqa umanchikta huk órganokunatapas waqllichinmanmi. Mana hampichikuspaqa, chay unquyqa wañuymanraqmi apakunman. Chayraykum ancha allinpuni kaymanta yachayqa.
¿Imanasqataq chayna mana ancha rikusqa unquy rikurin?
Arce jarabe urina unquyqa ancha pisilla genético unquymi . Enteron pachapim 185.000 warmakunamanta yaqa huknin chay unquywan nacekun.
Chayqa genes nisqanchispi wakin mutacionkuna kasqanraykun. Chay cambiokuna genético nisqakunan cuerponchis hark’an ñawpaq rimasqanchis kinsa aminoácidos nisqakunata t’aqananpaq necesitasqan enzimas nisqakunata. Kayqa huk recesivo genético nisqa unquymi . Kayqa niyta munan, wawa kay unquywan hap’ichikunanpaqqa, mamapas, taytanpas chay mana allin genta herenciata hina chaskinanku.
Piensariy qampas compañeroykipas iskayninku kay pantasqa genpa ‘portadores’ kasqaykipi. Chayqa niyta munan mana sintomakunayuq kasqaykita, ichaqa cuerpoykipi pantasqa genniyuq kasqaykita. Chayna kaptinqa:
- 25% chansa kan wawayki MSUD kaqwan nacenanpaq.
- 50% chansa kan wawayki ‘portador’ kananpaq, qam hina, mana sintomayuq kanqa ichaqa kay genta apakunqa.
- 25% chansa kan kay wawa mana kay defectuoso genta herenciata hinachu chaskinanpaq chaymanta qhali kanqa.
¿Kanchu imaymana rikchaq kay unquy?
Arí, tawa hatun clase MSUD nisqa kan, chaykunaqa hukniraymi sinchi kayninpipas, hayk’a tiempopipas sintomakuna rikhurimunanpaq.
| MSUD nisqa laya | Especificidad y síntomas nisqakuna |
|---|---|
| MSUD clásico nisqa | Kaymi aswan riqsisqa hinaspa aswan sinchi laya. Kay unquyniyuq wawakunaqa manapunichu necesario enzimas nisqakunata ruwanku, utaq ancha pisillata ruwanku. Yaqa llapanpim sintomakunaqa rikurin nacesqanmanta kimsa punchaw qallariypi . |
| Chawpi MSUD nisqa | Kay runakunaqa aswan achka enzimas nisqakunatam ruwanku, chay tipo clásico nisqamantaqa. Chayrayku, sintomakunaqa mana chayjina sinchichu. Sintomas aswanta rikukun 5 killamanta 7 watayuqkama . |
| MSUD intermitente nisqa | Kay wawakunaqa normalta wiñanku. Sintomakunaqa rikukun cuerponchis estrés nisqapi kashaqtinllan, ahinataq fiebre otaq estrés nisqapi . Huk kutikunapitaqmi tukuy imapi qhali hina rikurinku. |
| Tiaminaman kutichiq MSUD | Tiamina nisqaqa vitamina B1 nisqa. Kay vitaminaqa enzimas nisqakunap ruwayninta yapan. Sintomas kaqta controlakunman kay laya unquyniyuq unqusqakunaman hatun dosis tiamina kaqwan chanta huk dieta especial kaqwan quptinku. |
¿Ima sintomakunataq kanman jarabe de arce asnasqanmanta hawa?
Ñawpaqta nisqanchis hina, aswan sut’i señalqa jarabe de arce otaq azúcar marrón nisqa q’apaymi. Kay q'apayqa urinamanta , sudormanta , rinrimanta ceramanta ima hamunman .
Ichaqa kay q’apaymantaqa askha huk sintomakunan kan. Chaykunaqa hukniraymi ima clase onqoyman hina, runaman hina.
Chayraq naceq wawakunapi sintomakuna (MSUD Clásico) .
Mana hampichikuspaqa, kay wawakunaqa kayhinata sintomakunata rikuchinman:
- Sapa kuti mana samayniyuq kay, phiñakuy
- Sasachakuy utaq mana upyay leche
- Mana normalta puñuy otaq sapa kuti llakisqa sientekuy
- Samay sasachakuykuna
- Aychakuna espasmos utaq cuerpo arco
- Coma
Advertencia: Kaykunaqa ancha sinchi hinaspa urgente condicionkunan. Sichus wawayki mayqenpas kay sintomakunayoq kanman chayqa, ama huk minutotapas qhepachiychu, chaylla doctorman riy otaq aswan qaylla hospitalpi Departamento de Emergencia (ETU) nisqaman apakuy.
Kuraq wawakunapi, kuraq runakunapipas sintomakuna
Kay chawpi kaqpi, esporádico kaqpi chanta kay tiamina kaqman kutichiq layakunapi, sintomasqa rikhurinman mayqin edad kaqpipas. Chaykunaqa rikhurinmanmi otaq aswan mana allinman tukupunman fiebre, onqoy otaq estrés nisqa tiempokunapi.
- Wiksa nanay, aqtuy ima
- Mikhuy munay chinkachiy, llasayninpas pisiyay
- Aychakuna pisi kallpayay utaq purichkaspa manaña controlayta atispa
- Mana munasqa kuyuykuna
- Llulla rimay
- Mana yuyayniyuq kay utaq rikch’asqa kay sasachakuy
¿Imaynatataq chay unquyta riqsina?
Askha wiñasqa suyukunapi, chayraq wawakuna qhawaypiqa MSUD nisqamanta prueba ruwakun. Chayraykum chay forma clásica nisqataqa riqsichikunman nacesqanmanta pisi punchawllapi. Sri Lanka suyupipas chayraq naceq wawakunatan imaymana onqoyniyoq kasqankuta qhawarinku. Kay unquyqa ancha pisilla kasqanrayku, mana llapan wawakunachu kay unquymanta pruebasqa kankuman.
Ichaqa doctormi sospechanman chay onqoymanta wawaq sintomakunata reparaspa, astawanqa sapaq asnayninta reparaspaqa. Chaymantataq, yawarmanta, urinamanta ima prueba especialta ruwanku, chhaynapi chay diagnosticota allinta yachanankupaq. Kay pruebakunaqa qhawayta atinku kay niveles altos kaqta kay problematicos aminoácidos kaqmanta kay yawarpi chanta kay urina kaqpi. Wakin kutipiqa, prueba genética nisqawanpas chay unquyta yachanku.
¿Ima hampikunataq? ¿Atikunmanchu llapanta hampiyta?
Kay unquyta hampinapaq aswan hatun metanqa, mana allin aminoácidos nisqakuna cuerpopi huñukusqankuta controlanapaqmi.
Aswan hampiyqa huk especial dieta nisqa, chaytaqa tukuy kawsaypi qatipana.Kayqa proteína mikhuykunata (e.g., aycha, challwa, uhu, lechero, wakin granukuna ima) pisiyachiymi, chaykunaqa achka sasachakuyniyuq aminoácidos nisqayuqmi (leucina, isoleucina, valina ima). Chaynallataqmi huk nutrientekuna wiñananpaq necesitasqankupas qukun, chaykunam kanman leche polvokuna hinaspa suplementokuna especialmente formulasqa. Kay plan de dieta nisqataqa doctorpa hinaspa dietista nisqapa allin qawasqanmi ruwakun .
Maypichus sintomakuna sinchi kanku, hospitalman churana tiyan chanta wak hampikunata ruwakun.
- Kurkuman necesario mikhuyta quy, huk vena (IVs) utaq tubos especiales nisqawan mikhunata quspa.
- Yawarpi aminoácidos nisqakuna controlanapaq glucosa utaq insulina nisqawan IV nisqawan.
- Yawarpi huñusqa venenokunata usqhaylla horqonapaqqa yawarta filtración nisqaman churana (huk método diálisis hina).
Kay unquypaq wiñaypaq hampiyllaqa higadota churaymi. Qhali runamanta higadota hukman churaptinkuqa, higadoqa necesario enzimas nisqakunatam ruwan, chaymi unquqqa normalta kawsan, mana ima restricción dietética nisqawanpas.
Wasiman apakuy Willakuy
- MSUD nisqaqa ancha pisilla, ichaqa sinchi genética unquymi.
- Sichus wawaykiq urinan, sudornin otaq ninri cera misk’i asnashan, jarabe de arce hina chayqa, hatun sintoma kanman.
- Umanchikta, huk órganokunatapas mana wiñaypaq dañananpaqqa , ñawpaqmantaraq diagnosticakuy hinaspa hampiy ancha allinmi.
- Aswan hampiyqa huk especial dieta nisqa, chaytaqa tukuy kawsaypi qatipana.
- Sichus kay qelqapi rimasqanchis mayqen sintomatapas reparanki, astawanqa chayllaraq naceq wawapi , chaylla doctorman riy. Aswan ñawpaqta diagnostico kaptinqa aswan allinmi kanqa.
Jarabe de Arce Urina unquy, MSUD, Genéticas Unquykuna, Wawa unquykuna, Metabólicos unquykuna, Aminoácidos, Wawa Urina Asnaynin
💬 Comments (0)
Manaraqmi ima rimaypas churasqachu. Kaypi ñawpaq kutita rimasqaykita yapay.
Commentarioykita yapay