¿Wawaykipa umanqa mana normaltachu formasqa kachkan? Rimasun Síndrome de Pfeiffer nisqamanta

Chayraq naceq wawata rikuspa mamapas taytapas kusikusqanmantaqa manam rimaykunawanqa willakunmanchu. Ichaqa wakin kutipiqa, normalmi ancha manchakuywan llakikuywan sientekuyqa, wawapa umanpa rikchaynin huk ratochallaraq kasqanmanta qawaspaykiqa. Kunanqa rimasunchis huk mana ancha rikusqa onqoymanta, chaymi chay hina manchakuyta yuyayman apamun, ichaqa allinta entiendespaqa kamachikunmanmi. Chaytan sutichanku Síndrome de Pfeiffer nispa. Ama mancharikuychu kay sutita uyarispaqa. Chaymantaqa pisimanta pisi rimasun, hukmanta hukmanta.

¿Imataq Síndrome de Pfeiffer nisqa?

Pisi rimayllapi, síndrome de Pfeiffer nisqaqa mana ancha rikukuq unquymi, nacesqanmantapacha, chaymi wawaq uma tullunta, uya tullunkunatapas mana allintachu ruwan.

Chayta entiendenapaq ñawpaqta qhawarisun imaynatas uma tullunchis kamasqa kashan chayta. Wawa naceptinqa, umankupa hawanqa manam huk tullullamantachu rurakun. Chayqa achka tullukuna icha platokuna huñusqam. Kay tullu placakuna chawpipiqa kanmi articulaciones especiales (suturas) nisqakuna. Chaykunaqa kanmi uma tullu wiñananpaq otaq mastarikunanpaq, uma wiñasqanman hina. Normalmente, kay tullu placakuna hukllanakunku, uma hunt’asqa wiñasqaña kaqtintaq allin takyasqa kanku.

Ichaqa síndrome de Pfeiffer nisqa onqoyniyoq wawapiqa uma tullupi kaq tullu placakunaqa usqhayllan hukllachakunku, manaraq umanchis allinta wiñashaqtin. Huch’uy mankapi yura hina yuyaykuy, wiñasqanman hinan saphikuna manka ukhupi k’askarapun. Umanchikpi wiñananpaq pisilla kasqanraykum, uma tullunchikpa hinaspa uyanchikpa rikchayninqa mana normalta cambian.

¿Ima layataq síndrome de Pfeiffer nisqa?

Síndrome de Pfeiffer nisqa kimsa hatun layakunapi rakisqa. Tukuy kay layakuna wawap rikch’ayninta afectan chaypas, 2, 3 layakuna aswan sinchi kanku. Chaykunaqa yuyaypi wiñayta tardachinman, mana yachayta atispa, huk hatun sasachakuykunatapas umanchikpi, kuyuypi, sistema nervioso nisqapi ima.

¿Imataq síndrome de Pfeiffer nisqa unquyta rikhurichin?

Chay onqoyqa cuerponchispi célulakuna wiñananpaq wañunanpaqpas controlaq gen nisqapi huk mutación nisqa kasqanraykun.

Wakin kutiqa chaytaqa tayta-mamamanta wawamanmi herenciata hina chaskisunman. Ichaqa yaqa llapanpim tayta-mamakunaqa mana kay síndrome nisqawanchu unqunku. Kayqa niyta munan kay unquyqa huk musuq tikrayrayku ruwasqa kachkan, chaytaq mana qunqayllamanta (mana yuyaypi) ruwakun, wawap genesnin wiñachkaptin. Chaymi, tayta-mama hina, ama kaymanta huchachakuychu.

Kay mutación genética nisqawanmi wiksayoq kashaspa wakin proteína nisqakuna imayna ruwakusqanpi, imayna llank’ayninpipas cambian. Chayraykun chay proteína nisqakuna wawaq uma tullunkunaman pantasqa señalta apachinku “usqhaylla hukllachakunankupaq”. Chaynapim umanchikta ñitiykunchik, chaymi uma tullunchikpa rikchaynin cambian. Wakin kutiqa, dedokunapi, chaki dedokunapi tullukunapas usqhayllan hukllachakunman.

¿Imakunan aswan hatun sintomakuna?

Sintomas nisqakunaqa hukniraymi sapa wawamanta huk wawaman hinallataq ima clase síndrome nisqaman hinapas. Kay sintomakunaqa aswanta rikukun umapi, uyapi, dedokunapi, articulacionespi, huk partekunapipas.

Umapas uyapas

• Ancho, llañu simin, urayman kurkuyuq puntayuq
• Karumanta, lluqsisqa ñawikuna
• Ñawpaqmanta qhipaman pisi umayuq
• Ancha alto mat’i
• Chawpi uyapi chinkasqa rikchay
• Ancha huch’uy pata quijada chayraykutaq k’uyusqa, k’uyusqa kirukuna

Dedokuna, chaki dedokuna ima

• Pisi dedokuna
• Hatun chaki dedokuna (makikunapa, chakikunapa) normalmanta aswan ancho hinaspa huk chaki dedokunamanta karunchakusqa
• Ichapas dedokuna/chaki dedokuna web nisqayuq

Huk sasachakuykuna

• Uyariy chinkachiy: 50% masnin wawakunam mana uyariy atiyniyuq kanku.
• Kirumanta sasachakuykuna: Kirukuna alineacionpi, quijadapipas sasachakuykuna.
• Mikhuymanta sasachakuykuna: Astawanraqmi wawa kachkaspa.
• Samay sasachakuykuna: Puñuypi apnea nisqa hina unquykuna, chaymi puñuypi samay huk ratulla sayarun.
• Rikuymanta sasachakuykuna: Ñawikuna lluqsiqqa ch’akichiyta atin, manataq ñawi p’altakunata tukuyta wisq’ayta atinchu.
• Wiñariypi, yachaypipas tardaykuna (aswantaqa 2, 3 layakunapi).

¿Imaynatataq kay unquyta riqsisunman?

Doctorniykiqa wiksayuq kachkaspa kay unquyta riqsinman ecografía utaq RM nisqawan. Wawa nacesqan qhepamanmi doctorqa yachanman chay onqoy kasqanmanta, chaytaqa ruwanmanmi wawaq uma qaranta, hatun chaki dedonkunata qhawarispa.

Kayqa síndrome de Pfeiffer kasqanmanta utaq huk unquy kasqanmanta yachanapaq, doctorniykiqa huk pruebakunata ruwanaykipaq yuyaychasunkiman.

• Radiografía otaq CT: Uma tullu tullukuna imayna tupasqanmanta allinta qaway.
• Pruebas genéticas: Yawarmanta utaq salivamanta muestrata hurquna, chayta ruwaq mutación genética kasqanmanta yachanapaq.

¿Ima hampikunataq?

Wawa hampichikusqanqa ima laya síndrome kasqanmanta, sintomakuna kasqanmanta ima kanqa. Chaypaqqa huk hatun equipo especialistakunaq yanapayninmi necesitakun, chaypin kashanku doctorkuna, cirujanokuna, rimaymanta terapeutakuna, físicos terapeutakuna ima . Operacionqa anchatam yanapakun hampichikuypi.

Uma tullu operay

Askha wawakunatan operanku manaraq 18 killayoq kashaspa uma tullunpa rikch’ayninta allichanankupaq. Kayqa iskay hatun ruwayniyuqmi:

1. Umanchikta pisiyachiy.

2. Umanchikman mana harkasqa wiñananpaq necesitasqan espaciota quy.

Kay operacionta ruwasqanku qhepamanmi huk casco especialta churakunqa, chhaynapi uma tullu allin rikch’ayniyoq kananpaq.Chayqa churakunanpaqmi qusqa. Ichapas kawsasqaykipi iskaymanta tawakama chayna operacionkunata ruwanayki kanqa.

Chawpi uyata operay

Wakin wawakunaqa operachikunanmi quijadapi sasachakuykunata allichanankupaq, uyankupa chawpinpi kaq tullukunatapas ñawpaqman apanankupaq. Kayqa ruwakun wawa 6 watayuqllaraq kaptin.

Samay sasachakuykunamanta hampiy

Wakin wawakunaqa samayninkupi sasachakunku wayra ñankuna hark’akusqanrayku. Chaypaqqa,

• Puñuchkaspaykiqa CPAP (Presión Positiva Continua de Vías Aéreas) sutiyuq mascara especialta churakunaykipaq nisunki.
• Amígdalas utaq adenoides nisqakunata operaspa hurqunku.
• Aswan sinchi casokunapiqa traqueostomía nisqa operaciontan ruwanku, chaypin kunkapi huk huch’uy t’oqota ruwanku, hinaspan wayraq tubonman chiqanmanta huk tubota churanku, chhaynapi samayta atinankupaq.

Huk hampikuna

Kayman yapaspa, wawapa necesitasqanman hina,

• Kiru hampiy kiru sasachakuykunapaq
• Dedo sasachakuyniyuq kaptin operacion
• Uyarinapaq yanapakuykuna utaq uyariy sasachakuyniyuq operacion
• Rikuy sasachakuykunata hampiy
• Rimay yachaykunata, rimay yachaykunata wiñachinapaq rimay terapia
• Terapia física nisqa hina kaqkunatan necesitakun allinta purinapaq.

¿Imaynataq kawsay suyakuy?

Kayqa ancha sensitivo temam.

• Síndrome de Pfeiffer Tipo 1 kaqwan wawakunaqa ancha allinta hampikunman. Paykunaqa normal kawsayniyuqmi kanku. Allinta yachankuman, allinta pukllankuman, sapanchasqa kuraq runa hina kawsankuman.
• Tipo 2 y 3 nisqakunaqa aswan sasachakuyniyuqmi. Kay wawakunaqa aswan sasachakuykunawanmi tupanku kuyuywan, samaywan, yuyayninkupi llamk’aywan ima. Complicaciones respiratorias y neurológicas nisqakunaqa pisiyachinmanmi kawsayninkuta. Ichaqa, hampichikuspa , yanapakuywan ima, allin kawsakuyninkuqa allinchakunmanmi.