Are cineva din familia ta „anemia falciformă”? Hai să aflăm cu siguranță!

Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin nouă pentru majoritatea oamenilor, dar care poate fi foarte apropiată de unele familii. Se numește anemia falciformă (SCD). Poate ați mai auzit acest nume. De fapt, este o boală legată de sângele nostru, adică este ereditară. Să aruncăm o privire la ce este exact, de ce se întâmplă și ce altceva se poate face în acest sens.

Ce este anemia falciformă? Să o înțelegem simplu!

Simplu spus, anemia falciformă (SCD) este o boală care afectează globulele roșii din corpul nostru, moștenită de la părinți la copii. Aceasta este una dintre cele mai frecvente boli ereditare ale sângelui din lume. Acum, uitați-vă, în interiorul globulelor roșii există o proteină numită hemoglobină . Această hemoglobină este foarte importantă. Deoarece această proteină transportă oxigenul în tot corpul nostru. Este ca un taxi de oxigen. Globulele roșii ale unei persoane sănătoase sunt de obicei rotunde și flexibile. Ca niște bile mici de cauciuc. Din această cauză, se pot târî cu ușurință prin cele mai mici vase de sânge din corp ( le numim capilare) și pot furniza oxigen tuturor organelor și țesuturilor noastre. Cu toate acestea, ceea ce se întâmplă cu o persoană cu anemia falciformă este că există o ușoară modificare a acestei hemoglobine. Această hemoglobină anormală se numește hemoglobină S. Aceasta face ca globulele roșii să devină în formă de semilună, în loc de rotunde și flexibile. Nu numai atât, dar aceste celule sunt foarte rigide, nu se îndoaie ușor și se lipesc între ele. Imaginați-vă, ce se întâmplă când aceste celule în formă de seceră călătoresc prin acele vase de sânge minuscule? Se blochează! Apoi, fluxul sanguin este perturbat. Asta înseamnă că cele mai importante organe și țesuturi ale noastre nu primesc suficient oxigen. Acesta este motivul pentru care pot apărea complicații grave, cum ar fi dureri severe, diverse infecții, leziuni ale organelor și disfuncții . Un alt lucru este că aceste celule în formă de seceră nu trăiesc la fel de mult ca globulele roșii normale. Ele mor repede. Apoi, organismul are întotdeauna o lipsă de globule roșii. Aceasta este ceea ce numim anemie . Anemia falciformă este o afecțiune care durează toată viața. Dar nu vă faceți griji, există tratamente pentru aceasta. Cu aceste tratamente, puteți reduce simptomele și vă puteți prelungi viața.

Există diferite tipuri de anemie falciformă?

Da, există mai multe tipuri de anemie falciformă. Aceste tipuri sunt determinate de genele pe care o persoană le moștenește de la părinți.

Hemoglobină SS (HbSS)

Aceasta este cea mai severă formă de anemie falciformă. Aproximativ 65% dintre persoanele cu SCD au acest tip. Aceste persoane moștenesc gena hemoglobinei S de la ambii părinți. Aceasta înseamnă că cea mai mare parte sau toată hemoglobina lor este anormală. Acest lucru îi provoacă anemie cronică.

Hemoglobină SC (HbSC)

Aceasta este ușoară sau moderată.Un tip cu un nivel ridicat. Aproximativ 25% dintre persoanele cu SCD au această afecțiune. Aceste persoane moștenesc gena hemoglobinei S de la unul dintre părinți și gena pentru un alt tip anormal de hemoglobină, numită hemoglobină C, de la celălalt părinte.

Hemoglobină (HbS) Beta-talasemie

Aceste persoane moștenesc o genă a hemoglobinei S de la unul dintre părinți și o genă anormală numită beta-talasemie de la celălalt părinte. Există, de asemenea, două subtipuri ale acesteia:

• „Plus” (HbS beta +): Acesta este un tip care afectează aproximativ 8% dintre persoanele cu MSC și este de obicei ușor.
• „Zero” (HbS beta 0): Acesta este un tip care afectează aproximativ 2% dintre persoanele cu MSC și poate fi la fel de sever ca boala hemoglobinei SS (HbSS).

Alte tipuri rare

Pe lângă acestea, există și alte tipuri rare, cum ar fi hemoglobina SD (HbSD), hemoglobina SE (HbSE) și hemoglobina SO (HbSO) . Aceste persoane moștenesc o genă a hemoglobinei S și o altă genă anormală numită D, E sau O.

Care este diferența dintre anemia falciformă și anemia falciformă?

Aici mulți oameni se confundă. Anemia falciformă (SCD) este un termen general pentru toate tipurile diferite de anemia falciformă menționate mai sus. Este ca o umbrelă. Toate celelalte tipuri se încadrează în această umbrelă. Medicii folosesc termenul „anemie falciformă” doar pentru cele mai severe tipuri de SCD care provoacă anemie . Adică, tipurile numite hemoglobină SS (HbSS) și talasemie cu hemoglobină beta zero. Ai înțeles?

Care este diferența dintre trăsătura de celule falciforme și boala?

Unii oameni au doar trăsătura de anemie falciformă . Aceasta înseamnă că moștenesc gena hemoglobinei S doar de la unul dintre părinți . Celălalt părinte moștenește o genă sănătoasă. De obicei, persoanele cu anemie falciformă nu prezintă simptome de anemie falciformă. Cu toate acestea, pot transmite această genă anormală copiilor lor. Aceasta înseamnă că sunt purtători ai acestei gene. Cu toate acestea, foarte rar, chiar și persoanele cu anemie falciformă pot dezvolta probleme de sănătate dacă devin sever deshidratate sau dacă fac exerciții fizice intense . Cercetările sunt încă în curs de desfășurare în acest sens.

Cât de frecventă este anemia falciformă?

Cercetătorii estimează că aproximativ 100.000 de persoane numai în Statele Unite suferă de anemie falciformă. Este cea mai frecventă în rândul persoanelor de origine africană. Se găsește, de asemenea, în rândul hispanicilor americani și al persoanelor de origine mediteraneană, din Orientul Mijlociu, indiană și asiatică. Există, de asemenea, persoane cu această afecțiune în Sri Lanka.

Ce cauzează anemia falciformă?

Anemia falciformă este cauzată de o mutație genetică a unei gene numite gena HBB . Această genă HBB este responsabilă de producerea unei părți a hemoglobinei. Persoanele cu MSC moștenesc două gene HBB mutate care produc hemoglobină anormală - câte una de la fiecare părinte. Aceasta se numește moștenire autosomal recesivă . Aceasta înseamnă că ambii părinți ai unui copil cu MSC poartă o copie a genei mutate (ceea ce înseamnă că pot avea trăsătura de anemie falciformă). Cu toate acestea, acei părinți de obicei nu prezintă simptome.

Cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta anemie falciformă (SCD)?

Unele grupuri de persoane sunt mai predispuse la dezvoltarea acestei boli. Acestea sunt:

• Persoane de origine africană (de exemplu, afro-americani).
• Hispanici americani din America de Sud și America Centrală.
• Oameni de origine mediteraneană, din Orientul Mijlociu, indiană și asiatică.

Care sunt simptomele anemiei falciforme?

Simptomele anemiei falciforme încep să apară de obicei când copilul are aproximativ 5 până la 6 luni . Aceste simptome pot varia de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome ușoare, în timp ce altele pot dezvolta complicații grave. Principalele simptome care pot fi observate sunt:

• Episoade frecvente de durere.
• Anemia : Aceasta poate provoca oboseală extremă, paloare și slăbiciune.
• Icter : Îngălbenirea pielii și a albului ochilor.
• Umflarea dureroasă a mâinilor și picioarelor.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Anemia falciformă poate afecta multe părți ale corpului. Unele efecte încep brusc (acute), în timp ce altele durează mult timp (cronice). Aceste complicații pot începe devreme și pot dura o viață întreagă.

Durere

Aceasta este cea mai frecventă complicație a anemiei falciforme. Durerea apare atunci când celulele în formă de seceră se blochează în vasele de sânge și blochează fluxul sanguin. Este posibil să aveți o durere bruscă și severă. Aceasta se mai numește și criză de durere, criză de anemie falciformă, criză vaso-ocluzivă (COV) sau episod vaso-ocluziv (VOE) . Aceste crize de durere pot fi ușoare sau severe și pot începe brusc și pot dura o perioadă de timp. Durerea este cel mai adesea în piept, spate, picioare și brațe. Unele persoane pot avea dureri cronice , ceea ce înseamnă durere care durează mai mult de șase luni.

Anemie

Anemia falciformă provoacă anemie deoarece globulele roșii mor prea repede. Anemia este lipsa globulelor roșii sănătoase care pot transporta oxigen în tot corpul. Acesta este motivulPot apărea oboseală extremă, icter, neliniște, amețeli și senzație de leșin.

Sindromul toracic acut

Aceasta este o urgență medicală care pune viața în pericol . Poate afecta plămânii, poate provoca dificultăți de respirație și poate reduce aportul de oxigen către alte părți ale corpului. Această complicație apare atunci când anemiile falciforme blochează fluxul de sânge și oxigen către plămâni.

Cheaguri de sânge

Anemia falciformă crește riscul de formare a cheagurilor de sânge. Aceasta crește riscul de a dezvolta un cheag de sânge într-o venă profundă (tromboză venoasă profundă - TVP). O TVP se poate desprinde și se poate bloca în plămâni (embolie pulmonară - EP).

Accident vascular cerebral

Dacă anemiile falciforme se blochează într-un vas de sânge care duce la creier, fluxul sanguin către creier este blocat. Creierul nu primește suficient oxigen pentru a funcționa. Acest lucru poate provoca un accident vascular cerebral. Aproximativ 10% dintre persoanele cu MSC vor avea un accident vascular cerebral clinic. Persoanele cu anemie falciformă prezintă un risc mai mare de accident vascular cerebral.

Probleme de vedere

Anemia falciformă poate bloca vasele de sânge din ochi. Acest lucru se întâmplă cel mai adesea la nivelul retinei . Uneori nu există simptome, iar vederea se poate pierde brusc și poate duce chiar la orbire permanentă.

Priapism

Priapismul este o afecțiune în care celulele în formă de seceră din penisul unui bărbat se blochează, provocând o erecție persistentă și dureroasă ( priapism ). Pe lângă durere, priapismul poate provoca leziuni permanente și disfuncție erectilă . Priapismul care durează mai mult de patru ore este o urgență medicală.

Leziuni și insuficiență organică

Persoanele cu anemie falciformă prezintă risc de probleme cu inima, plămânii, rinichii și alte organe, deoarece nu primesc suficient sânge și oxigen. SCD poate duce la insuficiență multiplă de organe .

Trăsătura sau boala anemiei falciforme afectează sarcina?

Multe femei cu anemie falciformă au sarcini sănătoase. Dar riscurile sunt mari. SCD poate crește riscul de hipertensiune arterială, cheaguri de sânge, avorturi spontane, copii cu greutate mică la naștere și nașteri premature . Prin urmare, este important să urmați sfatul medicului dumneavoastră.

Cum se diagnostichează anemia falciformă?

În Sri Lanka, ca în multe țări din întreaga lume, fiecare nou-născut este testat pentru anemie falciformă ca parte a screeningului neonatal . Aceasta implică prelevarea unei mici probe de sânge din călcâiul bebelușului și testarea acesteia. Aceasta verifică și o serie de alte boli. Pentru a confirma diagnosticul, medicul copilului va efectua un test de electroforeză a hemoglobinei . De asemenea, anemia falciformă poate fi detectată înainte de nașterea bebelușului prin teste prenatale . Aceste teste includ:Acestea includ prelevarea de vilozități coriale și amniocenteza .

Există un leac complet pentru anemie falciformă?

Da, un transplant de măduvă osoasă , cunoscut și sub denumirea de transplant de celule stem, poate vindeca anemie falciformă. Aceasta implică prelevarea de măduvă osoasă sănătoasă de la un donator sănătos, compatibil genetic (cum ar fi o rudă) și transplantarea acesteia la pacient. Cu toate acestea, doar aproximativ 18% dintre persoanele cu MSC pot găsi o astfel de compatibilitate. Există, de asemenea, riscuri și complicații legate de acest transplant. Medicul dumneavoastră va discuta acest lucru cu dumneavoastră.

Care sunt tratamentele pentru anemie falciformă?

Tratamentul pentru anemie falciformă include medicație, transfuzii de sânge, transplanturi de măduvă osoasă și terapie genică . Tratamentul poate începe cu antibiotice . Nou-născuților cu MSC severă li se administrează antibiotice de două ori pe zi, timp de până la 5 ani, pentru a preveni infecția.

Alte medicamente

Multe persoane cu SCD utilizează medicamente pentru a reduce severitatea bolii și a trata simptomele. Printre acestea se numără:

• Voxelotor: Acesta poate preveni formarea de seceră a globulelor roșii și lipirea lor între ele. Acest lucru poate reduce distrugerea unora dintre globule roșii, poate îmbunătăți fluxul sanguin către organe și poate reduce riscul de anemie.
• Crizanlizumab: Acest medicament ajută la prevenirea lipirii globulelor roșii în formă de seceră de pereții vaselor de sânge . Acest lucru poate îmbunătăți fluxul sanguin și poate reduce inflamația și durerea.
• Hidroxiuree : Aceasta poate reduce sau preveni mai multe complicații ale morții subite cardiace, cum ar fi crizele dureroase frecvente, sindromul toracic acut și anemia severă.
• L-glutamină: Acesta este un analgezic. Poate ajuta la reducerea numărului de atacuri de durere. Alte analgezice includ medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) și opiaceele .

Transfuzii de sânge

Medicul dumneavoastră vă poate recomanda unele transfuzii de sânge pentru a trata și preveni complicațiile MSC.

• Transfuzii acute:Acestea ajută la tratarea complicațiilor care cauzează anemie severă. Medicii le pot folosi și în crize precum accidentul vascular cerebral, sindromul toracic acut și insuficiența organelor.
• Transfuzii de globule roșii: Acestea pot crește numărul de globule roșii din organism și pot furniza globule roșii normale, care nu au formă de seceră.

Transplant de celule stem (numit și transplant de măduvă osoasă)

SCD poate fi vindecată cu un transplant de celule stem. Acest lucru necesită un donator compatibil (cum ar fi un frate/o soră). De asemenea, se desfășoară cercetări pentru a optimiza transplanturile de la părinți sau de la frați/surori parțial compatibili. Medicul dumneavoastră va discuta despre riscurile și beneficiile acestui tratament în funcție de situația dumneavoastră specifică.

Terapia genică

Cercetătorii investighează în prezent terapia genică pentru tratarea SCD. Aceasta implică fie corectarea genei hemoglobinei anormale, fie inserarea unei gene hemoglobinei sănătoase în celulele stem ale unei persoane. Datele timpurii în această privință sunt foarte promițătoare. Speranța este că terapia genică va deveni într-o zi un tratament de rutină pentru SCD.

Poate fi prevenit acest lucru?

Anemia falciformă este o afecțiune genetică, deci nu poate fi prevenită . Dacă sunteți gravidă, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică sau consilierea genetică . Acest lucru vă va ajuta pe dumneavoastră și pe partenerul dumneavoastră să știți dacă aveți gena și care este riscul de a o transmite copiilor dumneavoastră.

La ce se poate aștepta o persoană cu anemia falciformă?

Persoanele cu anemie falciformă pot avea o speranță de viață puțin mai scurtă decât populația generală. Cu toate acestea, noile tratamente pentru SCD au îmbunătățit considerabil speranța de viață și calitatea vieții . Dacă boala este bine gestionată, persoanele cu anemie falciformă pot trăi până la 50 de ani.

Cum pot avea grijă de copilul meu dacă are anemie falciformă?

Dacă copilul dumneavoastră are anemie falciformă, există multe lucruri pe care le puteți face pentru a-i gestiona afecțiunea:

• Du-ți întotdeauna copilul la medic.
• Administrați-i copilului dumneavoastră toate vaccinurile recomandate la timp.
• Ajută-ți copilul să facă mișcare în mod regulat și să aibă o dietă sănătoasă pentru inimă .
• Când apare o criză de durere, dați-i copilului dumneavoastră multe lichide și un medicament antiinflamator nesteroidian (AINS) . Dacă durerea nu poate fi controlată acasă, duceți copilul la spital pentru a primi analgezice mai puternice.

Când trebuie să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Anemia falciformă poate provoca o varietate de complicații care pot pune viața în pericol. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați oricare dintre următoarele simptome, sunați la 112 sau mergeți imediat la cea mai apropiată cameră de urgență (ER):

• Durere severă.
• Simptome ale anemiei severe: oboseală extremă, amețeli și dificultăți de respirație.
• Febră peste 101,3 grade Fahrenheit (38,5 grade Celsius).
• Probleme de vedere.
• Dificultăți de respirație.
• Erecție peniană care durează patru ore sau mai mult (priapism).
• Simptome ale sindromului toracic acut: durere în piept, tuse, febră.
• Simptome ale unui accident vascular cerebral: slăbiciune bruscă pe o parte a corpului, amorțeală sau pierderea conștienței.

De ce provoacă durere anemia falciformă?

Simplu spus, globulele roșii în formă de seceră arată ca litera C sau ca o semilună. Pe măsură ce călătoresc prin vasele de sânge, se blochează și blochează fluxul de sânge. Atunci apare durerea. Gândește-te la asta ca la un ambuteiaj pe un drum.

Este anemia falciformă o boală autoimună?

Nu. Deși anemia falciformă are unele dintre caracteristicile bolilor autoimune , medicii nu consideră MSC o boală autoimună. Ei consideră MSC o afecțiune genetică .

Anemia falciformă este o afecțiune care durează toată viața. Transplanturile de celule stem, care pot oferi o vindecare completă, nu sunt întotdeauna posibile și sunt riscante. Cu toate acestea, diagnosticarea și tratamentul precoce pot ajuta la reducerea simptomelor și la reducerea riscului de complicații. Cu îngrijiri medicale regulate, puteți trăi o viață împlinită și activă.

În final, câteva lucruri importante de care trebuie să ții cont (Mesaj de luat în considerare)

Bine, am vorbit mult despre anemie falciformă. Iată câteva lucruri cheie de reținut:

• Anemia falciformă (SCD) este o afecțiune sanguină ereditară în care forma globulelor roșii se modifică, provocând probleme cu fluxul sanguin.
• Principalul motiv pentru aceasta este un tip anormal de hemoglobină numit hemoglobină S.
• Durerea, anemia, infecțiile și leziunile organelor sunt frecvente.
• Depistarea timpurie și tratamentul adecvat sunt foarte importante. Nou-născuții sunt examinați pentru acest lucru.
• Deși un transplant de măduvă osoasă poate fi un leac, nu este potrivit pentru toată lumea. Există și alte tratamente, cum ar fi medicamentele și transfuziile de sânge.
• Poți trăi bine cu această boală făcând schimbări ale stilului de viață, urmând sfaturile medicale adecvate și acționând rapid în caz de urgență .

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut aveți întrebări despre anemie falciformă, asigurați-vă că consultați un medic pentru sfaturi. Nu este nimic de care să vă temeți sau să vă rușinați. Cel mai important lucru este să fiți informat! Anemia falciformă, hemoglobină, globule roșii, anemie, boli genetice, crize de durere, tratamentul anemiei falciforme