De ce nu poate organismul să absoarbă uleiuri și vitamine? (Abetalipoproteinemie)

V-ați întrebat vreodată ce probleme pot apărea dacă organismul nu este capabil să absoarbă nutrienții de care are nevoie din alimentele pe care le consumăm, în special grăsimile și anumite vitamine? Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune genetică rară, dar foarte importantă. Ceea ce se întâmplă este că organismul nostru nu este capabil să absoarbă corect grăsimile și vitaminele liposolubile. Să aruncăm o privire la ce este această afecțiune, de ce apare și ce se poate face în privința ei.

Ce este abetalipoproteinemia?

Simplu spus, abetalipoproteinemia este o tulburare genetică foarte rară. Este o afecțiune în care organismul nu este capabil să absoarbă corect grăsimile (uleiurile) și anumite vitamine din alimentele pe care le consumați. Acest lucru se datorează faptului că organismul nu este capabil să producă molecule speciale numite lipoproteine ​​care transportă grăsimile, colesterolul și vitaminele liposolubile (cum ar fi vitaminele A, D, E și K) în tot corpul.

Gândiți-vă în felul următor: aceste „lipoproteine” sunt ca niște vehicule care transportă nutrienții în corpul nostru. Așadar, atunci când aceste vehicule dispar, grăsimile și vitaminele nu ajung acolo unde trebuie în organism. Acest lucru duce la o deficiență de grăsimi și vitamine, în special vitaminele A, D, E și K. Această deficiență poate cauza diverse probleme de sănătate.

Ce se întâmplă de fapt în această situație?

Gândește-te în felul următor: atunci când mănânci alimente, grăsimile și vitaminele liposolubile din acestea trebuie absorbite din intestine în sânge. Numai atunci pot fi absorbite în sânge și transportate în tot corpul și în celule. Transportorii numiți lipoproteine ​​menționați anterior ajută la această sarcină. La o persoană cu abetalipoproteinemie, aceste lipoproteine ​​nu sunt produse corect, astfel încât grăsimile și vitaminele nu au nicio modalitate de a trece prin intestine.

Principalele probleme cauzate de aceasta

Când aceste „lipoproteine” se pierd, pot apărea mai multe probleme principale:

• Malabsorbția grăsimilor: Aceasta poate provoca afecțiuni precum diareea, care poate duce la balonare, pierdere în greutate și malnutriție.
• Deficiențe de vitamine: Acestea pot cauza o varietate de probleme. Acestea pot include probleme de vedere, probleme ale sistemului nervos și slăbiciune musculară.
• Acantocitoză: Acesta este un cuvânt puțin complicat, nu-i așa? Simplu spus, globulele roșii au o formă diferită, ca o stea cu spini sau ceva de genul acesta. Aceasta se numește „acantocitoză”. Aceasta poate duce la anemie. Aceasta înseamnă că organismul nu are suficiente globule roșii sănătoase.

Abetalipoproteinemia este o afecțiune gravă care poate cauza probleme semnificative de sănătate.În prezent nu există niciun leac. Cu toate acestea, cu un tratament adecvat , simptomele pot fi controlate și complicațiile pot fi prevenite. Tratamentul include de obicei o dietă săracă în grăsimi, suplimente de vitamine și diverse terapii care vizează simptome specifice.

Cum sunt simptomele?

Simptomele „abetalipoproteinemiei” încep de obicei la început. După alăptare, bebelușul dumneavoastră poate prezenta vărsături, diaree și scaune grase, cu miros neplăcut (steatoree) (numim aceasta „steatoree”, ceea ce înseamnă că scaunele bebelușului dumneavoastră sunt lipicioase, uleioase, uneori plutitoare și au un miros ușor neplăcut). După un timp, este posibil să observați că bebelușul dumneavoastră nu ia în greutate sau nu crește așa cum era de așteptat. Numim aceasta șovăieli de creștere .

La adulți, abetalipoproteinemia, o deficiență de vitamine, afectează diverse sisteme ale organismului. Primul semn poate fi pierderea unor reflexe. Alte simptome pot include:

• Spasme musculare, slăbiciune și durere.
• Oboseală, dificultăți de respirație sau bătăi rapide ale inimii.
• O creștere a curburii părții inferioare a spatelui (lordoză) sau o creștere a curburii părții superioare a spatelui (cifoscolioză). Acestea sunt modificări ale formei coloanei vertebrale.
• Dificultăți în coordonarea modului în care funcționează mușchii. Aceasta poate provoca mișcări ciudate, incontrolabile la mers sau la efectuarea unor sarcini. Aceasta se numește ataxie .
• Vorbire neclară din cauza dificultății de a controla limbii sau a vocii. Această afecțiune se numește dizartrie .
• Probleme de vedere: Afecțiuni precum strabismul, mișcările oculare necontrolate (nistagmus) sau retinita pigmentară, o boală care provoacă reducerea vederii nocturne.
• Anemia este o afecțiune în care nivelul globulelor roșii sănătoase din organism scade, provocând oboseală și slăbiciune.
• Îngălbenirea pielii sau a albului ochilor (icter).
• Balonare, umflături.
• Leziuni cerebrale în timp.

Cum se dezvoltă această boală?

Abetalipoproteinemia este cauzată de o mutație a genei MTTP. Gena MTTP îi spune organismului nostru să producă o proteină numită proteină de transfer a trigliceridelor microsomale (MTP). Această proteină MTP este esențială pentru producerea lipoproteinelor menționate anterior în ficat și intestine.

Cauză genetică

Vă amintiți probabil că lipoproteinele sunt necesare pentru transportul grăsimilor, colesterolului și vitaminelor liposolubile din intestine în fluxul sanguin. Sângele transportă apoi aceste lipoproteine ​​în tot corpul, astfel încât țesuturile noastre să poată absorbi acești nutrienți esențiali.

Așadar, atunci când există modificări ale genei „MTTP”, organismul nu este capabil să producă proteina „MTP”. Când nu există suficientă proteină „MTP”, organismul nu este capabil să transporte grăsimea prin celulele intestinale. Acest lucru afectează în mod secundar producția de „lipoproteine”, ceea ce împiedică transportul și absorbția corectă a nutrienților. Din cauza acestor deficiențe nutriționale apar simptomele „abetalipoproteinemiei”.

Cum se transmite din generație în generație

Abetalipoproteinemia se transmite în familii într-un model autosomal recesiv. Autosomal recesiv înseamnă că ambii părinți au o copie a genei modificate, iar copilul o moștenește. Cu toate acestea, acei părinți nu prezintă simptome de abetalipoproteinemie. Aceasta înseamnă că sunt doar purtători ai bolii. Pentru ca un copil să dezvolte boala, ambii părinți trebuie să moștenească gena defectă.

Cum se pune diagnosticul?

Medicul dumneavoastră va diagnostica abetalipoproteinemia prin efectuarea unui examen fizic. Vă va întreba despre simptomele și istoricul medical. De asemenea, va solicita diverse analize de sânge pentru a căuta semne ale afecțiunii. Aceste teste vor analiza nivelurile de grăsimi din plasmă (pe care le numim niveluri lipidice) și lipoproteine. De asemenea, va verifica forma și structura globulelor roșii (pentru a vedea dacă aveți o afecțiune numită acantocitoză), funcția hepatică și nivelurile de vitamine liposolubile (vitaminele A, D, E și K).

Alte teste care ar putea fi necesare sunt:

• Un examen oftalmologic.
• Un examen neurologic.
• Endoscopie (o examinare care analizează interiorul intestinelor).
• O ecografie a ficatului.
• Un test de scaun, în special pentru a vedea câtă grăsime este eliminată în scaun.

În plus, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru a vedea dacă aveți o mutație în gena MTTP.

Care sunt tratamentele?

Tratamentul pentru abetalipoproteinemie se concentrează pe simptomele dumneavoastră specifice. Adesea, va trebui să lucrați cu o echipă de diferiți furnizori de servicii medicale. Aceștia pot include:

• Neurologi.
• Medici specializați în boli hepatice (hepatologi).
• Specialiști oftalmologi (oftalmologi).
• Specialiști care studiază grăsimile (lipidologi).
• Cardiologi.
• Specialiști în oase.
• Gastroenterologii sunt specialiști în sistemul digestiv.
• Dieteticieni.

Tratament pentru bebeluși

Pentru bebeluși, medicul va asigura o creștere și o dezvoltare normală.Se poate recomanda o dietă bogată în trigliceride cu lanț mediu (MCT) și vitamine specifice. Aceste tipuri de grăsimi, numite MCT, nu sunt ca alte tipuri de grăsimi și sunt mai ușor de absorbit de către organism.

Tratament pentru adulți

Pentru adulți, se recomandă un plan alimentar terapeutic care include alimente sărace în acizi grași saturați cu lanț lung . Acest lucru ar trebui să ajute la ameliorarea simptomelor gastrointestinale (disfuncții stomacale). De exemplu:

• Pui, curcan și alte tipuri de carne slabă.
• Peşte.
• Fasole uscată, mazăre, linte.
• Lapte degresat sau cu conținut scăzut de grăsimi, brânză de vaci, iaurt.
• Fructe și legume.
• Pâine integrală, paste făinoase, cereale și orez.

De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda administrarea de doze mari de vitamine liposolubile (cum ar fi vitaminele A, E, D și K) . Acest lucru poate ajuta la prevenirea sau ameliorarea multora dintre simptome. De exemplu, tratamentul cu vitamina E și vitamina A poate preveni sau întârzia complicațiile sistemului nervos și ale retinei. Administrarea de suplimente de vitamina D poate ajuta la ameliorarea unor simptome legate de creșterea oaselor.

Tratamentul problemelor sistemului nervos

Complicațiile sistemului nervos pot necesita tratament, cum ar fi kinetoterapia, logopedia sau terapia ocupațională.

Care sunt șansele de recuperare?

Prognosticul recuperării după abetalipoproteinemie depinde de mai mulți factori, printre care:

• Vârsta la momentul diagnosticării.
• Timpul pentru a începe tratamentul.
• Tipul mutației genei `MTTP`.

Diagnosticul și tratamentul precoce cu suplimente de vitamine pot preveni, întârzia sau reduce complicațiile. De asemenea, pot îmbunătăți speranța de viață. Unele persoane pot trăi până la 70 de ani. Dacă nu este tratată, afecțiunea poate provoca decesul la vârsta de 20 de ani din cauza deficiențelor nutriționale.

Poate fi prevenit acest lucru?

Deoarece abetalipoproteinemia este o afecțiune genetică, nu o puteți preveni. Dacă sunteți gravidă sau intenționați să rămâneți gravidă, este o idee bună să solicitați consiliere genetică pentru a afla despre riscul de a transmite afecțiunea copilului dumneavoastră.

Lucruri pe care nu ar trebui să le consumi în această afecțiune

Dacă aveți „abetalipoproteinemie”, ar trebui să vă limitați aportul de grăsimi (ulei). Aportul total de grăsimi pentru un adult ar trebui să fie mai mic de 15-20 de grame pe zi. Pentru copii, ar trebui să fie mai mic de 5 grame pe zi. Medicul sau nutriționistul vă va spune exact ce trebuie să faceți.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți simptome de „abetalipoproteinemie”, ar trebui să consultați un medic. Deși simptomele acestei afecțiuni pot fi similare cu cele ale altor boli, medicul dumneavoastră poate efectua teste pentru a confirma diagnosticul și a începe tratamentul.

Întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră

Dacă aveți abetalipoproteinemie, este posibil să aveți multe întrebări pe care să i le adresați medicului dumneavoastră. Câteva dintre acestea sunt:

• Cât de gravă este abetalipoproteinemia mea?
• Cum mă va afecta această situație pe termen lung?
• Care este planul de tratament recomandat pentru mine?
• Ce vitamine și suplimente specifice ar trebui să iau și pentru cât timp?
• Trebuie să fac vreo schimbare în dieta mea?
• Care sunt posibilele complicații ale „abetalipoproteinemiei”?
• Ce pot face pentru a preveni aceste complicații?
• Există grupuri de sprijin sau resurse disponibile pentru a ajuta persoanele cu abetalipoproteinemie?

În cele din urmă, țineți minte asta.

Abetalipoproteinemia poate fi o afecțiune dificilă. Cu toate acestea, este important să ne amintim că există tratamente eficiente disponibile. Cu o gestionare atentă, prin intermediul unei diete sărace în grăsimi, suplimente de vitamine și anumite terapii, vă puteți îmbunătăți semnificativ calitatea vieții și puteți preveni complicațiile. Multe persoane cu abetalipoproteinemie duc o viață împlinită și productivă. Cel mai important lucru este să colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră pentru a dezvolta un plan de tratament care să răspundă nevoilor dumneavoastră specifice. Nu ezitați să puneți întrebări și să discutați despre temerile dumneavoastră pe parcurs. Nu sunteți singuri, iar medicii sunt aici pentru a vă ajuta.

` Abetalipoproteinemie, Abetalipoproteinemie, boli genetice, absorbția grăsimilor, deficit de vitamine, lipoproteine, gena MTTP, Sri Lanka Health