Sindromul Angelman: Povestea din spatele zâmbetului bebelușului tău

Micuțul tău zâmbește mereu și este fericit? Bate uneori din palme pentru a-și arăta fericirea? Probabil că te simți minunat când vezi asta. Dar, știai că uneori, în spatele unei fețe atât de fericite, se poate ascunde o afecțiune genetică rară care îi afectează dezvoltarea, vorbirea și mersul? Astăzi, vom vorbi despre o astfel de afecțiune, sindromul Angelman.

Ce este sindromul Angelman?

Simplu spus, sindromul Angelman este o afecțiune genetică foarte rară . Poate afecta dezvoltarea, vorbirea și mersul copilului dumneavoastră. Unii copii pot avea convulsii.

Dar ceea ce este special la acest lucru este că , adesea, copiii cu această afecțiune sunt văzuți ca fiind foarte fericiți și zâmbitori . Zâmbesc mult, râd zgomotos și uneori fac „mișcări de fluturare a mâinilor” atunci când sunt entuziasmați. Când vezi asta, te simți și tu fericit și te poți gândi: „Oh, ar putea fi această fericire la copilul meu un semn de boală?” Este un sentiment puțin ciudat, nu-i așa?

Această afecțiune nu pune viața în pericol, ceea ce înseamnă că nu are un impact semnificativ asupra duratei de viață a copilului dumneavoastră. Cu toate acestea, poate fi puțin îngrijorătoare pentru proaspeții părinți. Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, acesta se poate confrunta cu dificultăți în mers, vorbire și dezvoltare. Cu toate acestea, există tratamente bune care vă pot ajuta să gestionați aceste simptome și să duceți o viață normală.

Cât de rar este sindromul Angelman?

Aceasta este o afecțiune foarte rară. În linii mari, afectează aproximativ unul din 12.000 până la 20.000 de copii .

Cum știm dacă bebelușul nostru are această afecțiune? (Simptome)

Simptomele copiilor cu sindrom Angelman pot varia de la o persoană la alta. Aceste simptome se pot schimba și odată cu vârsta. Să analizăm principalele simptome care pot fi observate.

Simptome care pot fi observate în copilărie

Poate ai observat anumite lucruri când copilul tău era mic. De exemplu:

• Întârzieri în dezvoltare: Este posibil să nu poată face lucrurile în același ritm ca alți copii. De exemplu, să nu rostească primele cuvinte până la vârsta de aproximativ un an.
• Dificultăți în alăptare: Bebelușul poate avea dificultăți în a se atașa de sân.
• Mereu fericit și zâmbitor: Acesta este primul lucru pe care majoritatea oamenilor îl observă. Mereu zâmbește, aplaudă când este entuziasmat.
• Tulburări de somn: Pot apărea probleme cu somnul.

Simptome care pot fi observate când îmbătrânești puțin

Pe măsură ce copilul crește puțin, în jurul vârstei de doi sau trei ani, pot apărea și alte simptome:

• Dizabilitate intelectuală: Se pot observa unele întârzieri în abilitățile de învățare.
• Dificultăți de vorbire: Unii copii pot rosti doar câteva cuvinte, în timp ce alțiiEste posibil să nu poți rosti niciun cuvânt (nonverbal).
• Probleme de mers: Este posibil să mergeți cu un mers stângaci, cu baza largă, fără un echilibru adecvat . Aceasta se numește uneori ataxie (probleme de echilibru sau coordonare).
• Convulsii: Convulsiile pot începe între vârstele de doi și trei ani.
• Modificări musculare: Poate exista o creștere a tonusului muscular la nivelul brațelor și picioarelor sau o scădere a tonusului muscular la nivelul trunchiului.
• Scolioză: Se poate observa o curbură a coloanei vertebrale.
• Probleme ale sistemului digestiv: Pot apărea constipație sau tulburare de reflux gastroesofagian (BRGE) .
• Probleme oculare: Afecțiuni precum nistagmus , strabism și fotofobie .
• Modificări ale culorii pielii (hipopigmentare): Culoarea pielii poate scădea în anumite zone.

Caracteristici speciale ale aspectului facial

Acești copii au și anumite trăsături speciale în aspectul facial, dar acestea nu sunt aceleași pentru toată lumea.

• Craniu scurt și lat (brahicefalie)
• O limbă mai mare decât în ​​mod normal (macroglosie)
• Cap mai mic decât în ​​mod normal (microcefalie)
• Protruzia maxilarului inferior (prognatia mandibulară)
• Gură largă
• Dinți foarte distanțați

Aceste simptome devin mai evidente pe măsură ce îmbătrânești.

De ce se întâmplă asta? Care sunt motivele?

Bine, acum haideți să vedem ce cauzează sindromul Angelman. Aceasta este o afecțiune genetică . Este cauzată de o modificare a genei numite UBE3A din corpul nostru.

Simplu spus, această genă „UBE3A” ne instruiește să producem o enzimă numită ubiquitin protein ligază E3A, care ajută la funcționarea sistemului nostru nervos. Dacă această genă este deteriorată sau lipsește, apar simptomele sindromului Angelman.

În mod normal, primim două copii ale fiecărei gene – una de la mamă, una de la tată. În majoritatea țesuturilor corpului nostru, ambele copii ale acestei gene „UBE3A” sunt active. Cu toate acestea, în anumite zone ale creierului, doar copia de la mamă este activă.Așadar, dacă, într-un fel, copia acestei gene „UBE3A” pe care o moșteniți de la mamă este deteriorată sau dacă se pierde, atunci acele părți ale creierului pierd o copie funcțională a acestei gene. Atunci este afectată funcționarea sistemului nervos și apar aceste simptome.

De cele mai multe ori, aceasta nu este o boală heredocondrială . Este cauzată de o modificare genetică aleatorie. În unele cazuri, poate fi cauzată de o altă modificare genetică încă neidentificată, pe lângă gena „UBE3A”.

Cum diagnostichează medicii acest lucru cu precizie?

De obicei, simptomele sindromului Angelman nu sunt evidente la naștere. Medicii diagnostichează de obicei afecțiunea între vârsta de unu și patru ani . Cu toate acestea, există momente când afecțiunea poate fi diagnosticată în timpul sarcinii.

Uneori, acest lucru poate fi detectat din timp cu un test numit screening prenatal neinvaziv (NIPS) în timpul sarcinii. Testul NIPS caută fragmente de ADN ale bebelușului în sângele mamei și evaluează riscul bebelușului de a dezvolta o afecțiune genetică.

Un medic suspectează adesea această afecțiune atunci când un copil nu reușește să atingă etapele de dezvoltare adecvate vârstei sale . De exemplu, nu rostește primele cuvinte la timp sau nu începe să meargă. În plus, medicul va acorda atenție și celorlalte simptome ale copilului.

Pentru a confirma diagnosticul , sunt necesare teste genetice . Aceste teste pot identifica modificări ale genei UBE3A. Uneori, pot fi necesare teste suplimentare pentru a exclude alte afecțiuni care cauzează simptome similare.

Ar putea fi un diagnostic greșit?

Da, uneori poate fi vorba de un diagnostic greșit, deoarece simptomele sindromului Angelman sunt foarte asemănătoare cu simptomele altor afecțiuni. De exemplu:

• Tulburare de spectru autist
• Paralizie cerebrală
• Sindromul Christianson
• Sindromul Mowat-Wilson (sindromul Mowat-Wilson)
• Sindromul Phelan-McDermid (sindromul Phelan-McDermid)
• Sindromul Pitt-Hopkins
• Sindromul Prader-Willi

Prin urmare, testarea genetică și alte teste sunt foarte importante pentru un diagnostic precis .

Care sunt tratamentele pentru asta?

Nu există leac pentru sindromul Angelman. Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor copilului dumneavoastră. Aceste tratamente pot varia de la copil la copil, deoarece nu toată lumea are aceleași simptome.

Iată câteva opțiuni de tratament:

• Medicamente anticonvulsivante: Copiii cu convulsii au nevoie de aceste medicamente.
• Logopedie și terapie de comunicare: Lucruri precum ajutor în vorbire, ajutor în învățarea limbajului semnelor și obișnuirea cu utilizarea dispozitivelor speciale de comunicare.
• Intervenție timpurie și resurse educaționale: Programe care ajută copiii să atingă etape de dezvoltare și să își atingă obiectivele educaționale.
• Kinetoterapie: Ajută la depășirea dificultăților de echilibru, coordonare și mers.
• Terapia ocupațională: Ajută copilul să lucreze independent și să îndeplinească sarcinile zilnice.
• Dispozitive de susținere: Este posibil să fie nevoie să folosiți orteze pentru spate, glezne și picioare.
• Metode speciale de alăptare: lucruri precum supe speciale pentru bebelușii care au dificultăți în alăptare.
• Formarea unor obiceiuri bune de somn: Obisnuiala de a merge la culcare la o oră stabilită.
• Medicamente care ajută sistemul digestiv: Medicamente care ajută la buna circulație a alimentelor prin organism.

Medicul copilului dumneavoastră va decide ce metode de tratament sunt cele mai potrivite pentru copilul dumneavoastră.

Cum să îngrijești un copil cu sindromul Angelman?

Când îngrijești un copil cu sindrom Angelman, este foarte important să urmezi instrucțiunile medicului.

• Administrarea medicamentelor conform prescripției.
• Efectuarea evaluărilor de dezvoltare conform recomandărilor.
• Participă la kinetoterapie, terapie ocupațională și logopedie.
• Merg la medic în zilele programate.

Acești copii ar putea avea nevoie de ajutor cu activitățile zilnice pe tot parcursul vieții. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va ajuta cu tot, vă va răspunde la întrebări și vă va informa despre grupurile de sprijin care v-ar putea fi de ajutor.

La ce oră trebuie să mergi la medic?

Dacă copilul dumneavoastră are sindromul Angelman, ar trebui să consultați echipa medicală în mod regulat pentru a vă asigura că tratamentele și terapiile funcționează corect.

• Dacă observați orice simptome noi sau dacă simțiți că un simptom existent se agravează, adresați-vă imediat medicului dumneavoastră .
• Dacă copilul dumneavoastră are o convulsie pentru prima dată , trebuie să îl duceți imediat la camera de gardă.

Care sunt întrebările importante pe care trebuie să i le pui medicului?

După ce aflați că copilul dumneavoastră are sindromul Angelman, iată câteva întrebări pe care le puteți adresa medicului:

• Care sunt cele mai bune tratamente pentru a controla simptomele copilului meu?
• Cum pot să- mi ajut copilul să comunice mai bine ?
• Dacă plănuiesc să mai am un copil, aș lua în considerare testarea genetică sau consilierea genetică.Vrei să o faci?
• Cum pot planifica cel mai bine sprijinul de care va avea nevoie copilul meu în viitor?
• Puteți recomanda un grup de suport?

Poate fi prevenit acest lucru?

Sindromul Angelman nu poate fi prevenit deoarece este cauzat de modificări genetice aleatorii care apar în timpul stadiului fetal. Adesea apare fără un motiv cunoscut.

Foarte rar, unele persoane pot moșteni această afecțiune. Dacă intenționați să aveți un copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică pentru a înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune care poate fi cauzată de o afecțiune genetică sau de o modificare genetică care poate fi moștenită.

Ce aveți de spus despre durata de viață a acestor copii?

Majoritatea persoanelor cu sindrom Angelman au o durată de viață normală . Aceasta înseamnă că o persoană cu această afecțiune nu decedează mai devreme decât o persoană fără. Cu toate acestea, severitatea simptomelor variază de la o persoană la alta. Complicațiile cauzate de convulsii severe sau leziuni grave cauzate de căderi pot pune uneori viața în pericol. Echipa medicală a copilului dumneavoastră va oferi tratament pentru a preveni aceste evenimente și pentru a vă menține copilul în siguranță.

Așadar, cum va fi viitorul?

Medicii iau în considerare mulți factori atunci când vorbesc despre viitorul copilului dumneavoastră. Vă puteți aștepta la unele întârzieri în mers, vorbire și dezvoltare pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Cu toate acestea, copilul dumneavoastră va putea participa la activități, se va juca și va învăța alături de alți copii de vârsta lui.

Unii adulți cu această afecțiune pot trăi singuri, în timp ce alții pot avea nevoie de îngrijiri de susținere pe măsură ce îmbătrânesc. Așadar, medicul copilului dumneavoastră este cea mai bună persoană care poate ști la ce să vă așteptați în următorii ani.

Poate fi copleșitor și copleșitor să afli că zâmbetul constant și fața fericită a copilului tău sunt de fapt semne ale unei afecțiuni genetice subiacente. Cu toate acestea, este posibil ca copilul tău să zâmbească și să fie fericit chiar și după ce a fost diagnosticat cu sindromul Angelman . Cel mai important lucru este să-ți duci copilul la medic în mod regulat pentru a te asigura că progresează într-un ritm care se potrivește nevoilor sale. Echipa medicală a copilului tău va fi alături de tine la fiecare pas. Nu ezita să pui întrebări pentru a afla mai multe despre afecțiune și pentru a afla despre viitor.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Sindromul Angelman este o afecțiune genetică rară, dar nu pune viața în pericol. Dacă copilul dumneavoastră pare fericit și zâmbește tot timpul, dar are întârzieri de dezvoltare, dificultăți de vorbire sau probleme de mers, este important să discutați cu un medic despre acest lucru.

• Depistarea precoce și inițierea tratamentului necesar contribuie semnificativ la îmbunătățirea calității vieții copilului.
• Către copilLucruri precum logopedia, kinetoterapia și terapia ocupațională pot ajuta mult.
• Nu ești singur. Grupurile de sprijin și sfaturile medicilor vor fi de mare ajutor pentru tine în această călătorie.
• Fericirea și râsul copilului tău sunt cea mai mare alinare a ta. Protejează acea fericire și încearcă să-i oferi copilului tău ce e mai bun. Este foarte important să ai o atitudine pozitivă.

Sindromul Angelman , boli genetice, dezvoltarea copilului, întârziere în dezvoltare, logopedie, convulsii, gena UBE3A, față fericită