Aveți chisturi la rinichi? Haideți să vorbim despre ADPKD (boala renală polichistică autosomal dominantă)

Poate cineva din familia ta are o boală de rinichi. Sau poate ai fost diagnosticat cu hipertensiune arterială pe la 30 sau 40 de ani și cauți o cauză. Astăzi vorbim despre o boală ereditară ușor diferită, dar foarte frecventă, care afectează rinichii. Aceasta se numește medical boală renală polichistică autosomal dominantă. Deoarece este un termen puțin prea lung pentru noi, o vom numi pe scurt ADPKD .

Simplu spus, ce este ADPKD?

Simplu spus, această boală provoacă formarea unor cantități mari de chisturi umplute cu lichid în rinichi. Gândiți-vă la rinichi ca la filtre în corpul nostru. Pe măsură ce aceste chisturi cresc, rinichii nu mai pot funcționa corect. Acest lucru poate duce la probleme de sănătate precum hipertensiune arterială, infecții ale tractului urinar și pietre la rinichi. Deși nu toată lumea dezvoltă această afecțiune, unii oameni pot merge chiar până la insuficiență renală.

Una dintre caracteristicile unice ale acestei boli este că este posibil să nu aveți niciun simptom timp de ani de zile, chiar dacă o aveți. Simptomele încep adesea să apară între vârstele de 30 și 40 de ani. De aceea, se numește și „PKD la adulți”.

Care sunt simptomele ADPKD?

Nu toate persoanele cu ADPKD vor dezvolta simptome. Pentru unii, poate dura ani până când simptomele apar. Să analizăm câteva dintre simptomele comune asociate cu această boală. Voi împărți acest subiect în două părți pentru a le înțelege.

De ce apare ADPKD? Este ereditară?

Da, aceasta este o boală ereditară . Principala cauză a acesteia este un defect în două gene din ADN-ul nostru, și anume „PKD1” și „PKD2”. Aceste gene sunt cele care transmit semnalele celulelor renale „când să crească”. Atunci când există un defect într-una dintre aceste gene, celulele renale cresc necontrolat și formează chisturile pe care le-am menționat.

Gândește-te, majoritatea bolilor ereditare necesită o genă defectă de la ambii părinți. Dar în cazul bolii polichistice autozomale (ADPKD), gena defectă trebuie să provină doar de la unul dintre părinți . De aceea se numește „autosomal dominantă”.

Aceasta înseamnă că, dacă oricare dintre părinții tăi are boala, ai o probabilitate de 50% de a o dezvolta . Cu toate acestea, foarte rar, boala poate apărea și din cauza unei modificări aleatorii a genei unei persoane, fără ca ambii părinți să aibă boala.

Cum îți dai seama dacă ai această boală?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează o problemă renală pe baza simptomelor, vă poate trimite la un specialist în rinichi (nefrolog). Medicul vă va pune întrebări precum:

• Care sunt simptomele tale și când au început?
• Îți știi tensiunea arterială?
• Există durere undeva? Dacă da, unde?
• Ai avut pietre la rinichi înainte?
• Are cineva din familie boli de rinichi?

Apoi, medicul va recomanda mai multe teste pentru a vă verifica rinichii.

• Ecografie: Aceasta utilizează unde sonore pentru a realiza imagini ale interiorului corpului. Acesta este adesea primul test efectuat.
• Scanare RMN: O scanare puternică care utilizează magneți și unde radio pentru a detecta tumori prea mici pentru a fi observate cu ultrasunete.
• Tomografie computerizată: O altă metodă puternică de scanare care utilizează raze X pentru a obține imagini detaliate ale corpului.

În plus, ADN-ul dumneavoastră poate fi testat pentru a vedea dacă aveți gena defectă „PKD1” sau „PKD2”. Cu toate acestea, deși acest test genetic poate arăta dacă aveți gena defectă, nu poate prezice când se va dezvolta boala sau cât de severă va fi .

Tratament și lucruri pe care le puteți face acasă

Încă nu există un leac pentru ADPKD. Dar există multe lucruri pe care le putem face pentru a gestiona problemele de sănătate cauzate de boală și pentru a preveni insuficiența renală.

Tratament medical

• Medicamente pentru încetinirea insuficienței renale: Adulților care prezintă riscul de progresie rapidă a bolii li se administrează medicamente precum „Tolvaptan (Jynarque)” pentru a încetini declinul funcției renale.
• Medicamente care controlează tensiunea arterială crescută.
• Antibiotice pentru infecțiile tractului urinar.
• Analgezice.

Dacă rinichii dumneavoastră nu funcționează, este posibil să fie nevoie să urmați un tratament numit dializă . Aceasta implică utilizarea unui aparat pentru filtrarea sângelui, eliminarea produselor reziduale, a sărurilor și a excesului de apă din organism. O altă opțiune este un transplant de rinichi. Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru pentru a afla mai multe.

Lucruri pe care le poți face acasă

Pentru a vă proteja rinichii și a-i menține în stare bună de funcționare cât mai mult timp posibil, este important să rămâneți cât mai sănătoși.

• Dietă adecvată: Consumați o dietă echilibrată, săracă în sare. Sarea poate crește tensiunea arterială.
• Rămâi activ: Exercițiile fizice pot ajuta la controlul greutății și al tensiunii arteriale, dar evită sporturile de contact, care îți pot afecta rinichii.
• Evitați fumatul: Fumatul dăunează vaselor de sânge din rinichi și poate crește, de asemenea, riscul formării chisturilor.
• Beți multă apă: Deshidratarea poate provoca, de asemenea, formarea mai frecventă a chisturilor.

Alte complicații care pot apărea din cauza ADPKD

BPKRAD poate crește, de asemenea, riscul altor probleme de sănătate și este important să fim conștienți și de acestea.

Ritmul cu care boala progresează depinde de faptul dacă aveți un defect al genei „PKD1” sau „PKD2”. În general, persoanele cu un defect al genei „PKD1” prezintă riscul de a dezvolta insuficiență renală mai devreme decât cele cu un defect „PKD2”. Așadar, cel mai bine este să discutați cu medicul dumneavoastră pentru a afla exact care este afecțiunea dumneavoastră.