Are fiul dumneavoastră aceste probleme? Hai să vorbim despre sindromul Barth!

E greu să exprimi în cuvinte sentimentele grele pe care le simțim ca părinți atunci când micuții noștri se îmbolnăvesc, nu-i așa? Mai ales dacă este o afecțiune rară și complicată, frica din inimile noastre crește și mai mult. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune atât de rară, dar de care este foarte important ca toată lumea să fie conștientă. Aceasta se numește Sindromul Barth.

Ce este sindromul Barth? Să-l înțelegem simplu!

Simplu spus, sindromul Barth este o afecțiune genetică foarte rară . Este cel mai adesea observată la băieți . Această afecțiune poate afecta mai multe părți importante ale corpului copilului. Principalele sunt:

• Măduva osoasă
• Inimă
• Sistemul imunitar
• Mușchi

Gândește-te, corpul nostru este ca o mașinărie complexă, cu multe părți care funcționează împreună. Așadar, atunci când sunt afectate mai multe domenii cheie, dezvoltarea normală și sănătatea unui copil pot avea de suferit în diverse moduri.

Fetele nu fac sindromul Barth?

Aceasta este o problemă cu care se confruntă mulți oameni. De fapt, șansa ca o fată să dezvolte sindromul Barth este foarte mică . De obicei, fetele care poartă mutația genetică ce provoacă boala nu prezintă simptome. Ele sunt numite „purtătoare”. Aceasta înseamnă că nu au boala, dar pot transmite gena copiilor lor. Cu alte cuvinte, un băiat este mai predispus să moștenească boala.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Barth este o afecțiune foarte rară . Conform statisticilor, această afecțiune este raportată la aproximativ unul din 300.000 de copii născuți. Așadar, este posibil să nu auziți prea multe despre el. Dar, chiar dacă este rar, este foarte important să fiți conștienți de el.

Ce cauzează sindromul Barth?

Principala cauză a acestui fenomen este o mutație a genei numite Tafazzin (TAZ) . Această genă, numită TAZ, este situată pe cromozomul X. După cum știți, cromozomul X are o influență semnificativă asupra dezvoltării organismului.

Una dintre principalele funcții ale genei TAZ este de a direcționa producția unei proteine ​​necesare mitocondriilor , minusculele centrale electrice din interiorul celulelor noastre care produc energie. Aceste mitocondrii sunt implicate și în creșterea oaselor.

Așadar, atunci când există o mutație în gena TAZ, proteina pe care o produce nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că mitocondriile nu au suficientă energie sau „combustibil” pentru a funcționa. Drept urmare, țesuturile care au nevoie de mai multă energie - cum ar fi inima, mușchii și sistemul imunitar - nu pot funcționa corect. Aceasta este explicația biologică de bază pentru sindromul Barth.

Care sunt simptomele sindromului Barth?

Simptomele sindromului Barth pot varia de la o persoană la alta. De asemenea, severitatea acestor simptome poate varia. Câteva simptome comune sunt:

• Niveluri anormal de crescute de acidurie 3-metilglutaconică, un acid organic, în urină.
• Cardiomiopatia dilatativă este o afecțiune în care camerele inferioare ale inimii se măresc, ceea ce înseamnă că mușchiul inimii devine slăbit și întins. Medicii numesc această afecțiune cardiomiopatie dilatativă .
• Infecții bacteriene frecvente. Motivul este un sistem imunitar slăbit.
• Creștere întârziată : Poate fi mai scund și poate cântări mai puțin decât alți copii de aceeași vârstă.
• Slăbiciune a mușchiului inimii. Aceasta se numește cardiomiopatie .
• O scădere a numărului de neutrofile, un tip de leucocite, din sânge. Această afecțiune se numește neutropenie . Aceasta vă face mai susceptibil la infecții.
• Obraji proeminenți.
• Lipsa tonusului muscular, senzație de flacciditate. Aceasta se numește hipotonie .
• Slăbiciune a mușchilor scheletici care ne ajută să ne mișcăm corpul. Aceasta se numește miopatie scheletică .

Cât de repede pot apărea aceste simptome?

De cele mai multe ori, aceste simptome sunt vizibile la naștere . Cu toate acestea, la unii copii, aceste simptome pot apărea la câteva luni după naștere. Prin urmare, ca părinți, ar trebui să fim întotdeauna preocupați de dezvoltarea și sănătatea copilului nostru.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Barth?

Copiii cu această afecțiune prezintă riscul apariției unei varietăți de complicații, inclusiv:

• Dificultăți de hrănire și malnutriție .
• Diaree frecventă.
• Dureri de cap și dureri musculare.
• Niveluri scăzute de zahăr din sânge, adică hipoglicemie .
• Subțierea și slăbirea oaselor, adică osteoporoza .
• Neobișnuit de obosit, senzație de oboseală ( oboseală ).
• Dificultăți ușoare de învățare , în special la materii precum matematica.
• Apariția frecventă a ulcerelor bucale (afte).

Aceste complicații nu apar la toată lumea în același mod, dar conștientizarea lor vă poate ajuta să începeți tratamentul mai devreme.

Cum se diagnostichează sindromul Barth? (Diagnostic)

Dacă semnele timpurii ale sindromului Barth sunt recunoscute din timp, tratamentul poate începe pentru copil cât mai curând posibil. Acest lucru poate ajuta la controlul progresiei simptomelor și la prevenirea complicațiilor.

Pot fi necesare mai multe teste pentru a pune un diagnostic precis. De exemplu:

• Un test care implică prelevarea unei mici bucăți de mușchi cardiac sau alt țesut muscular. Aceasta se numește biopsie.Unul se numește așa. Acesta verifică defectele mitocondriilor și alte anomalii.
• Ecocardiogramă pentru verificarea funcției inimii.
• Testarea genetică pentru confirmarea mutației genetice care cauzează sindromul Barth.
• Teste de urină care detectează niveluri ridicate de acizi organici în urină și niveluri scăzute de celule ale sistemului imunitar (în special neutrofile).

Cum știu dacă copilul meu are nevoie de testare pentru sindromul Barth?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de întârziere în dezvoltare și simptome legate de slăbiciune a mușchiului cardiac (cardiomiopatie) , iar medicii nu pot găsi o cauză clară, aceștia pot recomanda testarea pentru sindromul Barth. Simptomele cardiomiopatiei pot include amețeli, bătăi neregulate ale inimii ( aritmie ) și auzul unui sunet cardiac anormal ( murmur cardiac ).

Care sunt tratamentele pentru sindromul Barth?

Aceasta este cea mai mare problemă pe care o au mulți oameni. Ca să fiu sincer, nu există încă un leac pentru sindromul Barth . Dar nu vă faceți griji. Scopul principal al tratamentului este de a preveni și trata complicațiile . Acest lucru ajută la menținerea calității vieții copilului cât mai mult posibil. Copilul poate avea nevoie de tratamente precum:

• Antibiotice pentru infecții.
• Medicamente care stimulează producția de globule albe.
• Medicamente pentru controlul problemelor cardiace. Exemplele includ inhibitori ai ECA, diuretice și beta-blocante .
• Kinetoterapie și terapie ocupațională pentru a face față cu succes provocărilor dezvoltării fizice.
• În cazurile de insuficiență cardiacă severă, poate fi chiar necesar un transplant de inimă .

Cel mai important lucru este să se ofere toate aceste tratamente în mod corespunzător pentru fiecare copil, pe baza sfatului medical.

Ce altceva este important de știut despre tratamentul sindromului Barth?

Este important să efectuați controale regulate pentru a monitoriza modul în care copilul dumneavoastră răspunde la tratament. Nevoile de îngrijire ale copilului dumneavoastră se pot schimba în timp. Aceste controale regulate facilitează schimbarea tratamentului înainte de apariția complicațiilor.

Aceste teste includ și analize de sânge (analize de laborator) pentru a verifica funcționarea sistemului imunitar. Dacă nivelul neutrofilelor este scăzut, se pot administra antibiotice pentru a preveni infecția.

Poate fi prevenit sindromul Barth?

Sindromul Barth este o afecțiune genetică . Aceasta înseamnă că este moștenită. Prin urmare, un copil cu sindrom Barth îl va avea tot restul vieții.

Totuși, dacă vă gândiți să întemeiați o familie sau dacă așteptați un alt copil și cineva din familia dumneavoastră are sindromul Barth (istoric familial), testarea genetică poate fi foarte utilă. Acest test vă poate spune dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai mutației genei TAZ. Dacă sunteți purtător, vă puteți întâlni cu un consilier genetic pentru a discuta șansele de a avea un copil cu sindrom Barth.

Care este speranța de viață a persoanelor cu sindrom Barth?

În trecut, speranța de viață a copiilor cu această afecțiune era foarte scurtă. Adesea mureau la început din cauza problemelor cardiace. Cu toate acestea, cu un diagnostic precoce și un tratament adecvat, pacienții trăiesc acum mai mult . Datorită progreselor științifice, mulți oameni trăiesc acum până la sfârșitul anilor 40 și uneori chiar mai mult. Există, de asemenea, speranța că în viitor vor fi descoperite noi tratamente.

Cum este să trăiești cu sindromul Barth?

Sindromul Barth poate afecta creșterea unui copil. Mulți copii se nasc mici și pot avea o statură scundă ca adulți.

Slăbiciunea musculară și alte probleme pot cauza întârzieri în dezvoltarea fizică. De exemplu, pot avea dificultăți în a se târâ, a merge și a menține echilibrul. De asemenea, se pot simți obosiți ușor, mai ales după activitatea fizică.

Totuși, sindromul Barth nu afectează de obicei inteligența unui copil . Cu toate acestea, pot exista dificultăți minore în rezolvarea problemelor matematice sau în înțelegerea anumitor materii. Prin urmare, acești copii au nevoie de atenție și sprijin special.

Cum pot să-mi ajut copilul să gestioneze problemele cardiace cauzate de sindromul Barth?

Un stil de viață sănătos poate reduce într-o oarecare măsură stresul asupra inimii unui copil.

• Oferiți o dietă sănătoasă .
• Limitați consumul de lichide conform indicațiilor medicului dumneavoastră.
• Încurajați activitatea fizică ușoară . Cu toate acestea, este esențial să le oferiți suficient timp pentru odihnă după astfel de activități. Gândiți-vă la lucruri precum o plimbare scurtă sau un joc lent.

În final, mesajul de luat acasă

Sindromul Barth este o tulburare genetică care afectează inima, sistemul imunitar, mușchii și multe altele. Afectează în principal băieții. Simptomele pot apărea la naștere sau la scurt timp după. Deși problemele cardiace pot scurta durata de viață a copiilor cu sindrom Barth, acest lucru nu mai este valabil.

Deși nu există un tratament specific pentru aceasta, diagnosticul precoce și tratamentul adecvat pot reduce riscul complicațiilor și pot maximiza calitatea vieții.

Prin urmare, dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are aceste simptome, nu intrați în panică și solicitați sfatul unui medic calificat cât mai curând posibil. Pentru că fiecare secundă merită.

Sindromul Barth , boli genetice, boli ale copilăriei, boli de inimă, sistem imunitar, slăbiciune musculară, gena TAZ