Micuțul tău are aceste simptome? Hai să vorbim despre sindromul Blau.

Micuțul tău are des erupții cutanate? Sau spui că îl dor articulațiile? Îl înroșesc uneori ochii și vederea îi pare puțin încețoșată? Deși pot apărea unul sau două dintre aceste lucruri, uneori pot apărea toate împreună. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune medicală rară, dar foarte importantă de care trebuie să fim conștienți. Și anume sindromul Blau .

Ce este sindromul Blau?

Simplu spus, sindromul Blau este o boală inflamatorie rară care afectează pielea, articulațiile și ochii copilului dumneavoastră. „Inflamația” înseamnă umflare și roșeață în interiorul corpului. Principala cauză a acestei afecțiuni este o mutație genetică cu care se naște copilul . Adesea, simptome precum erupții cutanate, dureri articulare sau artrită încep înainte ca copilul să împlinească 5 ani . De asemenea, poate provoca o afecțiune numită uveită, care afectează vederea.

Ce înseamnă numele „Sindromul Blau”?

Când auzi acest nume, s-ar putea să te întrebi ce este. Hai să vedem ce înseamnă aceste două cuvinte:

• Blau: Acesta este de fapt numele unui doctor. În 1985, Dr. Edward Blau, fost medic pediatru din Wisconsin, a publicat o lucrare de cercetare despre acest sindrom. El a descris o familie care suferea de această boală timp de patru generații.
• Sindrom: În medicină, un sindrom este o afecțiune în care mai multe simptome corelate se combină și afectează diferite părți ale corpului. Adică, o combinație de simptome, mai degrabă decât o singură boală.

Care sunt simptomele sindromului Blau?

Simptomele sindromului Blau încep de obicei la început . Cel mai adesea, aceste simptome devin evidente până la vârsta de 5 ani. Acestea afectează în principal pielea, articulațiile și ochii copilului dumneavoastră.

Simptome cutanate

Primul semn al sindromului Blau este o afecțiune a pielii numită dermatită granulomatoasă. Aceasta este o erupție cutanată care apare pe piele. De obicei, apare pe brațe, picioare sau alte zone ale corpului, cum ar fi pieptul și abdomenul, în primul an de viață al unui copil . Acest tip de dermatită poate provoca simptome precum:

• Noduli sau umflături tari pe care îi puteți simți sub pielea copilului dumneavoastră . Acestea se numesc granuloame.
• Pielea devine ca un coral .
• Bășici roșii, galbene sau maronii pe stratul superior al pielii copilului, epiderma.Apar umflături.

Simptome la nivelul articulațiilor

Sindromul Blau poate provoca inflamația membranei sinoviale, care învelește articulațiile copilului dumneavoastră. Copilul dumneavoastră poate dezvolta artrită în zone precum mâinile, încheieturile mâinilor, picioarele și gleznele, cu vârsta cuprinsă între 2 și 4 ani. Simptomele artritei includ:

• Dureri articulare .
• Dureri musculo-scheletice , în special la nivelul tendoanelor.
• Umflarea sau rigiditatea articulațiilor .

Imaginează-ți că micuțul tău plânge când se trezește dimineața, incapabil să-și miște membrele sau dacă se plânge constant că îl dor articulațiile când merge la joacă, trebuie să te preocupe acest lucru.

Simptome oculare

Aproximativ 80% dintre copiii diagnosticați cu sindromul Blau dezvoltă o afecțiune oculară numită uveită. Uveita este o inflamație a stratului mijlociu al ochiului, numit uvee. Poate afecta retinele și nervii optici ai copilului. Un copil poate avea uveită la ambii ochi și poate provoca, de asemenea, pierderea vederii . Simptomele uveitei includ:

• Vedere slabă.
• Vedeți mici puncte negre ( musculițe plutitoare oculare) mișcându-se prin fața ochilor.
• Simți durere sau presiune în ochi .
• Roșeață a ochilor .
• Fotosensibilitate , adică devine dificil să vezi lumina.
• Umflarea ochilor .

Cum afectează sindromul Blau alte părți ale corpului?

Deși acest lucru este foarte rar, copilul dumneavoastră cu sindrom Blau poate dezvolta afecțiuni inflamatorii care îi pot pune viața în pericol la nivelul acestor organe:

• Vasele de sânge
• Creier
• Inimă
• Ficat
• Ganglionii limfatici (sistemul limfatic)
• Splină

Care sunt posibilele complicații ale sindromului Blau?

Afecțiunea inflamatorie cauzată de sindromul Blau poate duce la complicații precum:

• Cataractă, glaucom, edem macular cistoid, dezlipire de retină și pierderea completă a vederii.
• Dificultăți de mișcare și flexie permanentă a articulației afectate.
• Boală renală și insuficiență renală .
• Inflamația inimii.
• Splina mărită.
• Neuropatie - probleme ale nervilor.
• Hipertensiune pulmonară - tensiune arterială crescută în plămâni.
• Vasculită - inflamația vaselor de sânge.

Ce cauzează sindromul Blau?

Principala cauză a sindromului Blau este o mutație a genei NOD2 . La majoritatea persoanelor sănătoase, această genă NOD2 produce o proteină numită NOD2. Această proteină ajută sistemul nostru imunitar să combată germenii și infecțiile. Cu toate acestea, dacă copilul dumneavoastră are sindromul Blau, această proteină NOD2 devine hiperactivă . Acest lucru modifică modul în care funcționează sistemul imunitar, provocând inflamații severe care afectează ochii, pielea și articulațiile copilului.

Cine este expus riscului de a dezvolta sindromul Blau?

Dacă unul dintre părinți are sindromul Blau (sau mutația genetică care îl provoacă), copilul are o șansă de 50% de a moșteni gena modificată și de a dezvolta sindromul . Copilul trebuie să moștenească una dintre genele modificate pentru a dezvolta boala. Aceasta înseamnă că este o afecțiune genetică care aparține unui grup numit tulburări autozomal dominante. Uneori, un copil poate moșteni această mutație genetică și nu poate dezvolta sindromul Blau. Cu toate acestea, copilul are o șansă de 50% de a transmite gena modificată copiilor săi în viitor.

Ce fel de medici diagnostichează și tratează sindromul Blau?

În funcție de simptomele copilului dumneavoastră, acesta ar putea avea nevoie de tratament din partea unei echipe de specialiști, inclusiv:

• Un reumatolog (medic specializat în boli articulare) pentru artrită și probleme legate de articulații .
• Un dermatolog (specialist în boli de piele) pentru boli de piele .
• Un oftalmolog (specialist în ochi) pentru probleme de vedere .

Cum diagnostichează medicii sindromul Blau?

Testele pentru diagnosticarea sindromului Blau variază în funcție de simptomele copilului dumneavoastră. Se poate efectua un test genetic (analiză de sânge) pentru a identifica mutația genei NOD2 care provoacă sindromul Blau. De asemenea, copilul dumneavoastră poate face unul sau mai multe dintre următoarele teste:

• Un examen oftalmologicAcestea pot include teste precum tomografia cu coerență optică (OCT) și testarea câmpului vizual.
• Teste imagistice : RMN, tomografie computerizată, ecografie sau radiografii pentru a examina articulațiile și alte organe, în funcție de simptome.
• Biopsie cutanată : Prelevarea unei mici bucăți de piele pentru examinare.

Pot testele prenatale să detecteze sindromul Blau?

Testele prenatale, cum ar fi prelevarea de vilozități coriale sau amniocenteza, nu testează în mod specific mutația genei NOD2.

Care sunt alte denumiri pentru sindromul Blau?

Medicul copilului dumneavoastră poate denumi sindromul Blau și cu una dintre următoarele denumiri:

• Artrita granulomatoasă pediatrică
• Granulomatoza uvulară artrocutanată
• Granulomatoza familială
• Granulomatoza sistemică juvenilă familială
• Artrita inflamatorie granulomatoasă, dermatita și uveita

Cât de rar este sindromul Blau?

Sindromul Blau este o boală foarte rară . La nivel mondial, afectează mai puțin de unul din un milion de copii .

Cum tratează medicii sindromul Blau?

Echipa medicală a copilului dumneavoastră va încerca să trateze diverse afecțiuni pentru a reduce simptomele și a preveni puseele bolii. Opțiunile de tratament variază în funcție de afecțiune și de severitatea acesteia. Acestea pot include:

• Imunosupresoare : Medicamente precum corticosteroizi, metotrexat și inhibitori ai factorului de necroză tumorală (TNF).
• Medicamente antiinflamatoare : Medicamente precum medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS).
• Medicamente oftalmice și/sau intervenții chirurgicale oculare pentru cataractă și glaucom .
• Tratamente de kinetoterapie și terapie ocupațională .

Care este viitorul unei persoane cu sindromul Blau?

Deși nu există un tratament specific pentru sindromul Blau, tratamentul poate controla simptomele și poate oferi copilului dumneavoastră o calitate bună a vieții până la vârsta adultă.Poate ajuta. Modul în care această afecțiune afectează fiecare persoană este diferit. Un studiu a constatat că 40% dintre copiii cu sindrom Blau au prezentat simptome ușoare și au putut fi la fel de activi ca alți copii de vârsta lor. Cu toate acestea, aproximativ 10% dintre copii dezvoltă simptome severe. Dacă sindromul Blau afectează organele majore din corp, acesta poate scurta speranța de viață a unei persoane .

Poate fi prevenit sindromul Blau?

Dacă dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți mutația genetică care cauzează sindromul Blau, este o idee bună să consultați un consilier genetic înainte de a avea copii. Acest specialist vă poate discuta despre riscul ca viitorii dumneavoastră urmași să moștenească gena NOD2 modificată.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Mergeți imediat la medic dacă copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre următoarele afecțiuni:

• Dacă aveți dificultăți în a ține obiecte, a vă îndoi articulațiile sau a vă mișca .
• Dacă există dureri severe .
• Dacă aveți probleme de vedere .

Ce ar trebui să-l întreb pe medicul meu?

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Ce cauzează sindromul Blau la copilul meu?
• Ce medicamente și tratamente îl pot ajuta pe copilul meu?
• Ar trebui ca eu și soțul/soția mea să facem teste genetice?
• Ar trebui să fiu atent la semnele de complicații?

Care este diferența dintre sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce?

Sindromul Blau și sarcoidoza cu debut precoce sunt de fapt aceeași boală , cu aceleași simptome. Cu toate acestea, copiii cu sindrom Blau moștenesc modificarea genetică care provoacă boala. Copiii cu sarcoidoză cu debut precoce nu au antecedente familiale de sindrom Blau. Aceasta înseamnă că gena NOD2 se modifică sau suferă mutații sporadice , fără niciun motiv aparent. Aceasta se numește mutație genetică de novo.

În cele din urmă, lucruri de reținut

Îngrijirea unui copil cu o afecțiune cronică precum sindromul Blau poate fi o provocare. Dacă aveți sindromul Blau, vă puteți folosi experiența personală pentru a vă sprijini mai bine copilul. De asemenea, vă puteți folosi experiența pentru a vă ajuta copilul să trăiască cu această afecțiune pe tot parcursul vieții. Cel mai important lucru este să solicitați tratament de la un specialist care este familiarizat cu artrita, uveita și afecțiunile pielii asociate cu sindromul Blau. Acesta vă poate ajuta copilul să își gestioneze simptomele și să aibă cea mai bună copilărie posibilă. Dacă observați orice simptome, nu le ignorați. Consultați imediat un medic.Sindromul Blau, Pediatrie, Boli de piele, Artrită, Uveită, Boli genetice, Gena NOD2