Corpul dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră este leneș? Ar putea fi vorba de miopatie nemalină?

Simți uneori că corpul tău este foarte slăbit, că micuțul tău face lucrurile puțin mai târziu decât alți copii sau că pare să-i lipsească puterea? Aceste lucruri se pot întâmpla din diverse motive. Cu toate acestea, astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar importantă, de care este important să fim conștienți. Este vorba despre o afecțiune numită miopatie nemalină .

Ce este miopatia nemalină?

Simplu spus, miopatia nemalină este o afecțiune care afectează mușchii care ajută corpul să se miște (cunoscuți și sub numele de mușchi scheletici ). Aceasta provoacă slăbiciune musculară (miopatie) în diferite părți ale corpului. Aceste simptome pot fi uneori prezente la naștere sau în timpul copilăriei și foarte rar la vârsta adultă. Această slăbiciune musculară afectează cel mai adesea:

• În fața ta
• Până la gât
• Spre zona șoldurilor
• Până la umeri
• Pentru partea superioară a brațelor și picioarelor

Mai este ceva special la această miopatie nemalină. Adică, atunci când examinăm mușchii (facem o biopsie ), vedem în interiorul mușchilor niște mici elemente asemănătoare firelor, ca niște bețișoare (acestea se numesc corpi nemalini) . Cuvântul grecesc „nema” înseamnă și „asemănător unui fir”. Așa a primit această boală numele. Este numită și sub alte denumiri, poate ați auzit de ea:

• Boala congenitală a tijelor
• Boala corpului nemalinic
• Miopatie cu tije

Majoritatea persoanelor cu miopatie nemalină se nasc cu o mutație genetică moștenită de la părinți . Cu toate acestea, foarte rar, afecțiunea poate apărea fără antecedente familiale și poate fi cauzată de o mutație genetică aleatorie.

Important este că nu există niciun leac pentru miopatia nemalinică. Cu toate acestea, există diverse tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la ușurarea vieții. Persoanele cu cel mai frecvent tip de miopatie nemalinică pot duce adesea o viață normală și activă.

Există diferite tipuri de miopatie nemalină?

Da, există șase tipuri principale de miopatie nemalină. Momentul debutului simptomelor și severitatea bolii variază în funcție de tip. 1. Miopatie nemalină congenitală tipică : Acesta este cel mai frecvent tip . Aproximativ jumătate dintre toți pacienții cu miopatie nemalină aparțin acestui tip. Aceasta este o afecțiune prezentă la naștere. 2. Miopatie nemalină congenitală intermediară :În acest tip, simptomele sunt mai puțin severe decât în ​​cazul tipului sever, dar mai severe decât în ​​cazul tipului normal. Aproximativ 20% dintre pacienți au acest tip. 3. Miopatie nemalină congenitală (neonatală) severă : Aceasta este o afecțiune severă prezentă la naștere . Aproximativ 16% dintre pacienți au acest tip. 4. Miopatie nemalină cu debut în copilărie : Acest tip apare între vârstele de 10 și 20 de ani. Puțin peste 10% dintre pacienți au acest tip. 5. Miopatie nemalină cu debut la vârsta adultă: Această afecțiune apare între vârstele de 20 și 50 de ani. Aproximativ 4% dintre pacienți au acest tip. 6. Miopatie nemalină Amish : Acesta este un tip specific observat în comunitatea Amish. Este foarte rară și poate duce adesea la deces în copilărie.

Cine poate dezvolta această afecțiune?

Miopatia nemalină poate afecta pe oricine, indiferent de sex, rasă sau religie. Cu toate acestea, dacă unul sau ambii părinți sunt purtători ai mutației genetice pentru boală, aveți un risc mai mare . Persoanele din comunitatea Amish prezintă, de asemenea, un risc mai mare. Este o boală foarte rară . Cercetătorii spun că boala apare la aproximativ unul din 50.000 de nașteri vii. Cu toate acestea, în comunitatea Amish, se spune că una din 500 de persoane poate fi afectată de această afecțiune.

Care sunt cauzele miopatiei nemalinice?

Miopatia nemalină este o boală a sistemului nostru osos și muscular . Este adesea cauzată de modificări ale genelor, numite mutații genetice . Aceste mutații genetice pot fi moștenite de la unul sau ambii părinți.

• Uneori, această afecțiune poate apărea dacă ambii părinți sunt purtători ai genei anormale (adică, este moștenită ca o trăsătură autosomal recesivă) .
• Rareori, se poate dezvolta chiar dacă doar unul dintre părinți moștenește gena anormală (adică, ca trăsătură autosomal dominantă ).
• Uneori, această afecțiune poate apărea și dintr-o nouă mutație genetică aleatorie a unui spermatozoid sau ovul.

Acest lucru este adesea cauzat de mutații ale genei Nebulin (NEB) sau ale genei Actin alpha-1 (ACTA1) . Nebulina și actina sunt două tipuri de proteine ​​care ajută mușchii noștri să se contracte. Gândiți-vă la ele ca la părți ale unei mașini. Când există o problemă cu aceste părți, mușchii nu mai funcționează corect.

Care sunt simptomele acestei boli?

Principalele simptome ale miopatiei nemalinice sunt:

• Scăderea tonusului muscular (hipotonia) : o senzație de slăbiciune în corp, ca o minge de cauciuc.
• Reflexe scăzute sau pierdute: Scăderea capacității de a mișca piciorul atunci când medicul lovește genunchiul cu un ciocan mic.
• Slăbiciune musculară : O senzație de slăbiciune în corp .

Dacă nou-născutul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este posibil să observați și alte lucruri, cum ar fi:

• Un mers legănat anormal (tulburare de mers) .
• Abilități motorii întârziate: Întârziere în lucruri precum statul așezat, statul în picioare și controlul capului.
• Dificultăți de vorbire și înghițire (disartrie și disfagie) .
• Zona maxilarului este poziționată mai înapoi decât în ​​mod normal (retrognație) .
• Luând o formă alungită a feței .
• Curbură anormală a palatului superior al gurii .
• Vorbire neclară (disfuncție velofaringiană) .
• Respirație slăbită în timpul somnului (hipoventilație nocturnă) , care poate provoca o creștere a nivelului de dioxid de carbon din sânge (hipercapnie) .
• Dificultăți de respirație (dispnee) .

Persoanele cu această afecțiune pot dezvolta și alte simptome pe măsură ce îmbătrânesc :

• Rigiditate anormală a coloanei vertebrale .
• Scolioză .
• Contracturi articulare .
• Un piept scufundat (pectus excavatum) .

Cum se diagnostichează această boală?

Mai întâi, un medic vă va întreba pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut afecțiuni similare. Apoi, va efectua un examen fizic. Dacă medicul suspectează miopatie nemalină, acesta va solicita o biopsie musculară . Aceasta implică îndepărtarea unei mici bucăți de țesut muscular în timpul intervenției chirurgicale și examinarea acesteia. Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, veți observa structurile filiforme (corpuri nemaline) din acea bucată de mușchi. De asemenea, medicul va efectua teste genetice .Poate fi, de asemenea, recomandat. Aceasta poate confirma starea de miopatie nemalină.

Cum se tratează?

Așa cum am menționat anterior, nu există un tratament specific pentru această afecțiune. Prin urmare, tratamentul are ca scop reducerea simptomelor și ușurarea vieții . Tratamentul poate include:

• Ajutor în cazul dificultăților de respirație: Aceasta poate include plasarea unei traheostomii , conectarea la un aparat de ventilație mecanică sau utilizarea unui aparat BiPAP .
• Exerciții cu impact redus: Mențineți forța musculară.
• Terapia prin masaj și kinetoterapie : Menținerea funcției musculare.
• Logopedie : Reduce dificultățile de vorbire și bâlbâielile.
• Tehnici de întindere : Creșterea mișcării musculare.
• Mijloace ajutătoare pentru mers: Lucruri precum baston, cârje, genunchiere și scaun cu rotile.

Dacă simptomele sunt severe sau dacă există alte complicații de sănătate, este posibil să fie nevoie să fiți spitalizat . Spitalizarea poate oferi următoarele tratamente:

• Suport respirator: cum ar fi ventilația mecanică , pentru a vă ajuta să respirați în timpul somnului.
• Chirurgie : Tratamentul contracturilor articulare sau al scoliozei .
• Nutriție enterală : Dacă aveți dificultăți la înghițirea alimentelor.

Poate fi redus acest risc?

Sincer, nu există nicio modalitate de a vă împiedica pe dumneavoastră sau pe copilul dumneavoastră să dezvoltați miopatie nemalină. Cu toate acestea, este foarte important să fiți conștienți de simptome, să solicitați sfatul medicului din timp și să începeți tratamentul, dacă este necesar .

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu această afecțiune?

Acest lucru variază foarte mult în funcție de tipul bolii .

• Miopatie nemalină congenitală tipică : Slăbiciunea musculară rămâne de obicei aceeași în timp. Cu toate acestea, pe măsură ce îmbătrâniți, slăbiciunea poate crește ușor odată cu creșterea.
• Miopatie nemalină congenitală (neonatală) severă : Aceasta poate cauza complicații . De exemplu:
• Multe articulații sunt blocate într-o poziție îndoită sau extinsă (artrogripoză multiplexă congenitală) .
• Inhalarea de alimente sau lichidePneumonia prin aspirație .
• Fracturi.
• Boala mușchiului cardiac (cardiomiopatie) .
• Insuficiență respiratorie .
• Miopatie nemalină congenitală intermediară : Multe persoane pot avea nevoie de asistență respiratorie și de un scaun cu rotile.
• Miopatie nemalină cu debut în copilărie : Aceasta poate provoca căderea piciorului, adică incapacitatea de a îndoi piciorul deasupra gleznei. De asemenea, poate duce la pierderea mișcării musculare a gleznei și a gambei.
• Miopatia nemalină cu debut la adult : Aceasta poate provoca și complicații :
• Dificultăți de respirație.
• Dificultate în a ține capul în poziție verticală din cauza mușchilor slăbiți ai gâtului.
• Complicațiile bolilor de inimă.
• Creșterea treptată a slăbiciunii musculare.
• Miopatia nemalină Amish : Complicațiile acestei afecțiuni includ slăbiciune musculară progresivă, insuficiență respiratorie și atrofie musculară .

Așadar, în ceea ce privește viitorul, depinde de tipul bolii și de severitatea simptomelor . O persoană cu cea mai ușoară formă a bolii (miopatie nemalină congenitală tipică) poate merge fără niciun sprijin. Cu toate acestea, persoanele cu cea mai severă formă (miopatie nemalină Amish) trăiesc adesea aproximativ doi ani.

Dar nu vă faceți griji. Deși nu există leac, cu un tratament adecvat, multe persoane cu miopatie nemalină pot trăi o viață lungă . În funcție de tipul de boală, speranța de viață poate varia de la câteva luni până la o viață întreagă.

Cum ai grijă de tine sau de copilul tău dacă suferă de această afecțiune?

Puteți ajuta la reducerea complicațiilor acestei afecțiuni făcând următoarele:

• Verificați-vă funcția inimii în mod regulat.
• Solicitați imediat sfatul medicului și tratament medical dacă dezvoltați o infecție a tractului respirator inferior (de exemplu, bronșită , congestie toracică, pneumonie ).

Dacă ești purtător al genei pentru această boală și speri să ai un copil, este o idee bună să te consulți cu un consilier genetician pentru sfaturi .

Rețineți ca rezumat

Miopatia nemalină (NM) este o afecțiune rară care afectează mușchii scheletici. Principalele simptome sunt scăderea tonusului muscular și slăbiciunea musculară. Există mai multe tipuri ale acestei boli, fiecare cu un debut și o severitate diferite a simptomelor. Deși nu există un leac specific, există tratamente pentru reducerea simptomelor.Majoritatea persoanelor cu cel mai frecvent tip (miopatie nemalină congenitală tipică) pot trăi o viață independentă cu un tratament adecvat. Prognosticul pentru alte tipuri variază în funcție de severitatea simptomelor. Prin urmare, este foarte important să urmați sfatul medicului și să primiți îngrijirea adecvată . Miopatie nemalină, Slăbiciune musculară, Boli genetice, Boli pediatrice, Boli neuromusculare, Probleme respiratorii, Biopsie musculară