Insuficiența măduvei osoase: Hai să vorbim despre asta în detaliu!

Măduva osoasă este principalul centru de producere a sângelui din corpul tău. Este ca o fabrică. Această fabrică produce substanțe precum globule roșii, globule albe și trombocite, care ajută organismul nostru să se coaguleze. Imaginați-vă ce s-ar întâmpla dacă această fabrică ar înceta brusc să funcționeze sau dacă nu ar funcționa corect? Asta este insuficiența măduvei osoase. Haideți să vorbim despre asta puțin mai detaliat .

Ce este insuficiența măduvei osoase?

Simplu spus, insuficiența măduvei osoase apare atunci când măduva osoasă nu este capabilă să producă suficiente globule roșii, globule albe sau trombocite sănătoase pentru organism. Fiecare dintre aceste tipuri de celule are un rol specific în corpul nostru.

• Celulele roșii din sânge sunt cele care transportă oxigenul în tot corpul. Dacă numărul lor este scăzut, este posibil să resimțiți oboseală și paloare.
• Celulele albe sunt ca armata corpului nostru. Ele sunt cele care luptă împotriva infecțiilor. Dacă numărul lor este scăzut, șansele de a te îmbolnăvi sunt mai mari.
• Trombocitele ajută la coagularea sângelui, ceea ce înseamnă că opresc sângerarea atunci când te rănești. Dacă numărul de trombocite scade, chiar și o rană mică poate provoca sângerări abundente.

Insuficiența măduvei osoase este adesea o complicație a unei alte afecțiuni medicale. Dar uneori poate apărea fără o cauză aparentă. Medicii pot gestiona simptomele cu medicamente și diverse tratamente. Cu toate acestea, singurul tratament pe termen lung pentru această afecțiune este un transplant alogen de celule stem .

Care sunt principalele tipuri ale acestei afecțiuni?

Există două tipuri principale de insuficiență a măduvei osoase:

1. Dobândită: Experții nu știu exact ce cauzează această afecțiune. Dar cercetările au arătat că poate fi declanșată de anumite boli, expunerea la anumite substanțe chimice sau utilizarea anumitor medicamente. Acest tip se dezvoltă treptat în timp.

2. Moștenită: Aceasta se întâmplă dacă moșteniți modificări genetice (mutații) de la unul sau ambii părinți. Medicii numesc aceasta sindromul insuficienței măduvei osoase .

Cât de frecventă este această afecțiune?

De fapt, aceasta nu este o afecțiune foarte frecventă. De exemplu, aproximativ 65 din fiecare milion de copii născuți în Statele Unite în fiecare an au un sindrom ereditar de insuficiență medulară. Un alt exemplu este o afecțiune ereditară numită „anemie Fanconi”. Aceasta afectează aproximativ unul din cinci din fiecare milion. Deci, puteți vedea, acest lucru este puțin rar.

Care ar putea fi simptomele?

Simptomele pot varia în funcție de cauza insuficienței medulare. De exemplu, o persoană cu insuficiență medulară ereditară poate începe să prezinte simptome încă de la vârsta de doi ani. Cu toate acestea, cercetările arată că o persoană cu tipul dobândit al afecțiunii poate începe să prezinte simptome încă de la vârsta de 20 și 25 de ani sau chiar mai târziu de 65 de ani. Indiferent de momentul în care apare, cele mai frecvente simptome sunt:

• Durere în oase
• Sângerări abundente (de exemplu, sângerări nazale, sângerări ale gingiilor, sângerări menstruale abundente)
• Oboseală și epuizare extremă
• Febră frecventă
• Infecții bacteriene frecvente
• Durere de cap
• Dificultăți de respirație (Dispnee)
• Culoarea pielii devine mai palidă decât de obicei
• Mici pete roșii sub piele (peteșii)
• Vânătăi pe corp fără o cauză cunoscută

Dacă continuați să aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, asigurați-vă că mergeți la medic.

De ce se defectează măduva osoasă? Care sunt cauzele?

Următorii factori pot contribui la riscul de a dezvolta insuficiență medulară:

• Aveți sindrom de insuficiență medulară (care este ereditar).
• Aveți cancer de sânge, o altă boală a sângelui sau unele boli de sânge, tipuri de cancer sau infecții (acestea sunt cu debut tardiv, adică aparțin tipului „(Dobândit)”).
• Expunerea la anumite substanțe chimice și medicamente (aceasta se încadrează, de asemenea, în categoria „(Dobândită)”).

Uneori, această afecțiune poate apărea fără niciun motiv aparent. Medicii o numesc și „insuficiență idiopatică a măduvei osoase”. Cercetătorii cred că există o legătură între autoimunitate și insuficiența măduvei osoase. Autoimunitatea apare atunci când propriul sistem imunitar al organismului atacă în mod eronat măduva osoasă.

Sindroame de insuficiență medulară moștenită

Acestea sunt câteva afecțiuni care sunt moștenite, înrudite sau au simptome similare:

• Agranulocitoza congenitală (sindromul Kostmann): Aceasta afectează un tip de leucocite numite neutrofile.
• Trombocitopenie amegacariocitară congenitală (CAMT): În această afecțiune, există o scădere a numărului de celule numite megacariocite, care ajută la producerea de trombocite, în măduva osoasă.
• Anemia Diamond-Blackfan (Anemia Diamond-Blackfan): Aceasta este o afecțiune cronică care afectează producția de globule roșii.
• Diskeratoza congenita (Diskeratoza congenita - `(Diskeratoza congenita)`):Simptomele acestei afecțiuni includ modificări ale pielii, care pot fi un semn precoce al insuficienței măduvei osoase.
• Anemia Fanconi (Anemie Fanconi): Acesta este cel mai frecvent sindrom de insuficiență a măduvei osoase.
• Disgenezie reticulară (disgenezie reticulară): Aceasta este o formă de imunodeficiență combinată severă (SCID). În această afecțiune, organismul dumneavoastră nu produce suficiente celule T mature.
• Neutropenie congenitală severă (neutropenie congenitală severă): În această afecțiune, neutrofilele, un tip de leucocite, sunt mai mici decât în ​​mod normal.
• Sindromul Shwachman-Diamond (Sindromul Shwachman-Diamond): Această afecțiune afectează pancreasul, măduva osoasă și oasele.

Dacă unul dintre părinții dumneavoastră are afecțiunea și simptomele (aceasta se numește „autosomal dominant”), aveți o probabilitate de 50% de a dezvolta afecțiunea și sindromul de insuficiență medulară.

Totuși, dacă ambii părinți sunt purtători ai unei mutații genetice legate de același tip de sindrom de insuficiență medulară, dar niciunul dintre ei nu prezintă simptome (aceasta se numește „autosomal recesiv”), riscul de a dezvolta afecțiunea este redus la 25%.

Cancere de sânge

Aveți un risc mai mare de insuficiență a măduvei osoase dacă aveți unul dintre următoarele tipuri de cancer:

• Limfom
• Mielom multiplu
• Sindromul mielodisplazic

Alte tulburări de sânge

Unele persoane se nasc cu aceste afecțiuni. Altele le dezvoltă în timp. Acestea includ:

• Anemia aplastică (anemia aplastică): Aceasta este o afecțiune rară a sângelui. Deteriorează măduva osoasă și o împiedică să producă noi celule sanguine și trombocite. Medicii pot folosi termenul „anemie aplastică” atunci când vorbesc despre insuficiența măduvei osoase.
• Citopenii (Citopenii): Acestea includ afecțiuni precum neutropenia autoimună, neutropenia idiopatică și leucemia limfocitară granulară mare.
• Hemoglobinurie paroxistică nocturnă (hemoglobinurie paroxistică nocturnă): În această afecțiune, sistemul imunitar distruge globulele roșii.
• Aplazia pură a celulelor roșii (aplazia pură a celulelor roșii): Aceasta este, de asemenea, o afecțiune moștenită care afectează producția de globule roșii.

Infecții virale

Următoarele infecții virale pot, de asemenea, să vă crească riscul:

• Citomegalovirus `(Citomegalovirus)`
• Virusul Epstein-Barr
• Virusul imunodeficienței umane (HIV)
• Parvovirusul B19 `(Parvovirusul B19)`
• Hepatită virală

Chimioterapia și/sau radioterapia pentru cancer pot, de asemenea, să crească riscul de insuficiență a măduvei osoase. De asemenea, expunerea la substanțe chimice și solvenți utilizați în unele insecticide și pesticide poate crește riscul.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Aceasta este o afecțiune gravă care poate pune viața în pericol . Chiar și după tratament, pot apărea următoarele complicații:

• Infecții bacteriene sau virale
• Sângerare
• Cancer de sânge, de exemplu, leucemie mieloidă acută sau mielodisplazie
• Alte tumori canceroase, de exemplu osteosarcomul și rabdomiosarcomul
• Carcinom scuamos

Cum diagnostichezi asta?

Un medic vă va întreba mai întâi despre simptomele dumneavoastră, istoricul medical și istoricul medical al familiei dumneavoastră. De asemenea, vă va face un examen fizic. De asemenea, este posibil să solicite analize de sânge și teste imagistice.

Analize de sânge

Analizele de sânge pot include:

• Testul de ceruloplasmină
• Hemoleucogramă completă (CBC)
• Testul de feritină
• Testul de deficit de folat
• Testul de deficit de vitamina B12

Teste imagistice

Testele imagistice pot include:

• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM - scanare `(imagistică prin rezonanță magnetică)`)
• Tomografie cu emisie de pozitroni (PET - scanare `(Tomografie cu emisie de pozitroni)`)
• Examinare cu ultrasunete `(Ecografie)`

Pe baza rezultatelor analizelor de sânge și ale testelor imagistice, medicul dumneavoastră vă poate recomanda o biopsie a măduvei osoase . De asemenea, acesta poate sugera teste genetice pentru a identifica mutațiile genetice care cauzează insuficiența măduvei osoase.

De asemenea, medicul dumneavoastră poate solicita teste pentru a diagnostica anumite infecții sau pentru a exclude alte afecțiuni. Acesta vă va explica de ce efectuează fiecare test și ce pot arăta testele.

Care sunt tratamentele?

Tratamentul pe care îl veți primi va depinde de mai mulți factori, printre care:

• Tipul de insuficiență a măduvei osoase (adică dacă este moștenită sau dobândită).
• Gravitatea afecțiunii dumneavoastră.
• Vârsta și starea generală de sănătate.
• Simptomele tale.

Opțiunile de tratament pot include:

• Antibiotice , antifungice și medicamente antivirale pentru combaterea infecțiilor.
• Transfuzie de sânge pentru creșterea numărului de globule roșii și reducerea simptomelor precum sângerarea și oboseala.
• Stimulentele măduvei osoase ajută măduva osoasă să producă mai multe celule sanguine.
• Imunosupresoarele ajută la împiedicarea sistemului imunitar să atace măduva osoasă.
• Transplant alogen de celule stem (măduvă osoasă) .

Există efecte secundare sau complicații ale tratamentului? (Complicații ale tratamentului)

Complicațiile și efectele secundare variază în funcție de tratament, dar transplanturile de celule stem (măduvă osoasă) sunt cele mai susceptibile de a cauza probleme semnificative. Acestea includ boala grefă-contra-gazdă (GVHD) și infecțiile.

Cum va fi viața cu această afecțiune? (Prognostic)

Ceea ce vă puteți aștepta după tratament (prognosticul) depinde de mai mulți factori, inclusiv tipul bolii, vârsta și starea generală de sănătate, precum și modul în care organismul dumneavoastră răspunde la tratament.

De obicei, persoanele cu insuficiență medulară au nevoie de îngrijire și sprijin medical continuu . Dar nu toate sunt la fel. Cunoașteți-vă exact afecțiunea și întrebați-vă medicul ce se întâmplă după tratamentul inițial.

Este insuficiența măduvei osoase o afecțiune fatală? (Este terminală?)

Aceasta este o afecțiune foarte gravă, care pune viața în pericol . Majoritatea persoanelor cu insuficiență medulară sunt tratate de specialiști cu experiență, cum ar fi oncologi și hematologi.

Ce se poate spune despre speranța de viață a acestor pacienți? (Speranța de viață)

Speranța de viață este o estimare a duratei de viață a unei persoane după tratamentul unei anumite afecțiuni. Speranța de viață a persoanelor cu insuficiență medulară poate varia de la câteva luni până la o viață întreagă.

Însă ești special, iar experiența ta poate fi diferită de a tuturor celorlalți. Întreabă-ți medicul la ce te poți aștepta și cât timp te poți aștepta să trăiești. Ei sunt cea mai bună sursă de informații, pentru că te cunosc pe tine și afecțiunea ta.

Poate fi redus riscul? (Reducerea riscului)

Din păcate, nu există nicio modalitate de a reduce riscul de insuficiență medulară ereditară. Cu toate acestea, evitarea substanțelor chimice despre care se știe că reduc funcția măduvei osoase poate reduce riscul unor insuficiențe medulare dobândite. De asemenea, tratamentul precoce poate ajuta la ameliorarea simptomelor și la îmbunătățirea calității vieții.

Cum am grijă de mine? (Îngrijire personală)

Cel mai bine este să ai grijă de sănătatea ta generală . De exemplu, nu consuma produse din tutun, limitează sau renunță la consumul de băuturi alcoolice. Iată alte câteva sugestii:

• Consultați medicul în mod regulat. Insuficiența măduvei osoase poate fi o afecțiune pe tot parcursul vieții. Este posibil să aveți nevoie de tratament continuu. De asemenea, poate cauza noi probleme de sănătate. Prin urmare, este important să faceți controale regulate. Medicul dumneavoastră vă va monitoriza starea generală de sănătate și va trata orice probleme noi.
• Adoptați o dietă sănătoasă. Simptomele și efectele secundare ale tratamentului vă pot îngreuna alimentația sau vă pot pierde pofta de mâncare. Dacă nu sunteți sigur dacă primiți nutriția de care aveți nevoie, discutați cu un nutriționist. Acesta vă poate oferi recomandări adecvate.
• Faceți puțină mișcare. O afecțiune gravă, cum ar fi insuficiența măduvei osoase, poate fi stresantă. Exercițiile fizice sunt o modalitate excelentă de a ameliora stresul. Asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a începe o nouă rutină de exerciții.

Când trebuie să mergeți la Unitatea de Tratament de Urgență (UTU) ?

Dacă aveți insuficiență medulară, aveți un risc mai mare de infecții și probleme de sângerare. Trebuie să mergeți la camera de gardă dacă prezentați oricare dintre următoarele:

• Febră care nu scade nici după administrarea unui analgezic obișnuit
• Senzație de frig și tremur (frisoane)
• Sângerare neopribilă

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Este posibil să aveți insuficiență medulară din cauza anumitor boli ereditare. Dar uneori se poate întâmpla fără un motiv aparent. Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Știi de ce am această insuficiență a măduvei osoase?
• Ce opțiuni de tratament am?
• Va trebui să urmez tratamentul pentru totdeauna?
• Se poate vindeca asta?

Dacă aveți insuficiență medulară, este posibil să vă confruntați deja cu o problemă gravă de sănătate, cum ar fi o boală moștenită, o afecțiune a sângelui sau cancer. Acest nou diagnostic vă poate cauza o mulțime de întrebări și preocupări noi, care pot fi copleșitoare. Este normal să vă simțiți anxios, deoarece aceasta poate fi o afecțiune care vă pune viața în pericol. Discutați cu echipa medicală despre la ce să vă așteptați și ce trebuie să faceți în continuare. Aceștia vor fi bucuroși să vă răspundă la întrebări.

Rețineți ca rezumat (Mesaj de luat acasă)

Insuficiența măduvei osoase este o afecțiune gravă și complexă . Dar nu uitați, există multe cauze posibile și există multe tratamente și strategii de gestionare diferite. Cel mai important lucru este să obțineți un diagnostic din timp, să solicitați tratament de la specialiștii potriviți și să continuați să urmați aceste instrucțiuni.Dacă aveți întrebări sau nelămuriri în această privință, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră. El este acolo să vă ajute.

Insuficiență a măduvei osoase , Globule roșii, Globule albe, Trombocite, Transplant de celule stem, Boli ale măduvei osoase