Simți des dureri musculare ciudate? Hai să aflăm mai multe despre această „(mastocitoză sistemică)”!

Vi se întâmplă uneori să aveți pete roșii, care vă mănâncă pielea? Sau aveți dureri de stomac și dureri de cap care apar și dispar pur și simplu? Dacă aceste lucruri se întâmplă în mod repetat, ar putea fi vorba de o afecțiune rară numită „Mastocitoză sistemică”, despre care vom vorbi astăzi. Nu vă faceți griji, aceasta nu este o boală care afectează mulți oameni. Dar este important să fiți conștienți de acest lucru.

Deci, ce este această „Mastocitoză sistemică”?

Simplu spus, „(Mastocitoza Sistemică)” este o boală rară legată de sângele nostru. Ceea ce se întâmplă în acest caz este că un tip special de celulă numită „(Mastocite)” din corpul nostru se dezvoltă anormal. Gândiți-vă, aceste mastocite sunt ca niște mici soldați în corpul nostru. Ele sunt cele care, ca parte a sistemului nostru imunitar, recunosc și luptă împotriva invadatorilor străini (cum ar fi germenii, alergenii etc.). Când apare un astfel de invadator străin, aceste mastocite eliberează substanțe chimice precum „(Histamina)”. Această „(Histamina)” este cea care provoacă acele simptome alergice (cum ar fi roșeață, mâncărime, umflare). În mod normal, mastocitele încetează să mai elibereze această „(Histamina)” atunci când treaba este terminată. Cu toate acestea, în corpul unei persoane cu „(Mastocitoză Sistemică)”, aceste mastocite anormale se dezvoltă excesiv și eliberează „(Histamina)” continuu. Este ca și cum cineva ar fi lăsat un robinet deschis și apoi ar fi uitat să-l închidă. Acesta este motivul pentru care avem în continuare simptome asemănătoare alergiilor. Poate afecta nu numai pielea, ci și organele interne, cum ar fi ficatul, splina și intestinele. Se spune că această afecțiune, numită „Mastocitoză sistemică”, afectează doar 13 din 100.000 de persoane din lume. Aceasta înseamnă că este foarte rară. Cu toate acestea, persoanele cu această afecțiune prezintă un risc mai mare de anafilaxie ( o reacție alergică severă, bruscă, care poate pune viața în pericol). Foarte rar, „Mastocitoza sistemică” se poate transforma și în cancer. Medicii nu pot vindeca complet această afecțiune. Cu toate acestea, există tratamente care vă pot ajuta să vă controlați simptomele și să duceți o viață normală.

Care sunt principalele tipuri de mastocitoză sistemică?

Există șase tipuri principale de „Mastocitoză sistemică”. Acestea ne afectează în moduri diferite. În general, cu cât aveți mai multe mastocite anormale în organism, cu atât este mai probabil să dezvoltați complicații. Să vedem care sunt aceste tipuri: 1. Tipul cu creștere lentă („Mastocitoză sistemică indolentă”):

• Acesta este cel mai frecvent tip. La fel ca un copac care crește lent, poate dura ani până când apar simptomele. Numărul de mastocite anormale crește în timp. Acest lucru poate provoca simptome la nivelul pielii, ficatului , splinei și sistemului gastrointestinal (adică intestinelor).

2. Tip puțin mai avansat („Mastocitoză sistemică mocnită”):

• În acest tip, mastocitele anormale se acumulează în număr mare în ficat și splină. În timp, acest lucru poate provoca umflarea ficatului sau a splinei. Gândiți-vă la asta ca la ceea ce se întâmplă atunci când o casă mică este supraaglomerată.

3. Tip care se asociază cu alte boli ale sângelui („Mastocitoză sistemică cu neoplasm hematologic asociat”):

• Persoanele cu acest tip pot dezvolta și alte afecțiuni legate de sânge, cum ar fi neoplasmele mieloproliferative și sindromul mielodisplazic . Acest tip afectează aproximativ una din cinci persoane cu mastocitoză sistemică.

4. Tip sever („Mastocitoză sistemică agresivă”):

• Aceasta este o afecțiune puțin mai gravă, deoarece poate afecta măduva osoasă (unde se produc celulele sanguine) și oasele. Mastocitele anormale pot crește în interiorul oaselor, slăbindu-le și făcându-le să se rupă ușor.

5. Tipul care se transformă în leucemie („leucemie mastocitară”):

• Foarte rar, mastocitoza sistemică poate evolua într-o afecțiune numită leucemie mastocitară . Acesta este un tip de leucemie mieloidă acută (LAM) .

6. Tipul tumorii („Sarcom cu celule mastocitare”):

• Aceasta se întâmplă atunci când tumorile (tumorile) formate din mastocite anormale deteriorează diverse țesuturi din organism. Un număr foarte mic de persoane cu „mastocitoză sistemică” dezvoltă această afecțiune numită „sarcom cu mastocite”.

Care sunt simptomele acestei boli (Mastocitoză sistemică)?

Simptomele pot varia de la o persoană la alta. Depinde de locul în care se află cel mai mult concentrația mastocitelor anormale în organism. De exemplu, dacă aveți o mulțime de mastocite în stomac, puteți dezvolta ulcere și dureri de stomac. De asemenea, dacă mastocitele se acumulează în măduva osoasă, acest lucru poate afecta producția de celule sanguine. Iată câteva simptome comune:

• Anemia ( deficiență de sânge )
• Dureri osoase
• Sângerare excesivă (de exemplu, mult sânge dintr-o rană mică)
• Senzație constantă de oboseală („ Oboseală” )
• Piele înroșită
• Palpitații cardiace
• Urticarie ( umflături ridicate, care provoacă mâncărime pe piele)
• Mâncărime a pielii
• Schimbări de dispoziție sau depresiedepresie `)
• Pete întunecate, care provoacă mâncărime pe piele („Urticaria pigmentosa”)

Uneori, persoanele cu mastocitoză sistemică pot prezenta mai multe dintre aceste simptome simultan. Medicii numesc acest lucru „atac de mastocitoză” sau „pusee”.

Important: Nu toți cei care prezintă aceste simptome au „mastocitoză sistemică”. Cu toate acestea, dacă aveți mai multe dintre aceste simptome simultan și acestea persistă, ar trebui să consultați neapărat un medic pentru sfaturi.

De ce apare această „(mastocitoză sistemică)”?

Cercetările au descoperit că aproximativ 80% dintre persoanele cu „(Mastocitoză sistemică)” au o „variantă a genei KIT” . Această genă „KIT” ajută la dezvoltarea anumitor tipuri de celule din corpul nostru, în special a celulelor sanguine și a mastocitelor. Această variantă genetică apare după ce suntem concepuți în uter. Aceasta înseamnă că nu este moștenită.

Care sunt lucrurile care agravează sau provoacă boala („Factorii declanșatori”)?

Multe lucruri pot declanșa simptomele „Mastocitozei sistemice”. Nu toată lumea este afectată de aceleași lucruri. Cu toate acestea, există câteva lucruri care sunt comune:

• Alcool
• Mâncăruri picante
• Unele medicamente: de exemplu , AINS ( analgezice), relaxante musculare și anestezie.
• Exerciții fizice și activitate fizică ( doar pentru unii)
• Mușcături de insecte (în special furnici, viespi și albine)
• Stres fizic sau emoțional
• Frecare sau fricțiune pe piele
• Schimbări bruște de temperatură (de exemplu, sărituri bruște în apă rece)

Dacă aveți această boală, este foarte important să întrebați medicul care sunt punctele dumneavoastră slabe și ce ar trebui să evitați.

Cum diagnostichezi corect această boală? (Diagnostic)

Când mergi la medic, primul lucru pe care îl va face este să te examineze fizic. Te va întreba despre simptomele tale și despre orice boli anterioare pe care le-ai avut. Apoi, este posibil să efectueze unul sau mai multe dintre următoarele teste pentru a determina dacă ai mastocitoză sistemică:

• Analize de sânge: Acestea verifică cantitatea de triptază din sânge. Triptaza este o enzimă specială pe care mastocitele o eliberează atunci când reacționează la substanțe străine.
• Scintigrafii osoase: Verificarea leziunilor osoase.
• Biopsia măduvei osoase: Aceasta implică prelevarea unei mici mostre de măduvă osoasă și testarea acesteia pentru a vedea dacă există mastocite anormale în ea și câte.
• Teste genetice: Verificarea existenței unei mutații în gena „KIT” menționată anterior.

Cum se tratează?

Medicii tratează mastocitoza sistemică prin controlul simptomelor și complicațiilor. De exemplu, dacă aveți aciditate gastrică ridicată, aceștia pot prescrie blocante H2 (un tip de antiacid). Dacă anemia este rezultatul bolii, aceasta va fi tratată. Iată câteva dintre principalele tratamente:

• Antihistaminice: Reduc simptomele pielii precum mâncărimea și roșeața.
• Corticosteroizi: Reduc umflarea și inflamația din organism.
• Bifosfonați: Ajută la întărirea oaselor dacă acestea sunt slăbite.
• Terapie țintită: Aceasta implică țintirea unei proteine ​​specifice găsite în mastocitele anormale.
• Chimioterapia: Aceasta se utilizează numai dacă mastocitoza sistemică s-a transformat în cancer.
• Splenectomie: Dacă splina este foarte umflată, aceasta poate fi îndepărtată chirurgical.
• Transplant de măduvă osoasă: Acesta se efectuează pentru persoanele cu boală foarte severă sau în stadii terminale.

Nu uitați: Dacă aveți mastocitoză sistemică, ar trebui să aveți întotdeauna la dumneavoastră un EpiPen . Un EpiPen este un medicament care poate fi utilizat imediat în caz de reacție alergică severă, cum ar fi anafilaxia menționată anterior.

Nu poate fi prevenită această „mastocitoză sistemică”?

Așa cum am discutat anterior, „Mastocitoza sistemică” este cauzată de o mutație genetică. Prin urmare, nu este posibil să se prevină dezvoltarea acesteia. Cu toate acestea, puteți controla boala evitând „factorii declanșatori” care agravează simptomele.

Ce fel de viitor are o persoană cu „(Mastocitoză sistemică)”?

Acest lucru depinde în mare măsură de tipul de „(Mastocitoză sistemică)” pe care îl aveți. Persoanele cu tipul cu creștere lentă („mastocitoză sistemică indolentă”) pot controla, de obicei, boala bine cu tratament. Pot trăi o viață normală. Cu toate acestea, persoanele cu alte tipuri severe pot avea o durată de viață puțin mai scurtă. Cu toate acestea, „(Mastocitoza sistemică)” poate fi complet vindecată cu un tratament numit „transplant de măduvă osoasă”. Cu toate acestea, medicii administrează acest tratament doar persoanelor care se află în cele mai severe stadii ale bolii.

Cum pot avea grijă de mine în timp ce trăiesc cu „(Mastocitoză sistemică)”?

Cel mai important lucru pe care îl poți face atunci când trăiești cu mastocitoză sistemică este să știi ce anume îți declanșează simptomele și să le eviți. Dacă ai această afecțiune, fii conștient de următoarele lucruri:

• Luați întotdeauna cu dumneavoastră un EpiPen. Tratați rapid o reacție alergică severă.
• Cunoaște exact care sunt factorii declanșatori și evită-i pe cât posibil.
• Gestionează stresul. Practică meditația sau alte tehnici de mindfulness.
• Purtați o brățară de alertă medicală care enumeră medicamentele pe care nu le puteți lua. Acest lucru este foarte important deoarece îi ajută pe medici să vă cunoască starea de sănătate dacă nu puteți vorbi în caz de urgență.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă aveți mastocitoză sistemică, va trebui să vă prezentați la medic pentru controale regulate. De asemenea, asigurați-vă că îl informați pe medicul dumneavoastră dacă dezvoltați simptome noi sau dacă oricare dintre simptomele dumneavoastră par să se agraveze.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului?

Deoarece mastocitoza sistemică este o boală rară, este posibil să aveți multe întrebări. Iată câteva întrebări pe care le puteți adresa medicului dumneavoastră:

• Ce tip de „mastocitoză sistemică” am?
• Ce alte simptome ar putea indica faptul că starea mea se agravează?
• Ce tratamente sunt disponibile pentru tipul meu?
• Va elimina tratamentul complet simptomele mele?
• Există studii clinice la care pot participa?

A primi diagnosticul de mastocitoză sistemică este o experiență care îți schimbă viața. Va trebui să mergi la medic în mod regulat, să faci analize de sânge și să înveți să recunoști și să eviți factorii declanșatori. Viața cu această afecțiune este o adaptare majoră. Așadar, menține o relație bună cu medicul tău. Acesta este acolo pentru a te ajuta. Îți va oferi informații și grupuri de sprijin care te pot ajuta. Acestea te vor ajuta să iei decizii cu privire la sănătatea ta.

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, deci am vorbit mult despre „(Mastocitoza sistemică)”, nu-i așa? Rețineți că, deși este o boală rară, este foarte important să fim conștienți de ea.

Cel mai important lucru este să consultați un medic dacă aveți aceste simptome. Dacă boala este detectată din timp, se poate începe tratamentul și simptomele pot fi controlate.

Nu ești singur. Medicii, familia și prietenii tăi sunt acolo pentru a te ajuta. Cunoscând informațiile corecte și urmând sfatul medicului tău, poți trăi bine cu această afecțiune. Păstrează-ți calmul și gândește pozitiv!