A avut vreodată mama, mătușa, sora sau un membru apropiat al familiei tale cancer la sân? Când se întâmplă asta, este normal să simți multă frică și anxietate, întrebându-te: „Oare și eu voi face cancer?”. Adesea, aceste tipuri de cancer pot fi legate de un risc ereditar. Astăzi, vom vorbi despre un test special care caută acest risc ereditar. Este vorba despre testul genei BRCA.
Simplu spus, ce este acest test BRCA?
Bine, să spunem așa. Cu toții avem două tipuri de gene în corpul nostru, numite BRCA1 și BRCA2 . Funcția lor principală este de a repara ADN-ul celulelor corpului nostru și de a opri creșterea necontrolată a celulelor canceroase. Este ca niște apărători proprii ale organismului. De aceea le numim și gene supresoare tumorale.
Acum imaginați-vă ce se întâmplă dacă există un defect sau o mutație în aceste gene protectoare? Atunci procesul care oprește creșterea celulelor canceroase este slăbit. Acest lucru crește semnificativ riscul de cancer la sân, cancer ovarian și alte câteva tipuri de cancer.
Important este că aceste mutații ale genei BRCA sunt ereditare . Aceasta înseamnă că pot fi transmise de la mamă la copil. Testul BRCA prelevează o probă de sânge și verifică dacă aveți o mutație de risc în genele BRCA1 sau BRCA2.
Ar trebui toată lumea să facă acest test BRCA?
Nu, deloc. Aceste defecte ale genei BRCA nu sunt foarte frecvente în societate. Prin urmare, medicii nu recomandă acest test decât dacă aveți anumiți factori de risc. Acesta nu este un test doar din curiozitate.
Deci, pentru ce fel de oameni ar recomanda un medic acest test? Să vedem.
| Factorul de risc | O explicație simplă |
|---|---|
| Istoricul personal de cancer | Dacă ați avut cancer la sân, mai ales dacă a fost înainte de vârsta de 50 de ani. Sau dacă ați avut atât cancer la sân, cât și cancer ovarian. |
| Istoric familial de cancer | Dacă unul sau mai mulți membri ai familiei tale (cum ar fi mama, sora, fiica, mătușa) au avut cancer la sân, mai ales dacă un bărbat a avut cancer la sân, acesta este, de asemenea, un factor important. |
| Un defect BRCA deja identificat | Dacă cineva din familia dumneavoastră a fost deja confirmat ca având un defect al genei BRCA. |
| Alte tipuri de cancer | Dacă cineva din familia dumneavoastră a avut cancer, cum ar fi cancer ovarian, cancer pancreatic sau cancer de prostată. |
| Boli ereditare rare | Dacă cineva din familia dumneavoastră are alte afecțiuni ereditare care cresc riscul de cancer, cum ar fi sindromul Cowden sau sindromul Li-Fraumeni. |
Cel mai important lucru este să nu decideți singură dacă să faceți sau nu acest test. Cel mai bine este să discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră și să luați o decizie pe baza sfatului acestuia.
Ce putem învăța dintr-un test BRCA?
Dacă acest test confirmă că aveți un defect al genei BRCA, înseamnă că aveți un risc mai mare decât în mod normal de a dezvolta anumite tipuri de cancer.
Luați în considerare următoarele: o persoană cu o mutație a genei BRCA are un risc de șase ori mai mare de a dezvolta cancer la sân până la vârsta de 80 de ani, comparativ cu populația generală. De asemenea, este mai probabil ca cancerul să apară la o vârstă mai tânără și să afecteze ambii sâni.
Pe lângă cancerul de sân, acest defect genetic poate crește riscul apariției mai multor alte tipuri de cancer:
- Cancer ovarian : De asemenea, sunt legate de acesta cancerul trompelor uterine și cancerul peritoneal.
- Cancerul de prostată : Pentru bărbați.
- Cancerul pancreatic
- Anemia Fanconi : un cancer rar care poate apărea în copilărie.
Ce se întâmplă înainte, în timpul și după test?
Acest proces nu este atât de complicat pe cât ai putea crede.
Înainte de test
De obicei, veți fi îndrumat către un consilier genetician . Aceștia sunt oameni cu experiență în gene, ereditate și risc de cancer. Acesta vă va explica următoarele:
- Ce înseamnă dacă rezultatul testului este „Pozitiv” sau „Negativ”?
- Cum vă afectează rezultatul riscul de cancer?
- Cum va afecta acest rezultat restul familiei tale (copii, frați/surori)?
În timpul testului
Este foarte simplu. Pur și simplu se ia o probă de sânge dintr-o venă din braț. La fel ca și cum ai dona sânge pentru un test de sânge obișnuit. Deși este posibil să simți o ușoară durere atunci când acul este introdus, întregul proces durează mai puțin de cinci minute.
După test
Rezultatele pot dura câteva săptămâni. După ce apar rezultatele, ar trebui să vă întâlniți din nou cu consilierul dumneavoastră genetician. Acesta vă va ajuta să înțelegeți rezultatele și să discutați ce pași trebuie să faceți în continuare.
Ce înseamnă rezultatele?
Există trei tipuri de rezultate care pot apărea. Să le analizăm în mod clar, unul câte unul.
| Tipul de rezultat | Ce înseamnă asta? |
|---|---|
| 1. Rezultatul este pozitiv. | |
| Sens | Asta înseamnă că aveți o mutație în gena BRCA1 sau BRCA2 care vă crește riscul de cancer. Totuși, asta nu înseamnă că aveți cancer sau că îl veți dezvolta cu siguranță. Înseamnă doar că riscul este mai mare. |
| Ce să fac în continuare? | Acum puteți lua măsuri pentru a reduce riscul. După ce discutați acest lucru cu medicul dumneavoastră, puteți lua în considerare lucruri precum:
|
| 2. Rezultatul este negativ. | |
| Sens | Înseamnă că nu aveți un defect al genei BRCA în organism. Aceasta înseamnă că și copiii dumneavoastră nu vor moșteni un defect al genei BRCA de la dumneavoastră. |
| Dar... | Acest lucru nu garantează că nu veți face niciodată cancer. Înseamnă pur și simplu că riscul dumneavoastră este similar cu cel al unei persoane din populația generală. Cu toate acestea, dacă aveți un istoric familial semnificativ de cancer, este posibil să aveți o altă mutație genetică care vă crește riscul de cancer. Discutați cu consilierul dumneavoastră genetic despre acest lucru. |
| 3. Rezultatul este incert (Incert / VUS) | |
| Sens | Este un pic complicat. Aceasta înseamnă că există o modificare („variantă”) a genei BRCA, dar oamenii de știință nu sunt încă siguri dacă modificarea este dăunătoare, crescând riscul de cancer sau este o modificare normală, inofensivă. Aceasta se numește „Variantă de Semnificație Necunoscută (VUS)”. |
| Ce să fac în continuare? | Nu intrați în panică în acest moment. Consultantul dumneavoastră genetic vă va explica acest lucru mai detaliat. Este posibil să fie nevoie să testați și alți membri ai familiei sau să fiți anunțat în viitor dacă apar informații noi. Deocamdată, acest tip de rezultat este de obicei considerat un rezultat negativ. |
Mesaj de luat acasă
- Testul BRCA este un test genetic special care caută riscul ereditar pentru cancerul de sân, cancerul ovarian și alte câteva tipuri de cancer.
- Acesta nu este un test pe care ar trebui să-l facă toată lumea. Medicii îl recomandă doar persoanelor cu anumiți factori de risc, cum ar fi antecedentele familiale de cancer.
- Un rezultat pozitiv nu înseamnă că aveți cancer. Înseamnă că riscul este mai mare și că puteți lua măsuri pentru a gestiona acest risc.
- Este foarte important să discutați acest lucru cu un medic și un consilier genetic înainte și după primirea rezultatelor.
- Cunoașterea este putere. Conștientizarea riscurilor este un pas important în protejarea sănătății tale și a familiei tale.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment