O parte din creierul tău iese în craniu? Hai să aflăm despre malformația Chiari!

Aveți uneori dureri de cap și dureri în gât? Sau simțiți că vă pierdeți echilibrul sau că vă plimbați cu senzația că vă împiedicați? Poate că aceste lucruri nu sunt doar întâmplătoare. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune puțin complicată, dar pe care nu mulți oameni o cunosc. Este vorba despre malformația Chiari. Nu vă faceți griji, haideți să vorbim despre ea simplu.

Ce este malformația Chiari?

Simplu spus, malformația Chiari este o afecțiune în care țesutul cerebral din partea din spate a craniului, în partea de jos, împinge în jos și crește de-a lungul măduvei spinării. Gândește-te la craniu ca la o casă. Uneori nu există suficient spațiu pentru ca creierul tău să încapă în interiorul acelei case. Când se întâmplă acest lucru, o parte a creierului, în special cerebelul, împinge printr-o deschidere naturală de la baza craniului - o numim foramen magnum - și împinge în jos spre măduva spinării.

Cerebelul este o parte foarte importantă a creierului. Controlează multe lucruri, inclusiv mișcările musculare, postura, echilibrul, vorbirea și coordonarea . Așadar, atunci când această tulburare afectează cerebelul, încep să apară simptome asociate. De exemplu, lucruri precum pierderea echilibrului.

Când o parte a creierului este împinsă în jos în acest fel, aceasta apasă baza craniului. Aceasta blochează fluxul de lichid cefalorahidian (LCR). Acest lichid protejează creierul și măduva spinării, circulă nutrienții și substanțele chimice și elimină deșeurile. Așadar, atunci când fluxul acestui lichid este perturbat, pot apărea o varietate de probleme.

Care sunt tipurile de malformație Chiari?

Există mai multe tipuri principale ale acestei afecțiuni. Să vedem care sunt acestea:

• Malformația Chiari de tip 0: Aceasta este foarte rară. În acest tip, părți ale cerebelului ies foarte puțin sau deloc în deschiderea de la baza craniului (foramen magnum). Cu toate acestea, există un anumit grad de congestie. Simptomele sunt cauzate de un flux anormal de lichid cefalorahidian (LCR) în apropierea bazei craniului.

• Malformația Chiari de tip I: Acesta este cel mai frecvent tip. Aceasta se întâmplă atunci când partea inferioară a cerebelului împinge în deschiderea de la baza craniului (foramen magnum). Măduva spinării trece în mod normal prin această deschidere. Unele persoane cu tipul I pot să nu prezinte niciun simptom. Simptomele pot apărea la o vârstă fragedă sau mai târziu în viață.

• Malformația Chiari de tip II:Acest lucru se întâmplă în timpul stadiului embrionar, când bebelușul se dezvoltă în uter. Aici, cerebelul și trunchiul cerebral se dezvoltă anormal, provocând presiune în interiorul craniului. Acest tip apare adesea împreună cu mielomeningocelul, o formă severă de spina bifida. Mielomeningocelul este o afecțiune în care măduva spinării și canalul spinal nu se închid corect înainte de nașterea bebelușului. Coloana vertebrală este închisă chirurgical după naștere, dar pot apărea afecțiuni precum paralizia.

• Malformația Chiari de tip III: Aceasta este, de asemenea, foarte rară și este cel mai sever tip de malformație Chiari. În acest caz, părți ale cerebelului și trunchiului cerebral ies printr-o deschidere anormală în partea din spate a craniului (nu foramen magnum). În plus, unele dintre membranele care înconjoară creierul sau măduva spinării ies, de asemenea, prin această deschidere. Aceasta provoacă o umflare în partea din spate a craniului, numită encefalocel . Tipul III provoacă simptome severe, care pun viața în pericol, care încep în copilăria timpurie. Acești copii pot avea probleme neurologice, dificultăți de învățare și convulsii . Aceasta necesită adesea intervenție chirurgicală.

• Malformația Chiari de tip IV: Aceasta este, de asemenea, foarte rară. Aceasta este situația în care cerebelul în sine nu este complet dezvoltat sau lipsesc părți din acesta. Acest tip este, de asemenea, sever, devenind de obicei letal în copilărie.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Studiile sugerează că aproximativ 1 din 1.000 de persoane numai în Statele Unite ar putea avea malformația Chiari. Cu toate acestea, afecțiunea poate fi mai frecventă deoarece unele persoane nu au simptome sau simptomele apar la vârste tinere sau înaintate.

Cum este să ai o malformație Chiari?

Dacă aveți malformația Chiari, puteți prezenta simptome precum:

• Durerile de cap sunt caracterizate printr-o durere ascuțită, înțepătoare, în special în spatele capului, gâtului sau umerilor. Această durere poate fi mai accentuată la tuse sau strănut .
• Probleme de echilibru și coordonare. Este posibil să simțiți tremur la mers, ca și cum nu ați avea niciun control.
• Amețeli și vertij (senzația că împrejurimile se învârt).
• Slăbiciune musculară.
• Amorțeală la nivelul mâinilor sau picioarelor sau senzație de arsură la nivelul degetelor, tălpilor sau buzelor.
• Senzația că inima îți sare peste cap (palpitații).
• Insomnie și oboseală cronică.

Care sunt alte simptome ale malformației Chiari?

Iată câteva alte simptome comune:

• Modificări ale vederii: vedere dublă, vedere încețoșată, mișcări oculare neobișnuite și sensibilitate la lumină.
• Probleme de auz: Țuiet în urechi (tinitus) sau pierderea auzului.
• Dificultăți la înghițire: salivare, vărsături, senzație de gât blocat, ceea ce face dificilă mâncarea, băutura și vorbirea.
• Scolioză.
• Incapacitatea de a controla urina sau scaunul.
• Leșin.
• Dificultăți de respirație în timpul somnului (apnee în somn).

Important: Aceste simptome pot varia de la o persoană la alta. Unele persoane nu prezintă simptome, altele prezintă simptome ușoare, iar altele prezintă simptome foarte severe. Unele persoane pot avea simptome de la naștere. Altele pot dezvolta simptome mai târziu, la sfârșitul copilăriei sau la vârsta adultă. De asemenea, simptomele pot crește și scădea în timp.

Care sunt cauzele malformației Chiari?

Această afecțiune apare atunci când partea inferioară a creierului este împinsă în canalul spinal sau foramen magnum (unde se întâlnesc creierul și măduva spinării). Principala cauză a acestui fapt este o anomalie în dezvoltarea structurală a creierului și a măduvei spinării. Aceasta înseamnă că dimensiunea craniului în zona în care se află cerebelul este mai mică decât se aștepta. Acest lucru pune presiune asupra acelei părți a creierului, determinând creșterea cerebelului în jos, într-un loc neașteptat. Acest lucru se întâmplă adesea în timpul dezvoltării fetale.

Malformațiile Chiari sunt în mare parte congenitale. Cu toate acestea, simptomele pot apărea mai târziu în viață. Aceasta poate fi cauzată de o mutație genetică care este de obicei moștenită din familie sau poate fi ceva care se întâmplă aleatoriu după concepție.

Totuși, foarte rar, o persoană care nu se naște cu această afecțiune poate dezvolta o malformație Chiari mai târziu în viață. În astfel de cazuri, forma craniului sau a măduvei spinării se poate schimba din următoarele motive:

• O tumoare cerebrală.
• Un chist.
• Un cheag de sânge (hematom).
• Hidrocefalie.
• Hipertensiune intracraniană sau pseudotumor cerebral.

Uneori, malformația Chiari poate apărea împreună cu alte afecțiuni preexistente, cum ar fi:

• Sindromul Goldenhar.
• Acondroplazie.
• Afecțiuni ale țesutului conjunctiv, cum ar fi sindromul Ehlers-Danlos.
• Spina bifidă.

Care sunt factorii de risc pentru malformația Chiari?

Această afecțiune poate afecta pe oricine, dar dacă cineva din familia ta o are, este mai probabil să dezvolți malformația Chiari.

Care sunt complicațiile malformației Chiari?

Malformația Chiari poate cauza probleme grave de sănătate și întârzieri în dezvoltare. Printre complicații se numără:

• Hidrocefalie: Aceasta este o afecțiune care pune viața în pericol. Aceasta se întâmplă atunci când lichidul cefalorahidian (LCR) se acumulează în creier. Acest lucru se întâmplă atunci când LCR nu se poate drena corect. Atunci când LCR se acumulează, presiunea din interiorul craniului crește. Acest lucru poate provoca probleme de funcționare cognitivă și o formă distorsionată a capului . Dacă nu este tratată, poate pune viața în pericol. Această complicație este cel mai frecvent întâlnită în malformația Chiari de tip II.

• Siringomielie și hidromielie: Atunci când lichidul cefalorahidian (LCR) dintre creier și măduva spinării nu circulă corespunzător, acesta se poate acumula în interiorul măduvei spinării. Această acumulare de lichid poate deteriora măduva spinării și poate provoca simptome precum probleme de mișcare și echilibru, durere, slăbiciune musculară, spasme musculare, amorțeală, scăderea sensibilității la căldură și frig și pierderea controlului vezicii urinare și a intestinelor .

• Sindromul măduvei spinării ancorate: Copiii născuți cu mielomeningocele (o formă severă de spina bifida) prezintă un risc crescut de a dezvolta sindromul măduvei spinării ancorate pe măsură ce îmbătrânesc. Acesta apare atunci când măduva spinării se atașează de aceasta din cauza cicatricilor postoperatorii la nivelul coloanei vertebrale. Această afecțiune poate provoca leziuni treptate ale nervilor care afectează mușchii din partea inferioară a corpului și a picioarelor. De asemenea, poate afecta funcția intestinală și urinară.

În plus, simptomele malformației Chiari vă pot afecta starea de spirit, mai ales dacă aveți insomnie sau dureri de cap severe. Unele persoane pot dezvolta, de asemenea, afecțiuni precum depresia . Dacă această afecțiune vă afectează starea de spirit, adresați-vă medicului dumneavoastră sau unui consilier în sănătate mintală .

Cum se diagnostichează malformația Chiari?

Un medic va diagnostica această afecțiune după un examen fizic complet. Medicul dumneavoastră vă va verifica mișcarea, echilibrul și senzația la nivelul brațelor și picioarelor . În plus, va căuta semne de probleme de memorie, dificultăți de învățare și întârzieri de dezvoltare la copii.

Pentru a confirma diagnosticul, un medic va solicita teste imagistice pentru a obține imagini detaliate ale creierului și măduvei spinării. Acestea pot include:

• RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta poate vizualiza clar țesuturile moi și oasele. Ajută medicul să vadă creierul, măduva spinării și lichidul cefalorahidian (LCR). De asemenea, poate vedea cât de departe a pătruns cerebelul în canalul spinal.
• RMN cineografic: Acesta este similar cu un RMN obișnuit, dar permite medicului să vadă modelul de flux al lichidului cefalorahidian (LCR) în jurul bazei craniului.
• Tomografie computerizată (CT): O tomografie computerizată ajută la identificarea problemelor legate de oasele bazei craniului și ale coloanei vertebrale.
• Radiografie: Se fac radiografii pentru a verifica dacă există anomalii la nivelul oaselor craniului și gâtului.

Uneori, malformațiile Chiari pot fi observate și în timpul ecografiilor prenatale , care sunt teste care utilizează unde sonore pentru a crea imagini ale țesuturilor moi.

Dacă nu aveți simptome ale malformației Chiari, este posibil să fiți diagnosticat cu această afecțiune atunci când veți face un test imagistic dintr-un motiv independent.

Cum se tratează malformația Chiari?

Medicul dumneavoastră va elabora un plan de tratament bazat pe severitatea simptomelor dumneavoastră. Dacă nu aveți simptome, nu este necesar niciun tratament. Medicul vă va monitoriza starea de sănătate prin scanări RMN regulate.

Pentru simptome ușoare, cum ar fi durerile de cap sau durerile de gât, puteți încerca următoarele:

• Luarea de analgezice sau medicamente pentru a ajuta la controlul simptomelor.
• Participarea la terapie prin masaj sau fizioterapie.
• Limitarea activităților fizice, cum ar fi ridicarea de greutăți.
• Utilizarea de dispozitive precum aparate auditive sau ochelari pentru deficiențe de auz sau de vedere.

Chirurgia malformației Chiari

În cazurile severe de malformație Chiari, poate fi necesară intervenția chirurgicală. Există mai multe opțiuni chirurgicale:

• Craniectomie: Chirurgul îndepărtează o mică bucată de os din craniu pentru a reduce presiunea asupra creierului și a ajuta la curgerea lichidului cefalorahidian (LCR).
• Decompresia fosei posterioare: Aceasta este cea mai frecventă procedură utilizată pentru tratarea malformației Chiari. Chirurgul îndepărtează o porțiune din partea din spate a craniului (numită fosă posterioară) pentru a reduce presiunea asupra creierului și a crea mai mult spațiu pentru acesta.
• Laminectomie:În funcție de severitatea malformației Chiari, chirurgul va îndepărta o mică porțiune din oasele care acoperă coloana vertebrală pentru a restabili fluxul de lichid cefalorahidian (LCR) și a crea mai mult spațiu pentru măduva spinării.
• Duraplastie: În această intervenție chirurgicală de decompresie, chirurgul deschide dura (membrana externă a creierului). Apoi, chirurgul coase un plasture pentru a mări membrana, făcând mai mult spațiu pentru creier. Această procedură mărește zona și reduce presiunea asupra creierului.
• Electrocauterizare: Pentru a crea mai mult spațiu și a permite lichidului cefalorahidian (LCR) să curgă, chirurgii folosesc o cantitate mică de electricitate pentru a micșora o mică zonă a creierului numită amigdale cerebeloase. Aceste amigdale se micșorează fără a afecta creierul sau nervii.
• Plasarea șuntului: Dacă aveți hidrocefalie, chirurgul dumneavoastră va plasa un șunt, sau un tub, în ​​craniu pentru a colecta lichidul cefalorahidian (LCR) suplimentar. Acest lichid se va scurge din craniu și creier și se va acumula într-o altă parte a corpului.

Există efecte secundare ale tratamentului?

Înainte de a începe tratamentul, medicul dumneavoastră vă va discuta despre efectele secundare ale tratamentului, astfel încât să puteți lua o decizie în cunoștință de cauză cu privire la sănătatea dumneavoastră. Toate intervențiile chirurgicale au riscuri. Intervențiile chirurgicale la nivelul creierului și craniului prezintă un risc mai mare, deoarece inciziile și procedurile sunt aproape de creier. De asemenea, este posibil să fie nevoie să fiți supus mai multor intervenții chirurgicale pe măsură ce îmbătrâniți.

Cât de repede mă voi simți mai bine după tratament?

În funcție de planul de tratament ales de dumneavoastră și de medicul dumneavoastră, este posibil să simțiți o ameliorare rapidă a simptomelor ușoare după administrarea de analgezice sau după participarea la terapie. Recuperarea după o intervenție chirurgicală poate dura de la câteva săptămâni la câteva luni. Este posibil să observați că simptomele dispar sau se reduc semnificativ după operație.

Este malformația Chiari o afecțiune gravă?

Uneori, malformația Chiari poate fi foarte gravă, dar nu întotdeauna. În majoritatea cazurilor, bebelușii se nasc cu o malformație Chiari. Cu toate acestea, simptomele nu sunt întotdeauna vizibile, iar diagnosticul poate fi pus târziu, fie la sfârșitul copilăriei, fie la vârsta adultă, când un medic solicită un test imagistic dintr-un motiv independent.

Deși nu există un tratament complet pentru malformația Chiari, tratamente precum intervenția chirurgicală pot ajuta la controlul simptomelor, la menținerea sănătății și la prevenirea complicațiilor care pot pune viața în pericol.

Care sunt perspectivele de viitor în această situație?

Perspectiva dumneavoastră depinde de severitatea și tipul malformației Chiari. Este important să colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră și echipa de îngrijire. Aceștia vă pot monitoriza simptomele și pot determina cel mai bun plan de tratament pentru dumneavoastră.

Care este speranța de viață a unei persoane cu malformație Chiari?

Dacă nu aveți simptome sau aveți doar simptome ușoare după ce ați fost diagnosticat cu malformația Chiari, este probabil să aveți o speranță de viață normală . Simptomele severe și unele tipuri de malformație Chiari pot fi fatale. Discutați cu medicul dumneavoastră despre ce să vă așteptați după ce ați fost diagnosticat.

Poate fi prevenită malformația Chiari?

În prezent, nu există nicio modalitate cunoscută de a preveni această situație.

Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, discutați cu medicul dumneavoastră despre modalități de a vă menține o sănătate bună. Medicul dumneavoastră vă poate recomanda să luați vitamine, cum ar fi acidul folic, în mod regulat . Acest lucru poate reduce riscul de a avea un copil cu spina bifida. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate sugera teste genetice , astfel încât să puteți înțelege riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Consultați un medic dacă prezentați simptome ale unei malformații Chiari sau dacă simptomele se agravează. Dacă aveți un copil cu malformație Chiari și acestuia îi lipsesc etapele de creștere adecvate vârstei, discutați cu medicul său. După operație, dacă prezintă semne de infecție, cum ar fi durere severă, umflare sau o plagă chirurgicală care nu se vindecă , adresați-vă medicului dumneavoastră.

Urgență! Dacă dumneavoastră sau o persoană dragă aveți o criză epileptică pentru prima dată, sunați imediat la serviciile locale de urgență sau la numărul 1990.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

• Ce tip de malformație Chiari am?
• Ce fel de tratament recomandați?
• Cât de des este nevoie să faceți RMN-uri pentru a monitoriza această afecțiune?
• Recomandați o intervenție chirurgicală?
• Există efecte secundare ale tratamentului?
• Se va întâmpla asta cu viitorii mei copii?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Malformația Chiari afectează fiecare persoană în mod diferit. Este posibil să nu aveți niciun simptom sau acestea pot fi atât de ușoare încât să nu vă afecteze prea mult activitățile zilnice. Alții pot prezenta simptome severe, adesea invalidante, și pot necesita intervenție chirurgicală. Vestea bună este că există tratamente pentru unele tipuri ale acestei afecțiuni, care pot ajuta la reducerea simptomelor și la prevenirea complicațiilor care pun viața în pericol.Dacă simptomele nu se ameliorează, se agravează sau dacă apar probleme precum infecții după o intervenție chirurgicală, asigurați-vă că îl contactați pe medicul dumneavoastră. Nu vă faceți griji, cu sfatul și sprijinul medical potrivit, puteți trăi cu succes cu această afecțiune.

Malformația Chiari , Boală cerebrală, Cerebel, Durere de cap, Neurologie, Lichid cefalorahidian