Bebelușul tău nu respiră corect? Hai să aflăm despre sindromul de hipoventilație centrală congenitală (CCHS)!

Uneori, părinții se îngrijorează puțin când observă mici schimbări în modul în care respiră bebelușii lor, nu-i așa? Este normal să vă simțiți puțin speriați, mai ales dacă bebelușul pare să se sufoce sau să respiră foarte greu în timp ce doarme. Astăzi, vom vorbi despre o afecțiune rară de care toată lumea ar trebui să fie conștientă. Medicii numesc aceasta „Sindromul de hipoventilație centrală congenitală” sau, pe scurt, „(CCHS)”.

Ce este CCHS? Să înțelegem exact.

Simplu spus, „(CCHS)” este o afecțiune rară prezentă la naștere și care afectează restul corpului. Principalul lucru este că organismul nu respiră suficient de profund sau ritmul respirator scade. Această afecțiune este deosebit de severă în timpul somnului. Medicii numesc aceasta „(hipoventilație)”. Imaginați-vă, atunci când respirăm în mod normal, plămânii noștri se umflă și se contractă pentru a prelua oxigen și a elimina dioxid de carbon. Dar la o persoană cu „(CCHS)”, acest proces respirator, în special respirația pe care corpul o controlează în mod natural, nu se întâmplă corect. Drept urmare, nivelul de oxigen din sânge scade, iar nivelul de dioxid de carbon crește inutil. Acest lucru poate afecta multe sisteme din organism.

Această afecțiune „(CCHS)” afectează sistemul nervos autonom al organismului nostru, „(Sistemul Nervos Autonom)” . Acum, probabil vă întrebați ce este acest sistem nervos autonom. Imaginați-vă, atunci când conducem o mașină, facem lucruri precum schimbarea „vitezei” și „frânarea” în mod conștient. Dar unele lucruri din corpul nostru se întâmplă automat și nici măcar nu ne gândim la ele. Cum ar fi respirația (plămânii noștri funcționează chiar și atunci când dormim!), digestia alimentelor, bătăile inimii, controlul temperaturii corpului, transpirația și contracția irisului atunci când lumina ne atinge ochii. Toate acestea sunt controlate de sistemul nervos autonom. Când avem „(CCHS)”, aceste procese automate, vitale, sunt afectate. Prin urmare, pe lângă respirație, pot apărea probleme și în lucruri precum:

• Controlul tensiunii arteriale.
• Funcția intestinală.
• Ritmul cardiac.
• Controlul temperaturii corpului.

Această afecțiune este numită „(CCHS)” și are și alte denumiri. Medicul dumneavoastră poate folosi, de asemenea, unul dintre aceste nume, așa că este o idee bună să le cunoașteți:

• „Hipoventilație centrală congenitală”
• „Insuficiență congenitală a controlului autonom”
• „Insuficiență congenitală a sistemului respirator”
• „Sindromul Haddad”
• Este uneori denumită și „Sindromul Ondine”, „Boala Ondine-Hirschsprung” sau „Blestemul lui Ondine”.

Cât de frecvent este CCHS?

De fapt, CCHS este o afecțiune foarte rară.Imaginați-vă, doar un număr foarte mic de cazuri, aproximativ 1000 până la 1200, au fost identificate la nivel mondial. Cu toate acestea, oamenii de știință cred că uneori, din cauza unor afecțiuni nediagnosticate „(CCHS)”, există suspiciunea că pot apărea unele dintre decesele subite ale sugarilor, adică „Sindromul morții subite a sugarului (SIDS)”. Adică, chiar dacă poate fi vorba de „(SIDS)”, cauza principală poate fi, de asemenea, „(CCHS)”. Prin urmare, este foarte important să fim conștienți de acest lucru.

Care sunt simptomele CCHS? Cum îl recunoști?

Primele simptome ale CCHS apar de obicei la naștere sau în primele luni de viață. Acestea sunt principalele simptome care pot fi observate:

• Decolorare albastră a buzelor sau a pielii (cianoză): Aceasta este similară cu lipsa de oxigen. Acest lucru este vizibil mai ales atunci când bebelușul doarme.
• Respirație neregulată în timpul somnului (hipoventilație): Respirația poate fi foarte superficială sau rapidă. Uneori, poate părea chiar că respirația se oprește pentru o perioadă.

Important: Dacă observați aceste simptome, trebuie să consultați imediat un medic.

Dar uneori, dacă afecțiunea nu este atât de severă, aceste simptome pot apărea mai târziu în viață. Sau, se pot dezvolta alte simptome. Verificați dacă bebelușul dumneavoastră prezintă oricare dintre acestea:

• Anomalii oculare: De exemplu, modul în care irisul răspunde la lumină și sunet poate scădea, ochii se pot încrucișa (strabism) sau modul în care vedeți la distanță se poate schimba (alterarea percepției adâncimii).
• Durere redusă: Chiar și o accidentare minoră poate fi mai puțin dureroasă.
• Deficit de hormon de creștere: Creșterea bebelușului poate fi mai lentă decât a altor copii.
• Doar transpir abundent fără niciun motiv.
• Probleme gastrointestinale (GI): reflux, constipație frecventă și, uneori, obstrucție a intestinului subțire sau a intestinului gros. Boala Hirschsprung (CCHS) poate fi, de asemenea, observată în asociere cu CCHS.
• Temperatură scăzută a corpului: Corpul poate simți o senzație constantă de frig.
• Probleme ale sistemului nervos: lucruri precum dificultăți de învățare.
• Dificultate în controlul ritmului cardiac și al tensiunii arteriale.

De ce apare această CCHS? Care este cauza?

Bine, acum haideți să vedem de ce apare această afecțiune numită „(CCHS)”. Principalul motiv pentru aceasta este o mutație într-una dintre genele noastre. Această genă se numește gena „PHOX2B” (Fox-2-B).Această genă „PHOX2B” este foarte importantă pentru producerea unei proteine ​​care ajută celulele nervoase, în special acele celule ale sistemului nervos autonom despre care am vorbit, să se dezvolte corect atunci când se dezvoltă în uter ca făt.

Pentru majoritatea persoanelor cu CCHS, această mutație genetică este o mutație nouă, sporadică. Aceasta înseamnă că mutația nu este moștenită nici de la mamă, nici de la tată, ci este o nouă modificare în corpul copilului. Cu toate acestea, într-un număr foarte mic de cazuri, aceasta poate fi transmisă din generație în generație. Aceasta înseamnă că unul dintre părinți are această mutație genetică și copilul o poate fi moștenit.

Cum știi cu siguranță dacă ai CCHS? (Diagnostic)

Singura și cea mai definitivă modalitate de a confirma dacă aveți CCHS este efectuarea unor teste genetice pentru a vedea dacă există o mutație în gena PHOX2B. Aceasta este singura modalitate prin care medicii pot fi 100% siguri dacă aveți sau nu această afecțiune.

Cu toate acestea, medicii pot efectua și alte teste pentru a înțelege efectele afecțiunii asupra organismului și pentru a găsi cauza simptomelor. De exemplu:

• Analize de sânge: Verifică lucruri precum nivelurile de oxigen și dioxid de carbon din organism.
• Dacă aveți simptome de probleme digestive, verificați-le printr-o colonoscopie , eventual printr-o biopsie .
• O „ecocardiogramă” pentru a verifica funcționarea inimii.
• Teste imagistice, cum ar fi radiografia, tomografia computerizată sau RMN-ul, pentru a examina interiorul toracelui și abdomenului și a vedea dacă există obstrucții.
• Teste oftalmologice pentru a verifica starea ochilor.
• Studii ale somnului : Acesta este un test foarte important. În cadrul acestuia, copilul este adormit într-o cameră specială dintr-un spital, iar diverse aspecte, precum tiparele de respirație, ritmul cardiac și nivelurile de oxigen, sunt monitorizate cu ajutorul unor aparate.

Poate fi CCHS complet vindecat?

O întrebare pe care mulți oameni și-o pun și pe care și-o chinuie este dacă „(CCHS)” poate fi complet vindecat. Ca să fiu sincer, în prezent nu există un leac specific pentru „CCHS”. Este o afecțiune care durează toată viața. Dar nu vă faceți griji. Tratamentele vizează controlul simptomelor, minimizarea posibilelor complicații și ajutarea pacientului să trăiască cât mai sigur, confortabil și bine posibil.

Care este tratamentul pentru o persoană cu CCHS?

Multe persoane cu CCHS necesită suport ventilator pe tot parcursul vieții.Este necesar. Acesta se numește „ventilator”. Unii oameni au nevoie de el toată ziua, tot timpul. Dar alții au nevoie de el doar atunci când dorm. Ceea ce face acest „(ventilator)” este să ajute organismul să respire într-un anumit ritm, după cum este necesar. Acest lucru poate menține nivelul de oxigen din sânge la nivelul corect și poate opri creșterea nivelului de dioxid de carbon.

În plus, există și alte tratamente de susținere. Aceste tratamente variază în funcție de simptomele fiecărei persoane:

• Problemele de vedere pot fi corectate cu ochelari, lentile de contact sau chiar intervenții chirurgicale. Acestea pot ajuta, de asemenea, la protejarea ochilor de lumina excesivă.
• Terapia cu hormon de creștere (GHT) pentru creșterea încetinită.
• Medicamente pentru ameliorarea simptomelor sistemului digestiv (de exemplu, „Reflux”, „Constipație”).
• Controlați tensiunea arterială și ritmul cardiac cu medicamente sau alte metode medicale .
• Testele de screening regulate sunt efectuate pentru a detecta din timp alte probleme de sănătate conexe.

Acest proces de tratament poate necesita sprijinul diferiților specialiști . Imaginați-vă că există un specialist potrivit pentru problemele fiecărei persoane. Este foarte important ca diferiți specialiști ca acesta să se reunească și să trateze în echipă. Deoarece „(CCHS)” nu este ceva ce afectează doar o parte a corpului. Așadar, atunci când fiecare persoană își folosește expertiza pentru a rezolva diversele probleme ale copilului, îngrijirea pe care o primește acesta este mai completă. De exemplu:

• Cardiologi pentru boli de inimă.
• Problemele urechilor, nasului și gâtului sunt tratate de specialiștii ORL .
• Endocrinologii sunt specialiști în glandele endocrine pentru probleme legate de hormoni.
• Gastroenterologii sunt specialiști în boli gastrointestinale pentru probleme ale sistemului digestiv.
• Neurologii sunt experți în efectele asupra creierului și învățării.
• Oftalmologii tratează simptomele legate de ochi.
• Medici de familie (cum ar fi pediatrii).
• Pneumologii sunt specialiști în probleme respiratorii .
• Logopediști.
• Asistenți sociali (oferă familiei sprijinul psihologic și social necesar).

Există o modalitate de a preveni CCHS?

Adesea, când vorbim despre o boală, vorbim și despre cum să ne protejăm de ea. Cu toate acestea, în cazul „(CCHS)”, nu s-a găsit nicio metodă dovedită pentru a preveni apariția acesteia.Deoarece este cauzată în principal de o cauză genetică (o mutație a genei „PHOX2B”), este puțin complicat de prevenit. Cu toate acestea, dacă cineva din familie are „(CCHS)”, este o idee bună să discutați cu un medic despre consiliere genetică și testare și pentru alte persoane.

Cum va fi viața cu CCHS? Lucruri importante de știut

Speranța de viață și potențiala dizabilitate a unei persoane care trăiește cu CCHS pot varia foarte mult. Depind de factori precum severitatea bolii, timpul necesar pentru începerea tratamentului și succesul tratamentului .

Totuși, dacă sunt diagnosticate din timp și tratate corespunzător și constant , persoanele cu CCHS ușoară pot duce o viață fericită, productivă și împlinită. Pot merge la școală, se pot juca și chiar pot munci când cresc. Cu toate acestea, dacă boala este severă sau dacă tratamentul nu este administrat corespunzător sau este întârziat, sunt posibile dizabilități semnificative, probleme de sănătate și o speranță de viață redusă. Prin urmare , diagnosticarea la timp și tratamentul constant sunt foarte importante.

Este foarte important de reținut: Persoanele cu CCHS sunt mai predispuse la dezvoltarea anumitor tipuri de tumori ale sistemului nervos. Prin urmare, este important să se efectueze screening-uri regulate pentru aceste tipuri de tumori. Cu cât sunt detectate mai devreme, cu atât sunt mai ușor de tratat. Trebuie să fiți deosebit de atenți la aceste tipuri de tumori:

• Neuroblastom
• Ganglioneuroblastom
• `Ganglioneurom`

Prin urmare, nu neglijați să continuați testele de screening conform recomandărilor medicului.

Întrebări importante pe care trebuie să le adresați medicului dumneavoastră despre CCHS

Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră a fost diagnosticat cu CCHS, asigurați-vă că îi adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări. Acestea vă vor ajuta să înțelegeți afecțiunea și să vă planificați următorii pași:

• „Cât de severă este «(CCHS)» mea/a copilului meu?”
• „Ce sisteme ale corpului (de exemplu, respirația, inima, intestinele) sunt afectate de afecțiunea mea/a copilului meu `(CCHS)`?”
• „Ce fel de specialiști va trebui/va trebui să consultăm? Cât de des ar trebui să-i consultăm?”
• „Am nevoie eu/copilul meu de un «ventilator»? Dacă da, ar trebui să-l folosesc tot timpul sau doar când dorm?”
• „Cât de des ar trebui să fac teste pentru a-mi monitoriza ochii, inima, plămânii, sistemul digestiv și alte sisteme ale corpului?”
• „Cât de des trebuie să fac screening-ul pentru tumorile pe care le-am menționat mai devreme?”
• „Este o idee bună ca restul familiei mele (de exemplu, frați, surori, părinți) să facă teste genetice?”

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Deși CCHS este o afecțiune oarecum înfricoșătoare și rară, aceasta poate fi controlată dacă sunteți informat corespunzător și începeți tratamentul la timp. Principalul lucru este să solicitați imediat sfatul medicului de îndată ce observați simptomele, mai ales dacă observați ceva neobișnuit în ritmul respirator al micuțului dumneavoastră, cum ar fi cianoza. Cel mai important lucru este să nu intrați în panică, ci să acționați fără întârziere.

Viața cu această afecțiune poate fi o provocare pentru familii, este adevărat. Dar nu uitați, nu sunteți singuri. Medicii, asistentele medicale, terapeuții și alți profesioniști din domeniul sănătății sunt acolo pentru a vă ajuta și a vă îndruma pe dumneavoastră și pe copilul dumneavoastră. Cu un tratament medical adecvat, o îngrijire familială iubitoare și o atitudine pozitivă, un copil cu CCHS poate trăi o viață fericită și cât mai normală posibil. Nu vă fie teamă să puneți întrebări, să căutați informații și să îi oferiți copilului dumneavoastră ceea ce este mai bine pentru el.

` CCHS, Sindrom de Hipoventilație Centrală Congenitală, sindrom de detresă respiratorie congenitală, sistem nervos autonom, gena PHOX2B, suport respirator, sănătatea sugarului, cianoză, testare genetică