Micuțul tău pare lipsit de viață? Hai să aflăm mai multe despre această „(Distrofie Musculară Congenitală - CMD)”!

Se simte nou-născutul foarte moale, ca și cum ar fi lipsit de viață? Poate că plânsul bebelușului este foarte încet, iar membrele lui se mișcă mai puțin? Dacă observați așa ceva, ar trebui să fiți puțin îngrijorați. Deoarece ar putea fi un semn al unei boli musculare rare numite „(Distrofie musculară congenitală)” sau pe scurt „(CMD)”, care este prezentă la naștere.

Ce este „(Distrofia musculară congenitală - CMD)”?

Simplu spus, distrofia musculară congenitală este un grup de boli care provoacă slăbiciune musculară ce începe la naștere sau foarte curând după naștere. Cuvântul „congenital” înseamnă „prezentă de la naștere”. Aceasta este o afecțiune cronică moștenită, adică poate fi transmisă din generație în generație. Aceasta face ca mușchii să slăbească treptat, putând apărea și alte simptome. Această slăbiciune musculară poate crește și în timp.

Care sunt principalele tipuri de `(CMD)`?

Acum să vedem, există diferite tipuri ale acestei „(CMD)”. Medicii clasifică aceste tipuri în funcție de genele afectate. Să vorbim despre câteva dintre principalele tipuri:

• Distrofii musculare asociate cu laminina-alfa 2 (LAMA2): Aceasta poate afecta între 10% și 37% dintre persoanele cu CMD. Copiii cu această afecțiune pot să nu poată merge deloc în stadiile incipiente. De asemenea, pot avea dificultăți de vorbire din cauza slăbiciunii faciale și a limbii mărite (macroglosie). Aproximativ o treime dintre copii pot avea convulsii.
• Distroglicanopatii (DGP): Acestea apar și în 12% până la 25% din cazuri. Pe lângă slăbiciunea musculară, acest tip poate afecta și creierul bebelușului. Aceasta poate provoca convulsii, dizabilități cognitive și probleme oculare. Alte tipuri din acest grup includ sindromul Walker-Warburg, boala musculo-ochi-creier și boala cronică cronică Fukuyama (FCMD), care este cea mai frecventă în Japonia.
• Distrofii musculare legate de colagenul VI (COL6-RD): Acestea apar și în 12% până la 19% din cazuri. Există subtipuri care variază de la ușoare la severe, cum ar fi distrofia musculară Bethlem, COL6-RD intermediară și distrofia musculară congenitală Ullrich (UCMD).
• Miopatii legate de selenoproteina N (SEPN1-RM): Aceasta apare în aproximativ 11% din cazuri. Se caracterizează prin slăbiciune musculară cu debut precoce, care afectează mușchii capului și trunchiului (numiți mușchi axiali). Aceasta poate duce rapid la insuficiență respiratorie.

Cât de frecventă este această situație de tip „(CMD)”?

Aceasta este de fapt o boală foarte rară. Potrivit cercetătorilor, afectează între 6 și 9 copii dintr-un milion la nivel mondial.

Care sunt simptomele sindromului de slăbiciune cardiacă cronică (CMD)?

Bine, deci care sunt simptomele unui bebeluș cu „(CMD)”? Principalul este slăbiciunea musculară. Este posibil să observați astfel de simptome la naștere sau la câteva zile după naștere:

• Hipotonie: Unii oameni numesc aceasta și o afecțiune „asemănătoare păpușii”. Se poate simți ca și cum membrele ar atârna în jos.
• Este foarte rar să-ți miști membrele spontan.
• Sunetul de plâns este foarte lent și slab.
• Este dificil să bei lapte din cauza dificultății de a supt.
• Rigiditate musculară și articulară, contracturi.

La scurt timp după naștere, dezvoltarea abilităților motorii grosiere (lucruri care implică mușchii mari) la bebeluș este, de asemenea, un simptom al tulburării de motricitate cronică (DMC). De exemplu, o întârziere în dezvoltarea gâtului, o întârziere în a se rostogoli și o întârziere în a sta jos, a îngenunchea, a sta în picioare și a merge. De exemplu, dacă bebelușul dumneavoastră încă se chinuie să facă aceste lucruri în timp ce alți bebeluși de aceeași vârstă aleargă, sar și se joacă, acesta este un lucru de luat în considerare.

Severitatea acestei slăbiciuni musculare poate varia de la bebeluș la bebeluș. În funcție de tipul de „(CMD)”, bebelușul dumneavoastră poate prezenta și simptome suplimentare, cum ar fi:

• Probleme oculare: De exemplu, miopie, creșterea tensiunii intraoculare (glaucom).
• Căderea pleoapei superioare (ptoză).
• Anomalii cerebrale: cum ar fi lisencefalia (netezirea suprafeței creierului) sau malformațiile cerebeloase (deformări ale cerebelului).
• Convulsii.
• Dizabilitate intelectuală.

Care sunt posibilele complicații ale sindromului de slăbiciune musculară și articulară (CMD)?

Care sunt posibilele complicații ale bolii „(CMD)”? Acestea variază și în funcție de tipul de „(CMD)”. Dar, în general, se pot întâmpla astfel de lucruri:

• Probleme de mobilitate: Este posibil ca unii copii să nu poată merge deloc și să aibă nevoie de un scaun cu rotile. Alții ar putea avea nevoie de dispozitive de asistență, cum ar fi aparate ortopedice sau un cadru de mers.
• Complicații respiratorii: O complicație frecventă a bolii cronice cronice (CMD) este insuficiența respiratorie cronică. Aceasta este cauzată de slăbiciunea mușchilor care ajută la respirație. Acest lucru poate necesita ventilație mecanică (aparat de respirat). Aceasta poate duce la afecțiuni precum atelectazia și pneumonia.
• Complicații cardiace: Cardiomiopatia este o complicație frecventă a bolii cardiace cronice. Aceasta poate duce la insuficiență cardiacă cronică.
• Complicații musculo-scheletice:Imobilitatea poate duce la scolioză, curbura coloanei vertebrale și un risc crescut de osteopenie și fracturi osoase. De asemenea, pot apărea ulcere de presiune și contracturi articulare (încordarea mușchilor și ligamentelor din jurul unei articulații).
• Complicații neurologice: Viața cu o boală cronică poate crește probabilitatea copilului dumneavoastră de a dezvolta depresie și/sau anxietate.

De ce apare această „(distrofie musculară congenitală)”?

Acest lucru este cauzat de mutații genetice. Aceste mutații apar în genele responsabile pentru construirea și menținerea sănătății mușchilor din corpul nostru. Din cauza acestor mutații genetice, celulele care ar trebui să mențină mușchii bebelușului nu își pot face treaba corect. Drept urmare, mușchii slăbesc treptat în timp.

Există numeroase gene care contribuie la funcția musculară și există numeroase mutații genetice posibile. De aceea, există diferite tipuri de distrofie musculară și CMD.

Majoritatea cazurilor de CMD sunt moștenite într-un model autosomal recesiv. Simplu spus, aceasta înseamnă că un copil moștenește o mutație genetică care provoacă boala de la ambii părinți. Aceasta înseamnă că ambii părinți pot fi purtători ai mutației, dar este posibil să nu prezinte simptome. Cu toate acestea, dacă copilul moștenește mutația de la ambii părinți, boala se va dezvolta.

Unele cazuri de CMD apar spontan, ceea ce înseamnă că mutația genetică apare aleatoriu și nu este moștenită de la un părinte. Aceasta se numește mutație de novo.

Cum se diagnostichează CMD?

Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă simptome de distrofie musculară congenitală (principalul simptom este hipotonia), medicul dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic, un examen neurologic și un examen muscular. De asemenea, bebelușul dumneavoastră poate fi trimis la un neurolog pediatru pentru teste mai aprofundate.

Dacă există suspiciunea unei afecțiuni numite „distrofie musculară congenitală”, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste precum:

• Test de sânge pentru creatin kinaza: O enzimă numită creatin kinază este eliberată în sânge atunci când mușchii sunt afectați. Așadar, dacă nivelul acesteia este ridicat în sânge, poate fi un semn al unei boli de slăbiciune musculară.
• Electromiografia (EMG): Acest test măsoară activitatea electrică a mușchilor și nervilor bebelușului.
• Teste genetice: Există unele teste genetice care pot identifica mutațiile genetice asociate cu distrofia musculară. Panelurile genetice complete pot confirma tipul specific de CMD în aproximativ 60% din cazuri.
• Biopsie musculară:Medicul poate preleva o mică mostră din mușchiul bebelușului. Un specialist o va examina apoi la microscop pentru a verifica dacă există semne de distrofie musculară.
• Ecocardiogramă și electrocardiogramă (EKG): Aceste teste verifică dacă afecțiunea (CMD) a afectat mușchiul inimii bebelușului.
• RMN cerebral: Dacă este posibil, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un RMN cerebral. Multe tipuri de CMD sunt asociate cu anomalii specifice în diferite părți ale creierului.

Aceste teste ți se pot părea multe. Să-ți vezi micuțul supus acestor teste poate fi o experiență foarte dureroasă. Dar ceea ce trebuie să știi este că medicii vor să-i ofere bebelușului tău diagnosticul corect și cel mai bun tratament posibil. Simptomele CMD pot fi similare cu cele ale altor boli, cum ar fi unele miopatii (tulburări musculare) și alte afecțiuni metabolice, cum ar fi bolile de stocare a glicogenului și bolile mitocondriale. Prin urmare, este foarte important să obții un diagnostic precis.

Care sunt tratamentele pentru `(CMD)`?

În prezent , nu există niciun leac pentru această afecțiune (distrofie musculară congenitală). Cu toate acestea, cercetătorii continuă să încerce să găsească un leac.

Scopul principal al tratamentului este de a controla simptomele și de a îmbunătăți calitatea vieții copilului dumneavoastră. Opțiunile de tratament pot varia în funcție de tipul de CMD. Acestea pot include:

• Kinetoterapie și terapie ocupațională: Scopul principal al acestor terapii este de a întări și întinde mușchii copilului, ceea ce ajută la menținerea mobilității.
• Corticosteroizi: Corticosteroizii, cum ar fi prednisolonul și deflazacortul, pot ajuta la întârzierea slăbiciunii musculare, la îmbunătățirea funcției pulmonare, la încetinirea scoliozei, la încetinirea progresiei cardiomiopatiei și la prelungirea vieții.
• Mijloace de mobilitate: Dispozitive precum bastoane, orteze, mersoare și scaune cu rotile pot ajuta copilul să se deplaseze și îl pot proteja de căderi.
• Intervenție chirurgicală: Copilul dumneavoastră poate avea nevoie de o intervenție chirurgicală pentru a reduce presiunea asupra mușchilor încordați și a corecta curbura coloanei vertebrale (scolioza).
• Îngrijirea inimii: Tratamentul precoce cu medicamente precum inhibitori ai ECA și/sau beta-blocante poate încetini progresia cardiomiopatiei și poate preveni insuficiența cardiacă. Dispozitivele numite stimulatoare cardiace pot ajuta, de asemenea, la tratarea problemelor de ritm cardiac și a insuficienței cardiace.
• Logopedie: Aceasta poate ajuta copiii care au dificultăți de vorbire și/sau înghițire.
• Îngrijire respiratorie: Dispozitivele de asistență a tusei și respiratoarele pot ajuta la respirație. În cazurile de insuficiență respiratorie, pot fi necesare o traheostomie (introducerea unui tub printr-un orificiu în gât pentru a ajuta la respirație) și ventilație asistată.

Copilul dumneavoastră ar putea participa, de asemenea, la un studiu clinic pentru CMD. Discutați cu echipa medicală a copilului dumneavoastră pentru a vedea dacă aceasta este o opțiune pentru dumneavoastră.

Echipă medicală care tratează o afecțiune numită „(CMD)”

Este posibil să existe o echipă de specialiști și lucrători din domeniul sănătății care lucrează pentru a gestiona afecțiunea copilului dumneavoastră (ACM). Aceștia pot include specialiști precum:

• Pediatri
• Neurologi pediatri
• Fiziatri pediatri (specialiști în medicină fizică și reabilitare)
• Geneticieni
• Ortopezi pediatrici
• Fizioterapeuți pediatrici
• Terapeuți ocupaționali pediatrici
• Logopediști pediatri
• Cardiologi pediatri
• Pneumologi pediatri
• Psihologi pentru copii
• asistenți sociali

Care va fi viitorul unui bebeluș cu „(CMD)”?

Este dificil pentru cercetători și medici să prezică viitorul (ceea ce numim prognostic) unui bebeluș cu distrofie musculară congenitală. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va oferi cât mai multe informații posibil despre ce să vă așteptați cât timp copilul dumneavoastră se află în grija lor.

În general, distrofiile musculare congenitale tind să fie mai severe și să se dezvolte mai rapid decât distrofiile musculare care încep la sfârșitul copilăriei sau în adolescență.

Speranța de viață a copiilor cu distrofie musculară congenitală depinde de cât de repede se agravează afecțiunea și de mușchii afectați. Principalele cauze ale decesului cauzate de aceste afecțiuni sunt complicațiile respiratorii sau cardiace cauzate de slăbiciunea musculară.

Poate fi evitată sindromul `(CMD)`?

Întrucât distrofia musculară congenitală este o boală genetică, nu există nimic ce puteți face pentru a o preveni în stadiul actual.

Înainte de a încerca să ai un copil, dacă ești îngrijorată de transmiterea distrofiei musculare sau a altor boli genetice,Discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică. În unele cazuri, testarea prenatală la începutul sarcinii poate ajuta la detectarea afecțiunii.

Cum îmi pot ajuta copilul cu tulburare de expresie cranio-cerebrală (CMD)?

Dacă copilul dumneavoastră are distrofie musculară congenitală, este important să pledați pentru el pentru a vă asigura că primește cea mai bună îngrijire medicală și cât mai multe servicii terapeutice posibil. Prin susținerea unei astfel de îngrijiri, îl puteți ajuta să aibă cea mai bună calitate a vieții posibilă.

Tu și familia ta puteți lua în considerare și alăturarea unui grup de sprijin unde puteți întâlni oameni care au trecut prin experiențe similare. Locuri ca acestea vă pot oferi putere mentală, informații noi și multe de învățat din experiențele altora.

Când ar trebui copilul meu cu „(CMD)” să consulte un medic?

Dacă copilul dumneavoastră are CMD, acesta ar trebui să se întâlnească periodic cu echipa medicală pentru a primi tratament și a-și monitoriza simptomele. Nu ratați programările de urmărire recomandate de medicul dumneavoastră.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului copilului meu?

Când copilul dumneavoastră este diagnosticat cu CMD, ar putea fi util să adresați următoarele întrebări:

• Ce tip de „(CMD)” are copilul meu?
• Ce tratament recomandați?
• Care este lista completă de specialiști pe care ar trebui să îi consulte copilul meu?
• Mențineți legătura cu alți specialiști?
• Ce pot face acasă pentru a îmbunătăți calitatea vieții copilului meu? (de exemplu, exerciții fizice, dietă)
• Există vreo cercetare nouă despre „(CMD)”?
• Există studii clinice noi pentru CMD la care copilul meu ar putea fi eligibil?
• Puteți recomanda un grup de suport?

Cele mai importante lucruri pe care vrem să le reținem din această poveste sunt

Este normal să te simți copleșit și anxios atunci când copilul tău este diagnosticat cu distrofie musculară congenitală (DMC). Dar nu uita, echipa medicală a copilului tău va oferi un plan de gestionare solid și personalizat. Este important să te asiguri că tu, copilul tău și familia ta primiți sprijinul de care aveți nevoie și să te concentrezi asupra sănătății copilului tău. Echipa medicală a copilului tău este aici pentru a te ajuta pe tine, copilul tău și familia ta în fiecare etapă a procesului. Nu-ți face griji, nu ești singur.

Distrofie musculară congenitală , CMD, slăbiciune musculară, boală genetică, boli ale copilăriei, hipotonie, atrofie musculară, sănătatea copilului