Ce este fibroza chistică? Să o înțelegem simplu!

Probabil ați auzit că unii oameni se nasc cu o boală genetică, nu-i așa? Fibroza chistică (FC) este o boală genetică. Mulți oameni cred că este o boală care afectează doar plămânii, deoarece dificultățile de respirație și infecțiile pulmonare frecvente sunt frecvente în această boală. Dar povestea este, de fapt, puțin mai complicată. Haideți să vedem ce este.

Ce este mai exact fibroza chistică (FC)?

Simplu spus, fibroza chistică (FC) este o afecțiune genetică care provoacă acumularea unor cantități mari de mucus gros și lipicios în interiorul anumitor organe din corpul nostru. Acest mucus gros poate deteriora aceste organe și le poate afecta funcția.

În mod normal, mucusul din plămâni și nas este puțin fluid și subțire. Acesta menține aceste zone umede și reține murdăria și resturile. Dar la persoanele cu fibroză chistică, o mutație genetică modifică modul în care este produs acest mucus. O proteină responsabilă pentru acest lucru fie lipsește, fie nu funcționează corect. Drept urmare, sărurile care subțiază mucusul rămân prinse în interiorul celulelor, făcând mucusul foarte gros și lipicios.

Deși mulți oameni o consideră o boală pulmonară, fibroza chistică își primește numele deoarece provoacă chisturi și cicatrici (fibroză) în pancreas. Această afectare, împreună cu îngroșarea mucoasei, poate bloca canalele care eliberează enzime digestive ce ajută la digerarea alimentelor pe care le consumăm. Acest lucru poate împiedica organismul să absoarbă corect nutrienții din alimente. Pe lângă plămâni și pancreas, poate afecta și ficatul, sinusurile, intestinele și organele sexuale.

FC este o afecțiune genetică cu care o persoană se naște. Aceasta înseamnă că este o afecțiune pe tot parcursul vieții, care se poate agrava în timp. Persoanele cu FC pot avea o durată de viață mai scurtă decât persoanele fără FC.

Există principalele tipuri de fibroză chistică (FC)?

Da, pot fi identificate două tipuri principale de „FC”:

1. Fibroză chistică clasică: Aceasta afectează de obicei mai multe organe din corp. Afecțiunea este adesea diagnosticată în primii ani de viață.

2. Fibroză chistică atipică: Aceasta este o formă mai puțin severă și mai ușoară de fibroză chistică. Poate afecta un singur organ sau simptomele pot apărea și dispărea. De obicei, este diagnosticată la copiii mai mari sau la adulții tineri.

Care sunt simptomele fibrozei chistice (FC)?

O persoană cu fibroză chistică poate prezenta simptome precum:

• Infecții pulmonare frecvente (de exemplu, pneumonie sau bronșită recurentă)Imaginați-vă, unii copii mici au mereu nas care curge, tuse și un sunet șuierător în piept și, chiar și cu medicamente, apar iar și iar fără nicio ușurare. Așa stau lucrurile.
• Scaune moi sau uleioase.
• Dificultăți de respirație.
• Respirația șuierătoare este un sunet frecvent, ca și cum ar fi zdrăngănit, care vine din piept.
• Infecții sinusale frecvente.
• Tuse persistentă.
• Creșterea este lentă.
• Lipsa prosperității, chiar dacă mănânci bine și obții caloriile de care corpul tău are nevoie, este o afecțiune în care nu te îngrași sau nu slăbești.

Simptomele fibrozei chistice atipice (FC atipică)

Persoanele cu fibroză chistică atipică pot prezenta, de asemenea, unele dintre simptomele menționate mai sus. În timp, acestea pot prezenta și simptome precum:

• Sinuzită cronică.
• Polipi nazali.
• Nivelurile anormale de electroliți din organism pot duce la deshidratare sau insolație.
• Diaree.
• Pancreatită.
• Pierdere în greutate neintenționată.

Ce cauzează fibroza chistică (FC)?

Principala cauză a fibrozei chistice este o mutație (variantă sau mutație) a unei gene numite CFTR. Gena CFTR produce o proteină care acționează ca un canal ionic la suprafața celulelor. Gândiți-vă la ea ca la o mică poartă în membrana celulară. Aceste porți permit trecerea anumitor particule.

Proteina produsă de gena „CFTR” acționează în mod normal ca o poartă pentru ionii de clorură (un tip de sare cu sarcină electrică negativă). Când ionii de clorură părăsesc celula, este atrasă și apă. Acesta este momentul în care mucusul devine subțire și alunecos. Dar la persoanele cu „FC”, acest proces nu se întâmplă corect din cauza mutațiilor genei „CFTR”. Ionii de clorură rămân apoi prinși în interiorul celulelor, lăsând mucusul gros și lipicios.

Există diferite tipuri de mutații ale genei CFTR (clasele I până la VI). Unele mutații nu produc nicio proteină, altele produc doar o cantitate mică de proteină, iar altele nu produc proteina pe care o produc.

Este fibroza chistică (FC) o afecțiune congenitală?

Da, „FC” este o afecțiune genetică moștenită de la naștere. O persoană cu „FC” moștenește două copii ale acestei gene „CFTR” mutate – una de la mamă și una de la tată (aceasta se numește moștenire „autosomal recesivă” ).

Nu este necesar ca părinții tăi să aibă fibroză chistică pentru ca tu să ai fibroză chistică. De fapt, majoritatea familiilor nu au antecedente familiale de fibroză chistică. O persoană care are o singură copie a genei mutate se numește purtător . Purtătorii nu prezintă simptome de fibroză chistică.

Pot dezvolta și adulții fibroză chistică (FC)?

Nu, te naști cu mutația genetică care provoacă fibroza chistică. Cu toate acestea, dacă simptomele sunt foarte ușoare sau dacă apar și dispar, este posibil ca unii oameni să nu fie diagnosticați decât mai târziu în viață, poate chiar la vârsta adultă.

Care sunt posibilele complicații ale fibrozei chistice (FC)?

FC poate cauza complicații precum:

• Infecții: Mucusul gros captează bacteriile în plămâni și căile respiratorii, îngreunând eliminarea lor. Acest lucru poate duce la infecții frecvente.
• Absența bilaterală congenitală a canalului deferent (ACDV): În această afecțiune, bărbații nu au canal deferent, tubul care transportă spermatozoizii. Prin urmare, au nevoie de ajutor cu tratamentele de fertilitate dacă doresc să aibă copii.
• Diabet: Diabetul asociat fibrozei chistice poate apărea din cauza afectării pancreasului.
• Malnutriție: Lipsa mucusului gros din sistemul digestiv și a enzimelor pancreatice care ajută la digestia alimentelor crește riscul de malnutriție.
• Osteopenie și osteoporoză: Bolile care slăbesc oasele se pot dezvolta din cauza incapacității de a absorbi corect nutrienții din sistemul digestiv.
• Complicații ale sarcinii: FC poate afecta sistemul digestiv și poate provoca malnutriție. Acest lucru crește riscul de complicații ale sarcinii. Nașterea prematură este cea mai frecventă complicație.

Cum se diagnostichează fibroza chistică (FC)?

De obicei, medicii examinează nou-născuții pentru fibroza chistică în timpul screeningului neonatal. Aceasta se face prin prelevarea câtorva picături de sânge din călcâiul bebelușului. În laborator, această probă de sânge este testată pentru o substanță chimică numită tripsinogen imunoreactiv (IRT) . Aceasta este produsă de pancreas. Persoanele cu fibroză chistică au niveluri mai ridicate de IRT în sânge. Bebelușii sunt testați pentru IRT la naștere și din nou câteva săptămâni mai târziu.

Totuși, unele afecțiuni, cum ar fi nașterea prematură, pot provoca, de asemenea, niveluri crescute de IRT. Prin urmare, un test IRT pozitiv nu înseamnă neapărat că un copil are fibroză chistică. Dacă nivelul IRT al copilului este mai mare decât se aștepta, medicul va solicita teste suplimentare pentru a pune un diagnostic final.

Uneori (aproximativ 5% din cazuri), screeningul neonatal poate să nu detecteze niveluri crescute de IRT la o persoană cu fibroză chistică. Sau este posibil să nu fi fost testată în mod obișnuit pentru fibroză chistică la naștere. Dacă dumneavoastră sau bebelușul dumneavoastră aveți simptome de fibroză chistică, un medic va efectua un test de transpirație și, dacă este necesar, alte teste.

Teste pentru fibroza chistică (FC)

• Testul de transpirație:Acesta măsoară cantitatea de clorură din transpirație. Persoanele cu fibroză chistică au niveluri mai ridicate de clorură în transpirație. Acesta este cel mai specific test pentru diagnosticarea fibrozei chistice. Cu toate acestea, poate fi normal la persoanele cu fibroză chistică atipică.
• Teste genetice: Se prelevează probe de sânge pentru a verifica dacă există modificări ale genelor care cauzează fibroza chistică.
• Teste imagistice: Pentru a confirma sau susține diagnosticul de fibroză chistică se utilizează radiografii ale cavității nazale și ale toracelui. Aceste teste imagistice singure nu pot diagnostica fibroza chistică.
• Testele funcției pulmonare (PFT): Acestea măsoară cât de bine funcționează plămânii dumneavoastră.
• Cultură de spută: Medicul dumneavoastră va preleva o mostră de mucus care iese din plămâni atunci când tușiți și o va testa pentru bacterii. Unele tipuri de bacterii, cum ar fi Pseudomonas, sunt mai frecvente la persoanele cu fibroză chistică.
• Biopsia pancreatică: Aceasta îi permite medicului dumneavoastră să vadă dacă există chisturi sau leziuni în pancreas.
• Diferența de potențial nazal (DPN): Aceasta măsoară sarcina electrică mică care există în mod normal în mucoasa nazală. Această sarcină este creată de mișcarea ionilor. Persoanele cu fibroză chistică au o mișcare mai redusă a ionilor din cauza modului în care fibroza chistică afectează canalele ionice.
• Măsurarea curentului intestinal (ICM): Pentru a efectua acest test, un medic prelevează o probă de țesut rectal. Laboratorul măsoară cantitatea de clorură secretată din această probă.

Cum se tratează fibroza chistică (FC)?

Din păcate, nu există leac pentru fibroza chistică. Cu toate acestea, cu ajutorul unui specialist în fibroză chistică și al altor membri ai echipei medicale, puteți gestiona boala și simptomele acesteia. Această gestionare include:

• Menținerea căilor respiratorii libere și deschise prin utilizarea tehnicilor de respirație și a dispozitivelor de dizolvare a flegmei.
• Medicamente care ajută la corectarea problemelor legate de proteina „CFTR” („modulatori CFTR”).
• Medicamente care reduc anumite simptome.
• Asigură-te că primești suficiente și cantitatea potrivită de calorii din alimente.
• Chirurgie.

Tehnici de epurare a căilor respiratorii

Dacă aveți fibroză chistică (FC), există mai multe modalități de a vă menține căile respiratorii libere:

• Tehnici de tuse și respirație: Un kinetoterapeut specializat în fibroză chistică vă poate învăța tehnici de deschidere a căilor respiratorii și de fluidificare a mucusului.
• Dispozitive cu presiune pozitivă expiratorie (PEP):Aceste dispozitive „PEP” pot fi purtate în gură sau ca o „mască” pe față. Ele oferă rezistență, așa că trebuie să depuneți mai mult efort pentru a expira. Acest lucru deschide căile respiratorii și împinge mucusul afară. Dispozitivele „PEP” cu vibrații (de exemplu , „Flutter®”, „Acapella®”, „AerobikA®”, „RC-Cornet®” ) sunt tipuri speciale de „PEP” care combină vibrațiile cu capacitatea de a fluidifica mucusul.
• Veste de eliberare a căilor respiratorii: Numite și dispozitive de oscilație a peretelui toracic de înaltă frecvență, acestea sunt veste gonflabile conectate la o mașină. Vesta vibrează și descompune mucusul.
• Drenaj postural și percuție: Aceasta este o tehnică de kinetoterapie. Vă mutați în poziții care ajută la eliminarea mucusului din plămâni. O altă persoană vă atinge ușor pieptul și/sau spatele pentru a ajuta la fluidizarea mucusului. Acest lucru se poate face împreună cu tehnici de inducere a tusei.

Modulatori CFTR pentru fibroza chistică

Modulatorii CFTR sunt o clasă de medicamente care ajută la corectarea problemelor legate de proteinele produse de gena CFTR mutată și cresc cantitatea de proteină care funcționează corect la suprafața celulelor. Aceștia nu vindecă boala chistică. Însă unele persoane au observat îmbunătățiri semnificative ale simptomelor și ale speranței de viață. Cu toate acestea, aceste tratamente cu modulatori nu sunt potrivite pentru toate persoanele cu boala chistică, iar unii nu le pot tolera.

Câteva exemple de „modulatori CFTR”:

• `Kalydeco® (ivacaftor)`
• „Orkambi® (ivacaftor/lumacaftor)”
• `Symdeko® (ivacaftor/tezacaftor)`
• `Trikafta® (ivacaftor/tezacaftor/elexacaftor)`

Alte medicamente pentru fibroza chistică

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie și alte medicamente pentru a reduce inflamația, a trata infecțiile sau a gestiona simptomele. Acestea includ:

• Antibiotice: Medicul dumneavoastră vă poate prescrie antibiotice pentru a trata sau preveni infecțiile.
• Bronhodilatatoare inhalatorii: Bronhodilatatoarele deschid și relaxează căile respiratorii, facilitând respirația.
• Soluție salină hipertonică inhalată: Sarea din soluțiile saline atrage apa, ceea ce subțiază mucusul și facilitează tusea.
• Medicamente antiinflamatoare: Aceste medicamente reduc umflarea. Acestea includ corticosteroizii și medicamentele antiinflamatoare nesteroidiene (AINS) .
• Enzime pancreatice: Acestea ajută la digestia alimentelor și la absorbția nutrienților din acestea.
• Emolliente pentru scaun: Acestea ajută în cazul afecțiunilor precum constipația și facilitează eliminarea scaunului.

Dieta pentru fibroza chistică (FC)

Dacă aveți fibroză chistică (FC), nevoile dumneavoastră alimentare sunt diferite de cele ale unei persoane fără FC. Din cauza FC, pancreasul dumneavoastră poate să nu fie capabil să producă sau să secrete enzimele care ajută la digestia alimentelor. Aceasta înseamnă că intestinele dumneavoastră pot să nu fie capabile să absoarbă corect nutrienții și grăsimile din alimente.

Specialistul dumneavoastră în fibroză chistică sau dieteticianul autorizat vă va recomanda un plan nutrițional. Acesta poate include:

• Aportul zilnic de calorii. Acesta poate fi de aproximativ două ori mai mare decât cel al unei persoane fără fibroză chistică.
• Consumul unei diete bogate în grăsimi. Acest lucru este important pentru a obține mai multe vitamine liposolubile.
• Menținerea unei greutăți corporale mai mari decât în ​​mod normal încă din copilărie. Acest lucru vă poate ajuta să creșteți în înălțime și să vă extindeți plămânii. Acest lucru poate ajuta la ameliorarea simptomelor pe măsură ce îmbătrâniți.
• Administrarea de capsule cu suplimente enzimatice. Suplimentele enzimatice ajută la digestie.
• Adăugarea unei cantități mai mari de sare în dieta dumneavoastră. Aceasta ajută la înlocuirea excesului de sare pe care corpul îl pierde prin transpirație. Acest lucru este important mai ales în timpul vremii calde și umede și în timpul exercițiilor fizice. Întrebați-vă medicul despre cantitatea de sare de care aveți nevoie pe zi.

Chirurgie pentru fibroza chistică (FC)

Este posibil să aveți nevoie de o intervenție chirurgicală pentru fibroza chistică sau pentru o complicație a fibrozei chistice. Aceasta poate include:

• Intervenții chirurgicale legate de nas sau sinusuri.
• Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea obstrucțiilor intestinale.
• Transplant pulmonar.
• Transplant de ficat.

Este fibroza chistică (FC) o afecțiune care pune viața în pericol?

Da, fibroza chistică este o afecțiune care pune viața în pericol. Principala cauză a decesului este afectarea pulmonară cauzată de mucusul gros și infecțiile pulmonare frecvente.

Care este speranța de viață a unei persoane cu fibroză chistică (FC)?

Experții spun că, în ultimii ani, speranța de viață a unei persoane născute cu fibroză chistică a fost de aproximativ 50 de ani. Cu câțiva ani în urmă, speranța de viață era între 30 și 40 de ani, dar aceasta a crescut în ultimii ani datorită progreselor în metodele de tratament.

Persoanele cu FC atipică tind să aibă o speranță de viață mai lungă decât cele cu FC clasică.

La ce ar trebui să mă aștept dacă am fibroză chistică?

Nu există leac pentru fibroza chistică. Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră veți avea nevoie de tratament pe tot parcursul vieții pentru a o gestiona. Acesta include tratarea infecțiilor, menținerea unei nutriții și consultarea regulată a unui specialist în fibroză chistică. Cu toate acestea, noile tratamente au ajutat copiii cu fibroză chistică să trăiască bine până la vârsta adultă și să aibă o calitate a vieții mai bună.

Tratamentul funcționează cel mai bine atunci când fibroza chistică este detectată din timp. De aceea, screeningul neonatal este atât de important. Începerea tratamentelor, precum modulatorii CFTR, la o vârstă fragedă poate îmbunătăți sănătatea pe termen lung și poate crește speranța de viață.

Poate fi prevenită fibroza chistică?

Deoarece fibroza chistică este o afecțiune cu care te naști, nu există nicio modalitate de a o preveni. Dacă ești purtător al unei mutații genetice CFTR, poți întreba medicul despre testele genetice prenatale și despre probabilitatea ca și copiii tăi să dezvolte fibroza chistică.

Cum pot avea grijă de mine?

A avea grijă de tine însuți în cazul fibrozei chistice înseamnă a colabora cu echipa medicală pentru a dezvolta un plan de tratament. Pentru a rămâne sănătos, trebuie să urmezi acest plan cu mare atenție. Acesta include:

• Respectați cu strictețe rutina de curățare respiratorie.
• Luarea medicamentelor conform prescripției.
• Continuați să participați la clinici cu echipa medicală specializată în fibroză chistică.

Cereți recomandări de la medici despre un plan alimentar sănătos și o activitate fizică sigură, potrivită pentru dumneavoastră. Întrebați-vă medicul dacă reabilitarea pulmonară este o idee bună pentru dumneavoastră.

Puteți reduce riscul de infecție evitând persoanele bolnave, practicând tehnici corecte de spălare a mâinilor și efectuând vaccinurile recomandate.

De asemenea, puteți participa la studii clinice care testează noi tratamente pentru fibroza chistică. Întrebați-vă medicul dacă există vreunul potrivit pentru dumneavoastră. Asigurați-vă că obțineți informații complete despre beneficiile și riscurile studiilor clinice.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Participați la toate clinicile programate împreună cu membrii echipei medicale. Discutați cu medicul dumneavoastră dacă aveți întrebări despre planul de tratament sau despre simptomele dumneavoastră. Întrebați-l ce trebuie să facă dacă aveți semne de infecție. De asemenea, îi puteți spune dacă aveți nevoie de ajutor cu probleme sociale sau emoționale.

Când ar trebui să merg la Unitatea de Primiri Urgențe (UTU) ?

Dacă aveți aceste simptome severe, mergeți imediat la camera de gardă:

• Febră mare (peste 103 grade Fahrenheit/40 grade Celsius).
• Dificultăți de respirație.
• Nicio sau foarte puțină debit urinar.
• Durere persistentă în piept sau abdomen.
• Ameţeală.
• Confuzie.
• Durere musculară severă sau slăbiciune.
• Convulsii.
• Culoarea albastră a pielii, buzelor sau unghiilor („cianoză” - aceasta poate fi un semn al unui nivel scăzut de oxigen în sânge sau țesuturi).
• Dacă febra sau tusea se ameliorează sau dispare, apoi se agravează din nou.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Ce opțiuni de tratament am?
• Ce plan alimentar sănătos pot urma?
• Ce pot face pentru a-mi gestiona simptomele?
• La ce semne de infecție ar trebui să fiu atent?
• Când ar trebui să te revăd?
• Pentru ce simptome ar trebui să merg la urgențe?
• Vrei să verifici și alți membri ai familiei?

De ce nu ar trebui persoanele cu fibroză chistică să se atingă între ele?

Profesioniștii din domeniul sănătății recomandă, în general, ca persoanele cu fibroză chistică (FC) să evite contactul apropiat cu alte persoane. Acest lucru se datorează faptului că persoanele cu FC pot contracta cu ușurință infecții pe care alții le pot controla cu ușurință. De asemenea, sunt mai predispuse să răspândească germeni altor persoane cu FC (care au, de asemenea, infecții dificil de controlat). Persoanele cu FC ar trebui să evite, de asemenea, pe oricine este bolnav.

În sfârșit, ceva (Mesaj de luat în seamă)

Este normal să te simți puțin copleșit atunci când ești diagnosticat cu o afecțiune care durează toată viața. Cu toate acestea, noile tratamente și o mai bună înțelegere a fibrozei chistice înseamnă că ai mai mult timp să tratezi lucrurile zi de zi. Multe persoane cu fibroză chistică se pot aștepta acum să trăiască vieți întregi până la vârsta adultă. Un copil diagnosticat cu fibroză chistică astăzi are probabil și mai multe opțiuni de tratament în viitor.

Adună o echipă de persoane dragi și profesioniști medicali în care ai încredere pentru a înțelege la ce să te aștepți și pentru a te ajuta să faci față provocărilor vieții de zi cu zi. Și nu te teme să ceri o a doua opinie medicală în orice moment al procesului. Nu ești singur și există mulți oameni care te pot ajuta în această călătorie.

Fibroză chistică , boli genetice, boli pulmonare, mucus, gena CFTR, sănătatea copiilor, probleme respiratorii