Mușchii copilului dumneavoastră slăbesc treptat? Hai să aflăm mai multe despre distrofia musculară Duchenne!

A început micuțul tău să meargă mai târziu decât alți copii? Sau cade tot timpul? Ai observat că are dificultăți în a se ridica din poziția așezat sau în a urca scările? Acestea sunt lucruri la care uneori nu acordăm prea multă atenție ca părinți. Dar uneori acestea pot fi primele semne ale unei afecțiuni precum Distrofia Musculară Duchenne. Așa că hai să vorbim despre asta astăzi. Nu te teme, cel mai important lucru este să fii conștient de acest lucru.

Ce este distrofia musculară Duchenne (DMD)?

Simplu spus, „distrofia musculară” este un grup de boli care slăbesc mușchii în timp și le reduc flexibilitatea. Cel mai frecvent tip este distrofia musculară Duchenne, pe care o numim pe scurt DMD .

Acest lucru se datorează unui defect al unei gene care ajută la menținerea sănătății mușchilor noștri. Gândiți-vă la mușchii noștri ca la un zid de cărămidă. Mortarul care ține aceste cărămizi împreună este o proteină numită distrofină . La copiii cu DMD, organismul nu produce această proteină distrofină sau produce foarte puțină din ea. Apoi, la fel ca un zid fără mortar, mușchii se deteriorează ușor și slăbesc treptat.

Această afecțiune este cel mai frecventă la băieți . Simptomele apar de obicei în copilăria timpurie. La început, poate fi dificil să stai în picioare, să mergi și să urci scările. În timp, unii copii pot avea nevoie să folosească un scaun cu rotile. Inima și plămânii pot fi, de asemenea, afectate.

Care sunt simptomele? Cum îl recunoști?

Dacă copilul dumneavoastră are DMD, veți observa de obicei primele semne înainte de vârsta de 6 ani. Mușchii picioarelor sunt afectați primii. Acesta este motivul pentru care acești copii încep să meargă mai târziu decât alți copii. După ce încep să meargă, cad frecvent, au dificultăți în a se ridica de pe podea și au dificultăți în a urca scările. După un timp, pot începe să se clătineze sau să meargă pe vârfurile degetelor de la picioare.

Pe măsură ce copilul crește, pot apărea mai multe simptome.

Dar rețineți că DMD nu este de obicei o afecțiune dureroasă și nu afectează inteligența unui copil.

Cum să diagnostichezi cu exactitate boala?

Dacă observați aceste simptome la copilul dumneavoastră, cel mai bine este să mergeți la medicul de familie cât mai curând posibil. Acesta vă va întreba despre simptomele copilului dumneavoastră. Apoi, va examina copilul și, dacă este necesar, vă va trimite pentru niște teste.

Teste care trebuie efectuate dacă medicul are îndoieli

• Analize de sânge: Acestea analizează în principal o enzimă numită creatin kinază (CK) . Această enzimă CK este eliberată în sânge atunci când mușchii sunt afectați. Așadar, dacă nivelul CK este foarte ridicat, este un indiciu important că aveți DMD.
• Teste genetice: Acest test, care poate fi efectuat cu o probă de sânge, poate determina cu precizie dacă există un defect în gena distrofinei care cauzează DMD. Acest test poate fi efectuat pentru a vedea dacă și rudele de sex feminin au această genă (sunt purtătoare ale bolii).
• Biopsie musculară:Aici, o bucată foarte mică din mușchiul copilului este prelevată cu un ac foarte mic și examinată la microscop. Se poate confirma dacă nivelul proteinei distrofine este scăzut. Cu toate acestea, datorită testelor genetice avansate din prezent, acest test nu este necesar în majoritatea cazurilor.

Care sunt tratamentele?

Nu există încă un leac pentru DMD. Cu toate acestea, există multe tratamente eficiente pentru a controla simptomele și a proteja mușchii, inima și plămânii.

• Corticosteroizi: Medicamente precum Prednisonul și Deflazacortul pot ajuta într-o mare măsură la controlul leziunilor musculare. Copiii care iau aceste medicamente pot merge cu 2-5 ani mai mult decât cei care nu le iau. De asemenea, acestea ajută inima și plămânii să funcționeze mai bine.
• Medicină modernă: Astăzi, au fost introduse mai multe tratamente specifice, în funcție de natura defectului genetic care cauzează DMD. Printre medicamente se numără Eteplirsen, Golodirsen și Casimersen. Acestea ajută la restabilirea proteinei distrofine lipsă la un anumit nivel.
• Terapia genică: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) este prima terapie genică aprobată în acest scop. Aceasta implică administrarea organismului de o altă proteină care înlocuiește parțial funcția proteinei distrofină. Acestea sunt încă tratamente foarte noi și costisitoare.
• Sfatul cardiologului: Copiii cu DMD pot dezvolta probleme cardiace, așa că controalele regulate la un cardiolog sunt esențiale. Unele medicamente pentru tensiunea arterială pot ajuta la protejarea mușchiului inimii.
• Fizioterapie: Exercițiile fizice și exercițiile de întindere pot ajuta la menținerea flexibilității mușchilor și articulațiilor. Este important să solicitați sfatul unui fizioterapeut în acest sens.
• Intervenție chirurgicală: În unele cazuri, intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a corecta mușchii încordați (contracturile) și pentru a corecta curbura coloanei vertebrale (scolioza).

Lucruri pe care le puteți face ca părinți

Este normal să te simți copleșit când afli că copilul tău are o afecțiune precum DMD. Dar nu uita, faptul că ai această afecțiune nu înseamnă că copilul tău nu poate merge la școală, nu se poate juca cu prietenii sau nu poate fi fericit. Urmând planul de tratament corect, poți ajuta copilul tău să ducă o viață activă.

• Ajutați-i să stea în picioare și să meargă cât mai mult posibil: Acest lucru îi ajută să își mențină oasele puternice și coloana vertebrală dreaptă. Dacă este necesar, puteți folosi dispozitive precum „orteze” sau „mergătoare”.
• Oferiți o nutriție bună:Nu există o dietă specifică pentru DMD. Cu toate acestea, o dietă sănătoasă poate ajuta la controlul greutății și la prevenirea unor probleme precum constipația. Discutați cu un dietetician pentru a crea un plan alimentar potrivit copilului dumneavoastră.
• Mențineți-vă activ: Cereți sfatul unui kinetoterapeut și implicați-vă copilul în exerciții sigure care nu solicită mușchii.
• Fii și tu puternic: A discuta cu alte familii cu copii de acest gen și a împărtăși experiențe va fi o sursă importantă de putere pentru tine. Alătură-te grupurilor de sprijin pentru asta. Dacă este necesar, nu ezita să ceri ajutorul unui psiholog.

În concluzie, viața cu DMD este o provocare. Dar cu tratamentul medical potrivit, kinetoterapie, nutriție și îngrijire iubitoare, acești copii pot trăi vieți fericite și împlinite, la fel ca toți ceilalți din societatea de astăzi. Cu toții avem speranța că, odată cu progresul științei, vor apărea tratamente și mai bune în viitor.