Ți se înroșesc ochii chiar și din cauza celor mai mici lucruri? Sau te simți obosit indiferent cât dormi? Te lupți cu lucruri precum dureri de oase și umflarea burții? Poate că există o boală în spatele acestora despre care nu am auzit prea multe, dar este foarte important să o știm. Astăzi vorbim despre o astfel de boală rară, dar tratabilă. Și anume boala Gaucher .
Simplu spus, ce este boala Gaucher?
Boala Gaucher este o boală genetică rară. Mai exact, aparține unui grup de boli numite tulburări de depozitare lizozomală (LSD) . Bine, numele sună puțin complicat, nu-i așa? Nu vă faceți griji, vă voi explica simplu.
Imaginați-vă că în interiorul celulelor corpului nostru există mici „coșuri de gunoi” numite lizozomi. Rolul lor este de a descompune și curăța substanțele nedorite, cum ar fi grăsimile, care se acumulează în interiorul celulelor. În boala Gaucher, organismul nu produce o enzimă care descompune un tip special de grăsime numită sfingolipide . Apoi, acele grăsimi nedorite încep să se acumuleze în locuri precum măduva osoasă, ficatul și splina.
Când grăsimea se acumulează în acest fel, oasele noastre devin slabe, iar organe precum ficatul și splina se umflă și se măresc. Aceste organe nu își mai pot face treaba corect. Deși boala Gaucher nu poate fi vindecată complet, există tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și vă pot permite să trăiți o calitate bună a vieții.
Există trei tipuri principale de boală Gaucher:
Boala Gaucher nu este întotdeauna la fel. Am identificat trei tipuri principale. Toate cele trei tipuri afectează oasele și organele. Dar unele tipuri afectează și creierul. Să aruncăm o privire la care sunt aceste tipuri.
| Tipul bolii | Efect și caracteristici | Puncte importante |
|---|---|---|
| Gaucher tip 1 (Tip 1) | Acesta este cel mai frecvent tip. Afectează splina, ficatul, sângele și oasele. Nu afectează creierul sau sistemul nervos. Unele persoane au simptome foarte ușoare. Altele pot prezenta oboseală severă, dureri osoase și dureri abdominale. | Simptomele pot apărea la orice vârstă, de la copilărie până la bătrânețe. Tratamentul poate fi bine controlat. |
| Gaucher tip 2 (Tip 2) | Aceasta este o formă foarte rară și severă. Apare la bebelușii sub 6 luni. Provoacă o splină mărită, dificultăți de mișcare și leziuni cerebrale severe . | În prezent, nu există niciun leac pentru această afecțiune. Bebelușii cu această afecțiune mor de obicei în decurs de doi până la trei ani. |
| Tipul 3 al sindromului Gaucher (Tipul 3) | Deși este frecventă în lume, este rară în țări precum Sri Lanka. Simptomele apar înainte de vârsta de 10 ani. Afectează oasele și organele, precum și creierul (sistemul nervos). | Tratamentul poate ajuta mulți oameni să trăiască până la 20 sau 30 de ani. |
De ce apare boala Gaucher?
Boala Gaucher este o tulburare metabolică ereditară . Aceasta înseamnă că este o moștenire genetică de la părinți.
Corpul nostru are o genă numită gena GBA . Funcția acestei gene este de a instrui organismul să producă o enzimă numită glucocerebrozidază (GCază) . Din cauza unei mutații a genei GBA, o persoană cu boala Gaucher nu produce suficientă din această enzimă GCază.
Simplu spus, boala este cauzată de lipsa unei substanțe care contribuie la eliminarea grăsimilor din organism (enzima GCase). Fără această substanță, grăsimile nedorite (celulele Gaucher) se acumulează în organism și cauzează probleme.
Această acumulare de grăsime afectează funcția organelor, distruge celulele sanguine și slăbește oasele.
Care sunt simptomele bolii Gaucher?
Simptomele bolii Gaucher pot varia de la o persoană la alta. Unele persoane au simptome foarte ușoare, în timp ce altele pot avea probleme grave de sănătate. Să împărțim aceste simptome în mai multe categorii.
Efecte asupra organelor interne și a sângelui
Când se acumulează substanțe chimice grase în organism, acestea pot avea diverse efecte asupra sângelui și organelor.
- Anemie:Când grăsimea se acumulează în măduva osoasă, globulele roșii care transportă oxigen sunt distruse. Anemia este cauzată de lipsa globulelor roșii.
- Organe mărite: Splina și ficatul se umflă și se măresc pe măsură ce se acumulează grăsime în interiorul lor. Acest lucru poate provoca umflarea abdomenului înainte și durere. Pe măsură ce splina se mărește, aceasta distruge trombocitele, care ajută la coagularea sângelui.
- Vânătăi și sângerări: Din cauza numărului scăzut de trombocite, corpul se învinețește ușor (apar pete de sânge). Sângele nu se coagulează corespunzător. Pot apărea sângerări nazale și sângerări persistente chiar și de la o rană mică.
- Oboseală: Anemia te face să te simți obosit și epuizat tot timpul.
- Probleme pulmonare: Grăsimea se poate acumula în plămâni și poate cauza dificultăți de respirație.
Efecte asupra oaselor
Când oasele nu primesc suficient sânge, oxigen și nutrienți, devin slabe și predispuse la fracturi.
- Durere: Durerea severă poate apărea din cauza fluxului sanguin redus către oase. Durerile articulare și artrita sunt frecvente.
- Osteonecroză: Numită și necroză avasculară , aceasta este moartea țesutului osos din cauza lipsei de oxigen la nivelul oaselor.
- Oasele se rup ușor: Boala Gaucher poate provoca o afecțiune numită osteoporoză (nivel scăzut de calciu în oase, subțierea oaselor). Aceasta poate duce la ruperea oaselor chiar și în cazul unei leziuni minore.
Efecte asupra creierului (doar pentru tipurile 2 și 3)
Pe lângă alte simptome, tipurile 2 și 3 ale bolii Gaucher afectează și creierul.
- Tipul 2: Simptomele apar în primele 6 luni de viață. Este posibil să observați dificultăți la alăptare și întârzieri în creștere.
- Tipul 3: Simptomele apar înainte de vârsta de 10 ani. Acestea devin mai severe în timp.
- Simptome neurologice frecvente:
- Dificultate în a mișca ochii dintr-o parte în alta
- Probleme cu mersul și echilibrul
- Convulsii și spasme musculare
Cum se diagnostichează boala Gaucher?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre aceste simptome, trebuie să vă adresați medicului dumneavoastră și să-i spuneți despre aceasta. Medicul vă va examina și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră.
Există două modalități principale de a confirma prezența bolii Gaucher:
1. Analiză de sânge: Aceasta măsoară nivelul enzimei GCază despre care am vorbit în sânge.
2. Testul ADN: Acest test, efectuat pe o probă de salivă sau sânge, poate detecta direct prezența mutației genei GBA care provoacă boala Gaucher.
Important este că unii oameni sunt purtători ai acestei boli.Este posibil. Adică, nu prezintă simptome, dar copiii lor prezintă riscul de a dezvolta boala. Dacă cineva din familia dumneavoastră are această boală și intenționați să aveți copii, este foarte important să solicitați consiliere genetică.
Există un tratament pentru boala Gaucher?
Da! Există tratamente foarte eficiente, în special pentru boala Gaucher de tip 1. Cu toate acestea, încă nu există niciun leac pentru leziunile cerebrale cauzate de tipurile 2 și 3.
Există două metode principale de tratament.
| Metoda de tratament | Ce se întâmplă? | Cum să oferi |
|---|---|---|
| Terapia de substituție enzimatică (ERT) | Deficiențele din organism necesită aportul extern al enzimei GCase. Această enzimă circulă prin sânge către organe și oase și descompune grăsimea acumulată. | De obicei, se administrează intravenos, ca o soluție salină, o dată la două săptămâni. |
| Terapia de reducere a substratului (SRT) | Ceea ce face acest lucru este să reducă producția acelui tip problematic de grăsime în organism. Adică, reduce cantitatea de „gunoi” care se acumulează. | Se administrează ca medicament oral zilnic. |
Acest tratament trebuie urmat pe viață. Dacă este tratată corespunzător, o persoană cu diabet zaharat de tip 1 poate trăi o viață normală și împlinită.
Când ar trebui să mă duc la medic?
Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți oricare dintre simptomele menționate în acest articol, consultați imediat medicul de familie.
- Dacă aveți antecedente familiale , adică dacă o rudă are boala Gaucher, este important să vă faceți și testarea.
- Dacă vi se pune diagnosticul de boală Gaucher, anunțați -vă frații/surorile , deoarece este posibil să aibă și ei boala sau să fie purtători ai acesteia.
- Dacă așteptați copii și simțiți că sunteți în pericol, solicitați consiliere genetică .
Este normal să simți frică și anxietate atunci când afli despre o boală rară precum boala Gaucher. Dar nu uita, tratamentele disponibile astăzi sunt foarte eficiente. Cel mai important lucru este să obții un diagnostic precis, să colaborezi cu un specialist și să urmezi un plan de tratament consecvent. În acest fel, îți poți controla simptomele, poți preveni daunele pe termen lung și poți rămâne sănătos.
Mesaj de luat acasă
- Boala Gaucher este o boală genetică transmisă din generație în generație. Este cauzată de deficitul unei enzime din organism.
- Există trei tipuri principale și există tratamente eficiente pentru tipul 1, care este cel mai frecvent.
- Principalele simptome pot fi vânătăi frecvente, oboseală extremă, dureri osoase și abdomen mărit.
- Boala poate fi diagnosticată cu precizie printr-un test de sânge sau un test ADN.
- Dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră prezintă simptome, adresați-vă fără întârziere medicului dumneavoastră. Cu cât tratamentul începe mai repede, cu atât rezultatul este mai bun.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment