Hipercolesterolemia familială - Ce trebuie să știți despre ea

Există persoane în familia dumneavoastră care au suferit atacuri de cord înainte de a îmbătrâni, adică la vârsta de 40-50 de ani? Sau este obișnuit ca oamenii din familia dumneavoastră să spună constant: „Colesterol ridicat, colesterol ridicat”? De cele mai multe ori, credem că motivul pentru aceasta este legat de lucruri precum ceea ce mâncăm și bem și lipsa exercițiilor fizice. Este adevărat și are și asta un efect. Dar uneori, adevăratul motiv din spatele acestui colesterol ridicat poate fi o problemă din interiorul corpului nostru, în genele noastre. Aceasta este ceea ce numim „Hipercolesterolemie familială” sau „HF” în medicină. Astăzi, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Simplu spus, ce este hipercolesterolemia familială (HF)?

Hipercolesterolemia familială este o afecțiune genetică moștenită de la mamă, tată sau ambii. Aceasta se întâmplă atunci când colesterolul „rău”, sau colesterolul LDL, din organism este foarte ridicat de la naștere.

Gândiți-vă la vasele noastre de sânge ca la artere. Acest colesterol „LDL” este ca un strat galben, ceros, care lipește pereții acestor artere. În mod normal, acestea se acumulează puțin câte puțin. Dar la o persoană cu „HF”, nivelul colesterolului „LDL” este atât de ridicat încât acest strat ceros începe să se acumuleze foarte repede și foarte gros în interiorul vaselor de sânge. Numim acest lucru „ateroscleroză”. În timp, acest strat crește și îngustează vasele de sânge, uneori blocându-le complet. Atunci apar afecțiuni care pun viața în pericol, cum ar fi atacurile de cord și accidentele vasculare cerebrale.

Nivelul de colesterol LDL al unei persoane sănătoase ar trebui să fie mai mic de 100 mg/dl. Cu toate acestea, la o persoană cu hiperactivitate familială (HF), această valoare poate fi mult mai mare, cum ar fi 160 mg/dl, 190 mg/dl . În unele cazuri severe, poate chiar depăși 400 mg/dl. Cel mai periculos lucru este că, deoarece această afecțiune este prezentă încă din copilărie, dacă nu este tratată, riscul de a dezvolta boli de inimă este foarte mare la o vârstă mult mai fragedă decât la o persoană medie.

Această poveste poate părea puțin înfricoșătoare, dar vestea bună este că, dacă o identifici din timp, iei medicamentele potrivite și faci schimbări în stilul de viață, o poți controla aproape complet și poți trăi o viață sănătoasă.

Există două tipuri principale de FH.

Această afecțiune este împărțită în două tipuri principale, în funcție de modul în care o moștenim. Acest lucru este foarte simplu de înțeles.

Imaginați-vă că organismul nostru are două „instrucțiuni” pentru controlul colesterolului. Una o primim de la mama noastră, iar cealaltă de la tată.

1. FH heterozigotă: Acesta este cel mai frecvent tip. Ceea ce se întâmplă aici este că există un defect în „caietul de instrucțiuni” (gena) care este moștenit doar de la unul dintre părinți, fie mamă, fie tată. Aceasta înseamnă că o carte este bună, iar cealaltă carte are o mică eroare. Acest lucru face ca controlul colesterolului să fie puțin dezechilibrat.

2. FH homozigotă: Aceasta este foarte rară și, de asemenea, foarte severă.Tip. Ceea ce se întâmplă aici este că ambele „instrucțiuni” primite atât de la mamă, cât și de la tată sunt eronate. Atunci mecanismul care controlează colesterolul devine foarte slab. Nivelurile de colesterol „LDL” ale acestor oameni sunt foarte ridicate.

„HF” este o boală genetică din categoria „autosomal dominantă”. Aceasta înseamnă pur și simplu că un copil nu trebuie să moștenească gena defectă de la ambii părinți pentru a moșteni boala, ci este suficient să o moștenească doar de la unul dintre părinți .

Cât de frecventă este această afecțiune? Care sunt simptomele?

Se estimează că una din 250 de persoane din lume are afecțiunea comună „FH heterozigotă”. Dar cel mai trist lucru este că 9 din 10 dintre aceste persoane nu știu că au această boală .

Adesea, HF nu prezintă simptome specifice în stadiile incipiente. Este posibil să nu știi că ai HF până când nu suferi un atac de cord, cum ar fi dureri în piept. Dar atunci poate fi prea târziu. Acest lucru se datorează faptului că depozitele de colesterol din vasele de sânge ale unei persoane cu HF încep să se formeze din ziua în care se naște.

În timp, acumularea de colesterol poate duce la următoarele simptome.

Cum se diagnostichează FH?

Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți FH, va analiza mai multe aspecte pentru a confirma diagnosticul.

• Analiză de sânge: Aceasta este cea mai importantă. O analiză de sânge numită „Profil lipidic”, care verifică nivelul colesterolului, caută niveluri anormal de ridicate de colesterol „LDL”. Dacă este mai mare de 190 mg/dl la un adult sau mai mare de 160 mg/dl la un copil, se suspectează „HF”.
• Istoric medical familial: Acest lucru este foarte important. Medicul dumneavoastră vă va pune cu siguranță întrebări precum: „Au avut tatăl, mama, bunicii sau frații dumneavoastră vreodată atacuri de cord la o vârstă fragedă?” „Are cineva din familia dumneavoastră colesterol ridicat?”
• Examen fizic: Medicul vă va examina corpul pentru a depista orice semne de xantoame (noduli pe piele) sau arcus cornean (cearcăne) menționate anterior.
• Testare genetică (test ADN): În unele cazuri, se pot efectua teste genetice pentru a confirma definitiv boala. Acestea pot verifica defectele principalelor gene care cauzează HF (cum ar fi APOB, LDLR sau PCSK9).

Care sunt tratamentele?

„HF” nu este o boală pe care o putem vindeca. Pentru că este ceva moștenit din genele noastre. Dar poate fi foarte bine controlată . Scopul principal al tratamentului este de a reduce nivelul colesterolului „LDL” cât mai mult posibil, reducând riscul de boli de inimă.

1. Medicamente (tipuri de medicamente)

Schimbările stilului de viață nu sunt suficiente pentru a controla colesterolul la o persoană cu „FH”. Prin urmare , trebuie luate unul sau mai multe medicamente pentru tot restul vieții .

• Statine:Acestea sunt cele mai frecvente și cele de primă linie. Acționează prin reducerea producției de colesterol de către ficat.
• Inhibitori PCSK9: Aceștia sunt o clasă relativ nouă de medicamente injectabile. Sunt foarte eficienți pentru persoanele ale căror niveluri de colesterol nu pot fi controlate doar cu statine.
• Ezetimib: Acest medicament acționează prin reducerea absorbției colesterolului din alimentele pe care le consumăm. Se administrează adesea în combinație cu statine.
• Alte medicamente: În plus, există și alte medicamente, cum ar fi „sechestranți ai acizilor biliari” și „fibrați”. Medicul dumneavoastră va decide ce medicament este cel mai potrivit pentru dumneavoastră.

2. Schimbări ale stilului de viață

Pe lângă administrarea medicamentelor, este important să urmați și un stil de viață sănătos. Acest lucru nu numai că crește eficacitatea medicamentelor, dar poate reduce și mai mult riscul de boli de inimă.

3. Alte tratamente specifice

Pentru persoanele cu FH homozigotă foarte severă, este posibil ca medicația singură să nu poată controla colesterolul. Pentru aceste persoane, se efectuează un tratament numit LDL afereză. Aceasta este similară dializei. Se prelevează o cantitate mică de sânge, se trece printr-un aparat, care elimină colesterolul LDL rău și apoi o reinjectează înapoi în organism. Aceasta se face o dată sau de două ori pe săptămână.

Dacă aveți FH, ce ar trebui să faceți?

Dacă ți s-a pus diagnosticul de „FH”, nu este vorba doar despre tine. Este un mesaj important pentru întreaga ta familie.

Dacă un copil are antecedente familiale de „FH”, colesterolul poate fi testat chiar și de la vârsta de 2 ani. Deoarece cu cât tratamentul pentru această afecțiune începe mai devreme, cu atât este mai probabil să apară complicații în viitor.

Dacă aveți „FH”, nu intrați în panică. Mențineți legătura cu medicul dumneavoastră. Luați medicamentele la timp. Faceți schimbări în stilul de viață. Atunci și dumneavoastră puteți trăi o viață lungă și sănătoasă, ca toți ceilalți.