Aveți niveluri foarte ridicate de trigliceride în sânge? Haideți să vorbim despre această afecțiune genetică rară, sindromul de hiperchilomicronemie familială (SCF).

O problemă cu care se confruntă mulți oameni în zilele noastre este creșterea nivelului de grăsimi, cum ar fi colesterolul și trigliceridele, în sânge. Însă, uneori, aceste niveluri de grăsimi, în special cele ale trigliceridelor, sunt anormal de mari, de mii de ori mai mari decât în ​​mod normal. Motivul pentru aceasta poate fi o afecțiune genetică foarte rară, transmisă de la părinți. Astăzi vorbim despre o astfel de afecțiune, Sindromul de Hiperchilomicronemie Familială sau, pe scurt, FCS. Deși acesta este un subiect oarecum complex, haideți să-l înțelegem simplu.

Simplu spus, ce este FCS?

FCS este o afecțiune genetică foarte rară, moștenită de la părinți. O persoană cu această afecțiune are incapacitatea de a descompune sau digera grăsimile, în special trigliceridele .

Imaginați-vă că organismul nostru are o mică fabrică care descompune grăsimea. În termeni medicali, aceasta este o enzimă numită lipoproteinlipază (LpL) . La o persoană cu FCS, această „fabrică” nu funcționează corect sau nu funcționează deloc.

Prin urmare, grăsimile din alimentele pe care le consumăm, numite trigliceride, nu pot fi absorbite de organism și se acumulează în sânge sub formă de picături de grăsime numite chilomicroni . Această acumulare de chilomicroni este ceea ce numim sindrom de chilomicronemie. Aceasta provoacă niveluri anormal de ridicate ale trigliceridelor în sânge.

De ce se întâmplă asta?

Principala cauză a acestui fenomen este o mutație genetică. Motivul este un defect al genelor implicate în producerea enzimei lipoproteinlipază (LpL) despre care am vorbit.

Important este că, pentru a dezvolta această boală, trebuie să moșteniți această genă defectă atât de la mamă, cât și de la tată. Dacă o moșteniți doar de la unul dintre părinți, nu veți dezvolta boala, ci veți deveni un „purtător” al acelei gene. Aceasta înseamnă că aveți potențialul de a transmite această genă copiilor dumneavoastră.

Enzima LpL este produsă de pancreasul nostru. Funcția sa principală este de a descompune chilomicronii din sânge și de a ajuta organismul să utilizeze grăsimile din aceștia pentru energie. Așadar, atunci când LpL nu funcționează corect, grăsimea nu poate fi descompusă, iar nivelurile de trigliceride din sânge cresc vertiginos.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Simptomele FCS sunt cauzate de niveluri ridicate de trigliceride din sânge. Nivelurile de trigliceride la o persoană sănătoasă sunt mai mici de 150 mg/dl. Cu toate acestea, la o persoană cu FCS, acest nivel poate depăși 1.000 mg/dl. Este foarte important să recunoaștem aceste simptome.

Cum este diagnosticată și tratată aceasta?

Diagnostic

Deoarece este o afecțiune rară, uneori poate dura ceva timp până la obținerea unui diagnostic precis. Dacă aveți dureri persistente de stomac, episoade repetate de pancreatită și niveluri ridicate de trigliceride în sânge, medicul dumneavoastră poate suspecta FCS.

Următoarele teste sunt efectuate pentru a confirma boala:

• Test de sânge pentru trigliceride à jeun: Acest test se efectuează după ce ați stat à jeun timp de câteva ore. Dacă nivelul trigliceridelor este mai mare de 750 mg/dl, poate fi FCS. Uneori, proba de sânge poate avea un aspect lăptos.
• Testarea nivelului de lipază: Se administrează o injecție specială (heparină) pentru a măsura cantitatea de enzimă LpL produsă de organism.
• Teste genetice: Aceasta este singura modalitate de a fi 100% sigur. Poate verifica dacă gena defectă a fost moștenită de la ambii părinți.
• Tomografie computerizată: Aceasta ajută la verificarea prezenței leziunilor la organe precum pancreasul și ficatul.

Metode de tratament

Dieta este pilonul principal al tratamentului pentru FCS, existând și un nou medicament care a fost recent aprobat.

Dietă pentru FCS

Aceasta este cea mai importantă parte a gestionării. Este esențial să colaborați cu medicul dumneavoastră și cu un nutriționist pentru a dezvolta acest plan alimentar.

• Limitați aportul de grăsimi: Cantitatea de grăsimi consumată zilnic ar trebui să fie mai mică de 20 de grame.
• Renunță complet la consumul de alcool: Alcoolul crește și mai mult nivelul trigliceridelor.
• Limitați zaharurile simple și carbohidrații: Evitați lucruri precum băuturile zaharoase și dulciurile.
• Alimente de mâncat: Legume, fructe, leguminoase, cereale integrale, albușuri de ou, produse lactate degresate și carne slabă.
• Suplimente de vitamine: Medicul dumneavoastră vă poate recomanda administrarea de vitamine liposolubile, cum ar fi vitaminele A, D, E și K, de care organismul are nevoie pentru a reduce grăsimea.

Medicament nou

Olezarsen (Tryngolza)Este un medicament nou, aprobat în decembrie 2024. Este o injecție care se administrează subcutanat o dată pe lună. Simplu spus, funcționează prin reducerea producției de către organism a unei proteine ​​numite apoC-III, care ajută la acumularea de grăsime în sânge. Puteți afla mai multe despre acest lucru de la medicul dumneavoastră.

Provocările vieții cu FCS

FCS este o afecțiune pe tot parcursul vieții care poate avea un impact semnificativ atât asupra sănătății fizice, cât și asupra celei mintale.

• Dificultăți alimentare: Mâncatul în oraș și mersul la petreceri pot fi foarte dificile.
• Efecte psihologice: Pot apărea dureri frecvente, frică de viitor, anxietate și „ceață mentală”.
• Impactul asupra vieții sociale și profesionale: Spitalizările frecvente pot îngreuna menținerea relațiilor sociale și profesionale.

Prin urmare, este foarte important să colaborați îndeaproape cu echipa medicală și, dacă este necesar, să solicitați sprijinul unui consilier în sănătate mintală.