Ați auzit vreodată de boala Gaucher? Probabil că nu. Deoarece este o boală rară, nu este o boală comună în țara noastră. Dar, deoarece este o boală genetică care se transmite din generație în generație, este foarte important să fim conștienți de ea. Această boală poate provoca diverse simptome, de la slăbirea oaselor până la învinețirea pielii chiar și cu o mică vânătăie.
Simplu spus, ce este boala Gaucher?
Bine, să spunem așa. Există o enzimă specială în corpul nostru care ajută la descompunerea și eliminarea anumitor tipuri de grăsimi. În corpul unei persoane cu boala Gaucher, această enzimă nu funcționează corect. Apoi, ceea ce se întâmplă este că acele tipuri de grăsimi se depun în diferite părți ale corpului, în special în ficat, splină și măduvă osoasă . Când grăsimea se acumulează în acest fel, încep să apară diverse probleme de sănătate.
În prezent nu există niciun leac pentru această boală, dar, în funcție de tipul de boală Gaucher pe care îl aveți, există tratamente foarte bune pentru a controla simptomele.
Există trei tipuri principale de boală Gaucher:
1. Tipul 1: Acesta este cel mai frecvent tip. Nu afectează sistemul nervos. Simptomele pot fi foarte ușoare la unele persoane, dar pot fi mai severe la altele. Uneori, este posibil să nu existe deloc simptome. Există tratamente bune pentru acest tip.
2. Tipul 2 și tipul 3: Ambele tipuri sunt mai grave decât tipul 1, deoarece afectează sistemul nervos central, care este creierul și măduva spinării. Bebelușii cu tipul 2 nu trăiesc de obicei peste vârsta de 2 ani. Tipul 3 afectează, de asemenea, creierul, dar simptomele apar puțin mai târziu în copilărie.
Ce cauzează boala Gaucher?
Aceasta nu este o boală care se poate transmite de la o persoană la alta, precum o răceală. Este o afecțiune complet genetică, transmisă din generație în generație. Este cauzată de un defect al unei gene numite GBA.
Imaginați-vă că un copil va contracta această boală doar dacă moștenește această genă GBA defectă atât de la mamă, cât și de la tată. Chiar dacă cineva nu are boala, poate avea în continuare această genă defectă în organism (poate fi purtător) și o poate transmite copiilor săi.
Această boală este cea mai frecventă în rândul persoanelor de origine evreiască (evreii așkenazi) din Europa de Est și Centrală.
Care sunt simptomele acestei boli?
Simptomele pot varia foarte mult de la o persoană la alta. De asemenea, acestea variază în funcție de tipul de boală. Să aruncăm o privire la simptomele asociate cu fiecare tip.
| Tipul bolii | Simptome comune |
|---|---|
| Tipul 1 |
|
| Tipul 2 (Pentru bebeluși între 3-6 luni) | |
| Tipul 3 (Începe în copilărie) | |
| Gaucher cardiovascular (tip 3c) (O specie rară) |
Cum se diagnostichează boala?
Când mergi la medic cu aceste simptome, acesta îți poate pune întrebări precum:
- Când ai observat primele simptome?
- Care este originea etnică a familiei tale?
- A avut cineva din generațiile anterioare ale familiei probleme de sănătate de acest gen?
- A avut vreuna dintre rudele sau familiile dumneavoastră copii sub 2 ani care au murit?
Dacă medicul dumneavoastră suspectează că aveți boala Gaucher, acesta poate confirma acest lucru cu un test de sânge sau un test salivar . De asemenea, va trebui să facă teste regulate pentru a monitoriza progresia bolii.
În plus, se poate efectua o scanare RMN pentru a verifica umflarea ficatului sau a splinei și se poate efectua un test al densității osoase pentru a verifica densitatea osoasă.
Care sunt tratamentele pentru boala Gaucher?
Opțiunile de tratament depind de tipul bolii și de severitatea simptomelor. Dacă simptomele sunt foarte ușoare, este posibil să nu fie necesar niciun tratament.
Principalele metode de tratament
- Terapia de substituție enzimatică (ERT): Acesta este principalul tratament pentru unele persoane cu diabet zaharat de tip 1 și de tip 3. Aceasta implică înlocuirea enzimei deficitare din organism cu o sursă externă. Acest medicament se administrează intravenos (IV) aproximativ o dată la două săptămâni. Ajută la reducerea anemiei, la întărirea oaselor și la repararea splinei și ficatului umflate. Cu toate acestea, acest tratament nu este foarte eficient pentru problemele sistemului nervos care afectează creierul. „Imiglucerase (Cerezyme)” și „Velaglucerase alfa (VPRIV)” sunt medicamente de acest tip.
- Terapia de reducere a substratului (SRT): Acestea sunt pilule care controlează producția de grăsime care se acumulează în organism în boala Gaucher. Eliglustat (Cerdelga) și Miglustat (Zavesca) sunt astfel de medicamente. Acestea sunt administrate pacienților adulți cu diabet zaharat de tip 1 care nu sunt potriviți pentru tratamentul ERT.
Cel mai important, nu există încă niciun leac care să poată opri leziunile cerebrale cauzate de diabetul de tip 3, dar cercetătorii continuă să lucreze la acest aspect.
Alte tratamente de susținere
- Transfuzii de sânge pentru anemie
- Medicamente pentru întărirea oaselor și reducerea durerii
- Operație de înlocuire a articulațiilor pentru îmbunătățirea mobilității
- Intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea splinei mărite
- Medicamente pentru controlul durerii
- Administrarea de nutrienți suplimentari, cum ar fi vitamina D și calciu, dacă este recomandat de medic
Viața cu boala și la ce să te aștepți
Deoarece această boală este diferită pentru fiecare persoană, trebuie să colaborați îndeaproape cu medicul dumneavoastră pentru a găsi planul de tratament potrivit pentru dumneavoastră. Tratamentul vă poate ajuta să trăiți mai bine și să vă prelungiți viața.
Un copil cu boala Gaucher poate crește puțin mai lent decât alți copii. De asemenea, poate avea o pubertate întârziată. În funcție de simptome, este posibil să fie nevoie să evitați activități precum sporturile de contact. Unele persoane ar putea fi nevoite să depună eforturi suplimentare pentru a rămâne active din cauza durerilor severe și a oboselii.
A trăi cu o astfel de afecțiune este o provocare, așa că este foarte important să ceri sprijin din partea familiei și a prietenilor, precum și consiliere psihologică, dacă este necesar.
Mesaj de luat acasă
- Boala Gaucher este o boală genetică transmisă din generație în generație, nu de la persoană la persoană.
- Simptomele pot varia foarte mult în funcție de tipul de boală și de individ. Pentru unii oameni, simptomele sunt foarte ușoare.
- Este foarte important să se diagnosticheze boala și să se înceapă tratamentul din timp.
- Deși există tratamente de mare succes (ERT și SRT) pentru tipul 1 și unele caracteristici ale tipului 3, boala nu poate fi complet vindecată.
- Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această boală, este esențial să urmați un plan de tratament adecvat, colaborând îndeaproape cu medicul dumneavoastră.
- Obținerea sprijinului din partea familiei și a grupurilor de suport este un mare impuls pentru forța mentală.
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău