Corpul tău nu poate stoca și utiliza corect glucoza? Hai să vorbim despre boala de stocare a glicogenului (BSG)!

Dumneavoastră sau copilul dumneavoastră vă simțiți obosiți tot timpul? Sau uneori simțiți brusc frig, transpirație și amețeală? Obosiți repede când mergeți sau vă jucați? Uneori, acestea pot fi cauzate de o mică problemă în modul în care corpul nostru controlează energia, adică modul în care folosește zahărul. Astăzi vom vorbi despre o boală rară de care este foarte important să fie conștientă toată lumea. Este vorba despre boala de stocare a glicogenului , cunoscută în rândul medicilor și sub numele de „(Boala de stocare a glicogenului)” sau pe scurt „(GSD)”.

Simplu spus, ce înseamnă acest „(GSD)”?

Bine, acum haideți să vedem ce este această „(GSD)”. Simplu spus, este o afecțiune în care organismul nostru nu poate utiliza sau stoca corect glicogenul . Aceasta este un tip de tulburare metabolică moștenită, adică este transmisă de la părinte la copil.

Acum probabil vă întrebați ce este glicogenul. Glicogenul este o modalitate prin care corpul nostru stochează glucoza, sau zahărul, din alimentele pe care le consumăm. După cum știți, glucoza este principalul combustibil care oferă energie corpului nostru. Obținem această glucoză din alimentele pe care le consumăm și care conțin carbohidrați. Corpul nu are nevoie de toată această glucoză deodată. Așadar, corpul stochează acest exces de glucoză în ficat și mușchi sub formă de glicogen. Acesta poate fi folosit mai târziu, când avem nevoie de energie.

Procesul prin care corpul nostru produce glicogen din glucoză se numește glicogeneză . În mod similar, atunci când organismul are nevoie din nou de energie, procesul prin care acest glicogen stocat este descompus și transformat din nou în glucoză se numește glicogenoliză . Diverse enzime ajută în ambele procese.

Boala de stocare a glicogenului (GSD) apare atunci când una sau mai multe dintre aceste enzime lipsesc sau nu funcționează corect. Aceasta înseamnă că organismul nu poate utiliza glicogenul stocat pentru energie sau nu poate menține nivelurile de zahăr din sânge în mod corespunzător. Acest lucru poate duce la o serie de probleme, inclusiv niveluri scăzute frecvente de zahăr din sânge (hipoglicemie) , leziuni hepatice și slăbiciune musculară.

Există diferite tipuri de „(GSD)”?

Da, deoarece corpurile noastre folosesc enzime diferite pentru a procesa glicogenul, există diferite tipuri de GSD – cel puțin 19! Medicii știu multe despre unele tipuri, dar încă învață despre altele. GSD afectează în principal ficatul sau mușchii. Dar unele tipuri pot cauza probleme și în alte părți ale corpului.

Fiecare tip de GSD este cauzat de deficiența unei enzime specifice implicate în stocarea sau descompunerea glicogenului. Aceasta înseamnă că enzima fie lipsește, fie este într-o cantitate redusă. Medicii numesc uneori aceste tipuri după numele enzimei lipsă sau după omul de știință care a descoperit pentru prima dată GSD.

Cât de frecventă este boala de stocare a glicogenului?

De fapt, boala de stocare a glicogenului este o afecțiune foarte rară . „(GSD)” tip I „(GSD tip I (boala von Gierke))”, care este cel mai frecvent tip, apare la aproximativ una din 100.000 de nașteri. Deci puteți vedea cât de rar este acest lucru.

Care sunt simptomele GSD?

Simptomele GSD pot varia de la o persoană la alta. Aceasta înseamnă că chiar și două persoane cu același tip de GSD pot avea simptome diferite. GSD tip I (cel mai frecvent tip) începe de obicei să prezinte simptome când bebelușul are trei până la patru luni . Cu toate acestea, unele dintre celelalte tipuri pot prezenta simptome mai târziu, uneori chiar și în adolescență.

Cele două simptome principale observate în această afecțiune sunt nivelul scăzut de zahăr din sânge (hipoglicemie) și/sau oboseala în timpul exercițiilor fizice, cum ar fi alergarea sau săriturile (intoleranță la efort).

Glicemia scăzută (hipoglicemie) apare atunci când nivelul glucozei din sânge scade sub 70 mg/dl. Când se întâmplă acest lucru, puteți prezenta simptome precum:

• Senzația că îți tremură corpul.
• Transpirație și senzație de frig.
• Amețeli , senzație de cap care se învârte.
• Senzație de slăbiciune și lipsă de viață.
• Palpitații cardiace .
• Uneori, apare o foame insuportabilă, iar unii oameni numesc asta „hiperfagie”.
• Dificultăți de gândire, incapacitate de concentrare.
• Senzație de anxietate și furie.
• Paloarea pielii (paloare).
• Uneori, dacă nivelul zahărului din sânge scade prea mult , pot apărea convulsii.

Imaginează-ți că micuțul tău s-ar juca frumos și ar începe brusc să tremure, să transpire și nici măcar nu ar putea vorbi? Cât de înfricoșător te-ai simți în acel moment? Asta este hipoglicemia .

Pe lângă acestea, pot fi observate și alte caracteristici, cum ar fi „(GSD)”:

• Crampe musculare sau slăbiciune musculară.
• Creștere lentă și creștere slabă în greutate la copii.
• Mărirea ficatului (hepatomegalie).
• Tonus muscular scăzut.
• Creșterea colesterolului în sânge (hiperlipidemie).

Ce cauzează sindromul gastroesofagian (SG)?

Principala cauză a sindromului de gene din cervix (DSG) sunt mutațiile genetice moștenite . Aceste mutații genetice afectează funcția enzimelor necesare pentru stocarea și utilizarea glicogenului. Un copil moștenește aceste mutații genetice atât de la mamă, cât și de la tată.

Majoritatea sindromului de gene astrofilic (DSG) au un model de moștenire autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să dezvolte această afecțiune, variația genetică trebuie să fie moștenită atât de la mamă, cât și de la tată.

Totuși, unele tipuri, cum ar fi GSD Grupa IX, au o moștenire legată de cromozomul X. Aceasta înseamnă că mutația genetică se află pe cromozomul X. Dacă un bărbat (care are un singur cromozom X) are această mutație, va dezvolta boala. Dacă o femeie are această mutație pe un cromozom X și celălalt cromozom X este sănătos, de obicei nu va prezenta simptome, dar poate fi purtătoare a bolii.

Cum aflu dacă am `(GSD)`?

Pentru a afla cu siguranță dacă copilul dumneavoastră are GSD, medicul copilului dumneavoastră va solicita probabil mai multe teste. Deoarece GSD este o afecțiune rară, poate dura ceva timp pentru a exclude alte afecțiuni și a afla exact ce tip de GSD are. Aceste teste pot include:

• Testul glicemiei à jeun: Dacă nivelul glicemiei este scăzut după ce nu ați mâncat nimic dimineața, ar putea fi un semn al sindromului gastroesofagian.
• Test de sânge pentru cetone: Când organismul nu poate utiliza glucoza, arde grăsimile pentru energie. Aceasta produce substanțe numite cetone. Copiii cu sindromul de glucoză generalizată prezintă adesea o stare de cetoză (creșterea nivelului de cetone în sânge).
• Panel metabolic de bază: Acesta poate oferi o idee despre starea generală de sănătate a copilului.
• Panelul lipidic: Acest lucru este important și deoarece colesterolul ridicat (hiperlipidemia) este frecvent întâlnit în GSD.
• Teste ale funcției hepatice: Acestea pot verifica starea de sănătate a ficatului copilului dumneavoastră. Dacă există anomalii, ar putea fi un semn de sindrom al gastroenterozei.
• Analiza urinei: Analiza urinei poate verifica nivelurile de creatinină (care indică funcția renală) și nivelurile de acid uric. Diareza gastroesofagiană (DSG) arată adesea niveluri ridicate de acid uric (hiperuricemie) .
• Ecografie abdominală: Aceasta poate verifica dacă ficatul copilului este mărit.
• Testarea genetică: Aceasta verifică dacă există probleme cu genele legate de diverse enzime.

Deși există teste genetice specifice pentru a identifica multe tipuri de GSD, uneori medicul copilului dumneavoastră poate recomanda o biopsie , care implică prelevarea unei mici bucăți de țesut din ficat sau mușchi, pentru a confirma diagnosticul.

Cum se tratează GSD?

Din păcate, nu există niciun leac pentru boala de stocare a glicogenului. Tratamentul vizează în principal controlul simptomelor. Opțiunile de tratament variază în funcție de tipul de GSD pe care îl aveți. Iată câteva exemple de opțiuni de tratament:

• Prevenirea nivelului scăzut de zahăr din sânge: Administrarea de amidon de porumb crud sau a unui supliment nutritiv similar la momentul potrivit și în cantitatea potrivită poate ajuta la menținerea stabilității nivelului de zahăr din sânge. Amidonul de porumb este un carbohidrat complex care este puțin mai greu de digerat de către organism. Prin urmare, poate controla nivelul zahărului din sânge pentru o perioadă mai lungă de timp decât carbohidrații găsiți în alimentele obișnuite. Acum există un produs comercial și mai bun, care rămâne în organism mai mult timp. Acest lucru va elimina, de asemenea, nevoia de a te trezi în miez de noapte pentru a-ți hrăni câinele.
• Tratamentul glicemiei scăzute: Dacă glicemia scade din cauza sindromului de gonado-spermă (SG) , trebuie tratată imediat cu carbohidrați. În caz contrar, hipoglicemia se poate agrava și poate duce la complicații precum convulsii și comă.
• Controlul colesterolului ridicat: O clasă de medicamente numite statine ajută la controlul nivelului de colesterol.
• Controlul nivelurilor ridicate de acid uric: Medicamentul alopurinol ajută la reducerea producției de acid uric în organism.

Unele tipuri de GSD (de exemplu, GSD tip II) pot fi tratate cu terapie de substituție enzimatică (ERT) . Aceasta se administrează de obicei sub formă de perfuzie intravenoasă. Cercetările sunt încă în curs de desfășurare pentru a vedea dacă ERT poate fi utilizată și pentru alte tipuri de GSD.

Dacă ficatul este grav afectat din cauza GSD, poate fi necesar un transplant de ficat .

Poate fi prevenită boala de stocare a glicogenului?

Deoarece bolile de stocare a glicogenului sunt afecțiuni genetice (moștenite), nu putem face nimic pentru a le preveni.

Dacă cineva din familia dumneavoastră are GSD și vă gândiți să aveți un copil, este o idee bună să solicitați consiliere genetică pentru a afla dacă sunteți și purtător al acestei variații genetice.

Care este starea de sănătate a unei persoane cu „(GSD)”?

În majoritatea tipurilor de GSD, diagnosticul precoce și gestionarea adecvată pot îmbunătăți prognosticul pacientului. Cu toate acestea, unele tipuri de GSD sunt mai dificil de gestionat. Medicul dumneavoastră vă poate oferi o idee mai bună despre la ce să vă așteptați.

Care sunt posibilele complicații ale GSD?

GSD poate provoca o varietate de complicații. Depinde de:

• Pe tipul `(GSD)`.
• Dacă diagnosticul bolii este întârziat.
• Boala, dacă nu este tratată corespunzător, va continua.

De exemplu, unele dintre complicațiile care pot apărea din cauza netratării „(GSD)” Categoria I sunt:

• Scăderea densității osoase, fracturi ușoare și osteoporoză .
• Pubertate întârziată.
• Gută.
• Boală renală.
• Hipertensiune pulmonară.
• Tumori hepatice necanceroase (adenoame hepatice).
• Femeile cu sindromul ovarelor polichistice (SOP).
• Inflamația pancreasului (pancreatită).
• Nivelurile scăzute frecvente ale zahărului din sânge pot afecta funcția creierului.

Care este durata de viață a unei persoane cu „(GSD)”?

Speranța de viață a unei persoane cu boală de stocare a glicogenului (GSD) variază în funcție de tip, cât de devreme este diagnosticată boala și cât de bine este gestionată. Unele tipuri pot fi fatale în copilărie, în timp ce altele pot duce la o viață normală. Medicul dumneavoastră vă poate oferi cele mai bune sfaturi în această privință.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați slăbiciune musculară sau simptome persistente de scădere a zahărului din sânge, consultați imediat un medic.

Bolile de stocare a glicogenului sunt afecțiuni rare și complexe. Așadar, dacă este posibil, cel mai bine este să găsiți un medic care cunoaște această boală și cum să o trateze. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va fi alături la fiecare pas pentru a vă ajuta să decideți asupra celui mai bun tratament pentru el.

Mesaj de reținut:

Așadar, sper că acum înțelegeți mai bine despre ce am vorbit, boala de stocare a glicogenului (GSD). Deși este un subiect oarecum complex, este foarte important să ne amintim punctele principale.

Rețineți: GSD este un grup de boli rare, ereditare, care determină organismul să nu utilizeze corect glicogenul (depozitul de zahăr al organismului nostru).

• Simptome principale: scădere frecventă a glicemiei (hipoglicemie) și oboseală rapidă în timpul exercițiilor fizice.
• Cauză: Deficiențe enzimatice cauzate de modificări genetice.
• Diagnostic: Analize de sânge, analize de urină, ecografie, teste genetice și, eventual, o biopsie.
• Tratament: Controlul simptomatic este pilonul principal. Dietă (în special amidon de porumb), medicație dacă este necesar și terapie de substituție enzimatică (ERT) pentru unele tipuri.
• Cel mai important lucru: Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat vă pot ajuta să duceți o viață mult mai normală. Dacă aveți simptome, nu amânați solicitarea de sfatul medicului.

Sperăm că aceste informații vă sunt utile. Rămâi sănătos!