Cunoașteți această boală genetică rară? (Amiloidoza ereditară cu transtiretină - hATTR)

Simțiți uneori amorțeală la nivelul membrelor? Aveți dureri de stomac sau amețeli când vă ridicați în picioare? Deși acestea pot părea lucruri normale, uneori ceea ce se ascunde în spatele acestora poate fi o boală rară de care mulți oameni nici măcar nu au auzit și care este transmisă din generație în generație. Astăzi vom vorbi despre o astfel de boală, amiloidoza hATTR . Deși acesta este un subiect oarecum complex, haideți să-l înțelegem simplu.

Ce este amiloidoza hATTR?

Simplu spus, hATTR (amiloidoza transtiretină ereditară) este o boală rară care se transmite din generație în generație și se agravează treptat în timp. Cauza este o modificare a genelor noastre, numită mutație.

Imaginați-vă că tot ce există în corpul nostru este controlat de gene. În ficat există o genă numită TTR . Atunci când apare o mutație a acestei gene, proteina numită „transtiretină” produsă de aceasta capătă și ea o formă anormală, greșită.

Aceste proteine ​​deforme se aglomerează și formează depozite numite „ amiloid ” în nervii și în diverse organe ale corpului nostru. La fel cum murdăria și rugina înfundă o conductă de apă, aceste depozite de amiloid deteriorează acele organe.

Această afecțiune provoacă polineuropatie, care este o afectare a nervilor care circulă de la creier la alte părți ale corpului. Deși este o afecțiune gravă, cu un tratament adecvat, simptomele pot fi controlate și viața poate fi continuată.

Care sunt simptomele bolii hATTR?

Deoarece boala hATTR afectează mai multe organe din corp, simptomele sunt foarte diverse. Uneori, aceste simptome sunt similare cu cele ale altor boli comune, așa că poate fi dificil de diagnosticat boala.

Consultați tabelul de mai jos pentru a afla care sunt aceste simptome .

Cum se diagnostichează boala hATTR?

Deoarece această boală este rară, iar simptomele sunt similare cu cele ale altor boli, poate fi puțin dificil de diagnosticat. Însă medicul se concentrează asupra câtorva aspecte.

• Istoric medical familial : Întrebați dacă cineva din familia dumneavoastră a suferit atacuri de cord, îngroșarea mușchiului inimii sau alte tulburări neurologice.
• Întrebare despre simptome: A întreba dacă aveți simptomele menționate mai sus.
• Testare genetică: Se testează o probă de sânge sau o probă de celule ale pielii pentru a vedea dacă există o mutație în gena TTR. Aceasta este cea mai definitivă modalitate de a confirma boala.
• Biopsie tisulară: O cantitate mică de grăsime de sub pielea abdomenului este prelevată cu un ac mic și examinată la microscop pentru a vedea dacă există depozite de amiloid. Nu vă faceți griji, aceasta nu este o operație majoră și se poate face rapid.
• Alte teste:De asemenea, se pot efectua analize de sânge și urină, teste ale funcției nervoase și teste precum ECG și ecocardiogramă pentru a verifica funcția cardiacă.

Care sunt tratamentele pentru hATTR?

Există două obiective principale în tratarea bolii hATTR. Unul este de a controla simptomele, iar celălalt este de a reduce sau opri producția și depunerea proteinei defectuoase în organism.

Tratament pentru simptome

• Medicația este administrată pentru probleme cardiace și acumularea de lichide în organism .
• Medicamentele sunt administrate pentru probleme ale sistemului digestiv, cum ar fi diareea și constipația.
• Medicamentele sunt folosite pentru a controla durerea nervoasă.

Tratament care vizează cauza bolii

Acestea sunt principalele tratamente care pot schimba cursul bolii.

• Medicamente cu efect de amortizare genetică: Aceste medicamente funcționează prin oprirea genei TTR din ficat să producă proteina greșită. „Inotersen”, „Patisiran”, „Vutrisiran” sunt câteva dintre aceste medicamente. Unele dintre acestea sunt disponibile sub formă de injecții săptămânale, în timp ce altele se administrează intravenos la fiecare 3 săptămâni.
• Medicamente stabilizatoare genetice: Aceste medicamente acționează prin prevenirea aglomerării și formării de depozite de amiloid a proteinei TTR pliate greșit. „Tafamidis” și „Diflunisal” sunt medicamente din această clasă.
• Transplant hepatic: Deoarece proteina defectă este produsă în ficat, un transplant hepatic poate controla în mare măsură răspândirea bolii. Cu toate acestea, aceasta este o intervenție chirurgicală majoră. Și are succes doar în stadiile incipiente ale bolii.

Echipa medicală care te ajută

Deoarece această boală afectează mai multe părți ale corpului, veți avea nevoie de ajutorul mai multor specialiști.