Îi lipsesc părți creierului bebelușului tău? Să vorbim despre hidranencefalie?

O, uneori este copleșitor să ne gândim la bolile de care ar putea suferi bebelușii noștri, nu-i așa? Mai ales că unele afecțiuni despre care aflăm cât timp bebelușul este încă în uter sunt foarte complexe și dificil de înțeles. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune cerebrală gravă, foarte rară, dar importantă de știut. Aceasta se numește hidranencefalie.

Ce este mai exact hidranencefalia?

Simplu spus, hidranencefalia este o afecțiune neurologică rară care apare la naștere. În această afecțiune, două părți foarte importante ale creierului bebelușului, numite emisfere cerebrale , nu se formează. Gândiți-vă, cea mai mare parte a creierului nostru este cerebrul. Acolo se află aceste două emisfere. Gândirea, amintirea și simțirea sunt toate controlate de aceste emisfere cerebrale.

Așadar, în capul unui bebeluș cu hidranencefalie, acolo unde ar trebui să se afle emisferele cerebrale, există niște saculete umplute cu lichid cefalorahidian (LCR) . Acest lichid cefalorahidian (LCR) este de fapt lichidul care înconjoară și protejează creierul și măduva spinării. Dar în acest caz, se întâmplă ceva diferit.

În timp, capetele acestor bebeluși începe să crească mai mari. De asemenea, pot apărea și alte simptome grave. Din păcate, această afecțiune duce adesea la moartea bebelușului la scurt timp după naștere, chiar dacă nu se află în pântecele mamei.

Care este diferența dintre hidranencefalie și hidrocefalie?

Poate ați auzit de o afecțiune numită hidrocefalie. Ambele afecțiuni implică o mărire a capului și o acumulare de lichid cefalorahidian (LCR). Dar aceste două afecțiuni sunt foarte diferite.

Hidrocefalia este o afecțiune în care lichidul din creier, numit lichid cefalorahidian (LCR), se acumulează, provocând o presiune crescută în interiorul craniului. Aceasta poate provoca leziuni cerebrale. Poate fi prezentă la naștere sau se poate dezvolta după un accident sau o boală. Uneori, hidrocefalia poate apărea și ca simptom al unei afecțiuni numite hidranencefalie.

Dar în hidranencefalie, creierul nu se dezvoltă corect cât timp bebelușul este încă în uter. Aceasta înseamnă că se dezvoltă mai puține părți ale creierului.

Este important să se facă distincția între aceste două afecțiuni, deoarece tratamentele și prognosticul sunt foarte diferite. Mulți bebeluși cu hidrocefalie se pot recupera dacă sunt diagnosticați și tratați corespunzător. Cu toate acestea, bebelușii cu hidranencefalie, de obicei, nu se întâmplă acest lucru.

Deci, care este diferența dintre aceasta și holoprozencefalie?

Aceasta este o altă anomalie legată de dezvoltarea creierului.În holoprozencefalie, partea din față a creierului bebelușului (prozencefalul), emisferele cerebrale menționate anterior, nu se divid. Adică, în loc să fie două părți, rămâne una singură. În hidranencefalie, însă, aceste emisfere lipsesc complet.

În funcție de gravitatea afecțiunii, unii bebeluși cu holoprozencefalie pot supraviețui după naștere.

Cât de frecventă este această afecțiune, hidranencefalie?

Aceasta este o afecțiune foarte rară. Oamenii de știință estimează că această afecțiune afectează aproximativ una din 10.000 de sarcini sau una din 5.000. Aceasta este o incidență foarte mică.

De ce apare hidranencefalia? Care sunt cauzele?

De fapt, oamenii de știință încă nu știu exact ce cauzează hidranencefalia. Este posibil să fie ereditară, dar nu există o înțelegere clară a modului în care se întâmplă.

Totuși, în unele cazuri, s-a constatat că această afecțiune este legată de expunerea maternă la toxine în timpul sarcinii . Prin urmare, se recomandă prudență extremă în timpul sarcinii.

Care sunt simptomele acestei afecțiuni?

Când se naște un bebeluș cu hidranencefalie, acesta poate arăta ca un bebeluș normal în primele zile. Prin urmare, poate fi dificil să îl recunoști imediat. Simptomele încep să apară în primele săptămâni sau luni de viață. Iată câteva dintre simptomele care pot apărea:

• Lipsa dezvoltării înseamnă că bebelușul nu ia în greutate sau nu se dezvoltă corespunzător .
• Rigiditatea musculară poate crește sau scădea, la fel și spasmele musculare .
• Capul este mai mare decât în ​​mod normal.
• Dificultăți de a vedea și a auzi .
• Rigiditate la nivelul membrelor.
• Dificultăți de respirație .

Dacă aveți unul sau mai multe dintre aceste simptome, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului.

Cum se diagnostichează hidranencefalia?

Această afecțiune poate fi uneori detectată înainte de nașterea bebelușului, adică în timpul unei ecografii . După cum știți, o ecografie creează o imagine a bebelușului în uterul mamei. Apoi, se poate observa că emisferele cerebrale ale bebelușului lipsesc.

Dacă o ecografie prenatală sugerează hidranencefalie, medicul poate solicita un RMN pentru a obține imagini mai clare.

Totuși, uneori nu este recunoscută în timpul sarcinii și afecțiunea poate persista după nașterea bebelușului. În acest caz, diagnosticarea afecțiunii poate dura săptămâni sau chiar luni. Deoarece, așa cum am menționat anterior, bebelușul poate părea normal la început.

Un medic poate confirma afecțiunea pe baza simptomelor bebelușului și a unui RMN al creierului. Un RMN poate ajuta la distingerea hidranencefaliei de alte afecțiuni, cum ar fi hidrocefalia și holoprozencefalia, care au fost discutate anterior.

În plus, se pot face și alte teste, cum ar fi:

• Angiografie: Aceasta implică realizarea de imagini cu raze X ale vaselor de sânge folosind un colorant special.
• Tomografie computerizată: Aceasta este o altă modalitate de a face imagini ale creierului.
• Ecografie pentru hidranencefalie: Un test cu ultrasunete efectuat special pentru a depista această afecțiune.
• Transiluminare: Aceasta implică trecerea unei lumini prin țesutul cerebral de sub craniu pentru a vedea dacă există anomalii.
• Testare genetică: pentru a vedea dacă este ereditar.

Care sunt tratamentele pentru bebelușii cu hidranencefalie?

Aceasta este o problemă foarte sensibilă. Dacă hidranencefalia este confirmată în timpul testelor prenatale, unele familii decid să facă un avort terapeutic , adică să întrerupă sarcina din motive medicale. Aceasta este o decizie foarte dificilă, dar medicii și consilierii oferă sprijinul necesar în astfel de momente.

Dacă un bebeluș se naște cu hidranencefalie, nu există leac. Tratamentul are ca scop principal reducerea simptomelor și asigurarea unui confort cât mai ridicat posibil pentru bebeluș.

• Intervenția chirurgicală este efectuată pentru a îndepărta excesul de lichid din creier și a introduce un șunt (un tub mic) pentru a reduce presiunea din creier. Deși acesta este un tratament eficient pentru hidrocefalie, are o utilizare limitată în cazul hidranencefaliei.
• Un tratament numit coagulare endoscopică a plexului coroidian (ECPC) poate fi uneori utilizat ca tratament pentru creșterea rapidă a creierului.

În plus, medicul poate recomanda și lucruri precum:

• Medicamente anticonvulsive .
• Suport nutrițional.
• Kinetoterapie pentru reducerea simptomelor musculare.
• Dacă există insuficiență respiratorie, poate fi necesară traheostomia (o intervenție chirurgicală minoră la nivelul gâtului) sau ventilația mecanică.

Poate fi prevenită această afecțiune de hidranencefalie?

Oamenii de știință încă nu înțeleg pe deplin de ce se întâmplă acest lucru, așa că nu pot spune cu siguranță cum să prevină acest lucru. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, unele cazuri au fost legate de expunerea la toxine în timpul sarcinii. De exemplu, droguri precum cocaina, fumatul și unele medicamente antiepileptice , cum ar fi valproatul de sodiu.

Prin urmare, este foarte important ca mamele însărcinate să evite expunerea la toxine. De asemenea, este esențial să discute cu medicul lor despre orice medicamente pe care le iau.

Care este speranța de viață a unui bebeluș cu hidranencefalie?

Este trist să aud asta. Perspectiva pentru copiii cu hidranencefalie nu este foarte bună. Mulți bebeluși mor înainte de naștere sau înainte de vârsta de un an. Foarte rar, cu îngrijire intensivă de susținere, un copil cu hidranencefalie poate trăi câțiva ani.

Cum te descurci într-o situație ca asta?

A afla că un copil are o afecțiune precum hidranencefalia este un lucru foarte dificil de gestionat. Este de înțeles.

• Este foarte important să se ofere familiilor educația necesară pentru a înțelege gravitatea acestei boli.
• De asemenea, căutarea de consiliere și înscrierea în grupuri de sprijin unde vă puteți conecta cu alte familii care se confruntă cu situații similare poate fi o sursă importantă de putere.

Hidranencefalia este un defect congenital rar care afectează dezvoltarea creierului. De obicei, este diagnosticată înainte sau la scurt timp după naștere. Dacă bebelușul dumneavoastră are această afecțiune, echipa medicală vă va oferi dumneavoastră și familiei dumneavoastră tot sprijinul, educația și consilierea de care aveți nevoie. Nu uitați, nu sunteți singuri.

Mesaj final de luat acasă

Dragă mamă și tată, hidranencefalia este o afecțiune cu adevărat sfâșietoare și dificilă. Cu toate acestea, este important să fim conștienți de ea.

• Aceasta este o afecțiune foarte rară care apare atunci când anumite părți ale creierului nu se dezvoltă corect.
• Acest lucru poate fi adesea detectat prin ecografii prenatale .
• Deși nu există leac pentru aceasta, există tratamente pentru a controla simptomele și a face bebelușul să se simtă confortabil .
• Deoarece cauza exactă este necunoscută, este important să se ia măsuri de precauție, cum ar fi evitarea toxinelor în timpul sarcinii.
• Familiile care se confruntă cu această situație pot obține mult sprijin din partea medicilor, consilierilor și a grupurilor de sprijin .

Dacă aveți orice alte întrebări despre acest subiect, vă rugăm să discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă va oferi toate informațiile și îndrumările de care aveți nevoie.

Hidranencefalie , malformații cerebrale, malformații congenitale, sănătatea sugarului, lichid cefalorahidian, hidrocefalie, diagnostic prenatal