Uneori, părinții sunt foarte speriați când observă anumite simptome la un nou-născut. Bebelușul nu mănâncă bine, nu ia în greutate sau se comportă brusc într-un mod neobișnuit. Cauza unor astfel de lucruri poate fi „tulburările metabolice moștenite”, de care niciunul dintre noi nu a auzit. Nu vă speriați când auziți acest nume. Deși este un subiect puțin complicat, haideți să vorbim despre el simplu.
Simplu spus, ce este acest metabolism?
Gândiți-vă la corpul nostru ca la o mare fabrică. Lucrurile pe care le mâncăm și le bem ( carbohidrați , proteine , grăsimi ) sunt materiile prime pentru această fabrică. Procesul chimic complex care folosește aceste materii prime pentru a crea energia de care organismul are nevoie, elimină lucruri inutile ca deșeuri și produce lucruri noi este ceea ce numim metabolism .
În această fabrică există „muncitori” care asigură buna funcționare a lucrurilor. Îi numim pe acești muncitori enzime . Fiecare enzimă are o singură funcție specifică. Una descompune zahărul , alta descompune proteinele, iar alta elimină toxinele .
O „eroare metabolică înnăscută” înseamnă că unul dintre „lucrătorii” (enzimele) din această fabrică nu funcționează corect sau că acel lucrător nu se naște cu această afecțiune. Aceasta se datorează unui defect al „modelului” genetic necesar pentru a produce enzima respectivă.
Este ca și cum ai pierde un muncitor pe o linie de asamblare. Fie ceva esențial rămâne neprodus, fie se acumulează materiale toxice inutile și apar probleme.
Ce cauzează aceste boli?
Multe dintre aceste boli sunt cauzate de factori genetici . Simplu spus, pentru ca un copil să dezvolte o astfel de boală, trebuie să primească două copii ale genei defecte - una de la mamă și una de la tată.
În majoritatea cazurilor, ambii părinți sunt „purtători” ai acestei gene defecte. Aceasta înseamnă că au în organism atât gena defectă, cât și gena sănătoasă. Datorită genei sănătoase, ei nu dezvoltă niciun simptom.
Totuși, dacă un copil moștenește aceeași genă defectă atât de la mamă, cât și de la tată, organismul copilului nu va produce enzima relevantă. Atunci apare boala. Nu este vina nimănui, este ceva ce se moștenește.
Ce tipuri de boli există?
Există sute de astfel de boli. Fiecare are propriile simptome unice. Să analizăm câteva dintre cele mai frecvent discutate tipuri.
| Categorie de boli și exemple | Simplu spus, ce se întâmplă? |
|---|---|
| Tulburări de depozitare lizozomală De exemplu: sindromul Hurler, boala Tay-Sachs, boala Gaucher | Din cauza scăderii enzimelor din „lizozomi”, care descompun produsele reziduale din interiorul celulelor, se acumulează toxine. Acest lucru poate provoca lucruri precum leziuni ale nervilor și deformări osoase. |
| Galactozemie | Bebelușul nu poate digera zahărul „galactoza” care se găsește în lapte. După consumul de lapte matern sau formulă, pot apărea simptome precum vărsături și icter. |
| Boala urinei cu sirop de arțar | Acumularea anumitor aminoacizi în organism dăunează sistemului nervos. Urina copilului miroase dulce, ca siropul de arțar. |
| Fenilcetonurie (PKU) | Un aminoacid numit „fenilalanină” se acumulează în sânge. Dacă nu este identificat și tratat din timp, poate afecta dezvoltarea intelectuală. |
| Tulburări ale metabolismului metalelor Ex: boala Wilson, hemocromatoza | Defectele proteinelor care controlează metalele precum cuprul și fierul de care organismul are nevoie pot duce la niveluri toxice în organism. |
Care sunt simptomele acestei boli?
Simptomele variază foarte mult. Depinde de enzima care lipsește și de procesul metabolic perturbat. Unele boli prezintă simptome în câteva săptămâni de la naștere. Altele pot dura ani până se dezvoltă.
Iată câteva simptome comune:
- Letargie și somnolență: Copilul este constant obosit și lipsit de viață.
- Anorexie: Lipsa interesului de a mânca sau de a bea lapte.
- Dureri de stomac și vărsături: Vărsături frecvente.
- Pierdere în greutate sau lipsa creșterii în greutate: Creșterea în greutate nu este potrivită pentru vârstă.
- Icter: Ochii și pielea se îngălbenesc.
- Întârziere în dezvoltare: Lucruri precum zâmbetul, ținerea capului sus și mersul pe jos se întâmplă mai târziu decât la alți copii.
- Convulsii: Apar afecțiuni asemănătoare convulsiilor.
- Miros neobișnuit din urină, transpirație sau respirație.
Cel mai important lucru este să nu intrați în panică dacă aveți unul sau două dintre aceste simptome. Dar dacă mai mult de unul dintre aceste lucruri persistă, consultați medicul fără întârziere.
Cum este diagnosticată și tratată boala?
Diagnosticul bolii
În unele țări dezvoltate, fiecare nou-născut este testat pentru o serie de astfel de boli (screening neonatal). Unele spitale din Sri Lanka efectuează, de asemenea, screening pentru mai multe astfel de boli.
Dacă un medic suspectează acest lucru după apariția simptomelor, va trimite pacientul la analize de sânge speciale și teste ADN. Acestea sunt singurele modalități de a confirma cu exactitate boala.
Metode de tratament
Tehnologia nu s-a dezvoltat încă pentru a vindeca complet defectul genetic care provoacă aceste boli. Cu toate acestea, există numeroase tratamente care pot ajuta la gestionarea bolii și la asigurarea unui copil o viață normală.
Există trei obiective principale ale tratamentului:
- Restricționarea alimentelor pe care organismul nu le poate digera: De exemplu, unui copil cu fenilcetonurie i se administrează o dietă specială care restricționează alimentele bogate în proteine.
- Terapia de substituție enzimatică: În cazul unor boli, enzima este administrată sub formă de vaccin pentru a încerca restabilirea proceselor organismului.
- Eliminarea toxinelor din organism:Folosind medicamente sau metode speciale, substanțele chimice nocive care s-au acumulat în organism sunt eliminate.
Cel mai bine este ca un copil sau un adult cu această afecțiune să se adreseze unui spital specializat în acest domeniu. Este foarte important să urmați întocmai instrucțiunile medicului.
Mesaj de luat acasă
- „Bolile metabolice congenitale” sunt afecțiuni cauzate de factori genetici. Nu sunt deloc vina părinților.
- Deși aceste boli sunt rare individual, ele nu sunt atât de rare atunci când sunt luate în ansamblu.
- Dacă copilul dumneavoastră continuă să aibă întârzieri de dezvoltare, probleme de hrănire sau alte simptome neobișnuite, nu le ignorați. Solicitați imediat sfatul medicului.
- Multe dintre aceste boli pot fi bine gestionate prin diagnosticare precoce, tratament adecvat și control alimentar.
- Odată cu progresele științei medicale, este probabil ca în viitor să devină disponibile tratamente noi și mai eficiente pentru aceste boli (cum ar fi terapia genică).
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău