Hai să învățăm despre erorile congenitale ale metabolismului (MEI) în termeni simpli!

V-ați întrebat vreodată cum lucrurile pe care le mâncăm și le bem ne dau energie corpului și ne construiesc corpul? Este un proces uimitor, nu-i așa? Dar uneori, mici defecte în acest proces pot apărea încă de la naștere. Despre asta vom vorbi astăzi. Nu vă faceți griji, poate părea un subiect complicat, dar îl voi explica într-un mod simplu, pe care îl puteți înțelege.

Ce sunt așa-numitele erori congenitale ale metabolismului (MEI)?

Simplu spus, metabolismul este procesul chimic care transformă alimentele pe care le consumăm în energie și elimină deșeurile. Este ca o mică fabrică în interiorul corpului nostru. Pentru ca această fabrică să funcționeze corect, trebuie să aibă tot ce are nevoie.

Acum, erorile metabolice congenitale (MEI) , uneori numite boli metabolice moștenite, sunt un grup de afecțiuni în care procesul chimic pe care l-am menționat nu se desfășoară corect. Este ca atunci când o mașină dintr-o fabrică sau o persoană care lucrează la ea nu funcționează corect. Acest lucru se întâmplă deoarece anumite enzime , care sunt proteine ​​speciale care ajută la aceste procese chimice, nu sunt produse corect sau pentru că nu funcționează corect.

Ce tipuri de erori există?

De fapt, există sute de tipuri de erori metabolice congenitale. Adesea, aceste boli sunt numite după enzima care nu funcționează corect. Să analizăm câteva dintre cele mai frecvente tipuri:

• Tulburări de depozitare lizozomală: Imaginați-vă că organismele noastre au mici fabrici care procesează deșeurile. Uneori, în cazul bolilor numite „tulburări de depozitare lizozomală”, aceste fabrici nu funcționează corect. Apoi, deșeurile toxice care ar trebui eliminate se acumulează în organism. Este ca și cum gunoiul s-ar acumula în casă dacă mașina de gunoi nu vine. De exemplu, boli precum „sindromul Hurler”, „boala Gaucher” și „boala Tay-Sachs” se încadrează în această categorie.

• Boala urinei cauzată de sirop de arțar: Aceasta este o afecțiune în care aminoacizii, elementele constitutive de bază ale proteinelor, se acumulează în organism. Acest lucru poate deteriora sistemul nervos și poate face ca urina să miroasă a sirop de arțar. De aici provine boala și numele ei.

• Boala de stocare a glicogenului: Aceasta se întâmplă atunci când organismul nu este capabil să stocheze corect zahărul (glucoza) din alimentele pe care le consumăm. Aceasta poate duce la scăderea nivelului de zahăr din sânge.

• Boli mitocondriale:Mitocondriile sunt structuri minuscule care ajută celulele din corpul nostru să producă energie. În aceste boli, aceste mitocondrii nu funcționează corect, astfel încât celulele nu pot produce energia de care au nevoie. Acest lucru poate afecta funcția multor organe importante, cum ar fi creierul, mușchii, ficatul și rinichii.

• Tulburări peroxisomale: Acestea sunt similare cu bolile de stocare lizozomală. Aici, toxinele dăunătoare se acumulează în organism.

• Tulburări ale metabolismului metalelor: Corpurile noastre conțin cantități mici din diverse metale. Cu toate acestea, în aceste boli, unele metale se acumulează în organism și devin toxice. De exemplu, în boala Wilson, cuprul se acumulează excesiv, iar în hemocromatoză, fierul se acumulează excesiv.

• Tulburare a ciclului ureei: Aceasta apare atunci când organismul nu este capabil să elimine în mod corespunzător o substanță toxică numită amoniac, care se acumulează în sânge și provoacă probleme.

Cine este cel mai afectat de aceste afecțiuni?

Oricine poate dezvolta aceste erori metabolice congenitale (MEI). Acest lucru se datorează faptului că sunt cauzate de modificări ale genelor noastre, sau ADN-ului. Cauzele genetice care afectează fiecare tip de MEI sunt diferite. Cu toate acestea, dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune, aveți un risc puțin mai mare de a dezvolta așa ceva.

Cât de comune sunt acestea?

La nivel mondial, se estimează că aproximativ unul din 2.500 de copii născuți poate avea acest tip de defect metabolic congenital. Aceasta înseamnă că acestea nu sunt atât de rare.

Cum afectează această tulburare metabolică organismul?

Aceste afecțiuni ale IEM afectează în principal capacitatea de a utiliza în mod corespunzător următorii nutrienți pe care îi obținem din alimentele pe care le consumăm și le bem:

• Carbohidrați (amidon și zaharuri)
• Zahăr (glucoză)
• Proteină
• Grăsimi

Prin urmare, simptomele acestor boli pot afecta diverse sisteme de organe din organism. De asemenea, pot afecta creșterea, dezvoltarea intelectuală și capacitatea unui copil de a îndeplini sarcinile zilnice .

Care sunt simptomele acestui lucru?

Simptomele acestor tulburări metabolice congenitale pot varia de la o persoană la alta. Gravitatea bolii variază, de asemenea, de la o persoană la alta. Câteva simptome comune includ:

• Întârzieri în dezvoltare: Aceasta înseamnă că abilitățile intelectuale și fizice nu se dezvoltă într-un mod adecvat vârstei.
• Pierdere în greutate sau creștere în greutate.
• Nu este suficient de înalt (Probleme de creștere).
• Convulsii : Aceasta înseamnă afecțiuni asemănătoare convulsiilor.
• Lipsa poftei de mâncare .
• Letargic, constant obosit .
• Mirosuri neobișnuite din urină, transpirație sau respirație .
• Dureri abdominale, vărsături.

Nu uita, nu presupune că ai o afecțiune medicală doar pentru că ai unul sau două dintre aceste simptome. Totuși, dacă aceste simptome persistă, în special la un copil mic, este important să soliciți sfatul medicului. Unele dintre aceste afecțiuni pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate corespunzător.

Care sunt motivele pentru aceasta?

Principala cauză a acestor defecte metabolice congenitale (MEC) este o mutație genetică . Aceasta apare în stadiul embrionar, adică atunci când bebelușul se află în uter, când celulele se divid și formează altele noi.

Unele dintre genele din corpul nostru instruiesc proteinele să efectueze reacțiile chimice necesare procesului metabolic după ce mâncăm. Aceste reacții chimice sunt efectuate de proteine ​​speciale numite enzime .

Acum, în corpul unei persoane cu această afecțiune IEM, acele enzime nu primesc instrucțiunile de care au nevoie pentru a-și face treaba corect. De aceea apar aceste simptome.

Cum le recunoști pe acestea?

De cele mai multe ori, medicii identifică aceste tulburări metabolice congenitale fie înainte de nașterea bebelușului (screening prenatal), fie în timpul screeningului neonatal . În Sri Lanka, toți nou-născuții sunt testați pentru unele dintre aceste boli. La unii oameni, simptomele pot apărea chiar și după ce devin adulți, iar atunci este identificată boala.

Ce teste se fac pentru asta?

Deoarece există multe tipuri de EIM, sunt necesare diverse teste pentru a diagnostica cu precizie boala. Câteva dintre ele sunt:

• Testarea metabolică: Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge sau urină și examinarea modelelor de aminoacizi (elementele constitutive ale proteinelor), grăsimi și niveluri de glucoză (zahăr). Aceasta poate ajuta la prezicerea tipului de boală.
• Testare genetică: Aici, se prelevează o probă de sânge sau o probă de salivă din interiorul gurii și se testează pentru modificări ale genelor.
• Amniocenteza: Acesta este un test efectuat în timpul sarcinii. Se prelevează o mică probă din lichidul amniotic care înconjoară copilul în uter și se verifică pentru anomalii genetice.
• Testarea glicemiei: Aceasta se face pentru a verifica nivelul zahărului din sânge. Se face dacă aveți simptome precum oboseală frecventă, senzație de slăbiciune sau convulsii.
• Examen oftalmologic: Unele afecțiuni ale erupțiilor cutanate intermitente (EMI) pot afecta vederea, așa că se recomandă un examen oftalmologic.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru tulburările metabolice congenitale variază în funcție de tipul bolii. Principalele tratamente includ:

• Schimbări în dietă: Deoarece organismul nu poate utiliza în mod corespunzător nutrienții din anumite alimente, eliminarea acestor alimente din dietă poate ajuta la controlul simptomelor. Acesta poate fi uneori un proces pe tot parcursul vieții.
• Administrarea de medicamente:Medicul dumneavoastră vă poate prescrie anumite medicamente pentru a ajuta metabolismul să funcționeze corect. Acestea pot fi înlocuitori de enzime sau alte substanțe chimice.
• Dializă: Aceasta este o procedură care elimină toxinele din sânge. Poate fi necesară în anumite situații de urgență.
• Transplant de organe: În unele cazuri severe de EIM, poate fi necesar, de exemplu, un transplant de ficat.

Tipuri de medicamente administrate

Tipurile de medicamente administrate variază în funcție de tipul de boală. Câteva exemple sunt:

• Soluție de glucoză
• Insulină `(Insulină)`
• Benzoat de sodiu sau fenilacetat de sodiu
• Suplimente de aminoacizi
• Înlocuirea enzimelor
• Suplimente alimentare

Care sunt posibilele efecte secundare dacă nu sunt tratate?

Dacă aceste defecte metabolice congenitale nu sunt gestionate corespunzător, organismul nu poate utiliza în mod corespunzător unele componente alimentare, iar substanțele toxice se pot acumula în sânge, ducând la afecțiuni grave precum:

• Convulsii (convulsii)
• Insuficiență de organe (de exemplu, ficat, rinichi)
• Leziuni cerebrale

De aceea este atât de important să identificăm rapid aceste boli și să le tratăm corespunzător.

Cum să trăiești cu simptomele?

Când trăiești cu aceste afecțiuni ale emoției intermitente (EMI), s-ar putea să te simți uneori obosit și letargic. Când simptomele se agravează, poate fi dificil să îndeplinești sarcinile zilnice. Cel mai important lucru este să urmezi planul de tratament prescris de medicul tău. Este foarte important să consumi doar alimente potrivite pentru organismul tău și pe care le poți procesa corespunzător.

Uneori, poate fi dificil să respecți dieta medicului, mai ales dacă este o dietă foarte restrictivă. În astfel de cazuri, discută cu medicul tău sau cu un nutriționist pentru a te ajuta să te adaptezi la acest nou model alimentar.

Pot fi acestea prevenite?

De fapt, aceste malformații congenitale nu pot fi prevenite deoarece sunt cauzate de modificări genetice. Cu toate acestea, dacă intenționați să întemeiați o familie, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și, dacă este necesar , testare genetică . Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu această afecțiune genetică.

Cum va fi viața în această situație?

Nu există leac pentru aceste tulburări metabolice congenitale (MEC). Severitatea simptomelor vă va determina viitorul. Unele afecțiuni ale MEC pot fi foarte periculoase dacă în sânge se acumulează toxine pe care organismul nu le poate elimina.

Dar,Dacă boala este recunoscută din timp, tratată corespunzător și se fac schimbările necesare ale stilului de viață, majoritatea oamenilor pot duce o viață normală și fericită.

Când ar trebui să mergi la medic?

Dacă simptomele se agravează în ciuda faptului că ați urmat planul de tratament recomandat de medic, asigurați-vă că mergeți la medic. Dacă sunteți gravidă, adresați-vă medicului dumneavoastră despre screening-urile prenatale și neonatale care pot ajuta la verificarea acestor malformații congenitale la copilul dumneavoastră.

Cel mai important: Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți o convulsie, mergeți imediat la camera de gardă a celui mai apropiat spital.

Întrebări pe care să le adresați medicului/medicului dumneavoastră

Dacă descoperiți că dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră are acest tip de boală metabolică ereditară, puteți adresa medicului dumneavoastră întrebări precum:

• Ce fel de boală metabolică ereditară am eu/copilul meu?
• Cum va fi viața cu această boală?
• Ce va include planul meu de tratament?
• De ce complicații ar trebui să fiu îngrijorat în mod special?
• Cum îmi afectează acest lucru viața de zi cu zi?
• Există grupuri de sprijin unde poți întâlni alte persoane cu boli rare de acest gen?

În cele din urmă, câteva lucruri de reținut

Bine, deci hai să vă reamintim din nou de unele dintre lucrurile despre care am vorbit și pe care le considerați cele mai importante.

• Erorile metabolice congenitale (MEI) sunt afecțiuni cauzate de factori genetici care interferează cu procesul de transformare a alimentelor pe care le consumăm în energie și de eliminare a deșeurilor.
• Există sute de tipuri de boli de acest gen, fiecare cu simptome și tratamente diferite.
• Diagnosticul precoce și tratamentul adecvat sunt esențiale, deoarece acestea pot ajuta mulți oameni să trăiască o viață mai bună.
• Schimbările în dietă, medicamentele și uneori alte tratamente specifice pot ajuta la gestionarea acestor boli.
• Dacă aveți îndoieli sau întrebări, nu ezitați să discutați cu medicul dumneavoastră.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Nu uitați, nu sunteți singuri. Există medici, nutriționiști și grupuri de sprijin pentru a-i ajuta pe cei care trăiesc cu aceste afecțiuni.

Tulburări metabolice , boli genetice, enzime, digestie, boli ale copilăriei, testare genetică, metabolism