Există o problemă cu capul, gâtul sau spatele bebelușului? - Hai să vorbim despre iniencefalie

O, uneori suntem atât de triști și șocați de lucrurile pe care le auzim, nu-i așa? Mai ales când este vorba despre un nou bebeluș care vine pe lume. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, puțin sensibilă, dar de care este foarte important să fim conștienți. Numim asta Iniencefalie.

Deci, ce este Iniencefalia?

Simplu spus, iniencefalia este o afecțiune congenitală complexă . Afectează în principal capul, gâtul și coloana vertebrală a bebelușului. Bebelușii născuți cu această afecțiune pot avea un gât foarte scurt sau chiar deloc gât. De asemenea, pot avea capul îndoit pe spate și deformări ale coloanei vertebrale. Imaginați-vă cât de dificil este acest lucru. Adesea, pe lângă aceste probleme principale, pot exista unele anomalii în alte sisteme ale corpului bebelușului, cum ar fi inima și plămânii.

Cel mai adesea, bebelușii născuți cu această afecțiune mor înainte de naștere, fie în uter, fie la scurt timp după naștere. Foarte rar, un bebeluș cu o afecțiune mai puțin severă poate trăi mult timp.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Iniencefalia este de fapt o afecțiune foarte rară . Asta înseamnă că nu se întâmplă foarte des. Oamenii de știință au raportat pentru prima dată această afecțiune încă din 1836. Conform datelor actuale, se estimează că această afecțiune apare la aproximativ unu până la o sută de bebeluși din fiecare o sută de mii. Cu toate acestea, aceste estimări variază. Un alt aspect este că se spune că această afecțiune este, de asemenea, puțin mai frecventă în rândul bebelușilor de sex feminin.

Cum apare iniencefalia?

Să vedem cum apare această iniencefalie. De fapt, este un defect congenital al sistemului nervos . Medicii numesc acest lucru „defect de tub neural”. Știați că primele săptămâni după concepție sunt foarte importante? În această perioadă se formează „tubul neural”, prin care încep să se formeze creierul, măduva spinării și măduva spinării bebelușului (nervul principal care traversează măduva spinării). În mod normal, până în a treia sau a patra săptămână de sarcină, acest tub neural este complet închis, iar sistemul nervos ar trebui să se dezvolte corespunzător. Cu toate acestea, în cazul iniencefaliei, dintr-un anumit motiv, acest proces este întrerupt, iar sistemul nervos nu se dezvoltă corespunzător.

Care sunt cauzele iniencefaliei?

Este greu de spus exact ce o cauzează . Medicii cred că este o combinație de factori genetici (adică moșteniți) și de mediu. În unele cazuri, s-a constatat că anomalii cromozomiale, cum ar fi „(Monosomia X)”, „(Trisomia 13)” și „(Trisomia 18)”, sunt asociate cu aceasta.

În plus, anumiți factori de mediu din timpul sarcinii pot crește, de asemenea, acest risc. Printre aceștia se numără:

• Deficit de acid folic:Aceasta este o problemă foarte importantă. Vom vorbi despre asta mai departe.
• Consumul de alcool: Consumul de alcool în timpul sarcinii.
• Fumatul: Asta înseamnă lucruri precum fumatul de țigări.
• Diabet zaharat: Mama are diabet zaharat necontrolat.
• Obezitate: Greutatea corporală a mamei este mult mai mare decât cantitatea recomandată.
• Utilizarea anumitor medicamente: Se utilizează anumite medicamente, în special la începutul sarcinii. Exemplele includ sulfamide, anticonvulsivante, diuretice și antihistaminice.

Cel mai important lucru este că, dacă bebelușul dumneavoastră a avut un defect de tub neural într-o sarcină anterioară, riscul este puțin mai mare la următoarea sarcină.

Cum se diagnostichează iniencefalia?

Imediat după nașterea bebelușului, medicii pot diagnostica afecțiunea de iniencefalie examinând craniul și coloana vertebrală a bebelușului. Adică, își pot da seama după semnele exterioare . Dacă bebelușul supraviețuiește mult timp, medicul poate utiliza teste precum ecografia, tomografia computerizată și RMN-ul pentru a evalua mai bine afecțiunea și a decide ce tratament este disponibil.

Nu poate fi detectat acest lucru înainte de nașterea bebelușului?

Da, aceasta este o întrebare foarte importantă. Există mai multe teste care pot detecta defectele de tub neural, cum ar fi iniencefalia, chiar înainte de nașterea bebelușului, adică în timpul sarcinii . Medicul dumneavoastră vă poate recomanda aceste teste ca parte a unui control de rutină sau dacă consideră că sarcina dumneavoastră este în pericol.

• Ecografie prenatală: Aceasta este scanarea cu care suntem cu toții familiarizați. Folosește unde sonore pentru a face fotografii ale bebelușului în uter. Medicul folosește această scanare pentru a examina cu atenție capul, gâtul și coloana vertebrală a bebelușului pentru a verifica dacă există anomalii.
• Testul cu cvadrimarkeri: Acesta este un test de sânge efectuat la mamă. Acesta caută mai mulți hormoni și proteine. O proteină importantă care este analizată este alfa-fetoproteina (AFP). Această AFP este produsă de copil. Apoi trece în sângele mamei. Dacă nivelul de AFP din sângele mamei este foarte ridicat, acest lucru poate indica faptul că bebelușul ar putea avea un defect de tub neural.
• Amniocenteză:În cadrul acestui test, medicul folosește un ac subțire pentru a preleva o cantitate mică din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul. Laboratorul măsoară nivelul de AFP din acest lichid amniotic și efectuează, de asemenea, un test numit „testare cariotipică” pentru a verifica anomaliile cromozomiale. Ambele teste pot oferi o idee despre existența unei probleme a tubului neural și care este cauza acesteia.
• RMN fetal: Acesta este, de asemenea, un tip de scanare. Folosește unde radio și un câmp magnetic puternic pentru a produce imagini foarte clare și detaliate ale oaselor și țesuturilor bebelușului. Cel mai bun aspect este că o scanare RMN nu expune bebelușul la radiații.

Este foarte important să se diagnosticheze această afecțiune cât mai devreme posibil . Atunci când este diagnosticată din timp, medicii pot explica familiei starea bebelușului și pot oferi părinților sprijinul psihologic necesar. Dacă sarcina continuă, aceste anomalii pot prezenta, de asemenea, unele riscuri pentru mamă în timpul nașterii.

Care sunt tratamentele pentru iniencefalie?

De fapt, nu există un tratament specific pentru această afecțiune, Iniencefalie. Marea majoritate a bebelușilor cu această afecțiune mor fie în timpul sarcinii, fie în uter, fie în câteva ore de la naștere. Aceasta este o situație foarte tristă. Medicii și lucrătorii din domeniul sănătății oferă sprijinul necesar familiei pentru a face față acestei dureri și a o depăși.

Foarte rar, adică un număr foarte mic de bebeluși supraviețuiesc perioade lungi de timp, medicii tratează fiecare bebeluș individual, pe baza simptomelor care apar în acel moment.

Acidul folic poate preveni acest lucru?

Acesta este cel mai important lucru de care trebuie să fim cu toții conștienți . Cel mai important lucru pe care îl puteți face pentru a preveni defectele de tub neural, inclusiv anencefalia, este să luați acid folic înainte și în timpul sarcinii . Acidul folic este o vitamină B. Este esențial pentru producerea de noi celule în corpul nostru.

Cercetările au descoperit că administrarea a 400 de micrograme (mcg) de acid folic pe zi poate reduce riscul de defecte ale tubului neural cu aproximativ 70% . Este foarte important ca toate femeile aflate la vârsta fertilă să ia această cantitate în fiecare zi. Există două motive pentru aceasta:

• Multe sarcini nu sunt planificate.
• Defectele de tub neural apar în primele săptămâni de sarcină, când multe persoane nici măcar nu știu că sunt însărcinate.

Așadar, dacă așteptați un copil sau sunteți la vârsta fertilă, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră despre acidul folic. Dacă intenționați să rămâneți însărcinată, rugați-vă medicul să vă recomande o vitamină prenatală special formulată care conține acid folic.

Femeile care au avut anterior un copil cu defect de tub neural și așteaptă un alt copil pot avea nevoie de și mai mult acid folic. Centrele pentru Controlul și Prevenirea Bolilor (CDC) din SUA recomandă administrarea a 4.000 de micrograme (4 miligrame) de acid folic zilnic, începând cu o lună înainte de concepție și continuând în primele trei luni de sarcină. Cu toate acestea, nu este o idee bună să luați prea mult acid folic . Prin urmare, asigurați-vă că consultați medicul înainte de a crește aportul de acid folic.

Ce altceva se poate face pentru a reduce riscul?

Pe lângă administrarea de acid folic, există și alte lucruri pe care le puteți face pentru a reduce riscul de anencefalie:

• Evitarea anumitor medicamente despre care se știe că provoacă defecte ale tubului neural. (Discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.)
• Oprirea completă a consumului de alcool.
• Menținerea unei greutăți corporale sănătoase pentru tine.
• Dacă aveți diabet, este important să îl țineți sub control.
• Dacă fumezi, oprește-te.

Care sunt perspectivele pentru iniencefalie?

Iniencefalia este o afecțiune genetică foarte complexă. Prin urmare, rezultatul acestei afecțiuni nu este adesea foarte bun . Multe sarcini se termină cu avort spontan sau naștere de copil mort. Chiar dacă bebelușul se naște viu, există o probabilitate mare ca acesta să moară în câteva ore.

Începând cu anul 2019, doar opt bebeluși din lume au supraviețuit pe termen lung cu afecțiunea iniencefalie. Patru dintre aceștia au fost supuși unei intervenții chirurgicale, iar tratamentul a fost, se pare, un succes. Cu toate acestea, acesta este un caz foarte rar.

Cum să planifici o sarcină sănătoasă?

Dacă sunteți la vârsta fertilă, este important să luați 400 de micrograme de acid folic zilnic, chiar dacă nu încercați să rămâneți însărcinată. Deoarece aproximativ jumătate din sarcini sunt neplanificate, defectele de tub neural, inclusiv anencefalia, apar înainte ca multe persoane să știe măcar că sunt însărcinate, iar acidul folic le poate preveni.

Cele care plănuiesc o sarcină ar trebui neapărat să consulte un medic și să beneficieze de consiliere preconcepțională . În timpul acestei consultații, medicul dumneavoastră va analiza toți factorii de risc și va recomanda pașii pe care îi puteți lua pentru a avea o sarcină sănătoasă.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le ținem minte din această poveste sunt

Bine, sperăm că aveți o idee despre Iniencefalia despre care am vorbit. Deși este o afecțiune foarte rară și complexă, este foarte important să fim conștienți de ea.

Nu uitați, este foarte important ca toate femeile care așteaptă copii să primească o cantitate adecvată de acid folic înainte de a rămâne însărcinate și în primele trei luni de sarcină.

Acest lucru poate reduce semnificativ riscul de defecte de tub neural, cum ar fi iniencefalia. De asemenea, este foarte important să duceți un stil de viață sănătos, să evitați alcoolul și fumatul și să controlați afecțiuni precum diabetul. Dacă aveți întrebări sau îndoieli, asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră. Acesta vă va oferi sfaturile necesare.

Iniencefalie , defect congenital, defect de tub neural, acid folic, sarcină, defect congenital