Cunoști sindromul Koolen-de Vries? Hai să vorbim despre el!

Micuțul tău se ridică puțin mai târziu decât alți copii, vorbind sau mergând? Este normal ca părinții să se simtă puțin îngrijorați și anxioși atunci când văd astfel de lucruri. Dar nu orice întârziere este o problemă mare. Cu toate acestea, este important să fim conștienți de unele afecțiuni rare cauzate de factori genetici. De exemplu, sindromul Koolen-de Vries este o afecțiune despre care nu auzim în fiecare zi, dar merită să o cunoaștem. Haideți să vorbim despre ea simplu, într-un mod pe care îl puteți înțelege.

Ce este Sindromul Koolen-de Vries?

Simplu spus, sindromul Kuhlman-de Vries (KSdV) este o afecțiune genetică rară. Este legată de cromozomii din corpul nostru. Mai precis, este cauzată de o modificare subtilă a cromozomului nostru numărul 17. Această afecțiune poate provoca întârzieri de dezvoltare , un anumit nivel de dizabilitate intelectuală și anumite trăsături faciale specifice .

Este posibil să observați prima dată această afecțiune atunci când copilul dumneavoastră se ridică singur mai târziu decât alți copii de vârsta lui, rostește primele cuvinte mai târziu sau are nevoie de mai mult timp pentru a face primii pași. Un alt nume pentru această afecțiune este „sindromul de microdeleție 17q21.31”. Deși numele poate părea puțin complicat, haideți să aruncăm o privire mai atentă la ce înseamnă.

Important este că, deși aceste simptome pot varia de la copil la copil, o caracteristică comună a acestei afecțiuni este că acești copii sunt adesea foarte veseli și prietenoși . Acesta este un lucru foarte bun. Cu toate acestea, vor avea nevoie de ajutor și sprijin medical pe tot parcursul vieții pentru a gestiona unele simptome suplimentare.

Care sunt simptomele care pot fi observate în această afecțiune?

Deși simptomele observate la copiii cu sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS) pot varia de la o persoană la alta, există câteva caracteristici comune.

Simptome frecvent întâlnite:

• Întârzieri în dezvoltare: Acesta este un simptom major. Aceasta înseamnă că activități precum târâtul, ridicarea în șezut, mersul și vorbitul pot fi mai târzii decât la alți copii de aceeași vârstă.
• Dizabilități intelectuale ușoare până la moderate: Pot necesita puțin mai mult timp și ajutor pentru a învăța și a înțelege lucruri noi.
• Tonus muscular slab (hipotonie): Mai exact, mușchii corpului pot părea puțin relaxați și lipsiți de fermitate. Acest lucru poate îngreuna efectuarea anumitor mișcări.
• Sindromul vărsăturilor ciclice: Unii copii pot avea vărsături persistente timp de mai multe zile, fără o cauză aparentă. Acestea pot apărea din când în când.

Alte simptome pe care le pot prezenta unii copii:

Pe lângă aceste simptome principale, unii copii pot întâmpina și alte probleme.

• Dificultăți de hrănire la sugari: Pot apărea dificultăți la supt și înghițire a alimentelor, în special în timpul copilăriei.
• Anomalii ale inimii, vezicii urinare sau rinichilor: Unii copii se pot naște cu anumite defecte ale inimii, vezicii urinare sau rinichilor.
• Scolioză: O afecțiune în care coloana vertebrală se curbează într-o parte.
• Afecțiuni epileptice/ Convulsii : Pot apărea afecțiuni asemănătoare convulsiilor.
• Testicule necoborâte: O afecțiune în care testiculele copiilor de sex masculin nu coboară complet din abdomen în scrot.

Comportamentul și personalitatea copilului

Copiii cu sindrom Koolen-de Vries sunt adesea văzuți ca fiind foarte fericiți și prietenoși . Sunt foarte sociabili. Cu toate acestea, uneori pot avea și afecțiuni precum tulburarea de deficit de atenție/hiperactivitate (ADHD) sau afecțiuni neurodezvoltatoare și comportamentale, cum ar fi tulburarea din spectrul autist .

Caracteristici speciale care pot fi observate pe fața copiilor cu sindrom Koolen-de Vries

Copiii cu această afecțiune pot avea anumite trăsături faciale specifice. Dar nu uitați, doar pentru că aveți una sau două dintre aceste trăsături nu înseamnă că aveți boala. Acestea trebuie confirmate de un medic.

• O față alungită
• Frunte mare
• Un nas în formă de pară
• Pleoapă căzută (ptoză)
• Urechi mari, proeminente
• Un aspect orientat în sus al colțurilor exterioare ale ochilor
• Un pliu de piele care acoperă colțurile interioare ale ochilor (pliuri epicantale)

Aceste simptome nu apar în același mod la fiecare copil. Unii copii pot avea mai multe dintre aceste simptome, în timp ce alții pot avea mai puține.

Ce cauzează sindromul Koolen-de Vries?

Acum să vedem ce cauzează această afecțiune. Sindromul Koolen-de Vries este cauzat de o mutație sau deleție completă a genei „KANSL1” situată pe cromozomul 17.

Gândește-te, fiecare celulă din corpul nostru are cromozomi. Acești cromozomi poartă genele care determină totul, de la aspectul nostru până la trăsăturile noastre. În mod normal, avem două copii ale fiecărui cromozom, una de la mama noastră și una de la tata nostru.

De la copiii cu sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS)Majoritatea (aproximativ 95%) au o copie lipsă a genei „KANSL1” pe cromozomul 17. Aceasta se numește „microdeleție” , ceea ce înseamnă că lipsește o parte foarte mică a genei. Minoritatea rămasă are gena „KANSL1”, dar aceasta are o variație care împiedică gena să funcționeze corect.

Rolul genei `KANSL1`

Această genă „KANSL1” este foarte importantă. Deoarece produce o proteină care ajută la controlul modului în care sunt activate alte gene. Acest lucru se întâmplă prin modificarea unei substanțe numite „cromatină” . Cromatina este o combinație de proteine ​​și ADN . Aceasta este ceea ce face ca ADN-ul să fie ambalat în cromozomi. Așadar, puteți vedea cât de importantă este gena „KANSL1” pentru dezvoltarea și funcționarea corectă a diferitelor părți și sisteme din corpul nostru.

Este această afecțiune ereditară? (Moștenire)

Sindromul Cullen-de Vries (KSdV) este o afecțiune care poate fi moștenită ca „autosomal dominant” . Simplu spus, dacă un copil moștenește această variație genetică doar de la unul dintre părinți, copilul poate avea această afecțiune. Aceasta implică o singură modificare sau deleție genetică în fiecare celulă.

Totuși, nu este întotdeauna ceva moștenit de la părinți. În unele cazuri, afecțiunea poate apărea aleatoriu, de novo. Aceasta înseamnă că nimeni din familie nu a mai avut această afecțiune înainte, iar modificarea genetică poate apărea pentru prima dată în timpul dezvoltării celulelor reproducătoare ale copilului sau în primele etape ale embrionului. Prin urmare, este posibil ca un copil să o dezvolte chiar dacă nimeni din familie nu a avut această afecțiune.

Cum diagnostichează medicii această afecțiune?

Dacă bănuiți că copilul dumneavoastră are această afecțiune, primul lucru pe care îl va face un medic este să îl examineze cu atenție și să vă întrebe despre simptome. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți mai bine dezvoltarea și comportamentul copilului dumneavoastră.

Apoi, pentru a confirma definitiv această afecțiune, este necesară testarea genetică. În funcție de tipul de modificare genetică, tipul de testare efectuată poate varia.

• Microarray cromozomial: Acest test poate detecta dacă lipsește o parte a unui cromozom. Aceasta ajută la detectarea „microdeleției” despre care am vorbit anterior.
• Secvențierea genelor: Aceasta poate detecta variații subtile ale genei KANSL1 în sine.

Deoarece nu toți copiii cu sindrom Kuhlman-de Vries (KdVS) au aceleași simptome, medicii pot recomanda teste suplimentare pentru a înțelege mai bine starea copilului. De exemplu:

• Evaluarea dezvoltării: Aceasta evaluează nivelul de dezvoltare și abilitățile copilului.
• Ecocardiograma: examinează funcția și structura inimii.
• Evaluarea alimentației: Aceasta va analiza orice dificultăți legate de mâncat sau băut.
• Ecografie renală: Verifică dacă există probleme cu rinichii.
• Imagistica prin rezonanță magnetică (IRM): Realizează imagini detaliate ale organelor interne, cum ar fi creierul.
• Radiografii: Pentru a depista probleme ale oaselor, cum ar fi scolioza.

Nu este nevoie ca toată lumea să facă toate aceste teste. Medicii decid ce teste să facă în funcție de simptomele și nevoile copilului.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Koolen-de Vries?

În prezent, nu există niciun leac pentru sindromul Koolen-de Vries. Acest lucru se datorează faptului că este o afecțiune genetică. Cu toate acestea, există o varietate de tratamente și opțiuni de gestionare care pot ajuta un copil să își gestioneze simptomele, să își îmbunătățească calitatea vieții și să se dezvolte la potențialul maxim. Aceste tratamente sunt adaptate nevoilor copilului.

Terapii

Medicii recomandă adesea mai multe tipuri diferite de terapii:

• Terapie ocupațională: Aceasta ajută copilul să dezvolte abilități motorii fine (de exemplu, încheierea nasturilor, scrisul) și abilități motorii grosiere (de exemplu, alergarea și săritul) necesare pentru a îndeplini sarcinile zilnice.
• Kinetoterapie: Un kinetoterapeut ajută la întărirea mușchilor unui copil, la îmbunătățirea echilibrului și la facilitarea mișcărilor precum mersul pe jos. Acest lucru este foarte important pentru copiii cu o afecțiune numită „hipotonie”.
• Logopedie: Aceasta ajută la depășirea dificultăților de vorbire și exprimare a ideilor. Logopezii folosesc diverse metode, cum ar fi imagini, limbajul semnelor și dispozitive de vorbire.

Alte tratamente și intervenții

În funcție de simptomele copilului, pot fi necesare tratamente suplimentare:

• Medicație anticonvulsivantă: Copiilor care au convulsii trebuie să li se administreze medicamente pentru a le controla.
• Plasarea unei sonde de alimentare pentru probleme nutriționale: Copiii care au dificultăți la înghițire sau la suptul alimentelor și băuturilor pot necesita o sondă de alimentare plasată prin nas sau stomac direct în stomac pentru a le oferi nutriția necesară.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru afecțiuni precum scolioza sau testiculele necoborate.

Școlarizare și sprijin

Copiii pot avea nevoie de diferite niveluri de sprijin în ceea ce privește învățarea. Unii copii se descurcă bine în școlile obișnuite, în timp ce alții au nevoie de asistență educațională specială . Este foarte important să se creeze un mediu de învățare care să se potrivească abilităților și nevoilor copilului.

Care este speranța de viață a persoanelor cu sindromul Koolen-de Vries?

Cercetătorii nu pot spune cu siguranță care este speranța de viață a persoanelor cu această afecțiune. Deoarece este atât de rară, există încă puține studii pe termen lung asupra acesteia. Cu toate acestea, pe baza informațiilor actuale, se așteaptă, în general, ca persoanele cu această afecțiune să trăiască până la vârsta adultă .

La ce ar trebui să mă aștept dacă copilul meu are sindromul Kuhl-de Vries (KdVS)?

Viața copiilor cu sindrom Koolen-de Vries poate varia foarte mult în funcție de severitatea simptomelor. Copilul dumneavoastră poate avea nevoie să consulte diferiți medici și să meargă frecvent la clinici. Terapia și medicația pot ocupa un loc important în viața lor. De asemenea, este posibil ca unii copii cu această afecțiune să nu aibă nevoie să meargă la medici sau să primească terapie la fel de des ca alții.

Cel mai important lucru este să vă amintiți că nu sunteți singuri. Medicii și terapeuții copilului dumneavoastră vă sunt alături la fiecare pas.

Îți poți ajuta copilul să obțină sprijinul de care are nevoie la școală. Aceasta poate include cursuri specializate sau un meditator . Discutați cu profesorii copilului dumneavoastră și cu reprezentanții școlii pentru a-l ajuta să obțină resursele de care are nevoie. De exemplu, dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de vorbire, asigurați-vă că lucrează cu un logoped.

Adulții cu sindrom Kuhlman-de Vries (KSdV) întâmpină adesea dificultăți în a trăi independent. Acesta este un aspect care trebuie evaluat împreună cu îngrijitorii și medicii lor, în funcție de situația fiecărei persoane.

Când aflați că copilul dumneavoastră are sindromul Kuhlman-de Vries (KSdV), este normal să simțiți o serie de emoții, inclusiv tristețe, anxietate și poate chiar furie. Nu este ușor să gestionați aceste sentimente. Dar vreau să vă reamintesc că nu sunteți singuri. Medicii, asistentele și terapeuții copilului dumneavoastră vă vor ajuta în această călătorie. De la diagnostic la tratament, ei sunt dedicați să vă ajute să gestionați afecțiunea copilului dumneavoastră și să îl ajutați să trăiască o viață mai bună.

În final, mesajul de luat acasă

• Sindromul Koolen-de Vries este o afecțiune genetică rară. Este cauzată de o mutație a genei „KANSL1” de pe cromozomul 17.
• Întârzierile de dezvoltare, dizabilitățile intelectuale și trăsăturile faciale distinctive se numără printre principalele simptome ale acestei afecțiuni.
• Acești copii sunt adesea veseli și prietenoși .
• Deși nu există un tratament specific, există diverse tratamente și terapii pentru a gestiona simptomele și a îmbunătăți calitatea vieții .
• Identificarea timpurie și intervenția necesară sunt foarte importante pentru dezvoltarea unui copil.
• Dacă copilul dumneavoastră are această afecțiune, cel mai important lucru este să urmați sfatul medicului, să îi oferiți tratamentul terapeutic necesar și să îi oferiți multă dragoste și sprijin .
• Participarea la grupuri de sprijin pentru părinții copiilor cu aceste afecțiuni poate fi, de asemenea, o sursă importantă de încurajare. Nu ezitați niciodată să vă adresați medicilor despre întrebările și preocupările dumneavoastră.

Sperăm că aceste informații v-au ajutat să înțelegeți sindromul Koolen-de Vries.

Sindromul Cullen -De Vries, Boli genetice, Întârziere de creștere, Dizabilitate intelectuală, Gena KANSL1, Cromozomul 17, Sănătatea copilului