Să aflăm despre această afecțiune periculoasă care apare brusc în timpul unei intervenții chirurgicale: Hipertermia malignă!

Dacă dumneavoastră sau cineva cunoscut trebuie să fie supus unei intervenții chirurgicale, probabil ați auzit de cuvântul anestezie. Înseamnă că suntem adormiți în timpul operației. Dar v-ați gândit vreodată că unii oameni pot avea o reacție foarte periculoasă, chiar le pune viața în pericol, la aceste medicamente anestezice? Aceasta este o astfel de afecțiune rară, dar foarte gravă, numită hipertermie malignă . Numele poate suna puțin înfricoșător, dar dacă sunteți informați corespunzător despre aceasta, multe probleme pot fi evitate. Așadar, haideți să vorbim despre asta în detaliu astăzi.

Ce este hipertermia malignă?

Simplu spus, „hipertermia malignă” este o afecțiune genetică . Adică este cauzată de o mutație a genelor noastre. Atunci când unei persoane cu această afecțiune i se administrează anumite medicamente anestezice, organismul acesteia reacționează foarte prost. Aceasta este o urgență care poate fi chiar viața în pericol.

Cea mai bună parte este că, deși este de obicei o boală transmisă din generație în generație, există tratamente pentru aceasta . Și, dacă știi din timp despre acest risc, te poți proteja de el.

Știm că atunci când ni se administrează anestezie generală, nu simțim nimic în timpul operației. Există diverse tipuri de medicamente pentru a oferi această anestezie. Cu toate acestea, doar foarte puține dintre aceste medicamente provoacă această afecțiune numită „hipertermie malignă”. Majoritatea medicamentelor anestezice nu provoacă acest lucru.

Un alt lucru important este că, uneori, o persoană poate să nu știe că are mutația genetică ce poate cauza hipertermie malignă, deoarece este posibil să nu prezinte niciun simptom până când nu este expusă la medicamentele specifice menționate.

Cine este mai predispus să dezvolte asta?

Să vedem cine prezintă un risc mai mare de a dezvolta această afecțiune de „hipertermie malignă”.

În esență, dacă cineva din familia dumneavoastră a avut un caz anterior de „hipertermie malignă” , atunci și alți membri ai acelei familii pot fi expuși riscului. În special, dacă o rudă de gradul întâi (de exemplu, mamă, tată, frați/surori, copii) a avut această afecțiune, sunteți considerat „susceptibil”.

Prin urmare, dacă va trebui vreodată să fiți operat, este foarte important să informați anestezistul dacă s-a întâmplat ceva de genul acesta cuiva din familia dumneavoastră.

Imaginați-vă, să presupunem că familia dumneavoastră nu a avut niciodată o reacție de „hipertermie malignă” de acest gen. Cu toate acestea, persoanele cu anumite afecțiuni musculare pot prezenta, de asemenea, un risc crescut. Unele dintre aceste boli sunt:

• „Boala nucleului central”
• „Boală multiminicore”
• „Sindromul King-Denborough”
• „Tulburare STAC3”

Deși poate părea puțin complicat, este bine ca cei cu aceste afecțiuni să fie conștienți de acest lucru.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Cât de frecventă este această „hipertermie malignă”? Deși statisticile sunt puțin contradictorii, se estimează în general că această afecțiune poate apărea în aproximativ una din 100.000 de intervenții chirurgicale la adulți. În rândul copiilor, acest număr este de aproximativ una din 30.000 de intervenții chirurgicale. De asemenea, este de remarcat faptul că jumătate dintre pacienții identificați au sub 19 ani.

Însă oamenii de știință cred că persoanele predispuse la această afecțiune de „hipertermie malignă” ar putea fi mai predispuse să se regăsească în societate. Deoarece mulți oameni nu sunt expuși la medicamentele specifice care o provoacă pe tot parcursul vieții, este posibil să nici nu știe că sunt expuși riscului.

Care sunt simptomele acestui lucru?

Simptomele „hipertermiei maligne” pot varia ușor de la o persoană la alta. Acestea pot apărea în timpul intervenției chirurgicale sau în timpul recuperării după o intervenție chirurgicală. De exemplu, dacă sunteți sub anestezie și aceste simptome apar în timpul intervenției chirurgicale, nu le veți simți. Cu toate acestea, anestezistul sau asistenta medicală de anestezie sunt foarte vigilenți în această privință. Aceștia monitorizează cu mare atenție pe toți cei care sunt sub anestezie. De îndată ce observă aceste simptome, vor începe imediat tratamentul pentru „hipertermie malignă”.

Semne timpurii

Acestea sunt primele semne pe care le puteți observa:

• Creștere inexplicabilă a ritmului cardiac (tahicardie). Ritmul cardiac crește brusc.
• O creștere bruscă a cantității de dioxid de carbon expirat din organism . Aceasta poate fi tratată și cu echipamente medicale.
• Creșterea ritmului respirator (tahipnee). Începeți să respirați rapid, ca și cum ați gâfâi după aer.
• Rigiditate musculară, rigiditate („rigiditate musculară”). Mușchii din corp devin rigidi ca și cum ar fi zdrobiți de o piatră.
• Creștere bruscă a temperaturii corpului . Corpul începe să se încălzească.

Simptome care apar mai târziu

Pe măsură ce situația se agravează, este posibil să observați și simptome precum:

• Creșterea temperaturii corpului peste o febră normală .
• Urina închisă la culoare . Poate chiar deveni maro.
• Analizele de sânge arată o degradare musculară .
• Nereguli ale ritmului cardiac (aritmie). Inima bate anormal.
• Sângerare .
• Afecțiuni precum convulsiile .

De ce apare hipertermia malignă?

Acum să vedem de ce apare această afecțiune numită „hipertermie malignă”.

Persoanele cu această afecțiune au o proteină anormală în celulele musculare. Aceasta se datorează unei modificări a genelor lor, numită mutație genetică .

Simplu spus, ADN-ul nostru este ca o „carte de instrucțiuni” care conține informațiile de care celulele din corpul nostru au nevoie pentru a-și face treaba. Dacă lipsește o informație undeva în acest ADN sau dacă există o deteriorare a unui element, atunci apar boli genetice precum acestea.

Această mutație genetică nu provoacă niciun simptom în viața normală. Cu toate acestea, dacă o persoană cu această mutație este expusă la medicamentele anestezice specifice menționate mai sus – sau, foarte rar, dacă este expusă la temperaturi ridicate sau dacă efectuează exerciții fizice intense – celulele musculare încep să elibereze calciu în mod anormal.

Drept urmare, mușchii continuă să se contracte și devin încordați sau rigizi, metabolismul și temperatura corpului cresc anormal. În cele din urmă, celulele musculare mor, iar cantități mari de potasiu se acumulează în sânge. Acest lucru poate duce la simptome și complicații suplimentare.

Medicamentele anestezice pot provoca această afecțiune.

O persoană predispusă genetic la afecțiunea „hipertermie malignă” poate prezenta această reacție dacă i se administrează următoarele medicamente anestezice:

Medicamente inhalabile:

• „Halotan”
• „Desfluran”
• „Sevofluran”
• „Izofluran”

Medicamente intravenoase:

• Succinilcolină – Acesta este un relaxant muscular cu acțiune rapidă.

Cum recunoști asta?

Dacă vi se face o intervenție chirurgicală cu un anestezic periculos fără să știți că aveți o predispoziție la „hipertermie malignă”, nici dumneavoastră, nici anestezistul nu veți ști că aveți această predispoziție decât după ce apare reacția.

Totuși, atunci când dumneavoastră sau altcuiva vi se administrează anestezie, anestezistul sau asistenta vă vor monitoriza îndeaproape semnele vitale și starea de sănătate în timpul și după operație. Dacă aveți „hipertermie malignă”, o vor recunoaște după semnele vitale anormale și reacțiile menționate anterior. Adică:

• Creșterea ritmului cardiac fără motiv.
• Creștere rapidă a temperaturii corpului.
• O creștere bruscă a cantității de dioxid de carbon expirat din organism.
• Strâmtorarea musculară.

Anesteziștii sunt instruiți să recunoască aceste modificări din timp . Apoi, pot răspunde rapid la această urgență. Cu cât diagnosticul este mai rapid, cu atât se poate obține un tratament mai bun și un control mai bun al afecțiunii.

Cum știi dinainte dacă ai acest risc?

Dacă dumneavoastră sau medicul dumneavoastră credeți că ați putea fi expus riscului de hipertermie malignă, fie din cauza antecedentelor familiale, fie din alte motive, există câteva teste speciale care pot fi efectuate pentru a confirma acest lucru:

• Testul de contractură cu halotan și cafeină (CHCT) : Pentru acest test, se prelevează o mică porțiune de mușchi (biopsie musculară), iar proba de țesut este expusă la soluții de halotan și cafeină pentru a vedea dacă reacționează la un gaz anestezic.
• Testarea genetică : Aceste teste pot identifica mutații în genele din ADN numite RYR1, STAC3 și CACNA1S. Au fost identificate peste 45 de mutații care pot provoca hipertermie malignă.

Totuși, aceste teste pentru detectarea unei predispoziții la „hipertermie malignă” sunt destul de scumpe și pot fi efectuate doar în câteva laboratoare specializate. De exemplu, testul „CHCT” este disponibil doar în patru locații din Statele Unite. Prin urmare, dacă trebuie să fiți supus unei intervenții chirurgicale de urgență și o rudă apropiată a avut anterior „hipertermie malignă”, anesteziștii folosesc de obicei anestezice mai sigure în locul acelor medicamente riscante.

Care sunt tratamentele pentru asta?

Principalul tratament pentru hipertermia malignă este medicamentul dantrolen (denumirea comercială Dantrium®).

De îndată ce anesteziștii suspectează o afecțiune numită „hipertermie malignă”, administrează acest medicament „dantrolen”. În același timp, opresc administrarea medicamentului anestezic care a provocat reacția, iar chirurgul finalizează operația cât mai repede posibil.

În plus, echipa de anestezie și chirurgie tratează și alte simptome și complicații cauzate de „hipertermia malignă”. Câteva dintre aceste tratamente sunt:

• Hipertermia se tratează prin metode de răcire , cum ar fi administrarea intravenoasă de fluide reci și aplicarea de comprese cu gheață.
• Oxigenul se administrează fie printr-o mască facială, fie printr-un tub plasat în trahee.
• Dacă există o bătăi neregulate ale inimii (aritmie), se administrează medicamente pentru aceasta.

Odată ce starea dumneavoastră s-a stabilizat, veți fi ținut în unitatea de terapie intensivă (ATI) timp de cel puțin o zi, pentru observație . Echipa medicală va efectua teste suplimentare (de exemplu, analize de sânge) și va oferi tratament suplimentar, dacă este necesar.

Poate fi prevenit acest lucru?

Hipertermia malignă este puțin mai greu de prevenit, cu excepția cazului în care știți că aveți mutația genetică care o provoacă sau dacă cineva din familia dumneavoastră are această afecțiune și i-ați spus anestezistului dumneavoastră. În acest caz, anestezistul nu va utiliza acele medicamente riscante în planul dumneavoastră de anestezie.

Dar, ceea ce este trist este că, de cele mai multe ori, oamenii descoperă că sunt expuși riscului de hipertermie malignă abia după ce li se întâmplă.

Ce se întâmplă după această afecțiune? Poate fi vindecată?

Dacă simptomele „hipertermiei maligne” sunt recunoscute din timp și tratate corespunzător, este posibilă o recuperare completă . Acțiunea promptă a echipei de anestezie și chirurgie este foarte importantă în acest caz.

Totuși, trebuie să ne amintim și că uneori, chiar și cu tratament prompt, pot apărea insuficiențe multiple de organe și chiar deces.

Ce alte complicații pot apărea din cauza hipertermiei maligne?

Hipertermia malignă poate provoca complicații grave, cum ar fi:

• Leziuni musculare
• Insuficiență renală
• Insuficiență hepatică
• Sângerare
• Stop cardiac
• Convulsii
• Comă
• Moarte

Este fatal?

Dacă nu este tratată, „hipertermia malignă” este o afecțiune potențial fatală . Chiar și cu un tratament adecvat, rata mortalității raportate este între 3% și 5%. Prin urmare, acest lucru nu este ceva de luat ușor.

Când ar trebui să mă duc la medic în legătură cu asta?

Dacă vă pregătiți pentru o intervenție chirurgicală, este foarte important să le spuneți medicilor dacă cineva din familia dumneavoastră a avut anterior probleme cu anestezia .

De asemenea, dacă vi s-a diagnosticat recent o mutație genetică care provoacă hipertermie malignă la o rudă de sânge (rudă biologică) sau dacă aflați că acea persoană a dezvoltat o afecțiune numită hipertermie malignă, este foarte important să vă informați medicul și să notați acest lucru în dosarul medical.

Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le rețineți în acest articol

Hipertermia malignă este o reacție gravă, potențial letală, la anumite medicamente anestezice.

Vestea bună este că poate fi tratată și, dacă știi că ești la risc, poate fi prevenită.

Dacă este posibil, cunoașteți toate detaliile despre istoricul medical al rudelor dumneavoastră de sânge. Împărtășiți aceste informații cu medicul dumneavoastră. Deoarece „hipertermia malignă” este cauzată de o mutație genetică transmisă din generație în generație, dacă cineva din familia dumneavoastră o are, prezentați și dumneavoastră un risc mai mare.

Dacă aveți întrebări sau nelămuriri legate de operație și anestezia pe care o veți primi, nu ezitați niciodată să vă adresați medicului dumneavoastră. Acesta este acolo pentru a vă ajuta. Conștientizarea și comunicarea deschisă cu echipa medicală reprezintă cea mai bună protecție pentru dumneavoastră.

hipertermie malignă , anestezie, intervenții chirurgicale, boli genetice, antecedente familiale, complicații ale anesteziei, temperatură corporală ridicată