Vrei să afli mai multe despre sindromul Marfan? Hai să vorbim!

Ați observat vreodată că unii oameni sunt mult mai înalți decât alții, membrele, degetele etc. par a fi mai lungi decât în ​​mod normal? Sau au o formă neobișnuită a pieptului sau au probleme de vedere? Uneori, pe lângă aceste simptome, pot apărea și probleme cu inima și ochii. Asta este sindromul Marfan. Este o afecțiune genetică. Nu vă faceți griji, haideți să vorbim despre asta mai în detaliu.

Ce este sindromul Marfan? Simplu spus...

Simplu spus, sindromul Marfan este o afecțiune genetică care afectează țesutul conjunctiv din corpul nostru. Acum probabil vă întrebați ce este țesutul conjunctiv. Gândiți-vă la asta, țesutul conjunctiv este un tip special de țesut care conectează diferite părți ale corpului nostru, cum ar fi pielea, oasele, vasele de sânge și valvele cardiace, și ajută la conferirea de rezistență și flexibilitate.

La o persoană cu sindrom Marfan, acest țesut conjunctiv este puțin slab și prea elastic . Este ca o bandă de cauciuc, dar are o rezistență mai mică. Acesta este motivul pentru care această afecțiune poate afecta diferite sisteme din organism. Poate afecta în principal inima, vasele de sânge, ochii, oasele și articulațiile .

Medicii numesc aceasta o afecțiune genetică cu „expresie variabilă”. Aceasta înseamnă că nu toate persoanele afectate de boală vor avea aceleași simptome. Unele persoane vor avea foarte puține simptome, în timp ce altele vor avea câteva mai multe. Iar timpul necesar pentru apariția simptomelor poate varia de la o persoană la alta.

Sindromul Marfan este o afecțiune prezentă la naștere . Cu toate acestea, uneori simptomele devin evidente și este posibil să fiți un adult tânăr sau mai în vârstă atunci când sunteți diagnosticat. Este una dintre cele mai frecvente afecțiuni ereditare ale țesutului conjunctiv. Afectează aproximativ una din 3.000 până la 5.000 de persoane.

Care ar putea fi simptomele acestui lucru?

Sindromul Marfan are două caracteristici principale. Una este un anevrism al rădăcinii aortice (anevrism al rădăcinii aortice) . Aceasta este o umflătură sau lărgire a principalului vas de sânge care transportă sângele de la inimă la corp (aorta). Cealaltă este o dislocare a cristalinului (ectopia cristallinului) .

Aceste două caracteristici principale pot provoca simptome precum:

• Palpitațiile inimii sunt o senzație de bătăi mai rapide ale inimii și de pulsații puternice în piept.
• Simți că inima îți bătește tare și rapid.
• Durere de ochi.
• Dificultăți de respirație.
• Modificări ale vederii; de exemplu, astigmatism și miopie extremă.

Însă, deoarece sindromul Marfan poate afecta și alte părți ale corpului, pot apărea și alte simptome. De exemplu, simptomele fizice pot include:

• Fața poate părea ușor alungită și îngustă.
• Brațele, picioarele și degetele par mult mai lungi în comparație cu alte părți ale corpului.
• Dinții înghesuiți sunt dinți care sunt trași unul peste altul și par a fi stivuiți unul peste altul.
• Scolioză.
• Picioare plate.
• Slăbiciune și luxație ușoară a articulațiilor.
• Vergeturile apar pe piele chiar dacă greutatea corporală nu se modifică semnificativ.
• Un piept scufundat (pectus excavatum) sau un piept proeminent (pectus carinatum).
• Corp înalt și slab.

Care sunt complicațiile acestei afecțiuni?

Sindromul Marfan poate provoca diverse complicații care afectează inima, ochii și plămânii.

Complicațiile cardiovasculare sunt cele mai frecvente complicații ale sindromului Marfan. Acestea pot include:

• Disecție aortică: Aceasta este o ruptură în stratul interior al peretelui aortei. Aceasta este o urgență.
• Boala valvelor cardiace: Sindromul Marfan poate determina slăbirea și flexibilitatea țesutului din valvele cardiace.
• Inimă mărită: În timp, mușchiul inimii poate deveni mărit și slăbit.
• Nereguli ale bătăilor inimii (aritmie): Această afecțiune este adesea asociată cu prolapsul valvei mitrale.
• Anevrisme cerebrale: O umflare a unui punct slab într-un vas de sânge din sau din jurul creierului.

Complicațiile oculare pot include:

• Cataracta.
• Afecțiunea glaucomului.
• Dezlipirea de retină.

Modificările țesutului pulmonar asociate cu sindromul Marfan pot crește riscul de:

• Astm.
• Bronşită.
• Boala pulmonară obstructivă cronică (BPOC).
• Plăb pulmonar / pneumotorax.
• Emfizem.
• Pneumonie.

Ce cauzează sindromul Marfan?

Aceasta este cauzată de o variantă genetică . Mai exact, o modificare a unei gene – gena FBN1 – care le spune celulelor noastre să producă o proteină numită fibrilină . Această fibrilină este o componentă majoră a fibrelor elastice din țesuturile noastre conjunctive.

În majoritatea cazurilor, sindromul Marfan este o afecțiune moștenită de la unul dintre părinți . Aceasta este o moștenire autosomal dominantă.O boală ereditară. Adică, afecțiunea poate fi cauzată de moștenirea genei de la unul dintre părinți. O persoană cu sindrom Marfan are o probabilitate de 50% de a transmite boala fiecăruia dintre copiii săi.

Totuși, în aproximativ 25% din cazuri, această afecțiune poate apărea din cauza unei noi modificări genetice (pentru care nu se poate identifica nicio cauză), fără antecedente familiale.

Cum diagnostichează medicii sindromul Marfan?

Deoarece sindromul Marfan afectează multe țesuturi diferite din organism, este posibil să aveți nevoie de ajutorul unei echipe de specialiști pentru a diagnostica afecțiunea și a dezvolta un plan de tratament.

În primul rând, medicii fac următoarele lucruri:

• Întreabă-ți despre istoricul medical.
• Se va efectua un examen fizic pentru a vedea dacă există simptome tipice ale bolii.
• Întrebări despre simptomele dumneavoastră.
• Întrebați dacă cineva din familie a avut probleme de sănătate legate de sindromul Marfan.

Medicii folosesc de obicei un set de criterii numite „nosologia Ghent” pentru a diagnostica sindromul Marfan. Următoarele teste pot fi recomandate pentru a confirma diagnosticul sau a exclude alte afecțiuni similare:

• Tomografie computerizată (CT scan) `(Tomografie computerizată - CT scan)`.
• Radiografie toracică.
• Test E.C.G. „(Electrocardiogramă - ECG)”.
• Ecocardiogramă.
• Scanare RMN (imagistică prin rezonanță magnetică - RMN)

Un test genetic (acesta este un test de sânge) poate căuta modificări ale genei FBN1, care este adesea responsabilă pentru sindromul Marfan. Cu toate acestea, rezultatele acestor teste genetice nu sunt întotdeauna clare. Acest test poate căuta, de asemenea, alte afecțiuni genetice care provoacă simptome similare, cum ar fi sindromul Loeys-Dietz.

Cum se tratează sindromul Marfan?

Nu există leac pentru sindromul Marfan. Cu toate acestea, există o varietate de tratamente și metode care vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și să preveniți complicațiile. Acestea includ:

• Medicamente.
• Monitorizare medicală de rutină.
• Îndrumări privind activitatea fizică.
• Chirurgie.

Ai nevoie de un plan de tratament specific problemelor tale de sănătate.

Medicamente

Unele medicamente pot ajuta la prevenirea sau controlul complicațiilor:

• Beta-blocante: Acestea previn sau încetinesc mărirea arterelor mari. Medicii recomandă începerea acestui tratament cât mai curând posibil pentru persoanele cu sindrom Marfan. Dacă nu le puteți lua din cauza unei afecțiuni precum astmul sau din cauza efectelor secundare, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un blocant al canalelor de calciu .
• Blocante ale receptorilor de angiotensină II (BRA):Aceste medicamente pot ajuta, de asemenea, la încetinirea ratei de mărire a intestinului gros.

Dacă vi se face o intervenție chirurgicală la valva cardiacă din cauza sindromului Marfan, va trebui să luați medicamente anticoagulante pentru tot restul vieții.

Supraveghere medicală constantă

Ar trebui să fii supus în mod regulat unor controale medicale pentru următoarele probleme:

• Inima și vasele de sânge – în special dimensiunea diafragmei mari.
• Ochi.
• Sistemul osos.

În acest fel, echipa dumneavoastră medicală poate monitoriza modificările și identifica din timp orice potențiale complicații. Vă va spune cât de des ar trebui să veniți pentru aceste teste.

Această monitorizare include de obicei teste imagistice precum:

• Tomografii computerizate.
• Ecocardiograme.
• Scanări RMN.

Îndrumări privind activitatea fizică

Activitatea fizică intensă și extenuantă poate pune presiune asupra diafragmei și a altor țesuturi conjunctive afectate de sindromul Marfan. Prin urmare, ar trebui să colaborați cu un kinetoterapeut pentru a găsi exerciții și sporturi sigure, potrivite pentru dumneavoastră.

Medicii recomandă de obicei exerciții fizice de intensitate mică până la moderată, dar dacă ați suferit o intervenție chirurgicală la valva mitrală sau la rădăcinile valvelor, este posibil să fie nevoie să faceți exerciții fizice la un nivel și mai scăzut.

În general, ar trebui să evitați lucruri precum:

• Activități care implică ținerea respirației și depunerea de eforturi viguroase (manevra Valsalva).
• Sporturi de contact.
• Exerciții fizice până la epuizare.
• Exercițiile care implică menținerea unei singure poziții pentru o perioadă lungă de timp, cum ar fi plank-urile și wall sit-urile, se numesc exerciții izometrice.

Operație cardiacă

Principalele obiective ale chirurgiei cardiace pentru sindromul Marfan sunt prevenirea dilatării sau ruperii valvei aortice și tratarea problemelor valvulare. Dumneavoastră și echipa dumneavoastră medicală veți decide împreună dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală, după ce veți lua în considerare mai mulți factori.

Acestea sunt cele mai frecvente intervenții chirurgicale și proceduri efectuate pentru sindromul Marfan:

• Repararea sau înlocuirea valvei aortice.
• Repararea anevrismului aortic ascendent.
• Repararea sau înlocuirea valvei mitrale.
• Repararea endovasculară a aortei toracice.

Dacă aveți nevoie de o intervenție chirurgicală, încercați să alegeți un spital important care are experiență cu tipul de intervenție chirurgicală pe care o veți suporta. Echipa chirurgicală ar trebui să aibă, de asemenea, o bună înțelegere a sindromului Marfan.

La ce te poți aștepta când trăiești cu sindromul Marfan?

Dacă aveți sindromul Marfan, va trebui să mergeți la medic în mod regulat și să fiți conștient de propriul corp. Sindromul Marfan nu afectează pe toată lumea în același mod, așa că experiența dumneavoastră cu această afecțiune va fi unică. Echipa medicală vă va ajuta să vă adaptați la schimbările din afecțiunea dumneavoastră.

Nu uita, nu ești singur. Echipa medicală este mereu alături de tine.

Datorită creșterii cunoștințelor despre sindromul Marfan și îmbunătățirii tratamentelor medicale, persoanele cu sindrom Marfan trăiesc acum mai mult decât înainte de anii 1970. Speranța de viață a unei persoane cu sindrom Marfan este acum aproape aceeași cu cea a unei persoane fără această afecțiune. Cu toate acestea, speranța de viață a bărbaților este semnificativ mai scurtă decât cea a femeilor.

Bolile cardiovasculare rămân principala cauză de deces în sindromul Marfan. Acest lucru este valabil mai ales pentru decesele subite care apar atunci când boala nu este recunoscută. Riscul este, de asemenea, mai mare la cei care primesc un diagnostic tardiv.

Sindromul Marfan și sănătatea mintală

Există mai multe lucruri care vă pot afecta sănătatea mintală și calitatea vieții atunci când trăiți cu sindromul Marfan. De exemplu:

• Sindromul Marfan este o afecțiune cronică și necesită tratament pe tot parcursul vieții.
• Cum îți afectează această afecțiune aspectul.
• Durere cronică și oboseală.
• Restricții privind activitatea fizică (acestea afectează adesea și relațiile sociale).
• Presiunea planificării familiale.

Din această cauză, este posibil să prezentați un risc mai mare pentru lucruri precum:

• Anxietate.
• Depresie.
• Experiența agresiunii din partea altora.
• Izolare socială.

Îngrijitorii și membrii familiilor persoanelor cu sindrom Marfan sunt, de asemenea, expuși riscului de a dezvolta aceste probleme de sănătate mintală.

Sănătatea ta mintală este la fel de importantă ca sănătatea ta fizică.

Dacă te simți stresat din cauza sindromului Marfan, nu uita să ceri ajutorul unui profesionist în sănătate mintală, cum ar fi un psiholog . De asemenea, ți-ar putea fi de folos să te alături unui grup de sprijin.

Viața cu sindromul Marfan poate părea o ușă rotativă de programări, tratamente și schimbări ale stilului de viață. Dar fiecare test și fiecare programare te ajută să eviți complicațiile sindromului Marfan și să trăiești o viață cât mai sănătoasă posibil. Echipa ta medicală este alături de tine în tot acest timp. Obține sprijinul și îndrumarea lor. Dacă simți că ești copleșit de toate acestea, solicită ajutorul unui profesionist în sănătate mintală.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să vedem câteva dintre punctele cheie pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Sindromul Marfan este o afecțiune genetică., afectează țesuturile conjunctive ale corpului nostru.
• Aceasta poate afecta diverse zone, cum ar fi inima, ochii și oasele. Este foarte important să se facă controale medicale regulate .
• Deși nu există un tratament complet pentru aceasta, există tratamente bune pentru a controla simptomele și a preveni complicațiile.
• Urmați întocmai instrucțiunile medicului dumneavoastră. Luați medicamentele la timp și faceți analizele care vi s-au recomandat.
• Ar trebui să fii foarte atent când faci activități fizice. Întreabă-ți medicul sau kinetoterapeutul ce exerciții sunt potrivite pentru tine.
• Ai grijă și de sănătatea ta mintală. Nu ezita să ceri ajutor dacă ai nevoie.
• Nu ești singur, ai o echipă medicală, familie și prieteni care să te ajute.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări, nu ezitați să vă adresați medicului dumneavoastră.

Sindromul Marfan , boală genetică, țesut conjunctiv, boală de inimă, oase, ochi, fibrilină