Ce este sindromul McCune-Albright? Hai să vorbim despre asta!

Cu toții ne pasă de sănătatea copiilor noștri, nu-i așa? Uneori, este normal să ne simțim puțin speriați când observăm mici schimbări în corpul copiilor noștri la care nu ne așteptăm. Poate fi o pată maronie pe piele, o ușoară modificare a dezvoltării oaselor sau chiar ceva de genul unui copil care intră în pubertate mai devreme decât era de așteptat. Acestea nu sunt întotdeauna grave, dar uneori pot fi semne ale unei afecțiuni genetice rare. O astfel de afecțiune genetică rară, dar care merită cunoscută, despre care vom vorbi astăzi este sindromul McCune-Albright.

Ce este sindromul McCune-Albright?

Simplu spus, sindromul McCune-Albright este o afecțiune genetică. Afectează în principal oasele, pielea și sistemul endocrin al copilului, sau glandele care produc hormoni . Această afecțiune poate provoca lucruri precum cicatrizarea țesutului osos (pe care o numim „displazie fibroasă”). De asemenea, provoacă pete speciale (pigmentare) pe piele, iar unele glande care controlează creșterea devin hiperactive.

Rețineți că unii copii pot să nu fie afectați la fel de grav de această afecțiune, cu simptome foarte ușoare. Cu toate acestea, pentru alții, poate fi mai severă, uneori chiar punând viața în pericol. Așadar, este important să fiți conștienți de acest lucru.

Cine este cel mai afectat de această situație?

Sindromul McCune-Albright este rezultatul unei noi mutații genetice . Aceasta înseamnă că nu este ceva moștenit de la părinți la copii. Nu putem prezice când și cum vor apărea aceste mutații genetice. De obicei, această mutație genetică apare după concepție/fertilizare, când un copil este conceput în uterul mamei, din cauza unei erori în diviziunea și replicarea celulară.

Rețineți acest lucru: Această mutație genetică nu este cauzată de nimic ce au făcut sau nu părinții în timpul sarcinii. Așa că nu vă faceți griji pentru asta.

Cât de frecventă este această afecțiune?

De fapt, sindromul McCune-Albright este o afecțiune foarte rară. La nivel mondial, se estimează că această afecțiune apare la aproximativ una din sute de mii sau un milion de nașteri . Deci, nu este ceva ce se observă foarte des.

Cum afectează sindromul McCune-Albright organismul unui copil?

Această afecțiune poate afecta organismul unui copil în diverse moduri. În special, poate afecta creșterea oaselor și funcționarea sistemului endocrin (sistemul hormonal), ceea ce poate afecta înălțimea și greutatea copilului .

De asemenea, este posibil să observați pete maronii distincte pe pielea copilului dumneavoastră (numite „pete cafea cu lapte”). Un alt lucru important este că unii copiiPrezintă semne de pubertate la o vârstă foarte fragedă.

Dacă simțiți că, din cauza acestor simptome, copilul dumneavoastră are dificultăți în creșterea și dezvoltarea normală, este foarte important să solicitați imediat sfatul medicului. Medicul va oferi un plan de tratament specific copilului dumneavoastră și va ajuta la controlul simptomelor.

Care sunt simptomele sindromului McCune-Albright?

Simptomele acestei afecțiuni se observă în principal la nivelul oaselor, pielii și sistemului endocrin (sistemului hormonal) . Cu toate acestea, aceste simptome nu apar în același mod sau cu aceeași severitate la fiecare copil. Ele pot varia de la un copil la altul.

Simptome osoase

Principala și cea mai frecventă caracteristică osoasă a acestei afecțiuni este o afecțiune numită „displazie fibroasă”. Simplu spus, aceasta se întâmplă atunci când țesutul cicatricial crește în interiorul oaselor în loc de țesut osos sănătos. Așadar, pe măsură ce copilul crește, zonele în care se află acest țesut fibros devin slabe. Acest lucru poate duce la fracturi sau oasele pot crește neregulat și se pot deforma . În funcție de numărul de oase afectate, această „displazie fibroasă” poate fi ușoară la unele persoane și severă la altele.

Un alt aspect este că, foarte rar, adică la mai puțin de 1% dintre persoanele cu această afecțiune, această „displazie fibroasă” poate provoca leziuni/tumori osoase canceroase. Este foarte rar, dar este bine să fim conștienți de acest lucru.

Alte simptome legate de oase includ:

• Dezvoltarea asimetrică a oaselor faciale.
• Durere și disconfort osos.
• Dificultăți la mers sau mișcare (Pierderea mobilității).
• Boli care slăbesc oasele, cum ar fi „rahitismul” sau „osteomalacia”.
• Scolioză.
• Statură mică.
• Dezvoltare inegală a oaselor picioarelor (aceasta poate cauza mersul șchiopătat).

Simptome cutanate

Unii bebeluși născuți cu sindromul McCune-Albright au o pigmentare a pielii diferită de alte zone ale pielii. Aceste pete pot varia de la maro deschis la maro închis . De asemenea, au margini zimțate. Acestea se numesc pete café-au-lait. Pot apărea doar pe o parte a corpului. Pe măsură ce bebelușul crește, aceste pete pot deveni mai proeminente și pot crește la număr.

Simptome ale sistemului endocrin

Această afecțiune poate afecta sistemul endocrin al unui copil, sistemul de glande care produc hormoni. Drept urmare, copiii pot prezenta semne de pubertate la o vârstă foarte fragedă . Fetele, în special, pot începe menstruația încă de la vârsta de doi ani.Acest lucru se întâmplă deoarece chisturile din ovare produc exces de estrogen, un hormon sexual feminin. Și băieții pot prezenta aceste semne precoce ale pubertății.

Aproximativ 50% dintre persoanele cu sindrom McCune-Albright au o glandă tiroidă mărită . Atunci când glanda tiroidă se mărește, produce prea mulți hormoni tiroidieni. Această afecțiune se numește hipertiroidism. Aceasta poate provoca simptome precum bătăi rapide ale inimii, transpirații excesive, hipertensiune arterială și pierdere în greutate .

Alte simptome legate de sistemul endocrin includ:

• Producție excesivă de hormoni de creștere de către glanda pituitară. Aceasta poate provoca membre mărite, trăsături faciale rotunjite și/sau afecțiuni asemănătoare artritei (acromegalie).
• Glandele suprarenale produc prea mult cortizol, hormonul stresului. Acest lucru poate duce la o afecțiune numită sindromul Cushing, care este caracterizată prin obezitate și retard de creștere.

Care este motivul pentru aceasta?

Sindromul McCune-Albright este cauzat de o mutație a genei GNAS1. Gena GNAS1 produce proteine ​​care controlează activitatea hormonală. Așadar, atunci când există o mutație a acestei gene, o enzimă numită adenilat ciclază (de asemenea, o proteină) începe să producă prea mult hormon. Aceasta este cauza acestor simptome.

Important este că această mutație genetică apare după ce copilul este conceput în uterul mamei (mutație somatică). Adică, aceasta nu este o afecțiune moștenită de la părinți la copil. Aceasta nu se datorează vreunei culpe a mamei sau a tatălui sau a ceva ce au făcut sau nu au făcut în timpul sarcinii. De asemenea, nu există cazuri dovedite în care o persoană cu sindrom McCune-Albright să aibă un copil cu aceeași afecțiune. Motivul exact pentru această „mutație somatică” nu a fost încă descoperit. Cercetările sugerează că acestea sunt evenimente aleatorii, spontane.

Cum se diagnostichează această boală?

Sindromul McCune-Albright este de obicei diagnosticat în copilăria timpurie. Un medic va examina copilul și va căuta anomalii ale sistemului endocrin, leziuni cutanate precum „pete cafea cu lapte” și „displazie fibroasă”. Diagnosticul se pune adesea după ce se observă semne de pubertate precoce sau dezvoltare osoasă anormală .

Ce fel de teste se fac pentru asta?

Testele pentru diagnosticarea acestei boli includ:

• Analize de sânge: Verifică funcționarea sistemului endocrin (sistem hormonal).
• Testare genetică:Identificați mutația genetică care vă provoacă simptomele. Aceasta implică, de obicei, prelevarea unei mici mostre (biopsie) de piele sau alt țesut și testarea acesteia.
• Teste imagistice: Teste precum radiografiile sunt efectuate pentru a verifica creșterea osoasă.

Cum se tratează?

Tratamentul pentru sindromul McCune-Albright variază de la persoană la persoană. Nu există un leac pentru această afecțiune. Scopul principal al tratamentului este de a reduce și controla simptomele.

Următoarele pot fi efectuate ca tratament:

• Medicamentele pentru tulburările de creștere osoasă, cum ar fi bifosfonații, reduc riscul de fracturi.
• Medicamente pentru controlul pubertății precoce, de exemplu, inhibitori de aromatază.
• Medicamente pentru afecțiunea „hipertiroidism”, de exemplu „antitiroidiene”.
• Kinetoterapia și terapia ocupațională sunt disponibile pentru problemele de mobilitate.
• Intervenție chirurgicală pentru probleme de creștere osoasă, în special displazie fibroasă.

Pot reduce riscul ca și copilul meu să dezvolte această afecțiune?

După cum am discutat anterior, sindromul McCune-Albright este cauzat de o nouă mutație genetică. Prin urmare, nu putem face nimic pentru a preveni apariția acestuia.

Dacă așteptați un copil, este o idee bună să discutați cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică pentru a afla dacă sunteți expusă riscului de a dezvolta alte afecțiuni genetice. Cu toate acestea, această afecțiune anume, sindromul McCune-Albright, nu este ceva ce poate fi prevenit din timp.

Dacă copilul meu are această afecțiune, la ce ar trebui să mă aștept?

Prognosticul pentru copilul dumneavoastră depinde de severitatea bolii. Cu toate acestea, majoritatea oamenilor duc o viață normală. Echipa medicală vă va ajuta să găsiți cel mai bun tratament pentru a ameliora simptomele copilului dumneavoastră și a minimiza disconfortul acestuia.

Copilul dumneavoastră poate fi puțin mai scund decât alții de vârsta sa, deoarece cartilajele de creștere se închid devreme din cauza pubertății timpurii. Cu toate acestea, dacă afecțiunea este diagnosticată și tratată din timp, există șanse mari ca aceste modificări ale pubertății să fie întârziate.

Este foarte important să urmăriți etapele de dezvoltare ale copilului dumneavoastră, astfel încât să vă asigurați că acesta se dezvoltă corespunzător.

Există un risc foarte mic de a dezvolta cancer din cauza acestei boli, așa că este esențial să vă duceți copilul la controale medicale regulate.

În special, femeile cu sindrom McCune-Albright prezintă un risc crescut de a dezvolta cancer la sân la o vârstă mai fragedă decât în ​​mod normal, așa că este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru și să faceți testele recomandate.

La ce oră ar trebui să mă duc la medic?

Dacă copilul dumneavoastră prezintă simptome ale sindromului McCune-Albright, consultați un medic. De exemplu:

• Neliniște frecventă, hiperactivitate, izbucniri bruște de furie și insomnie (acestea pot fi simptome ale hipertiroidismului).
• Modificări ale formei oaselor din cauza anomaliilor de creștere a oaselor.
• Dificultăți la mers.
• Menstruația începe la o vârstă foarte fragedă.
• Durere severă în oase.

Urgență! Dacă suspectați că copilul dumneavoastră are o fractură osoasă (de exemplu, durere, umflare, incapacitate de a se mișca sau de a suporta greutatea, vânătăi), mergeți imediat la camera de gardă.

Ce întrebări ar trebui să-i pui medicului?

Odată ce știi că copilul tău are această afecțiune, ar putea fi util să-i pui medicului întrebări precum:

• Are nevoie copilul meu de medicamente pentru a-și reduce simptomele?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală pentru displazie fibroasă?
• Există efecte secundare ale medicamentelor administrate copilului meu pentru a controla simptomele?

Aflarea că un copil are o afecțiune genetică rară poate fi copleșitoare pentru proaspeții părinți. Dar nu uitați, diagnosticul și tratamentul precoce pot ajuta copilul să facă față simptomelor. De asemenea, medicul vă poate sugera să consultați un consilier genetic, specialist în genetică. Acesta vă poate ajuta să înțelegeți mai bine diagnosticul și să vă ofere sprijinul emoțional de care aveți nevoie. De asemenea, vă poate îndruma cu privire la pașii pe care îi puteți face pentru a vă ajuta copilul să ducă o viață sănătoasă și împlinită.

Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Sindromul McCune-Albright este o afecțiune genetică rară, dar potențial gravă.

• Aceasta afectează oasele, pielea și sistemul hormonal .
• Principalele simptome sunt „displazia fibroasă” (țesut cicatricial în oase), „pete café-au-lait” (pete maronii pe piele) și pubertatea precoce.
• Aceasta nu este o moștenire de la părinți; este o mutație genetică recentă.
• Deși nu există un tratament complet, există tratamente bune pentru a controla simptomele.
• Diagnosticul și tratamentul precoce, precum și monitorizarea medicală regulată, sunt foarte importante.
• Nu ești singur; cere sprijin de la medici și consilieri genetici.

Sper că aceste informații te-au ajutat să înțelegi mai bine această afecțiune. Nu uita, dacă ai vreo îndoială, nu ezita niciodată să consulți un medic.

Sindromul McCune -Albright, boli genetice, boli osoase, displazie fibroasă, pete cutanate, pete café-au-lait, probleme hormonale, pubertate precoce, displazie fibroasă, pete café-au-lait, sistem endocrin