Ochii bebelușului tău sunt mici? Sau nu sunt încă formați? (Microftalmie și Anoftalmie) Hai să vorbim despre asta.

Poate ați observat că unii bebeluși se nasc cu un anumit tip de anomalie oculară. Uneori, unul sau ambii ochi sunt mai mici decât în ​​mod normal sau, în cazuri rare, ochii pot să nu fie poziționați corect. Este normal ca un părinte să se simtă foarte îngrijorat atunci când observă aceste afecțiuni. Așadar, astăzi vom vorbi despre aceste afecțiuni numite „(Microftalmie)” și „(Anoftalmie)”.

Ce sunt „(Microftalmia)” și „(Anoftalmia)”?

Simplu spus, ambele afecțiuni sunt congenitale (prezente la naștere). Aceasta înseamnă că apar din cauza unei probleme de dezvoltare a ochilor în timp ce bebelușul este încă în uter. Unii oameni numesc acestea și „defecte congenitale ale ochilor”.

Microftalmie: Aceasta se întâmplă atunci când unul sau ambii ochi ai bebelușului nu se dezvoltă corect, ceea ce îi face mai mici decât în ​​mod normal. Părțile din interiorul ochiului pot fi, de asemenea, deformate din cauza dezvoltării necorespunzătoare.

• Dacă afectează ambele părți („Microftalmie bilaterală”): Aceasta înseamnă că această afecțiune afectează ambii ochi.
• Dacă afectează doar o parte („microftalmie unilaterală”): Aceasta înseamnă că această afecțiune afectează doar un ochi.

Unii oameni numesc acest lucru și „sindromul ochiului mic”.

„(Anoftalmie)”: Aceasta se întâmplă atunci când unul sau ambii ochi ai bebelușului nu se dezvoltă deloc . Aceasta înseamnă că ochii nu sunt formați.

• Dacă afectează ambele părți („Anoftalmie bilaterală”): Ambii ochi nu sunt la locul lor.
• Dacă afectează doar o parte („anoftalmie unilaterală”): Un ochi nu este la locul lui.

Cât de frecvente sunt aceste afecțiuni?

Acestea sunt de fapt afecțiuni destul de rare. Conform unor rapoarte, chiar și într-o țară precum America, aceste afecțiuni (anoftalmie și microftalmie) apar la aproximativ unul din 5.200 de bebeluși născuți în fiecare an. Unele rapoarte spun chiar că este vorba de unul din 10.000. Asta înseamnă că nu fiecare bebeluș dezvoltă această afecțiune.

Care sunt simptomele acestor afecțiuni?

Când un medic examinează copilul cu atenție după naștere, în special când examinează ochii, poate spune dacă această afecțiune este prezentă sau nu.

Principalul lucru este reducerea vederii sau pierderea completă a vederii . Pe lângă aceste afecțiuni oculare, pot apărea și alte boli oculare și alte probleme de sănătate.

Alte probleme oculare posibile includ:

• Cataractă: În această afecțiune, o substanță asemănătoare unui nor se formează pe cristalinul din interiorul ochiului, provocând vedere încețoșată și pierderea vederii culorilor.
• Colobomul: Aceasta este o pierdere de țesut în interiorul ochiului. Cel mai adesea, aceasta apare la nivelul irisului, partea colorată a ochiului. O persoană cu colobom poate avea o pupilă cu formă anormală din cauza unei tăieturi în iris.
• Microcornee: Aceasta este o afecțiune în care corneea, partea transparentă a părții frontale a ochiului, este foarte mică. Dacă aveți această afecțiune, corneea dumneavoastră nu va ajunge nici măcar la 10 milimetri în diametru, chiar dacă sunteți adult.
• Detașarea de retină: Aceasta este o afecțiune gravă care poate duce la orbire. Retina, stratul de țesut din spatele ochiului care ne ajută să vedem, se separă de țesutul de susținere. Retina este cea care trimite semnale către creier despre ceea ce vedem.
• Pleoapa căzută („ptoză” sau „pseudoptoză”): „(Ptoza)” este atunci când pleoapa coboară. Este legată de mușchi și nervi. „(Pseudoptoza)” poate arăta similar cu „(ptoza)”, deoarece pleoapa cade și ea. Cu toate acestea, nu este cauzată de nervi sau mușchi, ci de faptul că globul ocular nu se dezvoltă corect.

Care sunt cauzele `(Microftalmiei)` și `(Anoftalmiei)`?

Cercetătorii încă nu știu exact ce cauzează aceste afecțiuni. Unii bebeluși se nasc cu aceste afecțiuni din cauza unor modificări genetice. Cercetătorii cred că modificările genelor și cromozomilor, împreună cu factorii de mediu, pot provoca aceste afecțiuni, care sunt prezente la naștere.

Există și alți factori care pot afecta aceste afecțiuni oculare:

• Utilizarea anumitor medicamente în timpul sarcinii: De exemplu, izotretinoina (cunoscută și sub numele de Accutane®) pentru acnee sau talidomida pentru cancer și anumite boli de piele.
• Expunerea la raze X sau alte radiații în timpul sarcinii.
• Expunerea la substanțe chimice în timpul sarcinii: De exemplu, unele medicamente și pesticide.
• Expunerea la anumite infecții în timpul sarcinii: De exemplu, infecții precum rujeola germană („rubeola”) și toxoplasmoza.
• Deficit de vitamina A la mamă.

Important este că, deși există aceste motive, nu toată lumea va experimenta aceste afecțiuni. De asemenea, aceste afecțiuni pot apărea fără niciunul dintre aceste motive.

Cum diagnostichează medicii aceste afecțiuni?

În cazul unui nou-născut, un medic poate diagnostica aceste afecțiuni examinând bebelușul. Cu toate acestea, există modalități de a diagnostica aceste afecțiuni și în timpul sarcinii .

Testele care pot detecta aceste afecțiuni înainte de nașterea bebelușului sunt:

• Ecografie: Aceasta utilizează unde sonore de înaltă frecvență pentru a crea imagini. Cu toate acestea, o ecografie efectuată în timp ce bebelușul este încă în uter poate să nu detecteze întotdeauna afecțiunea.
• RMN fetal:„(RMN)” este prescurtarea de la „Imagistica prin Rezonanță Magnetică”. Acesta este un test imagistic specializat. Poate fi util în identificarea potențialelor complicații și probleme care pot apărea în timpul nașterii unui copil.
• Testare genetică: De exemplu, teste precum testul de screening Quad marker. Screening-ul Quad este un test de sânge efectuat între 15 și 20 de săptămâni de sarcină. Acesta poate oferi informații despre afecțiunile genetice ale bebelușului.

Care sunt tratamentele pentru „(Microftalmie)” și „(Anoftalmie)”?

Din păcate, știința medicală nu are în prezent nicio modalitate de a oferi bebelușilor născuți cu aceste afecțiuni un ochi nou. Cu toate acestea, există tratamente care îi pot ajuta să trăiască cu aceste afecțiuni.

• Conformatori: Acestea sunt dispozitive care se plasează în orbită. Acestea ajută la dezvoltarea normală a orbitei și a părților faciale. Pe măsură ce fața bebelușului crește, aceste dispozitive vor trebui să fie mai mari.
• Proteze oculare: Acestea sunt ochi artificiali plasați în orbite goale. De asemenea, ajută la creșterea orbitelor și a feței. De asemenea, ajută la rezolvarea problemelor de aspect.
• Intervenție chirurgicală: Intervenția chirurgicală poate fi necesară pentru a trata afecțiuni precum cataracta, colobomul sau pentru a potrivi corect conformerii.
• Servicii care ajută copilul și familia să facă față pierderii vederii sau orbirii: Acestea includ profesori care predau copiilor cu deficiențe de vedere, terapeuți pentru deficiențe de vedere și specialiști în deficiențe de vedere. Aceste servicii de intervenție timpurie ajută copilul să învețe să meargă, să vorbească și să interacționeze cu ceilalți. De asemenea, ajută familia să colaboreze pentru a îmbunătăți viața copilului.
• Ochelari sau lentile de contact: Uneori, ochiul cu microftalmie poate avea probleme de vedere. În astfel de cazuri, pot fi necesare lentile corective pentru a trata afecțiuni precum ambliopia (cunoscută și sub numele de ochi leneș). Dacă aveți vedere doar la un singur ochi , este important să purtați ochelari de protecție . În funcție de părțile ochiului afectate de microftalmie, este posibil să puteți vedea clar cu lentile corective.

Cum pot reduce acest risc?

Nu există nicio modalitate de a elimina complet riscul de microftalmie și anoftalmie. Cu toate acestea, există lucruri pe care le puteți face pentru a vă face sarcina mai sigură :

• Consultați un medic înainte de a rămâne însărcinată: Lucrați împreună pentru a rămâne cât mai sănătoși posibil înainte de a rămâne însărcinată și în timpul sarcinii. În timpul acestei conversații, puteți discuta și despre vaccinurile pe care trebuie să le faceți înainte de a rămâne însărcinată.
• Începeți și continuați îngrijirea prenatală devreme și în mod corespunzător: Nu ratați programările la medic, chiar dacă vă simțiți bine.
• Discutați cu medicul dumneavoastră despre medicamentele și alte produse pe care le luați: Asigurați-vă că sunt sigure pentru o sarcină sănătoasă. Aceasta include orice medicamente prescrise de medicul dumneavoastră, precum și orice vitamine sau suplimente pe care le luați. Dacă luați izotretinoină sau talidomidă, asigurați-vă că îi spuneți medicului dumneavoastră .
• După ce a discutat despre istoricul dumneavoastră medical și despre antecedentele medicale familiale, medicul dumneavoastră vă poate sugera testarea genetică înainte de a rămâne însărcinată.
• Stai departe de substanțele chimice nocive.

Dacă am „(Microftalmie)” sau „(Anoftalmie)”, la ce ar trebui să mă aștept?

Nu există un leac complet pentru afecțiunile „(Microftalmie)” și „(Anoftalmie). Important este cum să gestionăm și să trăim cu aceste afecțiuni și cu celelalte probleme care pot apărea odată cu ele.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți „(Microftalmie)” sau „(Anoftalmie)”, este foarte important să solicitați ajutorul unei echipe medicale specializate . Pe lângă un medic pediatru generalist sau internist, o persoană cu aceste afecțiuni va avea nevoie adesea de serviciile:

• Oftalmolog: Un medic care diagnostichează și tratează bolile oculare și problemele de vedere.
• Ocularist: O persoană care poate fabrica și monta dispozitive precum ochi artificiali și conformere.
• Chirurg oculoplastic: Un chirurg care a primit o pregătire specială în ochi, orbite și oase care îi alcătuiesc.

Este o idee bună să îi includeți pe toți aceștia în echipa medicală (sau a copilului dumneavoastră), precum și pe specialiști care vă pot ajuta cu alte nevoi.

Ce alte afecțiuni pot fi asociate cu „(Microftalmie)” și „(Anoftalmie)”?

Microftalmia și anoftalmia pot apărea împreună cu alte afecțiuni medicale prezente la naștere. De exemplu, deformări ale membrelor (cum ar fi polidactilia), deformări faciale și orale (cum ar fi labiopalatoschizis) și dificultăți intelectuale.

De asemenea, afecțiuni numite „(Anoftalmie)” și „(Microftalmie)” pot apărea ca parte a anumitor sindroame congenitale. Câteva exemple sunt:

• „(Sindromul Aicardi)”:Aceasta este o boală foarte rară. Poate cauza pierderea anumitor părți ale corpului la naștere. Persoanele cu această afecțiune pot avea probleme de sănătate pe tot parcursul vieții, cum ar fi convulsii și întârzieri în dezvoltare.
• Sindromul CHARGE: Aceasta este, de asemenea, o boală rară. Afectează multe părți ale corpului, inclusiv ochii și inima.
• Sindromul anoftalmiei SOX2: Pe lângă lipsa ochilor sau faptul că au ochi mici, persoanele cu acest sindrom pot avea convulsii și probleme cerebrale.
• Sindromul microftalmiei Lenz: Pe lângă ochii mici, persoanele cu acest sindrom pot prezenta mișcări oculare necontrolate, probleme de învățare și probleme cu sistemul osos și sistemul urinar.

Când ești însărcinată, s-ar putea să te simți foarte anxioasă când afli că bebelușul tău ar putea avea fie „(Microftalmie)”, fie „(Anoftalmie)”. Acest lucru este normal. Discuția cu echipa medicală te poate ajuta să dezvolți strategii pentru a gestiona aceste afecțiuni. Există „servicii de intervenție timpurie” pentru a-ți ajuta copilul să învețe și există chiar și „grupuri de sprijin” pentru a ajuta familia și copilul să reușească.

Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, haideți să rezumăm câteva dintre lucrurile pe care trebuie să le rețineți din ceea ce am discutat:

• Microftalmia este atunci când unul sau ambii ochi sunt mai mici decât în ​​mod normal. Anoftalmia este atunci când unul sau ambii ochi sunt absenți. Acestea sunt afecțiuni prezente la naștere .
• Deși cauza exactă a acestui fapt nu este cunoscută, factorii genetici și de mediu ar putea juca un rol.
• Acestea pot fi detectate din timp prin teste precum ecografia și RMN-ul fetal în timpul sarcinii.
• Deși ochii noi nu pot fi înlocuiți, putem ajuta oamenii să trăiască bine cu aceste afecțiuni prin intermediul „conformerilor”, „ochilor protetici”, intervențiilor chirurgicale și serviciilor de asistență specializate .
• Menținerea sănătății în timpul sarcinii și respectarea sfaturilor medicale pot ajuta la reducerea într-o oarecare măsură a riscului acestor afecțiuni.
• Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți această afecțiune, nu intrați în panică . Cu sprijinul unei echipe medicale specializate, dragostea familiei și o îngrijire adecvată, copilul dumneavoastră poate trăi o viață bună.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți alte întrebări, discutați cu medicul dumneavoastră.

microftalmie , anoftalmie, afecțiuni oculare congenitale, ochi mici, ochi absenți, malformații congenitale, oftalmologie pediatrică