Copilul dumneavoastră are aceste simptome? Haideți să aflăm mai multe despre sindromul Morquio!

Ați observat recent anomalii în dezvoltarea micuțului dumneavoastră sau modificări ale oaselor sale? Uneori, s-ar putea să fiți îngrijorați pentru că nu vă puteți da seama ce sunt acestea. Astăzi vom vorbi despre o astfel de afecțiune medicală rară, dar foarte importantă. Este vorba despre o afecțiune numită sindromul Morquio.

Ce este sindromul Morquio? Să-l înțelegem simplu!

Bine, haideți să vedem ce este sindromul Morquio. Se mai numește și mucopolizaharidoză IV (MPS IV). Simplu spus, este o afecțiune genetică care afectează dezvoltarea oaselor noastre, iar simptomele cresc treptat în timp. „Genetic” înseamnă că este ceva ce moștenim de la părinți.

Principalul motiv pentru această afecțiune este că organismul nostru nu poate descompune corect moleculele mari de zahăr numite glicozaminoglicani (GAG) (cunoscute anterior sub numele de mucopolisaharide). Acest lucru se întâmplă deoarece organismul nu are suficiente enzime pentru a-și îndeplini sarcinile. Gândiți-vă la aceste enzime ca la niște mici lucrători din corpul nostru care fac toată munca. Dacă acestea lipsesc, unele lucruri nu vor funcționa corect.

Care sunt principalele tipuri de sindrom Morquio?

Există două tipuri principale de sindrom Morquio. Deși simptomele ambelor tipuri sunt în mare parte similare, factorii genetici care le provoacă sunt diferiți.

• Tipul A: Aceasta este cauzată de o deficiență a enzimei N-acetil-galactozamină-6-sulfatază (GALNS).
• Tipul B: Aceasta este cauzată de o deficiență a enzimei beta-galactozidază (GLB1).

Întrucât tratamentul pentru ambele tipuri poate fi diferit, este foarte important să identificați exact ce tip aveți.

Cât de frecventă este această afecțiune?

Sindromul Morquio este de fapt o afecțiune relativ rară. Într-o țară precum Statele Unite, statisticile arată că afectează aproximativ una din 200.000 până la 300.000 de persoane. Dintre acestea, 95% sunt raportate ca fiind cazuri de sindrom Morquio de tip A.

Care sunt simptomele sindromului Morquio?

Simptomele sindromului Morquio încep de obicei să apară în perioada de sugar și copilărie timpurie. Aceste simptome tind să crească treptat în timp. Aceste simptome afectează în principal scheletul. Să vedem care sunt acestea:

• Trăsăturile faciale devin puțin aspre.
• Articulații flexibile.
• Anomalii în dezvoltarea coloanei vertebrale, a pieptului, a coastelor, a șoldurilor și a încheieturilor mâinilor. Probabil ați văzut câțiva copii cu o anumită curbură a coloanei vertebrale. Lucruri de genul acesta.
• Genunchii în valgum (genu valgum). Se pare că genunchii sunt îndoiți spre interior.
• Vertebrele cervicale nu sunt poziționate corect. Aceasta se numește anomalie a procesului odontoid.
• Statură mică. Adică, o înălțime care nu este potrivită pentru vârsta cuiva.
• Scolioză sau cifoză.

Pe lângă schelet, această afecțiune poate afecta și alte părți ale corpului. Printre simptome se numără:

• Vedere încețoșată și vedere scăzută. Uneori, partea albă a ochiului, cum ar fi irisul, poate apărea încețoșată.
• Probleme dentare cauzate de subțierea smalțului dentar.
• Ficat mărit (hepatomegalie).
• Pierderea auzului și infecții frecvente ale urechii.
• Apariția herniilor.
• Durere în zonele în care există anomalii de creștere osoasă.
• Sforăitul și apneea în somn.
• Infecții frecvente ale tractului respirator superior.

Cel mai important lucru de reținut este că sindromul Morquio nu afectează inteligența unui copil.

Totuși, unele simptome grave ale acestei afecțiuni pot pune viața în pericol. Acestea includ:

• Obstrucția căilor respiratorii.
• Comprimarea măduvei spinării poate provoca afecțiuni precum paralizia.
• Anomalii ale valvelor cardiace.

Ce cauzează sindromul Morquio?

Sindromul Morquio este, de asemenea, cauzat de o cauză genetică. Această afecțiune apare atunci când un copil moștenește două mutații genetice (adică de la mamă și tată) fie la gena GALNS (tipul A), despre care am discutat anterior, fie la gena GLB1 (tipul B).

Aceste gene produc enzimele care descompun moleculele de zahăr numite glicozaminoglicani (GAG) pe care le-am menționat anterior. Atunci când există o mutație a genelor, aceste enzime nu primesc instrucțiunile de care au nevoie pentru a funcționa corect. Adică, activitatea lor este redusă considerabil sau dispar cu totul.

Ce se întâmplă apoi? Acele molecule de zahăr (GAG) încep să se acumuleze în locuri din interiorul celulelor numite lizozomi. Lizozomii sunt ca niște locuri din interiorul celulelor unde substanțele nedorite sunt descompuse și reciclate. Acesta este motivul pentru care sindromul Morquio este numit și o tulburare de depozitare lizozomală .

Deși această acumulare de molecule de zahăr afectează diverse țesuturi și organe, ea afectează cel mai frecvent oasele. Acesta este motivul pentru care simptomele se observă în principal la nivelul oaselor.

Pe cine poate afecta această afecțiune?

Sindromul Morquio este o afecțiune genetică ce poate afecta pe oricine. Se transmite prin moștenire autosomal recesivă numai dacă gena afectată este moștenită de la ambii părinți.Aceasta înseamnă că, pentru ca un copil să aibă această afecțiune, ambii părinți trebuie să fie purtători ai acestei gene. Cu toate acestea, chiar dacă sunt purtători, părinții nu vor prezenta aceste simptome.

Cum se diagnostichează sindromul Morquio?

Afecțiunea este de obicei diagnosticată atunci când simptomele devin evidente, adică în copilăria timpurie. Medicul copilului dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic și poate solicita o radiografie pentru a examina oasele. În plus, medicul poate solicita și alte câteva teste:

• Test de urină: Acesta verifică dacă există niveluri crescute de glicozaminoglicani în urina copilului.
• Analiză de sânge: Aceasta poate identifica gena care cauzează simptomele și poate vedea cum funcționează enzima relevantă în organism.

Care sunt tratamentele pentru sindromul Morquio?

Din păcate, nu există niciun leac pentru sindromul Morquio. Cu toate acestea, există o varietate de tratamente care pot ajuta la controlul simptomelor și la ușurarea vieții copilului. Printre acestea se numără:

• Înlocuirea corneei - keratoplastie penetrantă.
• Terapia de substituție enzimatică (ERT) pentru sindromul Morquio tip A. Aceasta implică administrarea externă a enzimei deficitare.
• Kinetoterapie: Aceasta ajută la îmbunătățirea mobilității copilului.
• Intervenție chirurgicală: Se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru a elibera oasele comprimate, a stabiliza vertebrele și măduva spinării la nivelul gâtului și a îndepărta amigdalele și vegetațiile adenoide pentru a deschide căile respiratorii.
• Utilizarea unui scaun cu rotile sau a altor dispozitive de mobilitate asistată.
• Utilizarea aparatelor auditive sau a tuburilor de ventilație.

La ce mă pot aștepta dacă copilul meu are sindromul Morquio?

Simptomele sindromului Morquio pot să nu fie severe la început. Cu toate acestea, ar trebui să vă așteptați ca simptomele să crească treptat pe măsură ce copilul dumneavoastră crește. Dar nu vă faceți griji, tratamentul poate ajuta copilul dumneavoastră să se simtă mai confortabil și poate preveni consecințe grave, care pot pune viața în pericol.

Care este durata medie de viață a unei persoane cu sindromul Morquio?

Aceasta este o întrebare foarte dificil de răspuns. Speranța de viață a unei persoane cu sindromul Morquio variază în funcție de severitatea bolii.Furnizorul de servicii medicale al copilului dumneavoastră vă va explica acest lucru în funcție de afecțiunea acestuia. Simptomele precum dificultățile de respirație și compresia măduvei spinării sunt principalii factori care pot duce la deces prematur.

Copiii cu simptome severe pot trăi până la adolescență. Cei cu simptome mai puțin severe pot trăi până la vârsta mijlocie, poate chiar până la 60 de ani.

Poate fi prevenit sindromul Morquio?

Sindromul Morquio este o afecțiune genetică, deci nu există nicio modalitate de a-l preveni. Cu toate acestea, dacă dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți această afecțiune genetică sau dacă aveți nelămuriri în legătură cu aceasta înainte de a avea un copil, puteți discuta cu medicul dumneavoastră despre consiliere genetică și testare genetică. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu o afecțiune genetică.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Simptomele care afectează măduva spinării și tractul respirator sunt cele mai grave. Prin urmare, este important să acordați atenție rapidă acestor lucruri. Dacă copilul dumneavoastră are dificultăți de respirație sau dacă prezintă semne de paralizie, mergeți imediat la spital.

Acordați întotdeauna atenție simptomelor copilului dumneavoastră, în special după operație, și fiți atenți la semnele de infecție (de exemplu, durere, umflare, puroi). Dacă observați oricare dintre acestea, consultați imediat medicul.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Este o idee bună să-i adresați medicului copilului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Are nevoie copilul meu de kinetoterapie pentru a-și îmbunătăți mobilitatea?
• Va avea nevoie copilul meu de o intervenție chirurgicală pentru a corecta anomaliile de creștere a oaselor?
• Ce tip de sindrom Morquio are copilul meu?
• Va trebui copilul meu să folosească un scaun cu rotile pentru a se deplasa?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Poate fi foarte dificil să știi că un copil are o afecțiune genetică care i-ar putea scurta durata de viață. Este de înțeles. Ar trebui să-i oferiți întotdeauna copilului dumneavoastră multă dragoste și sprijin. Deoarece această afecțiune îi afectează oasele, îi poate fi dificil să meargă și să se joace cu alți copii de vârsta lor. Cu toate acestea, utilizarea dispozitivelor de mobilitate asistată îi poate oferi copilului dumneavoastră o oarecare libertate de a participa la activitățile din copilărie.

Dacă observați că copilului dumneavoastră îi lipsesc etape de dezvoltare legate de vedere sau auz, spuneți-i imediat medicului dumneavoastră. Acest lucru poate ajuta la prevenirea întârzierii copilului dumneavoastră la școală. Dacă copilul dumneavoastră prezintă semne de dificultăți de respirație sau pierdere a conștienței, mergeți imediat la spital.

A trăi cu o astfel de afecțiune este o provocare, dar sfaturile medicale adecvate, tratamentul și dragostea dumneavoastră vor fi o mare forță pentru ca micuțul dumneavoastră să trăiască cea mai bună viață posibilă.

Sindromul Morquio, MPS IV, boli genetice, dezvoltare osoasă, enzime, glicozaminoglicani, pediatrie