Hai să aflăm despre câteva probleme ale sistemului glandular al corpului tău? - Neoplazie endocrină multiplă (MEN)

Corpul nostru este ca o mașinărie uimitoare, nu-i așa? Pentru ca această mașinărie să funcționeze corect, fiecare parte trebuie să lucreze împreună și să se coordoneze corespunzător. Există un sistem foarte important în corpul nostru, numit sistemul endocrin . Glandele din acest sistem produc hormoni care controlează multe dintre activitățile din corpul nostru. Cu toate acestea, uneori acest sistem poate merge prost. Astăzi vom vorbi despre o afecțiune rară, dar foarte importantă de care trebuie să fim conștienți. Aceasta este neoplazia endocrină multiplă , cunoscută și pe scurt sub numele de „(MEN)”.

Deci, ce este acest sistem endocrin?

Simplu spus, sistemul nostru endocrin este o rețea de glande și organe din corpul nostru. Acestea sunt cele care produc substanțe chimice numite hormoni și le eliberează în fluxul sanguin. Gândiți-vă la acești hormoni ca la niște mici mesageri care transmit mesaje în interiorul corpului nostru. Aceste mesaje le spun organelor, pielii și mușchilor noștri ce să facă și când să o facă.

Există mai multe glande și organe principale care aparțin sistemului nostru endocrin:

• Hipotalamus: Acesta este situat la baza creierului nostru. Controlează multe lucruri din sistemul endocrin.
• Glanda pituitară: Această glandă mică, conectată la hipotalamus, produce hormoni care controlează multe alte glande, inclusiv glanda tiroidă, glandele suprarenale, ovarele și testiculele.
• Tiroida: Această glandă în formă de fluture, situată în partea din față a gâtului, controlează metabolismul corpului nostru, adică modul în care folosim energia din alimentele pe care le consumăm.
• Glandele paratiroide: Aceste patru glande mici, situate de obicei în apropierea glandei tiroide, controlează nivelurile de calciu și fosfor din corpul nostru.
• Glandele suprarenale: Aceste două glande, situate deasupra rinichilor, controlează metabolismul, tensiunea arterială, dezvoltarea sexuală și răspunsul la stres.
• Glanda pineală: Această glandă produce hormonul melatonină și gestionează ciclul somnului.
• Pancreas: Aici se produce insulina. Este foarte importantă pentru metabolism și controlul glicemiei. De asemenea, face parte din sistemul nostru digestiv.
• Ovarele: Aici se produc hormonii sexuali feminini estrogen, progesteron și testosteron.
• Testicule: În timp ce bărbații produc spermă, aici se produce și hormonul testosteron.

Deci, ce este neoplazia endocrină multiplă (MEN)?

Neoplazia endocrină multiplă (MEN) este o afecțiune genetică rară în care tumorile se dezvoltă în mai multe glande și țesuturi ale sistemului endocrin, despre care am discutat anterior. Uneori, aceste tumori pot deveni canceroase.

Există două tipuri principale ale acestei afecțiuni „(MEN)”:

1. Neoplazie endocrină multiplă de tip 1 (MEN tip 1): Aceasta este o afecțiune în care se dezvoltă tumori multiple în diferite glande ale sistemului endocrin. Aceasta se mai numește MEN-1 și sindrom Wermer.

2. Neoplazie endocrină multiplă de tip 2 (MEN tip 2): Aceasta este o afecțiune genetică de cancer care afectează mai multe glande. Persoanele cu MEN2 dezvoltă un tip de cancer tiroidian numit cancer medular tiroidian (MTC) . De asemenea, acestea prezintă un risc mai mare de a dezvolta tumori în alte glande ale sistemului endocrin. Aceasta se mai numește MEN-2 și sindromul Sipple.

De ce apare această situație „(MEN)”?

Ambele tipuri de „(MEN)” sunt cauzate de modificări ale genelor noastre, adică mutații . Imaginați-vă că organismul nostru are ceva asemănător unei cărți de instrucțiuni, adică gene. Dacă chiar și o literă din această carte de instrucțiuni este greșită, adică dacă o genă este mutată, unele dintre funcțiile organismului pot fi perturbate.

• (MEN tip 1) este cauzată de o mutație a genei „MEN1” . Această genă „MEN1” este o genă supresoare tumorală , adică o genă care ajută la controlul diviziunii celulare și la prevenirea formării tumorilor. Dacă această genă nu funcționează corect, unele celule pot crește necontrolat și pot forma tumori.
• (MEN tip 2) este cauzată de o mutație a genei „RET” . Această genă „RET” este o genă asociată cu dezvoltarea cancerului. Atunci când această genă suferă mutații, celulele din unele organe și glande cresc necontrolat și formează tumori.

Aceste mutații genetice pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea aleatoriu în timpul dezvoltării fetale. Dacă unul dintre părinți are MEN, există o probabilitate de aproximativ 50% ca un copil să îl dezvolte.

Hai să aflăm puțin mai multe despre tipul 1 de scleroză multiplă (MEN) (`MEN tip 1`)

Persoanele cu MEN tip 1 dezvoltă tumori în mai multe glande ale sistemului endocrin. Zonele cel mai frecvent afectate sunt:

• Glandele paratiroide: Acestea sunt cele mai frecvente.
• Tractul gastroenteropancreatic: Aceasta înseamnă că tumorile se pot forma în pancreas, stomac și alte părți ale sistemului digestiv, cum ar fi duodenul.
• Glanda pituitară.

De cele mai multe ori, nodulii care se dezvoltă în cazul MEN tip 1 sunt necanceroși (benigni) . Cu toate acestea, unii noduli pot fi canceroși (maligni).De asemenea, se poate răspândi (metastaza) în alte părți ale corpului. Glandele care au tumori eliberează de obicei prea mulți hormoni în fluxul sanguin. Acest lucru provoacă o varietate de simptome și probleme de sănătate.

Medicii au identificat peste 20 de tipuri de tumori endocrine și non-endocrine la persoanele cu MEN tip 1. Există și alte tipuri de tumori care sunt mai puțin frecvente, cum ar fi:

• Tumori neuroendocrine care se dezvoltă în timus (un ganglion limfatic din piept) și bronhii (căile respiratorii din plămâni).
• Tumorile adrenocorticale se formează în stratul exterior al glandelor suprarenale.
• Noduli de grăsime (lipoame) care se formează sub piele.
• Cancerul de sân.
• Tumori precum meningioamele și ependimoamele care pot apărea în creier sau măduva spinării.

Care sunt simptomele bolii MEN de tip 1?

Simptomele MEN tip 1 pot varia foarte mult de la o persoană la alta. Depinde de glande afectate și de cantitatea de hormoni pe care o produc. Unele persoane pot să nu prezinte niciun simptom, altele pot avea simptome ușoare, iar unele pot avea simptome severe, chiar letale. Simptomele pot varia de la o persoană la alta, chiar și în cadrul aceleiași familii, chiar și între gemeni.

Să analizăm câteva dintre principalele tipuri de noduli și simptomele asociate acestora:

• Din cauza problemelor cu glandele paratiroide (hiperparatiroidism):

90% dintre persoanele cu „(MEN tip 1)” dezvoltă această afecțiune până la vârsta de 50 de ani. În această situație, glandele paratiroide devin hiperactive.

• Simptome ușoare: dureri articulare, slăbiciune musculară, oboseală, depresie, dificultăți de concentrare, pierderea poftei de mâncare.
• Simptome severe: greață, vărsături, confuzie, uitare, sete excesivă și urinare frecventă, constipație, dureri osoase.

• Din cauza tumorilor din pancreas și din prima parte a intestinului subțire (gastrinoame):

Aproximativ 40% dintre adulții cu MEN tip 1 dezvoltă tumori numite gastrinoame. Acestea produc un hormon numit gastrină, care determină stomacul să producă prea mult acid.

• Simptome: Dureri de stomac, diaree, arsuri la stomac (reflux acid), ulcere stomacale (ulcere peptice).
• O altă tumoră observată în această categorie este insulinomul . Acesta produce insulină, care poate provoca scăderea nivelului de zahăr din sânge (hipoglicemie).
• Simptome: confuzie, tremor, transpirații, foame excesivă, neliniște, bătăi rapide ale inimii, modificări temporare ale vederii.

• Din cauza tumorilor hipofizare (prolactinoame):

Aproximativ 25% dintre persoanele cu MEN tip 1 dezvoltă tumori hipofizare. Cele mai frecvente sunt prolactinoamele, care produc hormonul prolactină .

• Simptome la femei: nereguli menstruale sau întreruperea menstruației (amenoree), dificultăți de a concepe copii, secreții lăptoase din mameloane în afara sarcinii sau alăptării (galactoree), scăderea dorinței sexuale.
• Simptome la bărbați: scăderea dorinței sexuale din cauza scăderii nivelului de testosteron, disfuncție erectilă (DE) și dificultăți de a concepe copii.
• Dacă nodulul este mare: dureri de cap, greață/vărsături, modificări ale vederii (vedere dublă, scăderea vederii laterale).

Important: Nu toată lumea va prezenta aceleași simptome. Această listă nu este exhaustivă. Există multe alte tipuri de noduli care se pot dezvolta în cazul MEN tip 1.

Să aflăm și despre tipul 2 de `(MEN)` (`MEN tip 2`)

Toate persoanele cu MEN tip 2 dezvoltă un tip de cancer tiroidian numit cancer medular tiroidian (CMT) . Acest tip de cancer se dezvoltă într-un tip special de celulă din glanda tiroidă, numită celule C. Aceste celule produc un hormon numit calcitonină. CMT se poate răspândi la ganglionii limfatici și la alte organe. Principalul tratament este îndepărtarea chirurgicală a glandei tiroide (tiroidectomie).

De asemenea, persoanele cu „(MEN tip 2)” pot prezenta una sau ambele dintre următoarele afecțiuni:

• Feocromocitom: Aceasta este o tumoră rară care se dezvoltă în partea mijlocie a uneia sau a ambelor glande suprarenale (medula suprarenală). De cele mai multe ori, acestea nu sunt canceroase. Aproximativ 10%-15% din cazuri pot deveni canceroase și se pot răspândi.
• Hiperparatiroidism: Nivelul de calciu din sânge crește din cauza producției excesive de hormon paratiroidian (PTH) de către glandele paratiroide.

Care sunt simptomele bolii MEN de tip 2?

Simptomele sunt, de asemenea, diferite. Simptomele sunt de obicei cauzate de niveluri ridicate de hormoni produși de cancer (MTC) și de unele tumori.

• Simptomele cancerului medular tiroidian (CMT):
• Un nodul în partea din față a gâtului, durere de gât, modificări ale vocii (răgușeală), tuse, dificultăți la înghițire, dificultăți de respirație.

• Simptome cauzate de feocromocitom: (apare în aproximativ 50% din cazuri)
• Simptomele apar doar atunci când aceste tumori produc prea mulți hormoni, cum ar fi adrenalina. Unele tumori nu produc hormoni și este posibil să nu prezinte niciun simptom.
• Simptome frecvente (adesea apărând și dispărând în perioade scurte): hipertensiune arterială, dureri de cap, transpirații excesive fără motiv, bătăi rapide sau neregulate ale inimii, tremor.

• Simptome cauzate de hiperparatiroidism:
• Ca și în cazul „MEN tip 1”, pot apărea simptome precum dureri articulare, slăbiciune musculară, oboseală, depresie, dificultăți de concentrare, pierderea poftei de mâncare, greață, vărsături, sete excesivă și urinare frecventă, constipație și dureri osoase.

Cine poate dezvolta această afecțiune „(MEN)”? Cât de frecventă este?

Afecțiunea „(MEN)” poate afecta în mod egal atât bărbații, cât și femeile. Vârsta la care apare afecțiunea „(MEN tip 1)” variază foarte mult. A fost diagnosticată la copii de până la 8 ani și la adulți de până la 80 de ani.

„(MEN)” este o afecțiune rară .

• „(MEN tip 1)” afectează aproximativ una din 30.000 de persoane.
• „(MEN tip 2)” afectează aproximativ una din 35.000 de persoane.

Unii cercetători consideră că numărul real de persoane cu aceste afecțiuni ar putea fi mai mare din cauza subdiagnosticului sau a diagnosticului greșit.

Cum diagnostichează medicii afecțiunea „(MEN)”? (Diagnostic)

Diagnosticarea afecțiunii „(MEN)” poate fi puțin complicată, deoarece afectează diferite glande.

• Identificarea „(MEN tip 1)”:

O persoană este de obicei diagnosticată cu MEN tip 1 dacă are cel puțin două dintre cele trei tumori endocrine majore menționate mai sus (tumori paratiroidiene, tumori pituitare și/sau tumori ale tractului gastrointestinal) sau dacă are una dintre aceste tumori și un membru al familiei are MEN tip 1.

• Teste:
• Analize de sânge: Verificarea nivelurilor ridicate ale anumitor hormoni (de exemplu, hormon paratiroidian (PTH), calciu).
• Teste imagistice: Acestea pot ajuta la identificarea zonelor cu noduli, cum ar fi o tomografie computerizată (CT) sau un RMN (imagistică prin rezonanță magnetică).
• Testarea genetică: verifică prezența unei mutații în gena „MEN1”.

• Identificarea „(MEN tip 2)”:

O persoană este diagnosticată cu MEN tip 2 dacă are cancer medular tiroidian (MTC) împreună cu feocromocitom și/sau hiperplazie sau adenom al glandelor paratiroide.

• Teste:
• Analize de sânge: Verificați nivelurile hormonale precum calcitonina (pentru carcinomul medular embrionar), hormonul paratiroidian (PTH) și catecolaminele (pentru feocromocitom).
• Teste imagistice: se utilizează „tomografia computerizată” sau „IRM”.
• Testarea genetică: verifică existența unei mutații în gena „RET”.

Care sunt tratamentele pentru „(MEN)”?

Tratamentul MEN depinde în întregime de glandele și organele endocrine afectate. De obicei, implică o echipă multidisciplinară de medici, inclusiv endocrinologi , chirurgi și oncologi .

Pot exista mai multe opțiuni de tratament:

• Medicație: Controlează simptomele și reduc efectele excesului de hormoni.
• Intervenție chirurgicală: Îndepărtarea nodulului sau a întregii glande afectate (de exemplu, glanda tiroidă).
• Terapia de substituție hormonală: Dacă o glandă endocrină este îndepărtată chirurgical, hormonii produși de aceasta sunt administrați extern.
• Tratamentul cancerului: Dacă cancerul s-a răspândit în alte zone (a metastazat), se pot face tratamente precum chimioterapia și radioterapia .

Deoarece fiecare pacient cu „(MEN)” este unic, planul de tratament care funcționează pentru fiecare este diferit. Nu vă fie teamă să discutați cu medicul dumneavoastră despre opțiunile de tratament care vi se potrivesc cel mai bine.

Poate fi „(MEN)” complet vindecat? Poate fi prevenit?

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru afecțiunea „(MEN)”. Cu toate acestea, aceasta poate fi gestionată . Medicii tratează modificările fiecărei glande prin intervenție chirurgicală sau medicație, după caz ​​la momentul respectiv.

Nu este posibil să se prevină dezvoltarea bolii „(MEN)”, deoarece aceasta este cauzată de o mutație genetică. Aceste mutații genetice pot fi moștenite de la părinți sau pot apărea aleatoriu în timpul stadiului embrionar.

Totuși, dacă o rudă apropiată (părinte, frate/soră) a fost diagnosticată cu MEN, este important să discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică pentru MEN. Acest lucru poate ajuta la detectarea precoce a tumorilor dacă aveți această afecțiune.

Ce se întâmplă când trăiești cu „(MEN)”? (Prognostic)

Prognosticul pentru MEN depinde de mai mulți factori:

• Cât de repede a fost identificat „(MEN)”.
• Ce glande endocrine sunt afectate?
• Indiferent dacă nodulul este canceros sau nu.
• Tipul de tratament utilizat.
• Se numește dacă o tumoare canceroasă s-a răspândit în alte părți ale corpului (a metastazat).

Dacă ați fost diagnosticat cu MEN, medicul dumneavoastră vă poate oferi cea mai bună idee despre tratamentul dumneavoastră și despre calea de urmat.

Când să consultați un medic și întrebări importante de pus

Dacă ați fost diagnosticat cu MEN, va trebui să vă consultați medicul în mod regulat pentru a vă monitoriza starea și a vă asigura că tratamentul funcționează corect.

De asemenea, dacă o rudă apropiată din familia dumneavoastră are „(MEN)”, discutați cu medicul dumneavoastră despre testarea genetică, așa cum am menționat anterior.

Dacă aveți „(MEN)”, ar putea fi util să-i adresați medicului dumneavoastră întrebări precum acestea:

• Ce tip de „(BĂRBAȚI)” am?
• Cum îmi afectează (MEN) corpul?
• La ce simptome ar trebui să fiu atent?
• Ce opțiuni de tratament am?
• Care sunt avantajele și dezavantajele diferitelor metode de tratament?
• Cât durează până când tratamentul are succes?
• Ar trebui ca restul familiei mele să fie testat pentru (MEN)?

În final, lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Neoplazia endocrină multiplă (MEN) este o afecțiune rară. De asemenea, deoarece MEN poate provoca o mare varietate de simptome și nu toate afecțiunile sunt la fel, uneori poate fi dificil să știi dacă o ai.

Dacă apar simptome noi care te îngrijorează sau dacă observi schimbări în corpul tău, cel mai bine este să consulți un medic.

Deși unele cazuri de „(MEN)” apar aleatoriu, se poate manifesta și în familii. Dacă una dintre rudele dumneavoastră apropiate are „(MEN)”, este foarte important să faceți teste genetice pentru a afla dacă sunteți la risc. Discutați cu medicul dumneavoastră despre orice întrebări pe care le aveți despre riscul de a dezvolta „(MEN)”. El este acolo pentru a vă ajuta. Nu vă fie teamă, nu vă fie teamă și nu vă fie teamă să puneți întrebări.

Neoplazie endocrină multiplă , MEN, sistem endocrin, hormoni, tumori, cancer, MEN tip 1, MEN tip 2, paratiroidă, hipofiză, pancreas, tiroidă, carcinom medular membranos (CMT), feocromocitom, afecțiune genetică, simptome, diagnostic, tratament