Cunoști atrofia musculară spinală (AMS)?

Ai simțit vreodată că micuțul tău este puțin mai slab decât alți copii sau că are probleme cu ținerea gâtului drept? Sau poate copilul tău mai mare cade constant sau are probleme cu urcarea scărilor? S-ar putea să crezi că acestea sunt lucruri normale și să le ignori, dar astăzi vom vorbi despre un motiv serios care uneori se poate afla în spatele lor. Și anume atrofia musculară spinală sau SMA , așa cum o numim noi, medicii.

Bine, deci ce este această SMA?

Simplu spus, aceasta este o boală genetică. Pentru ca mușchii din corpul nostru să se miște și să funcționeze, un mesaj trebuie să vină de la creier la acei mușchi. Aceste mesaje sunt transmise de celule nervoase speciale (neuroni motori) din măduva spinării. Mai exact, aceste celule nervoase sunt cele care dau comanda mușchilor de a se „contracta” și „se extinde”.

În SMA, un defect genetic face ca aceste celule nervoase să slăbească treptat și să moară. Gândiți-vă la asta ca la un fir care transportă electricitate către un aparat electric, deteriorându-se treptat, reducând cantitatea de electricitate pe care o poate transporta. În același mod, pe măsură ce celulele nervoase slăbesc, mesajele pe care le transmit către mușchi slăbesc și ele. Drept urmare, mușchii se contractă treptat și își pierd din forță din cauza lipsei de utilizare. Aceasta este ceea ce numim atrofie musculară.

Care sunt principalele tipuri de SMA?

SMA nu afectează pe toată lumea la fel. Este împărțită în mai multe tipuri principale, în funcție de vârsta la care apar simptomele și de severitatea bolii. Etapele de dezvoltare pe care le atinge un copil în timpul dezvoltării sale - cum ar fi ținerea gâtului, statul în șezut și mersul - sunt foarte importante în această clasificare.

Pentru a fi mai ușor de înțeles, să analizăm aceste tipuri într-un tabel.

Acum să vorbim despre fiecare dintre aceste tipuri puțin mai detaliat.

SMA tip 1 (boala Werdnig-Hoffmann)

Acesta este cel mai frecvent și sever tip. Acești bebeluși prezintă simptome înainte de a împlini 6 luni. În majoritatea cazurilor, simptomele încep să apară încă de la 3 luni. Aceasta este o experiență foarte dureroasă pentru mamă și tată. Bebelușul se simte lipsit de viață. Ca o păpușă de cârpă. Gâtul nu poate fi ținut drept. Membrele atârnă. Deoarece este dificil să bea lapte și chiar să înghită alimente, pot apărea deficiențe nutriționale. De asemenea, mușchii care ajută la respirație sunt slăbiți, astfel încât riscul de infecții respiratorii este mare. Tristul fapt este că mulți dintre acești copii nu supraviețuiesc 2 ani.

SMA tip 2 (boala Dubowitz)

Acesta este un tip de severitate intermediară. Imaginați-vă că, până la 6-7 luni, copilul dumneavoastră stă bine în șezut și se joacă, dar nu încearcă să se ridice sau să meargă. Acesta este al doilea tip de afecțiune. Simptomele încep de obicei înainte ca acesta să se poată ridica și să meargă singur. Acești copii pot avea puțin mai multă forță în brațe decât în ​​picioare. Dar nu sunt capabili să se ridice și să meargă singuri. Pe măsură ce cresc, poate în adolescență, pot avea nevoie de sprijin pentru a se ridica. De asemenea, pot avea dificultăți de respirație în timpul somnului, așa că acest lucru trebuie luat în considerare. În funcție de severitatea simptomelor, speranța de viață poate fi mai scurtă decât în ​​mod normal.

SMA tip 3 (sindrom Kugelberg-Welander)

Aceasta este o formă relativ ușoară. Simptomele acestui tip apar de la 1 an și jumătate (18 luni) până la adolescență. Acești copii pot merge și sta în picioare singuri. Cu toate acestea, problema este că cad frecvent, au dificultăți în a alerga și a sări și le este foarte greu să se ridice de pe scaun sau să urce scările. Pe măsură ce mușchii slăbesc în timp, este posibil să aibă nevoie de asistența unui scaun cu rotile mai târziu în viață. Dar vestea bună este că acești copii pot duce o viață normală.

SMA tip 4 (SMA la adulți)

Acesta este un tip foarte rar. Simptomele încep la vârsta adultă, de obicei pe la 20 sau 30 de ani. Este posibil să resimțiți o ușoară slăbiciune la nivelul brațelor și picioarelor și, uneori, dificultăți de respirație. Aceste simptome se dezvoltă atât de lent încât unii oameni nici măcar nu știu că au boala timp de ani de zile. Nu afectează speranța de viață.

Ce faci dacă observi astfel de simptome?

Dacă suspectați că copilul dumneavoastră prezintă oricare dintre simptomele enumerate în acest articol, vă rugăm să nu intrați în panică și să consultați imediat un medic calificat, în special un pediatru. Nu încercați să vă puneți singuri un diagnostic pe baza internetului sau a zvonurilor. Acest lucru poate fi periculos. Medicul vă va examina copilul și, dacă este necesar, vă va trimite pentru teste genetice pentru a confirma natura exactă a afecțiunii. Dacă afecțiunea este confirmată, veți fi informat despre tipul specific de tratament, fizioterapie și tratamente noi și emergente.