Să vorbim despre defectele de tub neural (NTD) care afectează creierul și măduva spinării unui copil care crește în uter?

Indiferent dacă aștepți un copil sau ai primit deja vestea bună, probabil te întrebi o mie de lucruri despre micuțul din pântecele tău. Cât de valoros ar fi să știi câte ceva despre sănătatea bebelușului tău? De aceea, astăzi vom vorbi despre ceva ce poate apărea uneori în timpul sarcinii, dar care poate fi prevenit dacă ești conștientă de el dinainte. Este vorba despre defectele de tub neural sau, așa cum le numesc medicii, „Defecte de tub neural - NTD”. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce sunt defectele de tub neural (NTD)? Simplu spus...

Simplu spus, bolile transcutanate (MTN) sunt un tip de afecțiune congenitală . Adică, sunt afecțiuni care apar în timp ce bebelușul este încă în uter. Acestea afectează în principal creierul, măduva spinării sau măduva spinării bebelușului (sistemul nervos care traversează coloana vertebrală). Rețineți că aceste defecte apar adesea înainte să știți că sunteți însărcinată, de obicei în prima lună de sarcină.

Asta se întâmplă de obicei. Când un bebeluș începe să se dezvolte în uter, cele două părți ale coloanei vertebrale se unesc, formând o structură tubulară. Aceasta este ceea ce numim tub neural . Acest tub neural este ceea ce se va dezvolta ulterior în creierul și măduva spinării bebelușului. Așadar, dacă acest tub neural nu se închide corect, dacă există un mic spațiu sau o deficiență undeva, atunci apare această afecțiune numită NTD. Este ca atunci când construiești un acoperiș, dacă există un spațiu undeva, apa se scurge din acoperiș.

Care sunt principalele tipuri de boli neurale (MTN)?

Există mai multe tipuri principale de defecte de tub neural (NTD). Să le analizăm pe fiecare pe rând:

1. Spina bifidă

Acesta este cel mai frecvent tip de troncop nevralgic (DTN). Spina bifida este o afecțiune în care tubul neural nu se închide complet la un moment dat de-a lungul coloanei vertebrale în timpul dezvoltării fetale. Din nou, există mai multe subtipuri:

• Mielomeningocele (spina bifida deschisă):

Imaginați-vă, atunci când se nasc unii bebeluși, puteți vedea un sac umplut cu apă care iese din spatele coloanei vertebrale. Aceasta se numește „(mielomeningocel).” În interiorul sacului se poate afla o parte din măduva spinării a bebelușului, țesuturile care o acoperă ((meninge)), nervi și chiar lichidul care înconjoară creierul ((lichidul cefalorahidian - LCR)). Aceasta este cea mai severă și comună formă de „(spina bifida)”.

• Meningocel:

În acest caz, este posibil ca un sac umplut cu lichid să fi ieșit din spatele bebelușului. Totuși, în acest caz, măduva spinării bebelușului nu este deteriorată, ceea ce înseamnă că măduva spinării nu se află în interiorul sacului.

• Spina bifidă ascunsă:

Aceasta este cea mai ușoară formă de `(Spina Bifida)`În acest caz, există o mică fisură în coloana vertebrală a bebelușului, dar nu există un sac vizibil. Nu există leziuni ale măduvei spinării sau ale nervilor. De cele mai multe ori, acest lucru nu cauzează probleme. Uneori, este posibil să nici nu știi că o ai pentru tot restul vieții.

2. Anencefalie

Aceasta este o afecțiune gravă. Anencefalia este o afecțiune în care partea superioară a tubului neural, unde se dezvoltă creierul, nu se închide corect în timpul dezvoltării fetale. Drept urmare, craniul, pielea și creierul bebelușului nu se dezvoltă corect. Unele părți ale creierului și craniului pot lipsi complet. Țesutul cerebral în curs de dezvoltare este de obicei expus deoarece nu există piele sau os care să îl acopere. Din păcate, bebelușii cu această afecțiune se nasc adesea morți sau mor la scurt timp după naștere.

3. Encefalocel

Aceasta se întâmplă atunci când tubul neural nu se închide corect în apropierea creierului, creând o deschidere în craniu. Creierul bebelușului și membranele care acoperă creierul (meningele) pot ieși prin această deschidere, creând o proeminență asemănătoare unui sac. Uneori, poate exista doar o mică deschidere în cavitatea nazală sau pe frunte, care nu este foarte vizibilă.

4. Iniencefalie

Aceasta este, de asemenea, o afecțiune foarte gravă și rară. Provoacă deformări severe ale coloanei vertebrale. Adesea, gâtul lipsește complet, iar capul poate fi îndoit atât de mult pe spate încât fața bebelușului poate fi lipită de piept, iar pielea de pe partea din spate a craniului poate fi lipită. Bebelușii cu această afecțiune se nasc de obicei morți.

Pe cine afectează aceste „(boale transnistreale)”? Cât de frecvente sunt?

Boala transcutanată (MTN) este o afecțiune care apare la naștere, ceea ce înseamnă că afectează copilul în curs de dezvoltare . De asemenea, apar în prima lună de sarcină.

Deși bolile netraumatice neterminale (MTN) nu sunt foarte frecvente în unele țări, este important să fim conștienți de ele. De exemplu, în Statele Unite, această afecțiune este observată în aproximativ 3.000 de sarcini pe an. Printre acestea, spina bifida și anencefalia sunt cele mai frecvente. Deși este dificil să găsim statistici precise în Sri Lanka, este important să ne amintim că aceste afecțiuni pot apărea la oricine.

De ce apar aceste defecte de tub neural (NTD)?

De fapt, medicii și oamenii de știință încă nu pot spune cu siguranță care este singura cauză a acestor boli netraumatice. Cu toate acestea, ei cred că este vorba de o combinație complexă de factori genetici, nutriționali și de mediu .

S-a constatat că o cauză majoră a acestui fapt este un nivel scăzut de acid folic în organismul mamei, în special înainte de concepție și în primele săptămâni de sarcină . Acidul folic sau folatul este un nutrient esențial pentru dezvoltarea corectă a creierului și a măduvei spinării bebelușului.

Care sunt simptomele bolilor transcutanate (MTN)?

Fiecare tip de NTD are propriile simptome unice.

Pentru bebelușii cu unele tipuri de „(NTD)”Nu există simptome. Cu toate acestea, unii bebeluși pot avea probleme grave . După cum am menționat anterior, bebelușii cu „(Anencefalie)” și „(Anencefalie)” mor adesea la naștere sau la scurt timp după naștere.

Simptomele comune ale bolilor netraumatice includ:

• Probleme fizice - de exemplu, paralizie (pierderea membrelor), incapacitatea de a controla urina și scaunul.
• Pierderea vederii (orbire).
• Pierderea auzului (surditate).
• Dizabilități intelectuale.
• Stări de inconștiență, uneori chiar moarte.

Dacă medicii suspectează că bebelușul dumneavoastră are o „(NTD)”, vă vor spune mai multe despre acest lucru, deoarece aceste afecțiuni pot varia de la un copil la altul.

Mama prezintă vreun simptom în timpul sarcinii?

Nu. Chiar dacă bebelușul dumneavoastră are o „(NTD)”, nu veți avea simptome specifice legate de aceasta. Medicii le detectează prin teste în timpul sarcinii.

Cum sunt identificate aceste „(MTN)”?

Medicii diagnostichează de obicei bolile netraumatice (MTN) prin teste prenatale efectuate în timpul sarcinii. Ecografiile sunt deosebit de importante în acest sens.

Ce teste sunt folosite pentru a identifica bolile netraumatice (MTN)?

Medicii folosesc aceste teste pentru a detecta bolile netuberculoase (MTN) înainte de nașterea unui copil:

• Analiză de sânge: Între săptămânile 16 și 18 de sarcină, medicul dumneavoastră poate solicita un test pentru a măsura o proteină numită alfa-fetoproteină (AFP) din sânge. Dacă bebelușul dumneavoastră are o boală transluminală neterminală (NTD), nivelurile acestei proteine ​​din sângele mamei sunt de obicei mai mari decât în ​​mod normal (aproximativ 75% - 80%). Dacă nivelurile de AFP sunt ridicate, medicul dumneavoastră poate solicita teste suplimentare, cum ar fi o ecografie.
• Ecografie fetală (prenatală): O ecografie în timpul sarcinii este cea mai precisă modalitate de a detecta mai multe boli tronculare neonatale. Medicii recomandă de obicei ecografii în primul trimestru (săptămânile 11-14) și în al doilea trimestru (săptămânile 18-22). Aceste ecografii examinează coloana vertebrală și capul bebelușului pentru a vedea dacă există semne de boli tronculare neonatale.
• Amniocenteza: Acest test poate verifica prezența anomaliilor trombotice neoplasice (MTN) și a altor malformații congenitale. Implică utilizarea unui ac pentru a preleva o mică mostră din lichidul amniotic care înconjoară bebelușul. Aceasta se face de obicei între săptămânile 15 și 20 de sarcină. Cu toate acestea, există unele riscuri asociate cu acest test, așa că discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru.

Uneori, unele anomalii ale sistemului nașterii pot fi detectate după nașterea bebelușului prin teste imagistice, cum ar fi RMN-ul (imagistica prin rezonanță magnetică) sau CT (tomografia computerizată).

Care sunt tratamentele pentru bolile netraumatice (MTN)?

Pentru afecțiuni precum „(Spina bifida)” și „(Encefalocelul), există mai multe opțiuni de tratament, în funcție de severitatea afecțiunii.

Din păcate, nu există leac pentru anencefalie și iniencefalie. Acești copii mor de obicei la naștere sau la scurt timp după naștere.

Tratament pentru `(Spina Bifida)` și `(Encefalocel)`

Tratamentul pentru ambele afecțiuni depinde de severitatea afecțiunii și de existența altor complicații la bebeluș. Chirurgia este principalul tratament pentru ambele.

Encefalocelul este de obicei tratat chirurgical, unde partea din creier care a ieșit din craniul bebelușului, împreună cu membranele care o înconjoară, este introdusă înapoi în craniu, închizând deschiderea din craniu.

Mielomeningocelul, cea mai frecventă formă de spina bifida, este de obicei tratat prin intervenție chirurgicală pentru a repara deschiderea din coloana vertebrală a bebelușului. Această intervenție chirurgicală poate fi efectuată înainte de nașterea bebelușului (chirurgie fetală) sau la scurt timp după naștere (chirurgie postnatală) .

Ambele afecțiuni pot necesita tratament pe termen lung , în funcție de starea copilului. În timp, pot fi necesare mai multe intervenții chirurgicale sau pot fi necesare tratamente pentru complicații precum hidrocefalia, care este acumularea de lichid în exces în jurul creierului.

Care sunt factorii de risc pentru dezvoltarea unei tulpini netratabile (ATN)?

Orice femeie poate avea un copil cu o „(NTD)”. Cu toate acestea, anumiți factori pot crește acest risc. Să vedem care sunt aceștia:

• Deficitul de folat (acid folic): Acest aspect este foarte important. Folatul este un tip de vitamina B-9. Este esențial pentru dezvoltarea sănătoasă a bebelușului. Dacă acidul folic nu este suficient înainte de concepție și în primele luni de sarcină, există o probabilitate mai mare de a dezvolta o boală transluminală (ATN), cum ar fi spina bifida.

Prin urmare, dacă plănuiți să rămâneți însărcinată sau sunteți deja însărcinată, este foarte important să luați vitaminele prenatale prescrise de medic. În general, se recomandă administrarea a cel puțin 400 de micrograme (mcg) de acid folic zilnic. De asemenea, este o idee bună să consumați alimente bogate în folat (cum ar fi spanacul, perele).

• Istoric familial de defecte de tub neural: O mamă care a avut un copil cu o afecțiune neuroendocrină anterioară are un risc crescut cu 2% până la 3% de a avea un alt copil cu același defect. Dacă doriți să aflați mai multe despre acest lucru, este o idee bună să consultați un consilier genetic.
• Anumite medicamente anticonvulsive: Aceste medicamente pot crește riscul de boli neurale netratabile dacă sunt luate în timpul sarcinii. Dacă luați medicamente pentru epilepsie, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a rămâne însărcinată pentru a afla cum vă va afecta medicamentul sarcina.
• Diabet:Mamele însărcinate cu diabet zaharat slab controlat prezintă un risc crescut de a avea un copil cu „(NTD)”.
• Obezitatea: Acest risc este, de asemenea, mai mare pentru mamele care sunt obeze înainte de sarcină.
• Creșterea temperaturii corporale la începutul sarcinii: Dacă temperatura corpului crește (hipertermie) în primele săptămâni de sarcină, fie din cauza unei febre persistente, fie din cauza utilizării unei saune sau a căzii cu hidromasaj, există un risc mic de a dezvolta boli neurale (ATN).
• Utilizarea opioidelor la începutul sarcinii: Opioidele sunt un tip de analgezic care poate crea dependență. Dacă le utilizați în primele două luni de sarcină, aveți mai multe șanse să aveți un copil cu țesut netraumatic (ATN). Dacă sunteți gravidă și luați orice medicament care poate conține opioide, spuneți imediat medicului dumneavoastră.

Poate supraviețui un bebeluș cu o „(NTD)”?

Da, bebelușii cu unele defecte de tub neural, cum ar fi „(Spina Bifida)” și „(Encefalocel)”, pot supraviețui. Cu toate acestea, așa cum am menționat anterior, bebelușii cu „(Anencefalie)” și „(Anencefalie)” mor adesea la naștere sau la scurt timp după naștere.

Bebelușii cu „(Spina Bifida),” în special „(Mielomeningocele)” sau „(Encefalocel)”, prezintă un risc crescut de leziuni ale nervilor. Acest lucru poate duce la afecțiuni precum paralizia. Leziunile nervoase și pierderea funcției prezente la naștere sunt de obicei permanente. Cu toate acestea, există o serie de tratamente care pot ajuta la prevenirea unor leziuni și complicații ulterioare.

Unii bebeluși cu „spina bifida” pot supraviețui fără complicații sau cu complicații foarte minore.

Cum pot avea grijă de bebelușul meu care are o afecțiune neurotransmițătoare (NTD)?

Este important să rețineți acest lucru: Nu toți bebelușii cu boli transneptate sunt la fel. În special bebelușii cu spina bifida și encefalocel sunt afectați diferit. Este imposibil de prezis exact cum va fi afectat bebelușul dumneavoastră. Cel mai bun lucru pe care îl puteți face este să discutați cu medicul dumneavoastră despre starea bebelușului și să cereți sfaturi de la acesta.

Pe măsură ce copilul dumneavoastră crește, este posibil să aibă nevoie de ajutorul unei echipe de medici pentru a-i oferi diversele îngrijiri de care are nevoie. Este foarte important să susțineți drepturile copilului dumneavoastră și să vă asigurați că acesta primește cea mai bună îngrijire medicală posibilă.

Când ar trebui să mă consult la medic în legătură cu bolile transcutanate (MTN)?

Dacă copilul dumneavoastră se naște cu o afecțiune neuroendocrină (ATN), va trebui să consulte un medic sau o echipă medicală în mod regulat pentru a avea grijă de el tot restul vieții.

Dacă luați medicamente pentru epilepsie sau opioide, discutați cu medicul dumneavoastră înainte de a rămâne însărcinată pentru a afla cum vă va afecta medicamentul sarcina și posibilitatea de a avea un copil cu o afecțiune neuroendocrină (ATN).

Este normal să te simți speriat și șocat când afli că bebelușul tău are o „(NTD)”. Dar amintește-ți, nu ești singura. Există multe resurse care te pot ajuta pe tine și familia ta. Este important să discuți cu un medic care are cunoștințe despre „(NTD)” pentru a afla cum va fi afectat bebelușul tău și cum să te pregătești pentru acest lucru.

În cele din urmă, lucruri pe care trebuie să le ținem minte (Mesaj de luat în seamă)

Sper că această discuție v-a oferit câteva informații despre „Defectele de tub neural - NTD-uri”. Cel mai important lucru este să fiți conștienți de acestea dinainte.

• (MTN) sunt defecte de dezvoltare care apar la nivelul creierului și măduvei spinării bebelușului în primele săptămâni de sarcină.
• Acidul folic este un nutrient foarte important pentru prevenirea acestor afecțiuni. Administrarea zilnică de acid folic din momentul în care intenționați să rămâneți însărcinată și în primele luni de sarcină poate reduce semnificativ riscul de boli transutinale (MTN).
• ADN-urile pot fi detectate prin ecografie în timpul sarcinii.
• În timp ce unele boli netraumatice (MTN) au tratamente, cum ar fi intervențiile chirurgicale, unele afecțiuni severe nu au leac.
• Dacă aveți întrebări sau nelămuriri legate de bolile netratabile (MTN), discutați cu medicul dumneavoastră.

Sperăm că aceste informații vă sunt de folos. Fie ca dumneavoastră să găsiți puterea de a avea un copil sănătos!

` Defect de tub neural, NTD, Spina bifida, Anencefalie, Acid folic, Sarcină, Defecte congenitale, Defecte de tub neural