Micuțul tău are această boală rară? (Hiperglicinemie noncetotică - NKH) Hai să vorbim despre asta

Este nou-născutul tău mereu somnoros, nu este interesat să fie alăptat? Sau are probleme cu respirația? Este normal ca tu, ca părinte, să te simți foarte speriat când vezi aceste lucruri. Uneori, în spatele acestor simptome poate exista o afecțiune gravă și rară. O astfel de afecțiune este „(Hiperglicemia noncetotică)” sau „(NKH)”. Hai să vorbim despre asta în detaliu și simplu astăzi.

Știi ce înseamnă „(NKH)”?

Simplu spus, „hiperglicinemia noncetotică” sau „NKH” este o afecțiune genetică foarte rară . Ceea ce se întâmplă este că organismul bebelușului nostru nu poate controla sau descompune în mod corespunzător o moleculă numită „glicină”.

Acum probabil vă întrebați ce este „(glicina)”. „(Glicina)” este un aminoacid . La fel cum sunt necesare cărămizi pentru a construi o clădire, acești aminoacizi sunt esențiali pentru a forma proteine ​​în corpul nostru. Așadar, atunci când corpul bebelușului nu poate controla în mod corespunzător această „(glicină)”, aceasta începe să se acumuleze în diferite părți ale corpului, în special în creier . Aceasta se numește „(hiperglicinemie)” atunci când nivelul de „(glicină)” crește inutil. Acest lucru poate provoca probleme neurologice severe, comă și uneori chiar moartea bebelușului.

Partea „noncetotică” a numelui se referă la faptul că este diferită de alte boli care pot provoca o creștere a glicinei în organism. NKH este numită și o eroare metabolică înnăscută. Este o afecțiune care apare la naștere și afectează modul în care anumite reacții chimice din organism nu se desfășoară corect. O altă denumire pentru aceasta este encefalopatia glicinică.

Există variante ale cuvântului „(NKH)”?

Da, cercetătorii împart NKH în două tipuri principale: clasică și variantă . Aceasta este cauzată de două tipuri de modificări ale genelor. Denumirile NKH clasică și variantă se referă la gena care are mutația.

„(NKH)” clasică este împărțită în continuare în două tipuri - severă și atenuată . Acestea sunt clasificate în funcție de severitatea simptomelor. Dintre acestea , „(NKH)” severă este cea mai frecventă .

Cât de frecventă este această afecțiune?

„(NKH)” este o boală foarte rară . La nivel mondial, aproximativ unul din 76.000 de bebeluși este afectat de această boală. Așadar, nu vă alarmați când auziți despre asta. Cu toate acestea, este foarte important să fiți conștienți.

Care sunt simptomele bolii `(NKH)`?

Simptomele atât ale formelor severe, cât și ale celor ușoare de „NKH” încep de obicei la naștere . Uneori, simptomele pot apărea în primele luni de viață.

Simptome ale afecțiunii severe `(NKH)`:

Primele lucruri pe care bebelușii cu NKH severă le pot observa sunt:

• Somnolență excesivă (letargie): Aceasta poate crește treptat și poate progresa spre comă.
• Slăbiciune muscularăHipotonie: Bebelușul se poate simți lipsit de viață.
• Dificultăți de respirație care pun viața în pericol : Acestea pot fi observate în primele zile de viață.

Dacă evitați aceste simptome timpurii, veți observa de obicei următoarele:

• Dificultate în a bea lapte.
• Încetarea intermitentă a respirației (apnee).
• Dizabilitate intelectuală severă .
• Rigiditate musculară anormală (spasticitate).
• Convulsii greu de controlat .

Adesea, acești copii nu sunt capabili să realizeze etape normale de dezvoltare, cum ar fi mersul de-a bâlbâitul, ținerea în mână a unei jucării, statul în șezut și băutul dintr-o sticlă. Chiar dacă învață ceva, aceste abilități pot „regresa” în timp. Imaginați-vă cât de trist este acest lucru pentru părinți.

Caracteristicile NKH atenuate:

Simptomele NKH ușoară sunt mai puțin severe decât cele ale NKH severă, dar sunt adesea similare. Copiii cu NKH ușoară ating de obicei etapele de dezvoltare, dar abilitățile lor pot varia foarte mult . Dezvoltarea poate fi întârziată, dar majoritatea copiilor învață în cele din urmă să meargă și să vorbească cu ceilalți. Unii copii au convulsii, dar acestea sunt de obicei ușoare și tratabile. În plus, pot fi observate și simptome precum mișcări involuntare (coree), rigiditate musculară (spasticitate) și hiperactivitate.

Ce cauzează dezvoltarea sindromului NKH la bebeluși?

Principala cauză a acestui fenomen o reprezintă modificările genelor, sau mutațiile . În special, aproximativ 80% dintre pacienți sunt cauzate de modificări ale genei numite „(GLDC)”. Restul sunt cauzate de modificări ale genei numite „(AMT)”.

Aceste gene „(GLDC)” și „(AMT)” instruiesc organismul nostru să producă anumite „(enzime)”. Aceste „(enzime)” lucrează împreună ca un grup. Acest grup se numește „( sistemul de scindare a glicinei)”. Ceea ce face acest sistem este că, atunci când nu avem nevoie de „(glicină)”, o descompune în părți mai mici. Când cantitatea de „(glicină)” crește, aceasta interferează cu funcția creierului.

Așadar, dacă există o mutație în oricare dintre aceste două gene, devine dificil pentru organismul nostru să descompună glicina. Unele mutații reduc funcția acestui sistem de clivaj al glicinei, în timp ce altele îl elimină complet. Atunci când acest sistem nu funcționează corect, se acumulează glicină suplimentară în organele bebelușului, în special în creier. Oamenii de știință încă nu știu exact cum contribuie aceste anomalii la simptomele NKH.

Boala „(NKH)” este moștenită într-un „model autosomal recesiv”. Aceasta înseamnă că ambele copii ale genei din fiecare celulă trebuie să aibă mutația. De obicei, ambii părinți biologici ai unei persoane cu „(NKH)” au o copie a acestei gene mutate, dar nu dezvoltă simptome.

Cum diagnostichează medicii boala `(NKH)`?

Pentru a diagnostica „(NKH)”, medicul copilului dumneavoastră va efectua mai întâi un examen fizic și va analiza cu atenție simptomele. Apoi,

• Se testează nivelul de „(glicină)” din lichidul cefalorahidian („(Lichidul cefalorahidian - LCR)”) și din plasma sanguină. Atunci când activitatea „(enzimei)” menționate anterior scade, nivelul de „(glicină)” din „(LCR)” și plasmă crește. De asemenea, crește și raportul dintre nivelul de „(glicină)” din „(LCR)” și nivelul de „(glicină)” din plasmă.
• O scanare RMN a creierului este, de asemenea, foarte utilă, deoarece poate arăta un model specific de modificări ale creierului bebelușilor cu NKH.
• Testarea genetică poate verifica, de asemenea, mutații într-una dintre cele două gene care cauzează NKH.
• Foarte rar, o mică parte din ficat poate fi prelevată pentru examinare (biopsie hepatică) pentru a confirma diagnosticul.

Care sunt tratamentele pentru `(NKH)`?

Deoarece bebelușii cu „(Hiperglicinemie noncetotică)” sunt de obicei foarte bolnavi, aceștia trebuie tratați într-o „(Unitate de Terapie Intensivă Neonatală - NICU)” . În „(NICU)”, bebelușul dumneavoastră va primi un nivel înalt de îngrijire și tratament.

Din păcate, în prezent nu există niciun leac pentru boala NKH severă . Cu toate acestea, pentru bebelușii cu forme mai ușoare de NKH, unele tratamente pot fi utile. Aceste tratamente trebuie administrate devreme și agresiv pentru a fi cât mai eficiente.

Aceste tratamente pot fi administrate singure sau în combinație:

• Medicamente care reduc nivelul de „(glicină)” din organismul sugarului (de exemplu, „(benzoat de sodiu)” ).
• Medicamente care acționează împotriva acțiunii „(glicinei)” în anumite celule nervoase (de exemplu, „(ketamină)” sau „(dextrometorfan)” ).

Controlul convulsiilor este, de asemenea, foarte important. Convulsiile pot fi dificil de controlat cu medicamente standard. Pentru un tratament de succes, este posibil să fie nevoie să combinați mai multe medicamente, iar unele medicamente, cum ar fi acidul valproic, pot fi evitate. O dietă ketogenică poate ajuta, de asemenea, la controlul convulsiilor.

Tratament pentru alte simptome de „(NKH)”:

• Ventilație mecanică.
• Un tub introdus în stomac pentru a furniza hrană (tub de gastrostomie).
• Kinetoterapie.
• Intervenție timpurie și sprijin suplimentar.

Dacă puteți, întrebați medicul despre posibilitatea de a participa la un studiu clinic .

Care este speranța de viață a unei persoane cu `(NKH)`?

Este dificil de spus exact cât timp poate trăi o persoană cu NKH. Acest lucru se datorează faptului că există multe mutații genetice diferite, iar severitatea bolii variază foarte mult. Cu toate acestea, Fundația pentru Hiperglicemie Nonketotică estimează că 80% dintre bebelușii cu această boală nu supraviețuiesc perioadei neonatale (prima lună de viață) . Chiar dacă supraviețuiesc perioadei neonatale, mulți copii cu NKH severă nu trăiesc peste vârsta de 5 ani. Echipa medicală a copilului dumneavoastră vă va putea oferi o idee mai bună despre acest lucru. Bazați-vă pe expertiza și sprijinul lor. Înțeleg cât de greu trebuie să fie să auzi asta.

Poate fi prevenită această boală?

Nu. (NKH) este o afecțiune genetică și nu poate fi prevenită . Dacă sunteți îngrijorată că copilul dumneavoastră ar putea moșteni această afecțiune, este o idee bună să discutați cu un consilier genetic înainte de a planifica o sarcină.

Când ar trebui să-mi duc bebelușul la medic?

Dacă nou-născutul dumneavoastră prezintă letargie excesivă sau nu este interesat să fie alăptat , ar trebui să îl duceți imediat la un medic pediatru. De asemenea, medicul vă poate trimite la departamentul de urgență al spitalului pentru tratament imediat. Indiferent de cauza acestor simptome, este important să le consultați imediat.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului bebelușului meu?

Dacă bebelușul dumneavoastră are sindromul de „NKH”, puteți pune următoarele întrebări:

• Care este motivul formării lui `(NKH)`?
• Ce variantă de `(NKH)` are bebelușul meu?
• Ce opțiuni de tratament recomandați?
• Există teste care pot prezice severitatea acestei boli?
• Cât de mult poate progresa bebelușul meu în ceea ce privește dezvoltarea (mersul, vorbitul, inteligența)?
• Va trebui ca bebelușul meu să ia medicamente tot restul vieții?
• Pot viitorii mei copii să dezvolte și ei sindromul NKH?
• Puteți recomanda un grup de suport?

Când bebelușul tău este diagnosticat cu hiperglicinemie noncetotică (NKH), vestea poate fi un șoc și o sursă de confuzie. Poate fi copleșitor să afli că bebelușul tău are o afecțiune rară care are puține tratamente. Dacă este posibil, găsește un grup de sprijin pentru familiile copiilor cu NKH. Discuțiile cu alte persoane care au trecut prin aceleași lucruri ca tine îți pot da putere și te pot ajuta să faci față. Nu uita, echipa medicală a bebelușului tău este acolo pentru a te sprijini la fiecare pas.

## Lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

• (NKH) este o boală genetică foarte rară și gravă .
• Acest lucru determină acumularea unei substanțe chimice numite „glicină” în corpul bebelușului, în special în creier .
• Simptomele încep de obicei la naștere și pot include somnolență excesivă, dificultăți de hrănire, dificultăți de respirație și convulsii.
• Afecțiune severă `(NKH)`Deși nu există leac, există câteva tratamente ușoare.
• Dacă bebelușul dumneavoastră prezintă aceste simptome, este esențial să solicitați imediat sfatul medicului .
• Nu ești singur în această călătorie. Cere ajutor de la echipa medicală și de la grupurile de sprijin . Forța ta mentală este, de asemenea, foarte importantă.

Sper că aceste informații vă sunt de ajutor. Cel mai important lucru în aceste vremuri dificile este să rămâneți puternici.

Hiperglicinemie noncetotică , NKH, Glicină, Boli genetice, Boli ale copilăriei, Tulburări neurologice, Defecte metabolice