Are bebelușul tău fenilcetonurie (FKU)? - Hai să vorbim despre asta în detaliu!

Ești mamă a unui nou-născut? Sau ai auzit că cineva din familia ta sau copilul unui prieten are această afecțiune? Dacă da, acest articol va fi foarte important pentru tine. Astăzi vom vorbi despre fenilcetonurie , sau pe scurt PKU , o afecțiune de care mulți oameni au auzit și cu care nu sunt obișnuiți, dar care merită foarte mult să fie cunoscută. Nu-ți face griji, vom vorbi despre asta simplu, într-un mod pe care îl poți înțelege.

Ce este PKU (fenilcetonuria)? Să o înțelegem simplu!

Simplu spus, fenilcetonuria (FKU) este o afecțiune genetică . Adică este cauzată de o mică modificare a genelor noastre. Aceasta face ca organismul nostru să nu proceseze corect o substanță numită fenilalanină .

Acum probabil vă întrebați ce este fenilalanina. Este un aminoacid . Aminoacizii sunt ca niște mici elemente constitutive care ajută la producerea proteinelor. Fenilalanina se găsește în multe dintre alimentele pe care le consumăm, în special în cele bogate în proteine. Se găsește și în unii îndulcitori artificiali, cum ar fi aspartamul .

În mod normal, la o persoană sănătoasă, această fenilalanină este descompusă în cantitatea necesară și procesată într-un mod care să o poată absorbi de către organism. Cu toate acestea, la o persoană cu fenilcetonurie (FKU), acest proces nu se întâmplă corect. Apoi, această fenilalanină începe să se acumuleze în organism. Este ca o țeavă înfundată într-un rezervor de apă care se umple cu apă. Această acumulare este cea care cauzează probleme. În special, poate afecta dezvoltarea creierului . Dacă nu este tratată, pot apărea afecțiuni precum „dizabilitatea intelectuală”.

Există diferite tipuri de fenilcetonurie (FKU)?

Da, există mai multe tipuri de fenilcetonurie (FKU), în funcție de severitate. Simptomele variază, de asemenea, în funcție de tip, în special la cei care nu primesc tratament.

Pot fi identificate trei tipuri principale:

• Fenilcetonurie clasică: Aceasta este cea mai severă formă.
• Fenilcetonurie moderată sau ușoară: Aceasta este puțin mai puțin severă.
• Hiperfenilalaninemie ușoară: Aceasta este forma cea mai puțin severă a afecțiunii. Chiar și fără tratament, aceste persoane prezintă un risc foarte scăzut de a dezvolta dizabilitate intelectuală.

Cine este cel mai afectat de această afecțiune PKU?

Deoarece fenilcetonuria (FKU) este o afecțiune genetică, oricine prezintă mutații în ambele copii ale genei PAH poate dezvolta această afecțiune. Unele studii sugerează că persoanele de origine nativă americană sau europeană prezintă un risc puțin mai mare.

Un alt lucru important este că o mamă însărcinată cu fenilcetonurie necontrolată, adică niveluri foarte ridicate de fenilalanină în sânge, poate avea un copil care nu are fenilcetonurie.Poate afecta dezvoltarea intelectuală a bebelușului, poate provoca malformații congenitale și alte probleme. Prin urmare, este foarte important să se controleze fenilcetonuria în timpul sarcinii.

Cât de frecventă este fenilcetonuria (FKU)?

Conform statisticilor din țări precum Statele Unite, fenilcetonuria afectează aproximativ unul din 10.000 până la 15.000 de nou-născuți. Deși este dificil să găsim statistici exacte în acest sens în Sri Lanka, această afecțiune poate fi întâlnită oriunde în lume.

Care sunt simptomele fenilchetonurii? Nu intrați în panică, rețineți acest lucru!

În multe țări, inclusiv în unele spitale din Sri Lanka, screeningul neonatal este deja efectuat la nou-născuți pentru a determina dacă au fenilcetonurie (FKU), ceea ce face posibilă identificarea afecțiunii înainte de apariția simptomelor. Prin urmare, incidența simptomelor este în prezent foarte scăzută.

Totuși, dacă această afecțiune nu este recunoscută într-un fel sau dacă nu este tratată, pot apărea anumite simptome. Acestea sunt:

• Boli de piele precum eczema .
• Modificări ale culorii pielii și/sau părului ( pielea și părul devin mai deschise la culoare decât la alți membri ai familiei).
• Cap mai mic decât în ​​mod normal (microcefalie) .
• Un miros de mucegai provenit din respirație, piele sau urină. Miroase a ceva vechi.

Cele mai severe simptome care pot apărea dacă nu sunt tratate sunt:

• Probleme de comportament.
• Întârzieri în dezvoltare - Aceasta înseamnă că etapele de dezvoltare ale unui bebeluș, cum ar fi zâmbetul, ținerea capului sus și mersul, sunt întârziate.
• Dizabilități intelectuale .
• Rareori, pot apărea convulsii, cum ar fi epilepsia .

Important: Rețineți că multe dintre aceste simptome apar doar dacă nu sunt tratate. În zilele noastre, screeningul neonatal poate detecta aceste simptome din timp, așa că nu există motive de îngrijorare.

Care este cauza reală a fenilcetonuriei (FKU)?

Principala cauză a fenilcetonuriei (FKU) este o mutație în ambele copii ale genei PAH din corpul nostru. Această genă PAH instruiește organismul nostru să producă o enzimă numită fenilalanină hidroxilază . Această enzimă transformă aminoacidul fenilalanină, pe care îl consumăm, în proteine ​​pe care organismul le poate utiliza.

Așadar, atunci când această genă HAP nu funcționează corect, enzima nu este produsă sau nu funcționează corect. Apoi, fenilalanina din alimente se acumulează în organism. Corpul nostru, în special creierul, este foarte sensibil la excesul de fenilalanină. De aceea, creierul poate fi afectat.

Cum se transmite fenilcetonuria prin gene?

Ce este fenilcetonuria (FKU)?O afecțiune genetică moștenită de la părinți la copii într-un model autosomal recesiv. Acesta poate părea un termen puțin științific, dar în termeni simpli este:

Imaginează-ți, gena care provoacă fenilchetonuria se numește „p”. Gena sănătoasă se numește „P”.

Pentru a dezvolta fenilchetonurie (FKU), un copil trebuie să primească o genă „p” atât de la mamă, cât și de la tată (adică trebuie să fie „pp”).

În multe cazuri, părinții pot fi purtători ai acestei gene PKU. Aceasta înseamnă că pot avea gena ca „Pp”. Nu prezintă simptomele PKU, deoarece gena sănătoasă „P” funcționează. Dar pot transmite acea genă „p” copiilor lor.

Deci, dacă ambii părinți sunt purtători (Pp x Pp), atunci când au un copil:

• Există o probabilitate de 25% ca un copil să dezvolte fenilchetonurie (pp).
• Există o probabilitate de 50% ca acel copil să fie purtător (Pp) - fără simptome.
• Există o probabilitate de 25% ca acel copil să primească ambele gene sănătoase (PP) - fără fenilchetonurie și fără a fi purtător.

De aceea este ceva ce trebuie să vină de la ambii părinți.

Cum știi dacă ai fenilcetonurie (FKU)?

Cel mai adesea, fenilcetonuria (FKU) este diagnosticată printr-un test de screening neonatal, care se efectuează între 24 și 72 de ore după nașterea bebelușului . Acesta implică înțeparea călcâiului bebelușului cu un ac mic și prelevarea câtorva picături de sânge . Aceasta verifică nivelul de fenilalanină din sângele bebelușului.

• Dacă nivelurile de fenilalanină din sângele bebelușului sunt ridicate, medicii vor efectua teste suplimentare (analize de sânge sau urină) pentru a confirma afecțiunea PKU, precum și pentru a afla ce tip de PKU este.
• Deoarece fenilcetonuria (FKU) este o afecțiune genetică, se poate efectua un test genetic pentru a determina exact mutația genetică responsabilă de simptome.

Dacă nu se efectuează teste de screening neonatal, fenilcetonuria poate fi detectată la orice vârstă, dar cu cât detectarea este mai devreme, cu atât mai bine.

Ce tratamente sunt disponibile pentru fenilcetonurie (FKU)?

Tratamentul pentru fenilcetonurie este un proces pe tot parcursul vieții . Dar nu vă faceți griji, dacă este gestionat corespunzător, puteți trăi o viață sănătoasă. Tratamentul poate include:

1. Dietă specială: Acesta este cel mai important lucru. Trebuie să aveți o dietă săracă în fenilalanină, dar bogată în alți nutrienți .

2. Vitamine, minerale și suplimente nutritive: Acestea sunt necesare pentru a obține nutrienții de care aveți nevoie, deoarece dietele pot duce la pierderea unor nutrienți.

3. Medicație: Unor persoane li se poate administra un medicament precum diclorhidratul de sapropterină (Kuvan®) . Acesta ajută organismul să descompună fenilalanina.

4. Medicamentul Pegvaliase (Palynziq®):Persoanele care iau acest medicament pot mânca normal, fără restricții speciale de dietă. Acesta înlocuiește enzima care descompune fenilalanina, care nu funcționează corect în organismul persoanelor cu fenilcetonurie.

Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră aveți fenilcetonurie (FKU), ar trebui să colaborați cu medicul dumneavoastră și cu un dietetician pentru a dezvolta cel mai bun plan de tratament.

Ce alimente conțin fenilalanină? Să fim conștienți de acestea!

Persoanele cu fenilcetonurie (cu excepția cazului în care iau un medicament numit „Pegvaliase”) trebuie să limiteze consumul de alimente bogate în fenilalanină. Acestea se găsesc în alimentele bogate în proteine. De exemplu:

• Lapte și produse lactate (brânză, iaurt)
• Ouă
• Nuci (cum ar fi arahide, caju)
• Peşte
• Pui
• Vită
• Leguminoase precum fasolea și lintea
• Aspartam, un îndulcitor artificial (poate fi găsit în unele băuturi și alimente fără zahăr)

Există o dietă specială pentru cineva cu fenilcetonurie (FKU)?

Da, absolut. O persoană cu fenilchetonurie (care nu ia medicamentul „Pegvaliase”) ar trebui să urmeze o dietă săracă în proteine . Alimentele bogate în proteine, cum ar fi carnea, peștele, ouăle și produsele lactate, ar trebui reduse pe cât posibil sau chiar eliminate complet.

Dar acest lucru nu este atât de ușor pe cât pare. Deoarece proteinele sunt esențiale pentru organism. Prin urmare, este foarte important să discutați cu un medic sau dietetician și să creați o dietă echilibrată care să ofere toți ceilalți nutrienți de care organismul are nevoie. Există formule speciale pentru bebelușii cu fenilchetonurie, care au un conținut scăzut de fenilalanină, dar conțin totuși alți nutrienți necesari.

Imaginează-ți că ai acasă un bebeluș cu fenilcetonurie. Cât de atent trebuie să fii la mâncarea pe care i-o dai? Trebuie să te uiți la fiecare ambalaj de alimente și să afli câtă fenilalanină conține. Este un sacrificiu mare, dar merită pentru viitorul copilului.

Poate fi prevenită fenilcetonuria (FKU)?

Deoarece fenilcetonuria (FKU) este genetică, nu există nicio modalitate de a preveni apariția acestei afecțiuni.

Totuși, dacă intenționați să rămâneți însărcinată, puteți face consiliere genetică și screening pentru a afla dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai genei PKU. Acest lucru vă va ajuta să înțelegeți riscul de a avea un copil cu PKU.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu fenilchetonurie (FKU)?

Aceasta este o problemă cu care se confruntă mulți oameni. Deși fenilcetonuria este o afecțiune care durează toată viața, dacă este gestionată corespunzător, majoritatea oamenilor pot duce o viață sănătoasă și normală.

• După diagnosticare, sunt necesare analize de sânge regulate pentru a verifica nivelul fenilalaninei din sânge . Acesta este modul în care puteți determina dacă dieta este urmată corect și dacă medicamentul funcționează corespunzător.
• Pentru cei care țin dietă, un dieteticianEste foarte util să lucrezi îndeaproape cu ei. Îți spun exact ce alimente să mănânci, ce să eviți și cum să obții nutrienții de care corpul tău are nevoie.
• Dacă o femeie cu fenilchetonurie (FKU) rămâne însărcinată, medicul și nutriționistul ei vor colabora pentru a crea un plan alimentar special care să asigure că mama primește nutriția de care are nevoie, reducând în același timp la minimum orice potențial rău pentru copil.

Cum mă pot proteja pe mine/copilul meu de fenilchetonurie?

Un diagnostic de fenilcetonurie este o afecțiune care durează toată viața, așa că este important să păstrați legătura regulată cu medicul dumneavoastră și să vă monitorizați nivelurile de fenilalanină din sânge.

• Dacă ții o dietă, ia vitaminele și suplimentele necesare pentru a compensa deficitul de proteine.
• Urmează această dietă tot restul vieții. Altfel, simptomele pot reapărea și pot deveni periculoase pentru sănătatea ta.
• Dacă te gândești să întemeiezi o familie, discută cu medicul tău despre testarea genetică , care te poate ajuta să înțelegi riscul de a avea un copil cu fenilcetonurie (FKU).

Când ar trebui să mergi la medic?

• Dacă dumneavoastră sau copilul dumneavoastră prezentați simptome legate de fenilcetonurie (cele despre care am discutat anterior), consultați imediat un medic pentru un examen complet.
• Înainte de a rămâne însărcinată sau la începutul sarcinii, puteți întreba medicul despre screening-ul pentru purtători , care vă poate ajuta pe dumneavoastră și pe partenerul dumneavoastră să aflați dacă sunteți expuși riscului de a avea un copil cu fenilcetonurie (FKU).
• Dacă aveți fenilchetonurie (FKU), consultați medicul în mod regulat pentru analize de sânge și monitorizare.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

Dacă aveți întrebări despre fenilcetonurie (FCU) sau despre statutul FCU al copilului dumneavoastră, nu ezitați să le adresați. Iată câteva exemple:

• „ Cum mă pot asigura că bebelușul meu primește nutriția potrivită pentru a rămâne sănătos?”
• „Trebuie eu/copilul meu să iau vitamine sau suplimente nutritive suplimentare?”
• „Este suficientă o dietă săracă în proteine ​​pentru a reduce nivelul de fenilalanină al meu/al copilului meu sau trebuie să iau și medicamente?”
• „La ce lucruri ar trebui să fiu atent când pregătesc această masă specială?”
• „Dacă un copil merge la școală, cum ar trebui informată școala despre mâncarea și băutura sa?”

La început, alegerea alimentelor fără fenilalanină poate fi puțin dificilă, dar pe măsură ce colaborezi cu medicul și nutriționistul tău, te vei obișnui cu asta.

În final, câteva lucruri importante de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Deși fenilcetonuria este o afecțiune care durează toată viața, poate fi gestionată cu succes. Cheia este identificarea timpurie și gestionarea corectă a acesteia.

• Screeningul neonatal este foarte important. Acesta poate detecta din timp alte boli, cum ar fi fenilcetonuria (FKU).
• Imediat ce aflați că aveți fenilchetonurie (FKU), asigurați-vă că solicitați sfatul medicului și îndrumarea unui nutriționist .
• Respectarea strictă a dietei și, dacă este necesar, a medicației pe tot parcursul vieții este esențială pentru dezvoltarea sănătoasă a creierului dumneavoastră sau al copilului dumneavoastră.
• Monitorizați-vă nivelul de fenilalanină prin analize de sânge regulate .
• Nu ești singur. Conectarea cu alte persoane cu fenilcetonurie și familiile lor poate fi o sursă importantă de putere și încurajare pentru tine în grupurile de sprijin .
• Dacă sunteți părintele unui copil cu fenilcetonurie (PKU), învățați-vă copilul să trăiască cu această afecțiune cu răbdare și dragoste .

Sper că aceste informații v-au ajutat să înțelegeți mai bine PKU (fenilcetonuria). Nu uitați, conștientizarea este cea mai bună armă împotriva oricărei probleme de sănătate!

Fenilcetonurie , fenilalanină, boli genetice, nou-născuți, dietă, dietă hipoproteică, screening neonatal