Ai vreodată o mică întrebare sau o îngrijorare legată de dezvoltarea sau comportamentul micuțului tău? Uneori ne speriem când medicii menționează cuvinte și boli noi, nu-i așa? Ei bine, astăzi vom vorbi despre o afecțiune genetică rară despre care poate nu ai auzit, dar este foarte important să o cunoști. Se numește sindromul Pitt-Hopkins (PTHS).
Ce este mai exact sindromul Pitt-Hopkins (PTHS)?
Simplu spus, aceasta este
o afecțiune genetică . Adică este cauzată de o modificare a genelor din corpul nostru, care sunt ca un set de mici instrucțiuni ce controlează tot ce există în corpul nostru. Aceasta afectează în principal
dezvoltarea creierului și a sistemului nervos al copilului . Așadar, din această cauză, dezvoltarea generală a copilului poate fi întârziată, putând fi observate dizabilități intelectuale. În plus, acești copii pot prezenta și
unele modificări ale formei feței . De asemenea, se pot confrunta cu afecțiuni precum
dificultăți de respirație și convulsii .
Face aceasta parte din autism?
Mulți oameni ar putea crede că aceasta este o afecțiune similară cu tulburarea din spectrul autist. Sindromul Pitt-Hopkins
nu este de fapt autism . Cu toate acestea, copiii cu această afecțiune pot prezenta
unele dintre aceleași simptome ca și copiii cu autism. Prin urmare, uneori părinții și medicii pot fi puțin confuzi. Dar trebuie să înțelegem că acestea sunt două afecțiuni diferite.
Cine are această afecțiune? Cât de frecventă este?
Sindromul Pitt-Hopkins (PTHS)
poate afecta pe oricine . Simptomele încep de obicei să apară
în copilărie . Cu toate acestea, cel mai important lucru pe care trebuie să-l știți este că aceasta este
o boală genetică foarte rară . Gândiți-vă că
doar aproximativ 500 de persoane din întreaga lume au fost diagnosticate cu această afecțiune. Deci, aceasta este o afecțiune foarte rară.
Cum va afecta acest lucru copilul meu?
Pe lângă simptomele fizice, un copil cu această afecțiune poate experimenta și alte efecte. În principal:
- Întârzieri de dezvoltare: Copiii pot fi lenți în a face lucruri adecvate vârstei lor, cum ar fi să se rostogolească, să se ridice în șezut și să meargă. Simți că bebelușul tău este lent în a zâmbi, a scoate sunete sau a-și recunoaște mama la fel ca alți copii? Acestea se numesc întârzieri de dezvoltare.
- Incapacitatea de a vorbi sau dezvoltarea limitată a limbajului: Este posibil ca unii copii să nu poată rosti cuvinte sau să aibă foarte puține cuvinte. Este posibil să poată scoate doar sunete.
- Deficiențe intelectuale: Pot exista unele deficiențe în capacitatea de a înțelege și de a învăța. Poate părea că este nevoie de ceva timp pentru a învăța ceva nou.
- Abilități sociale limitate: Poate exista o scădere a interesului și a capacității de a se juca și de a vorbi cu ceilalți. De asemenea, poate exista o preferință pentru a fi singur.
Care sunt simptomele sindromului Pitt-Hopkins (PTHS)?
Așa cum am menționat anterior, această afecțiune afectează dezvoltarea copilului. Principalele simptome
sunt o întârziere în învățarea mersului ,
dificultăți de vorbire și comunicare . În plus, copiii cu sindrom Pitt-Hopkins pot prezenta, de asemenea
, modificări specifice ale formei feței . Aceasta înseamnă că unele dintre trăsăturile lor faciale pot fi ușor diferite de cele ale altor copii. De exemplu, pot avea o gură largă, buze pline, nări răsucite și ochi adânciți. De asemenea, pot avea:
- Constipație : Constipația poate apărea frecvent. Fiți conștienți de acest lucru dacă copilul dumneavoastră simte adesea că are dificultăți la scaun.
- Epilepsie : Aceasta înseamnă o criză convulsivă . Poate provoca convulsii bruște și pierderea conștienței.
- Slăbiciune musculară (hipotonie): Tonusul muscular este redus, iar corpul poate părea lipsit de viață. Corpul copilului poate părea foarte inert.
- Microcefalie (cap mic): Capul poate fi mai mic decât în mod normal pentru vârstă.
- Miopia (miopie): Deși puteți vedea lucruri care sunt aproape, este posibil să nu puteți vedea clar lucrurile care sunt departe.
- Strabism (ochi încrucișați): Ochii nu pot fi îndreptați în aceeași direcție, iar un ochi se poate întoarce spre interior sau spre exterior.
- Dificultăți de respirație și probleme respiratorii: Uneori, puteți avea episoade de ținere a respirației sau respirație rapidă (hiperventilație) . Acestea se pot întâmpla în timp ce dormiți sau sunteți treaz.
Care este motivul acestei situații?
Principala cauză a acestui fenomen este
o mutație a genei TCF4.Această genă TCF4 controlează proteinele de care creierul și sistemul nervos au nevoie pentru a se dezvolta. Așadar, dacă există un defect al acestei gene, acesta afectează dezvoltarea copilului. Acum vă puteți întreba dacă este vorba de ceva ce provine de la părinți. Iată cum...
- Uneori, dacă unul dintre părinți are această mutație genetică , există o probabilitate de 50% ca și copilul să aibă această afecțiune. Aceasta se numește model autosomal dominant .
- Totuși, chiar dacă ambii părinți nu au această mutație genetică , copilul poate dezvolta în continuare această mutație genetică. Adică, se poate întâmpla fără niciun istoric familial. Aceasta se numește apariție de novo . Deci, nu este ceva ce oricine poate preveni. Nu este vina ta și nici nu este altceva.
Cum recunosc medicii acest lucru?
Când se naște bebelușul, este posibil ca dumneavoastră și medicul dumneavoastră să observați
unele schimbări ale aspectului acestuia . Sau, pe măsură ce bebelușul crește, medicul dumneavoastră poate observa semne ale sindromului Pitt-Hopkins în timpul
unei vizite de control al nou-născutului sau al unei vizite de control al copilului . Este posibil să solicite apoi niște
teste speciale pentru a confirma afecțiunea.
Ce teste se fac pentru a confirma acest lucru?
Medicul dumneavoastră vă poate sugera
teste genetice pentru copilul dumneavoastră. Acestea implică prelevarea
unei probe de sânge sau
a unei probe de ADN dintr-un tampon (o probă de celule prelevată din interiorul obrazului). Un genetician va examina apoi proba pentru a vedea dacă există
o mutație în gena TCF4 .
Dacă copilul dumneavoastră are o afecțiune, cum ar fi convulsiile, medicul dumneavoastră poate solicita și teste precum:
- Testul EEG (electroencefalogramă): Acesta măsoară activitatea electrică a creierului. La fel ca un ECG al inimii, poate oferi o idee despre funcția creierului.
- RMN (imagistica prin rezonanță magnetică): Aceasta este o examinare care face imagini ale creierului pentru a vedea dacă există modificări.
Care sunt tratamentele pentru asta?
Din păcate,
nu există niciun leac pentru sindromul Pitt-Hopkins (PTHS). Cu toate acestea,
simptomele acestei afecțiuni pot fi tratate . Aceasta înseamnă că putem ajuta la reducerea disconfortului resimțit de copilul dumneavoastră și îi putem face viața puțin mai ușoară. Puteți discuta cu medicul dumneavoastră pentru a vedea dacă copilul dumneavoastră are nevoie de serviciile acestor specialiști:
- Gastroenterolog: Pentru probleme precum constipația.
- Neurolog: Pentru lucruri precum convulsii și slăbiciune musculară.
- Oftalmolog: Pentru probleme de vedere.
- Pneumolog: Pentru dificultăți de respirație.
Echipa medicală a copilului dumneavoastră va colabora pentru a dezvolta
un plan de tratament adaptat simptomelor copilului dumneavoastră . Aceasta înseamnă tratarea separată a constipației, problemelor de vedere și problemelor respiratorii. Simptomele copilului dumneavoastră se pot schimba în timp, așa că este posibil să fie nevoie
să vă adresați medicului dumneavoastră mai des și să vă ajustați tratamentul . Nu vă faceți griji, totul se rezumă la a-i oferi copilului dumneavoastră cea mai bună viață posibilă.
Poate fi prevenit sindromul Pitt-Hopkins (PTHS)?
Întrucât aceasta
este cauzată de o mutație genetică , nu există nimic ce puteți face pentru a preveni această mutație. Cu toate acestea,
dacă dumneavoastră, partenerul dumneavoastră sau cineva din familia dumneavoastră aveți această afecțiune genetică sau dacă aveți antecedente de sindrom Pitt-Hopkins , este foarte important să discutați cu un medic.
Cum știu dacă copilul meu este expus riscului de a dezvolta această afecțiune?
Dacă așteptați un copil și dumneavoastră sau partenerul dumneavoastră aveți antecedente familiale de tulburări genetice, discutați cu medicul dumneavoastră despre
consilierea preconcepțională . Poate fi foarte utilă. Un consilier genetic vă poate oferi mai multe informații despre acest subiect.
Dacă copilul meu are sindromul Pitt-Hopkins, la ce ar trebui să mă aștept?
Copiii cu sindrom Pitt-Hopkins au nevoie, de obicei,
de îngrijire medicală specializată și servicii educaționale . Medicul dumneavoastră vă poate recomanda lucruri precum:
- Terapie ocupațională: Ajută la sarcinile zilnice, la joacă și la îngrijirea personală. Aceste persoane ajută la lucruri precum mâncatul și îmbrăcatul.
- Kinetoterapie: Ajută la mers, echilibru și la întărirea mușchilor. Acest lucru este important pentru dezvoltarea forței fizice a unui copil.
- Logopedie: Te ajută să vorbești, să înțelegi ce spun ceilalți și să comunici. Chiar dacă nu ai cuvinte, poți fi învățat să te exprimi și în alte moduri.
Care este speranța de viață a acestor copii? (Prognostic)
Durata de viață a copiilor cu sindrom Pitt-Hopkins poate varia . Unii copii
trăiesc până la vârsta adultă . Cel mai bine este să întrebați medicul cum vă puteți ajuta copilul să ducă o viață sănătoasă. Fiecare copil este diferit, așadar parcursul fiecăruia este diferit.
Cum să am grijă de copilul meu cu sindromul Pitt-Hopkins?
Discutați cu medicul copilului dumneavoastră despre
sănătatea și nevoile sale educaționale . Unele terapii sau
Dispozitivele de comunicare augmentativă și alternativă (CAA) pot ajuta copilul dumneavoastră să se conecteze cu ceilalți. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate discuta despre planurile educaționale individualizate (PEI) și alte resurse care vă pot ajuta copilul. Există modalități speciale de a-i învăța pe copiii cu aceste dizabilități, așa că verificați-le. Când ar trebui copilul meu să consulte un medic?
Este important să vă duceți copilul la medic în mod regulat și să îi supravegheați sănătatea . Întrebați-vă medicul cât de des ar trebui să consulte un specialist. De asemenea, spuneți-i imediat medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră dezvoltă simptome noi . Este o idee bună să-i spuneți medicului dumneavoastră dacă copilul dumneavoastră are febră sau se comportă diferit decât de obicei. Cum afectează sindromul Pitt-Hopkins comportamentul unui copil?
Cel mai bun lucru este că majoritatea copiilor cu sindrom Pitt-Hopkins sunt foarte fericiți și sociabili . Pot râde mult, pot râde în hohote și uneori o fac fără motiv. Îi puteți vedea dând din mâini și legănându-se înainte și înapoi . Toate acestea fac parte din afecțiune. Li se pot părea fericiți și relaxați. Cu toate acestea, unii copii pot fi, de asemenea, puțin anxioși sau timizi . Dacă aveți nelămuriri cu privire la orice schimbări în comportamentul copilului dumneavoastră, discutați cu medicul dumneavoastră despre acest lucru. Ca proaspăt părinte, s-ar putea să simțiți o mare frică și șoc atunci când aflați că copilul dumneavoastră are o afecțiune genetică rară, cum ar fi sindromul Pitt-Hopkins. Este foarte normal. Dar, nu uitați, cu îngrijire medicală și terapie de specialitate, copilul dumneavoastră poate trăi o viață sănătoasă .
De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda un consilier genetic . Aceștia sunt experți în genetică. Vă pot ajuta să vă simțiți mai bine, să înțelegeți diagnosticul și să vă îndrume cu privire la ce puteți face pentru a vă ajuta copilul să ducă o viață sănătoasă și împlinită . Nu uitați că nu sunteți singuri în această călătorie. Cele mai importante lucruri pe care trebuie să le reții
Sperăm că acum înțelegeți cât de cât sindromul Pitt-Hopkins (PTHS), așa cum am discutat despre el. Deși este o afecțiune rară, este foarte important să fiți conștienți de ea.- PTHS este o afecțiune genetică cauzată de o mutație a genei TCF4. Aceasta afectează dezvoltarea creierului și a sistemului nervos.
- Simptomele variază. Principalele sunt întârzierile de dezvoltare, dificultățile de vorbire, modificările faciale, convulsiile și problemele respiratorii.
- Acesta nu este autism, dar unele dintre simptome pot fi similare.
- Deși nu există un tratament complet, simptomele pot fi tratate. Sunt disponibile diverse metode terapeutice și ajutorul medicilor specialiști.
- Identificarea timpurie și gestionarea adecvată contribuie semnificativ la îmbunătățirea calității vieții copilului.
- Nu ești singur. Medicii, terapeuții și consilierii sunt gata să te ajute pe tine și pe copilul tău. Nu te teme să ceri ajutorul lor.
- Fiecare copil este unic. Copiii cu PTSD au propriile talente și modalități unice de a fi fericiți. Cel mai important lucru este să le oferim dragoste, grijă și sprijin adecvat.
Sindromul Pitt-Hopkins, PTHS, boli genetice, gena TCF4, întârziere de dezvoltare, dizabilitate intelectuală, convulsii, sănătatea copilului, consiliere genetică
💬 Comments (0)
Nu au fost postate încă comentarii. Adaugă comentariul tău aici pentru prima dată.
Adaugă comentariul tău