Ai auzit vreodată de „Porfirie”? Hai să vorbim despre această boală rară!

Un proces foarte complex și uimitor care are loc în interiorul corpului tău este producerea a ceva numit „hem”. Această hemă este esențială pentru producerea hemoglobinei, care este responsabilă pentru culoarea roșie a sângelui nostru și transportă oxigenul în tot corpul. Nu numai atât, dar această hemă ajută la multe alte funcții importante din interiorul celulelor noastre. Cu toate acestea, uneori procesul de producere a acestei heme poate merge prost. Atunci apar afecțiuni aparținând unui grup rar de boli numite „porfirie”. Nu-ți face griji, hai să vorbim despre asta simplu.

Ce este mai exact porfiria?

Simplu spus, porfiria este o denumire comună pentru un grup de boli rare care afectează procesul de producere a hemei în corpul nostru. Gândiți-vă în felul următor: producerea hemei este ca un proces complex în opt etape. Fiecare dintre aceste etape necesită opt enzime specifice pentru a funcționa corect. Enzimele sunt proteine ​​care accelerează reacțiile chimice din corpul nostru. În acest proces sunt implicate și substanțe chimice numite „porfirine” și „precursori ai porfirinei”.

Acum gândește-te, ce se întâmplă dacă o enzimă dintr-una dintre aceste opt etape nu funcționează corect? Aici începe problema. Ca o reacție în lanț, atunci când enzima respectivă nu funcționează, porfirinele și precursorii porfirinei care au apărut înaintea ei încep să se acumuleze în interiorul celulelor organismului. Această acumulare de substanțe chimice este cea care provoacă simptomele porfiriei.

Poate vă întrebați: „De ce nu funcționează corect această enzimă?” Cel mai adesea, cauza este o mutație genetică. Adică, există o modificare a unei gene care codifică o enzimă implicată în procesul de producere a hemului. Această boală, numită porfirie, este adesea ereditară. Adică, această mutație genetică poate fi transmisă altor membri ai familiei. Dacă se întâmplă acest lucru, aceștia pot avea și porfirie sau pot fi purtători ai bolii.

Dar nu vă faceți griji. Dacă descoperiți că aveți această afecțiune, medicii vă pot ajuta să vă gestionați simptomele și, eventual, chiar să le preveniți. Acest lucru poate ajuta la reducerea impactului pe care aceste afecțiuni îl au asupra vieții dumneavoastră.

Există tipuri de porfirie?

Da, există aproximativ opt tipuri de porfirie. Medicii le numesc pe toate la un loc „porfirii”. Medicii vor determina ce tip de porfirie aveți pe baza simptomelor și a locului în care se acumulează acele substanțe chimice suplimentare pe care le-am menționat mai devreme.

În general, aceste tipuri de porfirie pot fi împărțite în două grupe principale, în funcție de simptomele lor:

• Porfirii acute (uneori numite „porfirii hepatice acute”)
• Porfirii cutanate

Porfirii acute

Acest grup de boli poate provoca dureri severe de stomac și alte simptome. Unele tipuri de porfirii acute pot face pielea sensibilă la lumina soarelui și pot provoca vezicule pe piele.

Iată câteva tipuri de porfirii acute:

• Porfiria acută intermitentă (PAI): Acesta este cel mai frecvent tip de porfirie acută. Poate provoca dureri abdominale bruște și severe, dar nu există sensibilitate la lumina soarelui sau vezicule pe piele.
• Coproporfiria ereditară (HCP): Împreună cu crampe stomacale bruște, pielea poate deveni sensibilă la lumina soarelui și poate apărea vezicule.
• Porfiria variegată (VP): În această afecțiune, puteți prezenta crampe stomacale bruște și/sau vezicule pe piele. Acestea pot fi mai grave la expunerea la lumina soarelui.
• Porfiria cu deficit de ALAD: ALAD reprezintă enzima „acid delta-aminolevulinic (ALA) dehidratază”. Acesta este un tip foarte rar de porfirie, care prezintă de obicei simptome în copilărie.

Porfirii cutanate

Acest grup de boli provoacă simptome cutanate la expunerea la lumina soarelui. Acestea pot include durere, decolorarea pielii, umflarea și/sau apariția de vezicule. În funcție de cauza care stă la baza acesteia, unele persoane pot dezvolta o formă de vezicule a pielii numită porfirie cutanată, în timp ce altele pot să nu dezvolte o formă de vezicule.

Tipuri de porfirii cutanate veziculare:

• Porfiria cutanată tardivă (PCT): Acesta este cel mai frecvent tip de porfirie.
• Porfiria eritropoietică congenitală (CEP): „Eritropoietică” se referă la măduva osoasă. Acesta este principalul loc unde se acumulează porfirinele suplimentare în această boală. Acesta este, de asemenea, un tip foarte rar de porfirie.

Tipuri de porfirii cutanate fără vezicule:

• Protoporfiria eritropoietică (EPP) și porfiria legată de cromozomul X (XLP): Acestea sunt numite și „protoporfirii”, deoarece substanța chimică care se acumulează în aceste boli este „protoporfirina”. „Legat de cromozomul X” înseamnă că există o mutație genetică pe cromozomul X.
• Porfiria hepatoeritropoietică:Acesta este, de asemenea, un tip extrem de rar de porfirie.

Care sunt simptomele porfiriei?

Simptomele pe care le resimțiți și durata lor vor depinde de tipul de porfirie pe care îl aveți. Simptomele pot fi foarte ușoare sau foarte severe. Unele persoane cu porfirie pot să nu prezinte niciun simptom. Cu toate acestea, în unele cazuri, aceste simptome pot pune viața în pericol dacă nu sunt tratate corespunzător.

Simptomele porfiriei acute

Porfiriile acute sunt cauzate de o creștere a precursorilor hemului, acidul aminolevulinic (ALA) și porfobilinogenul (PBG). Aceste substanțe afectează modul în care funcționează sistemul nervos. Gândiți-vă, totul, de la mișcarea mușchilor până la digestia alimentelor, este controlat de sistemul nervos. Porfiria provoacă funcționarea defectuoasă a sistemului nervos, provocând simptome sub formă de „atacuri”.

Porfiria acută poate provoca simptome precum:

• O durere severă de stomac
• Greață și vărsături
• Constipaţie
• Durere în piept, spate, brațe și/sau picioare
• Anxietate
• Insomnie
• Modificări mentale, cum ar fi confuzie, agitație și halucinații
• Muncă grea
• Bătăi rapide ale inimii (tahicardie)
• Tensiune arterială crescută
• Amorțeală, senzație de furnicături (parestezie)
• Slăbiciune musculară sau paralizie (aceasta poate afecta și mușchii care vă ajută să respirați)
• Convulsii
• Urina închisă la culoare sau roșie (porfirinele și alte substanțe chimice pot schimba culoarea urinei)

Dacă aveți coproporfirie ereditară „(HCP)” sau porfirie variegată „(VP)”, pielea dumneavoastră poate fi sensibilă la lumina soarelui. Expunerea la lumina soarelui poate provoca vezicule, decolorarea pielii și/sau cicatrici.

Cât poate dura porfiria acută?

Un astfel de atac poate dura între trei și șapte zile. Dar, mai ales dacă nu este tratat, poate dura mult mai mult. Poate dura săptămâni sau luni până când simptomele dispar complet. Este posibil să aveți doar unul sau câteva atacuri în timpul vieții. Cu toate acestea, unii oameni pot avea mai multe atacuri într-un an.

Porfiria acută poate provoca complicații pe termen lung, cum ar fi hipertensiune arterială, insuficiență renală și, rareori, cancer hepatic.

Simptomele porfiriei cutanate fără vezicule (EPP/XLP)

Porfiriile cutanate provoacă simptome cutanate atunci când sunteți expus la lumina soarelui. Aceasta include lumina directă a soarelui din exterior, precum și lumina soarelui care intră prin ferestre. Unele tipuri de lumină artificială pot provoca, de asemenea, simptome. Acest tip de porfirie nu provoacă dureri bruște și severe de stomac sau alte simptome tipice unui „atac”.

Când începi să ai o reacție la lumina soarelui, este posibil să simți o senzație de furnicături la început. Dacă nu ieși repede din soare, poți dezvolta ceea ce medicii numesc o „reacție fototoxică”. Poți prezenta simptome cutanate precum acestea, în special pe față, mâini și picioare:

• Mâncărime
• Amorţeală
• Umflare
• Durere severă în zona afectată
• Mici pete violete, roșii sau maronii pe piele („(Petechiae)”)

Aceste reacții sunt foarte dureroase și durează de obicei între două și cinci zile. Ar trebui să încercați să rămâneți în casă și să răcoriți zonele afectate (de exemplu, cu aer rece de la un aparat de aer condiționat).

Simptomele porfiriei cutanate cu vezicule

Porfirie cutanată tardivă (PCT)

Persoanele cu PCT pot prezenta simptome precum:

• Bășici pe piele (adesea pe dosul palmelor)
• Cicatrici
• Decolorarea pielii
• Îngroșarea pielii
• Piele fragilă care se rupe ușor chiar și la cea mai mică leziune sau presiune
• Creșterea excesivă a părului (adesea pe față, pe părțile laterale ale frunții sau în locuri precum bărbia)

Porfiria eritropoietică congenitală (CEP)

Această formă severă de porfirie începe să prezinte simptome la scurt timp după naștere sau foarte devreme în viață. Primul semn este urina roșie. Deoarece scutecele bebelușului sunt pătate cu roșu, medicii sunt adesea tentați să verifice mai întâi dacă există o infecție a tractului urinar.

Alte semne și simptome ale CEP includ:

• Bășici severe pe piele chiar și cu expunerea la lumina soarelui sau la lumina fluorescentă, chiar și în cantități mici
• Blisterele se infectează, provocând infecții osoase și leziuni osoase
• Pierderea unor părți ale feței (cartilajul urechii și al nasului)
• Dinții devin gri-maronii
• Anemie - Aceasta înseamnă o lipsă de globule roșii în sânge. Uneori este necesară o transfuzie de sânge.
• Mărirea splinei
• Număr scăzut de trombocite (`(Număr scăzut de trombocite)`)

Care sunt cauzele porfiriei?

Porfiria acută este cauzată de modificări ale anumitor gene. Cu toate acestea, doar pentru că moșteniți o modificare genetică nu înseamnă că veți dezvolta simptomele porfiriei.Multe persoane cu modificări genetice asociate cu porfiria nu prezintă simptome. Aceasta înseamnă că testarea genetică singură nu poate confirma diagnosticul. Singura modalitate de a ști cu siguranță dacă simptomele dumneavoastră sunt cauzate de porfiria acută este testarea urinei pentru nivelurile de ALA și PBG.

Experții consideră că alți factori, cum ar fi hormonii, anumite medicamente și alimentele pe care le consumați, pot juca un rol în apariția atacurilor acute. Dacă vă nașteți cu o mutație genetică legată de porfiria acută, acești alți factori pot crește probabilitatea atacurilor.

Lucrurile care pot declanșa aceste tipuri de atacuri sunt:

• Niveluri crescute de hormoni sexuali feminini (de exemplu, în timpul fazei luteale a ciclului menstrual)
• Unele medicamente (de exemplu, somnifere, pilule anticoncepționale)
• Consumul excesiv de alcool
• Fumat
• Aport scăzut de carbohidrați (de exemplu, atunci când postiți sau urmați o dietă specială)

Cauzele Porfiriei Cutanate Tarde (PCT)

PCT este un tip de porfirie care apare de obicei la adulți și este puțin diferită de alte tipuri de porfirie. Medicii o numesc „cauze dobândite”. Aceasta înseamnă că puteți dezvolta afecțiunea chiar dacă nu aveți o mutație genetică.

De obicei, doi sau mai mulți factori de risc se combină pentru a perturba producția normală de hem. Acești factori includ:

• Utilizarea estrogenului (de exemplu, pilule anticoncepționale sau terapie de substituție hormonală)
• Consumul excesiv de alcool
• Niveluri crescute de fier în organism (`(Supraîncărcare cu fier / hemocromatoză)`)
• Infecția cu hepatita C
• Infecția cu HIV
• Fumat

Cum diagnostichează medicii această boală?

Medicii diagnostichează porfiria prin examinarea fizică și efectuarea de teste de laborator. Este posibil să vi se facă unul sau mai multe dintre aceste teste:

• Analize de sânge
• Teste de urină
• Teste de scaun

Medicul dumneavoastră vă va explica ce teste trebuie să faceți și ce poate descoperi fiecare test. De asemenea, medicul dumneavoastră vă poate recomanda teste genetice pentru dumneavoastră și pentru alți membri ai familiei. Acestea pot identifica modificări genetice specifice care pot cauza porfirie.

Cum se tratează porfiria?

Opțiunile de tratament depind de tipul de porfirie pe care îl aveți și de modul în care vă afectează. Medicul dumneavoastră vă va explica ce este cel mai potrivit pentru afecțiunea dumneavoastră specifică. Iată câteva lucruri generale la care vă puteți aștepta.

Tratamentul porfiriilor acute

Dacă aveți porfirie acută, este posibil să fie nevoie să fiți spitalizat pentru tratament atunci când aveți un „atac”. În spital, medicii vor face una sau mai multe dintre următoarele:

• Administrarea de medicamente pentru scăderea nivelurilor de ALA și PBG (perfuzie de hemină)
• Administrarea de medicamente pentru gestionarea durerii, grețurilor și/sau stării epileptice
• Administrarea de fluide intravenoase (IV)
• Monitorizarea nivelului de electroliți și completarea acestuia, dacă este necesar
• Acordând atenție schimbărilor stării tale mentale

Pentru a ajuta la prevenirea viitoarelor atacuri, medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament numit givosiran. Aceasta este o injecție lunară care oprește supraproducția de ALA și PBG.

De asemenea, va trebui să evitați factorii declanșatori precum:

• Unele medicamente
• Postul și unele metode de restricție calorică
• Consumul de alcool
• Consumul de tutun
• Expunere la soare (dacă aveți VP sau HCP)

Tratamentul porfiriilor cutanate

Indiferent de tipul de porfirie cutanată pe care îl aveți, este important să vă protejați pielea pentru a preveni simptomele. De obicei, crema de protecție solară nu este suficientă. Cel mai bine este să evitați expunerea la soare cât mai mult posibil. Dacă trebuie neapărat să stați la soare, purtați haine de protecție solară. Medicul vă va sfătui ce este mai bine pentru dumneavoastră. De asemenea, este posibil să fie nevoie să evitați anumite tipuri de lumină artificială.

Tratament pentru EPP/XLP

Medicul dumneavoastră vă poate prescrie un medicament numit afamelanotidă. Acesta este un implant foarte mic. Medicul dumneavoastră îl va plasa sub piele în abdomen. Medicamentul eliberat din implant va ajuta la reducerea simptomelor dureroase cauzate de expunerea la soare. De asemenea, medicul dumneavoastră vă va monitoriza periodic funcția hepatică și se va asigura că nivelurile de vitamina D nu sunt scăzute.

Persoanele cu EPP/XLP sunt mai predispuse la dezvoltarea calculilor biliari. Unii pacienți cu EPP/XLP pot dezvolta, de asemenea, anomalii hepatice. În cazuri severe, poate apărea insuficiență hepatică. Aceasta poate necesita un transplant de ficat, uneori urmat de un transplant de măduvă osoasă.

Tratament pentru PCT

Medicul poate prescrie lucruri precum:

• Flebotomie : Prelevarea unor cantități mici de sânge la intervale regulate elimină excesul de fier din organism. Acest lucru poate ajuta dacă supraîncărcarea cu fier interferează cu producția de hem.
• Hidroxiclorochină în doze mici: Acest medicament ajută la eliminarea excesului de porfirine din organism. Acestea sunt excretate în urină.

Tratamentul CEP

Este foarte important să vă protejați de lumina soarelui și de luminile fluorescente pentru a preveni apariția veziculelor și complicațiile. Dacă apar vezicule, pot fi necesare creme cu antibiotice. Dacă infecția este severă, pot fi necesare antibiotice orale sau intravenoase.

Medicul dumneavoastră vă va monitoriza periodic nivelul hemoglobinei pentru a determina dacă este necesară o transfuzie de sânge. Pentru cei grav afectați de boală, poate fi necesar un transplant de măduvă osoasă. Aceasta este singura modalitate de a vindeca boala.

Când ar trebui să mă duc la medic?

Când aveți porfirie, controalele regulate („urmăriri”) la medic vor face parte din viața dumneavoastră. Medicul vă va spune când trebuie să veniți la programări. Aceste programări sunt importante pentru a monitoriza modul în care boala vă afectează organismul și pentru a identifica orice semne de complicații. Veți avea nevoie de analize regulate de sânge și urină, precum și de teste pentru a verifica funcția altor organe.

La ce fel de viitor se poate aștepta o persoană cu porfirie?

Perspectiva ta depinde de următoarele lucruri:

• Tipul de porfirie pe care îl aveți
• Cât de rău te-a afectat
• Orice complicații care apar

Medicul dumneavoastră vă poate oferi cea mai exactă idee despre ce să vă așteptați în viitor.

Porfiria poate avea un impact mare asupra vieții de zi cu zi. Simptomele severe pot interfera cu activitățile normale, îngreunând munca, îngrijirea familiei și hobby-urile. Vă puteți simți foarte obosit, atât fizic, cât și mental.

Spuneți-i medicului dumneavoastră cum vă simțiți. El sau ea vă poate oferi informații despre resursele și grupurile de sprijin care vă pot ajuta. Conectarea cu comunitățile de persoane cu porfirie vă poate ajuta să aflați mai multe despre afecțiunea dumneavoastră și să găsiți modalități de a o gestiona.

A trăi cu o boală rară precum porfiria poate fi o experiență solitară, frustrantă și de-a dreptul înfricoșătoare. Poate ți-ai dori ca familia și prietenii tăi să înțeleagă cum te simți. Poate că a trebuit să le explici altora despre porfiria ta și să-i întrebi de ce nu poți face anumite lucruri.

Oriunde te-ai afla, să știi că nu ești singur.Deși porfiria este rară în comparație cu multe alte boli, există o comunitate numeroasă care așteaptă să vă ajute. Alăturați-vă grupurilor de sprijin online pentru porfirie sau rugați-vă medicul să vă recomande unul. Găsirea unor persoane care înțeleg cum vă simțiți vă poate ajuta mult să gestionați suișurile și coborâșurile vieții.

Cel mai important lucru pe care trebuie să-l învățăm din asta (Mesaj de luat în seamă)

Porfiria este o boală complexă și rară. Cu toate acestea, dacă ești informat în legătură cu aceasta, urmezi sfatul medicului tău și eviți lucrurile care îți agravează simptomele, poți trăi cu succes cu această afecțiune. Este important să acorzi atenție corpului tău, simptomelor tale și să mergi la medic la timp. Nu uita, nu ești singur și nu ezita niciodată să ceri ajutor.

Porfirie , hem, porfirină, enzime, boli genetice, boli de piele, dureri abdominale