Ești însărcinată? Hai să aflăm despre testele genetice pe care le poți face.

Ești viitoare mamă? Sau plănuiești să devii una în curând? Atunci astăzi vom vorbi despre câteva teste speciale care te vor ajuta să afli mai multe despre sănătatea ta și a bebelușului tău nenăscut. Acestea sunt ceea ce numim „ testare genetică”. Majoritatea acestor teste nu sunt obligatorii, dar informațiile pe care le oferă pot fi de mare ajutor în planificarea viitorului pentru tine și familia ta.

Înainte de sarcină: Screening genetic pentru purtători

Simplu spus, haideți să vedem mai întâi cine este un „purtător”. Imaginați-vă că aveți o genă pentru o anumită boală în genele dumneavoastră, dar nu aveți boala. Atunci sunteți numit „purtător”. Așadar, acest test vă poate spune dacă dumneavoastră și partenerul dumneavoastră sunteți purtători ai genei pentru o anumită boală și, dacă da, care este probabilitatea ca copilul dumneavoastră să moștenească acea genă.

Deși acest test poate fi efectuat înainte sau în timpul sarcinii, cel mai util este să îl faceți înainte de sarcină. Medicul dumneavoastră vă va preleva o probă de sânge sau de salivă pentru a efectua acest test. Există mai multe afecțiuni principale care sunt de obicei depistate prin intermediul acestui test.

Persoanele din anumite grupuri etnice sunt mai predispuse la a fi purtătoare ale anumitor boli. De exemplu, persoanele de origine africană, mediteraneană și sud-est asiatică sunt mai predispuse la a fi purtătoare de anemie falciformă. Prin urmare, este important să vă cunoașteți istoricul familial.Poți discuta cu medicul tău și poți decide dacă ai nevoie de acest tip de test.

Teste în primul trimestru (în primele 3 luni) de sarcină

Odată ce ești însărcinată, există mai multe teste care te pot ajuta să afli despre riscurile pentru sănătatea bebelușului tău. Acestea se numesc teste de screening . Ele analizează doar dacă ești expusă unui „risc” pentru o anumită boală.

• Testarea ADN-ului fetal fără celule: În mod uimitor, sângele dumneavoastră conține cantități mici de ADN al bebelușului. Așadar, în jurul a 10 săptămâni de sarcină, o probă de sânge prelevată de la dumneavoastră poate fi utilizată pentru a testa ADN-ul bebelușului pentru a vedea dacă sunteți expusă riscului pentru anumite afecțiuni (de exemplu, sindromul Down, trisomia 18, trisomia 13).

• Screening secvențial și screening integrat: Ambele metode combină o ecografie și un test de sânge pentru a verifica prezența sindromului Down, a trisomiei 18 și a altor probleme care pot afecta creierul și măduva spinării bebelușului. Aceste teste sunt începute între 10 și 13 săptămâni .

Teste efectuate în al doilea trimestru (între 3-6 luni)

Există mai multe teste importante în această etapă a sarcinii.

• Testul cvadrivalent cu ser matern: Acesta este, de asemenea, un test de sânge. Măsoară mai multe tipuri de proteine ​​din sânge pentru a vedea dacă bebelușul prezintă risc de sindrom Down , trisomie 18 sau probleme ale creierului și măduvei spinării. Acesta se poate face între 15 și 21 de săptămâni .

• Ecografie detaliată (scanare anomalii): Această ecografie, care se efectuează în jurul săptămânii 20, este probabil familiară majorității oamenilor. Folosește unde sonore pentru a examina organele bebelușului. Poate detecta malformații congenitale, cum ar fi probleme cardiace, probleme renale și palatoschizis.

Teste diagnostice: Amniocenteză și CVS

Dacă un test de screening arată că bebelușul prezintă un risc, acestea sunt testele care se efectuează pentru a confirma acest lucru 100% . Acestea sunt mai precise decât testele de screening. Acestea se numesc teste de diagnostic.

Aceste teste pot identifica cu precizie afecțiuni genetice precum sindromul Down. Însă nu toată lumea face aceste teste. Deoarece, deși foarte mic, există un risc de avort spontan cu aceste teste. Prin urmare, medicul le sugerează doar dacă un test de screening indică un risc sau dacă doriți un test mai precis.

Dacă medicul îți spune despre acest tip de test, nu înseamnă că există cu siguranță o problemă cu bebelușul tău. Înseamnă doar că trebuie să confirme rezultatele unui test de screening anterior. Așadar, discută cu atenție cu medicul tău despre acest lucru, înțelege avantajele și dezavantajele și ia decizia potrivită pentru tine.