Pare că bebelușul tău îmbătrânește prea repede? Hai să vorbim despre progeria!

O, uneori este atât de trist să ne vedem copiii mici îmbolnăviți, nu-i așa? Mai ales dacă un copil pare mult mai în vârstă decât vârsta lui, cum se simt părinții când îl văd? Astăzi vom vorbi despre o boală foarte rară, dar foarte importantă de știut. Aceasta se numește „Progeria”. De fapt, este o boală genetică care face ca un copil să îmbătrânească mult mai repede decât vârsta lui.

Ce este „Progeria”? Hai să o înțelegem simplu, nu-i așa?

Simplu spus, progeria este o boală genetică rară. Ce se întâmplă în acest caz este că un copil îmbătrânește foarte repede. Imaginați-vă, atunci când plantați o plantă mică, aceasta crește treptat. Dar copiii cu această boală cresc brusc mai repede și arată mai în vârstă.

La naștere, acești copii sunt adesea sănătoși și ca alți bebeluși. Dar în primul an sau doi de viață, încep să prezinte semne de îmbătrânire prematură. Ritmul lor de creștere încetinește, iar greutatea lor nu crește așa cum era de așteptat. Cu toate acestea, acești copii nu au de obicei deficit de inteligență. De asemenea, trebuie să ne amintim că...

Iată câteva dintre schimbările fizice cauzate de această afecțiune:

• Căderea părului (chelie)
• Ochi bulbucaţi
• Piele îmbătrânită, ridată
• Un nas subțire și ascuțit
• O față disproporționat de mică în comparație cu dimensiunea capului
• Pierderea stratului de ulei de sub piele

Numele „Progeria” provine din cuvântul grecesc „geras”, care înseamnă „bătrânețe”. Principalul tip al acestei boli se numește sindromul Hutchinson-Gilford Progeria (HGPS). A fost descris pentru prima dată la sfârșitul anilor 1800 de către doi medici, Dr. Jonathan Hutchinson și Dr. Hastings Gilford.

Din păcate, progeria este întotdeauna o boală fatală. Vârsta medie de deces pentru acești copii este de aproximativ 14,5 ani. Cu toate acestea, unii tineri cu progeria au trăit până la începutul vârstei de 20 de ani. S-a descoperit că un medicament numit Lonafarnib încetinește progresia bolii.

Majoritatea deceselor se datorează complicațiilor aterosclerozei severe . Aceasta este aceeași boală de inimă care afectează de obicei milioane de adulți în vârstă. Dar afectează acești copii la o vârstă mult mai fragedă. Ateroscleroza este o afecțiune în care depozite de grăsime (placă) se acumulează în interiorul pereților vaselor de sânge (artere), făcându-le mai puțin flexibile și mai dure. Acest lucru poate duce la afecțiuni precum atacuri de cord sau accidente vasculare cerebrale.

Cine este cel mai afectat de progeria?

Progeria este o afecțiune genetică rară care poate afecta pe oricine. Cel mai adesea, este cauzată de o mutație genetică de novo. Aceasta înseamnă că nimeni din familie nu a mai avut boala înainte .

Cât de frecventă este progeria?

Acest lucru este extrem de rar. Doar unul din patru milioane de nou-născuți vii la nivel mondial este afectat de această afecțiune. Se estimează că în prezent există aproximativ 400 de copii și tineri cu progeria în întreaga lume.

Care sunt simptomele progeriei?

Simptomele progeriei sunt exact aceleași cu cele pe care oamenii le experimentează pe măsură ce îmbătrânesc în mod normal. Cu toate acestea, ele apar la o vârstă mult mai fragedă. În primii doi ani de viață, copiii cu progeria încep să prezinte aceste semne de îmbătrânire accelerată:

• Retard de creștere/statură mică.
• Ridarea pielii.
• Căderea părului (chelie).
• Rigiditate articulară și dificultăți de mișcare.
• Piele dură și aspră, similară unei afecțiuni numite „sclerodermie”.
• Scăderea grăsimii corporale.

Anomaliile craniofaciale pot include:

• Punctul moale din partea din față a capului (fontanela) este larg deschis.
• O față îngustă în raport cu dimensiunea capului (macrocefalie - în care capul este mare, dar fața este mică).
• Un nas ascuțit.
• Întârzierea erupției dentare.
• Maxilar mic (subdezvoltat) (micrognație).

Pe măsură ce boala progresează, pot apărea și simptome mai puțin evidente, cum ar fi:

• Luxație de șold.
• Cataracta.
• Artrită.
• Acumularea de placă în artere.

Ce cauzează progeria?

Principala cauză a progeriei este o mutație genetică a genei numite LMNA. Această genă LMNA este responsabilă de producerea unei proteine ​​numite lamină A, care ajută la menținerea laolaltă a nucleului fiecărei celule din corpul nostru. Gândiți-vă la asta ca la pereții unei case pentru o celulă.

O mutație foarte mică în gena „LMNA” provoacă o formă anormală a proteinei „lamin A”, numită „progerină”. Această „progerină” înlocuiește „lamin A” și destabilizează nucleele celulelor noastre, deteriorându-le treptat. Acest lucru face ca fiecare celulă din corpul nostru să moară rapid. Aceasta este cauza acestui proces de îmbătrânire prematură.

Este progeria ereditară?

Progeria este cel mai probabil cauzată de o mutație nouă, spontană („de novo”) a genei „LMNA”. Aceasta înseamnă că nu este moștenită de la părinți. Cel mai adesea, această mutație apare înainte de concepție, la nivelul spermatozoizilor.

Progeria este dominantă sau recesivă?

Progeria este o tulburare autosomal dominantă, ceea ce înseamnă că, chiar dacă fiecare celulă are o copie a genei mutate, este suficientă pentru a provoca afecțiunea.

Cum se diagnostichează progeria?

Medicul copilului dumneavoastră poate diagnostica afecțiunea pe baza aspectului fizic al acestuia. Acesta va examina copilul și vă va întreba despre simptomele dumneavoastră. Dacă se suspectează progeria, se pot efectua teste genetice pentru a confirma diagnosticul. Aceasta implică prelevarea unei probe de sânge de la copilul dumneavoastră.

Care sunt tratamentele pentru progeria?

În prezent , nu există niciun leac pentru progeria. Cu toate acestea, cercetătorii studiază mai multe medicamente care ar putea trata afecțiunea. Medicamentul utilizat pentru tratarea progeriei se numește Lonafarnib (Zokinvy™). Este de fapt un medicament conceput pentru tratarea cancerului. Cu toate acestea, Lonafarnib a demonstrat o îmbunătățire în multe aspecte ale progeriei. Speranța medie de viață a copiilor cu această boală a crescut cu aproximativ doi ani și jumătate. Fiecare copil care ia medicamentul a prezentat o îmbunătățire într-unul sau mai multe dintre următoarele patru domenii:

• Flexibilitate crescută a vaselor de sânge.
• Dezvoltarea structurii osoase.
• Creșterea în greutate.
• Capacitate auditivă îmbunătățită.

Kinetoterapia poate ajuta copilul dumneavoastră să mențină o gamă bună de mișcare, echilibru și postură. De asemenea, poate ajuta la reducerea durerii la nivelul șoldurilor și picioarelor. Terapia ocupațională poate ajuta copilul dumneavoastră să își îmbunătățească alimentația, igiena personală și scrisul de mână.

Cel mai important lucru este să îi oferiți copilului dumneavoastră îngrijirea de care are nevoie pentru a trăi cât mai sănătos și confortabil posibil.

Medicul copilului dumneavoastră va monitoriza și gestiona această afecțiune prin intermediul unor măsuri precum:

• Screening pentru bolile de inimă: Medicul copilului dumneavoastră va verifica tensiunea arterială a acestuia și va efectua teste precum ecocardiograme în mod regulat. Aspirina în doze mici și statinele pot ajuta la reducerea riscului de boli de inimă.
• Teste imagistice (de exemplu, imagistica prin rezonanță magnetică - RMN): Medicul utilizează teste imagistice precum RMN-ul pentru a depista accidente vasculare cerebrale sau pentru a depista dureri de cap sau convulsii frecvente.
• Examene oftalmologice regulate: Copilul dumneavoastră poate avea probleme oculare, cum ar fi miopie sau ochi uscați. Ochii uscați pot apărea deoarece pleoapele nu se închid complet. Pe măsură ce boala progresează, copilul poate dezvolta și cataractă. Genele și sprâncenele pot deveni subțiri sau pot dispărea. Acest lucru crește probabilitatea pătrunderii murdăriei și a resturilor în ochi. De asemenea, copilul poate avea o sensibilitate puternică la lumină. Prin urmare, poate fi necesar să purtați ochelari de soare ocazional.
• Teste auditive:Copilul poate avea probleme de auz. Acestea pot fi corectate cu aparate auditive.
• Controale stomatologice regulate: Copilul dumneavoastră este mai predispus la probleme dentare precum carii, înghesuire, întârziere în apariția dentară și retracția gingiilor. Vizitele regulate la dentist pot ajuta la monitorizarea și tratarea acestor probleme.
• Probleme ale pielii: Medicul va fi atent la apariția petelor închise la culoare sau a umflăturilor pe pielea copilului. De asemenea, va căuta căderea părului, mâncărimea și îngroșarea pielii (care pot limita mișcarea și pot îngreuna respirația sau digestia alimentelor).
• Monitorizarea sănătății oaselor: Copilul poate întâmpina mai multe probleme legate de creșterea și dezvoltarea oaselor. De asemenea, poate avea probleme articulare.

Bebelușul dumneavoastră are nevoie de suficiente nutrienți pentru a crește. Este posibil să aibă nevoie de nutriție suplimentară (cum ar fi un tub de alimentare). Menținerea bebelușului bine hidratat (administrându-i apă) poate ajuta la reducerea riscului de probleme neurologice bruște. Discutați cu medicul bebelușului despre modalități sănătoase de a obține suficiente calorii și hidratare.

Poate fi prevenită progeria?

Progeria este o afecțiune genetică foarte rară , care nu poate fi prevenită. Cel mai adesea este cauzată de o nouă mutație genetică. Aceasta înseamnă că apare aleatoriu. Deoarece afecțiunea nu este de obicei heredogenă, este dificil de prezis. Cu toate acestea, dacă aveți un copil cu progeria, șansa ca un alt copil să dezvolte boala este ușor crescută. Puteți lua în considerare testarea genetică pentru a afla riscul.

Care este speranța de viață a unei persoane cu progeria?

Progeria este o afecțiune fatală care provoacă moarte prematură. Speranța medie de viață pentru o persoană cu progeria este de aproximativ 14,5 ani. Cu toate acestea, unii copii mor chiar și la vârsta de 6 ani. De asemenea, unii tineri cu progeria trăiesc până la începutul vârstei de 20 de ani.

Decesul se datorează, de obicei, complicațiilor afecțiunii „ateroscleroză”. Peste 80% din decese sunt cauzate de „insuficiență cardiacă” și/sau „atac de cord”. Tratamentul cu medicamentul „lonafarnib” a arătat rezultate bune. Acesta a prelungit speranța de viață a persoanelor cu „progeria” cu aproximativ doi ani și jumătate.

Dacă copilul meu are progeria, o vor face și ceilalți copii ai mei?

Progeria este cauzată de o mutație genetică foarte rară și, de obicei, nu este ereditar. Șansa generală de a avea un copil cu progeria este de aproximativ 1 la 4 milioane. Cu toate acestea, dacă aveți un copil cu progeria, este puțin probabil ca un alt copil să o aibă.Șansa este mai mare, între 2% și 3%. Aceasta se datorează unei afecțiuni numite mozaicism. În mozaicism, un procent mic de celule dintr-un părinte au mutația genetică pentru progeria, dar acel părinte nu are boala. Dacă copilul dumneavoastră are progeria, puteți lua în considerare testarea genetică pentru a afla dacă un alt copil prezintă riscul de a dezvolta boala.

Dacă copilul meu are progeria, cum pot avea grijă de el/ea?

Dacă copilul dumneavoastră are progeria, încercați să creați un mediu acasă cât mai normal posibil. Includeți copilul în cât mai multe activități posibil. Dar nu lăsați ceilalți copii din familia dumneavoastră să simtă că nu primesc atenție.

Când discutați cu întreaga familie despre faptul că micuțul dumneavoastră cu progeria va trăi doar până la o anumită vârstă, fiți sinceri, dar adaptați vârstei. Ședințele de consiliere pot fi utile în multe situații.

De asemenea, vorbește cu copilul tău despre cum unii oameni vor fi surprinși și îi vor privi diferit. Vorbește cu copilul tău despre cum ar trebui să reacționeze dacă cineva se uită ciudat la el sau șoptește.

Poate un copil cu progeria să meargă la școală?

Mulți copii cu progeria merg la școală. Aceștia pot avea nevoie de adaptări pentru a participa pe deplin, a se simți confortabil și în siguranță. Ar trebui să vă întâlniți periodic cu administratorii școlii, asistentele medicale, terapeuții și profesorii copilului dumneavoastră. Acest lucru îi va ajuta pe toți să colaboreze pentru a satisface nevoile copilului dumneavoastră. Aceasta include elaborarea unui plan și împărtășirea acestuia cu toată lumea dacă copilul dumneavoastră are nevoie de îngrijiri de urgență la școală (de exemplu, dacă are brusc dificultăți de respirație sau dureri în piept).

Ce este „progeria neonatală”?

Pe lângă sindromul progeriei Hutchinson-Gilford, există și alte afecțiuni care cauzează îmbătrânirea prematură. Acestea se numesc sindroame progeroide. Progeria neonatală, cunoscută și sub numele de sindrom progeroid neonatal, este o astfel de afecțiune. Cunoscută și sub numele de sindrom Wiedemann-Rautenstrauch, această afecțiune provoacă întârzierea creșterii și ridarea pielii. Cu toate acestea, sindromul progeroid neonatal este moștenit autosomal recesiv. Aceasta înseamnă că tulburarea apare numai dacă ambele copii ale genei mutate sunt moștenite în fiecare celulă.

A afla că copilul dumneavoastră are progeria poate fi copleșitor și confuz. Medicul copilului dumneavoastră vă poate ajuta pe dumneavoastră și familia dumneavoastră să faceți față diagnosticului. De asemenea, vă poate ajuta să înțelegeți opțiunile de tratament care pot încetini progresia bolii. Mulți părinți ai copiilor cu afecțiuni genetice precum progeria consideră grupurile de sprijin foarte utile. A pune întrebări și a afla despre experiențele altor familii poate fi reconfortant și vă poate ajuta să simțiți că nu sunteți singuri.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Progeria este o afecțiune foarte rară, dar care pune viața în pericol, de care este important să fim conștienți.

• Aceasta este o boală genetică: este adesea cauzată de o mutație genetică nou apărută.
• Îmbătrânirea rapidă este principalul simptom: aspecte precum aspectul, pielea și oasele unui copil îmbătrânesc rapid.
• Inteligența nu este afectată: Nivelul de inteligență al acestor copii este normal.
• Există tratamente, dar nu există leac: Medicamente precum Lonafarnib pot încetini progresia bolii și pot crește speranța de viață. Însă încă nu s-a găsit un leac complet.
• Dragostea și sprijinul față de copil sunt foarte importante: a-l ajuta pe copil să ducă o viață normală, a-l înțelege și a-i oferi tratamentul medical necesar sunt foarte importante.
• Nu ești singur: vorbește cu alte familii care se confruntă cu situații similare, cere sprijin și sfatul medicilor.

Sper că aceste informații vă sunt utile. Dacă aveți vreo îndoială, nu uitați să consultați un medic.

Progeria , boli genetice, îmbătrânire prematură, gena LMNA, lonafarnib, sănătatea copiilor, boli rare