Dansează mușchii din corpul tău? Se mișcă precum valurile? Hai să învățăm despre boala mușchilor ondulați!

Ai văzut sau ai simțit vreodată cum mușchii tăi tresar brusc, ca și cum ar merge în valuri sau ca și cum ar fi toți adunați laolaltă? Uneori s-ar putea să crezi că este doar altceva, dar de fapt ar putea fi semnul unei afecțiuni rare, dar importante de care trebuie să fii conștient. Despre asta vom vorbi astăzi, Boala Mușchilor Ondulați . Nu-ți face griji, hai să fim simpli.

Ce este boala musculară ondulată?

Simplu spus, boala musculară ondulată este o afecțiune rară care afectează sistemul nervos și mușchii. Medicii o numesc și tulburare neuromusculară . În această situație, mușchii se contractă frecvent și necontrolat, ceea ce îi face să devină rigidi și uneori să crească excesiv, fenomen numit hipertrofie .

Aceste simptome încep de obicei la sfârșitul copilăriei sau la începutul adolescenței, dar este important să ne amintim că afecțiunea poate apărea uneori la orice vârstă.

Care sunt simptomele acestei boli? Ce se întâmplă mai exact?

Așa cum sugerează și numele, boala musculară ondulată afectează în principal mușchii, în special mușchii cei mai apropiați de mijlocul corpului (mușchii proximali) . Mai precis, mușchii coapselor (cvadricepșii) sunt cei mai afectați.

Dacă aveți (RMD), înseamnă că mușchii dumneavoastră sunt „excitabili” sau „excitabili rapid”. Aceasta înseamnă că mușchii reacționează anormal chiar și la cea mai mică atingere sau presiune.

Cele mai frecvente simptome ale acestei boli sunt:

• Consolidarea mușchilor: Mai precis, masa musculară se adună într-un singur loc și devine ca o „movilă”.
• Încordarea musculară repetitivă: Aceasta poate dura aproximativ 30 de secunde.

Ambele simptome apar de obicei atunci când ceva lovește brusc coapsa, cum ar fi atunci când te lovești de ceva. De exemplu, dacă te lovești de o ușă, mușchiul coapsei poate deveni brusc încordat și rigid.

Aproximativ 60% dintre persoanele cu RMD prezintă spasme musculare. Aceasta este o contracție bruscă a mușchiului, care arată ca niște viermi care se târăsc sub piele. Aceasta durează aproximativ 5 până la 20 de secunde. Acest lucru se întâmplă cel mai adesea atunci când întinzi un mușchi.

Alte simptome care pot fi observate includ:

• Oboseală: Nu doar oboseală, ci oboseală excesivă care apare fără un motiv.
• Crampe musculare: Un spasm muscular brusc și sever care provoacă dureri intense.
• Rigiditate musculară:Este dificil să îndoi sau să desfaci carnea.

Aceste simptome se pot agrava după exerciții fizice intense sau expunere la frig. La unele persoane, unii dintre mușchi pot deveni anormal de mari (hipertrofie) , iar stilul de mers se poate schimba ușor (mers atipic) .

Este dureroasă această boală?

Da, (boala musculară ondulată) poate provoca dureri musculare. Mai ales atunci când mușchiul se contractă continuu, durerea este mai intensă dacă durează o perioadă. De asemenea, apare durerea atunci când mușchiul se rotește (crampe). Imaginați-vă cât de dificil ar fi dacă un mușchi din picior ar fi constant încordat.

Ce cauzează boala musculară ondulată?

Boala musculară ondulată este adesea cauzată de mutații ale unei gene numite CAV3, pe care o moștenim de la părinți. Gena CAV3 îi spune organismului nostru să producă o proteină numită caveolină-3 . Această proteină se găsește în membrana din jurul celulelor musculare. Cercetătorii cred, de asemenea, că această proteină ajută la controlul nivelului de calciu , ceea ce ajută mușchii să se contracte și să se întindă.

La persoanele cu RMD, o mutație a genei CAV3 provoacă o reducere a producției proteinei caveolin-3. Cercetătorii cred că această deficiență proteică face ca nivelurile de calciu din celulele musculare să fie slab reglate. Drept urmare, mușchii se contractă anormal ca răspuns la o ușoară împingere sau tragere.

Există mai multe tipuri de mutații ale acestei gene (CAV3). Bolile legate de glandele carnoase cauzate de aceste mutații genetice se numesc (caveolinopatii) . Pe lângă (RMD), alte câteva boli care aparțin acestui grup sunt:

• (Distrofie musculară a cingăturii membrelor autosomal dominantă) (cunoscută anterior ca LGMD1C)
• (Cardiomiopatie hipertrofică) (Aceasta este o boală de inimă)
• (HiperCKemie izolată) (O afecțiune în care enzima creatin kinază din sânge este crescută)
• (miopatie distală asociată cu CAV3) (o boală care afectează mușchii extremităților distale)

În aceste afecțiuni, uneori în RMD pot fi observate simptome precum contracții musculare, cum ar fi ridurile.

De asemenea, a fost raportată o formă autoimună de boală a mușchilor ondulatori, care apare odată cu boala autoimună miastenia gravis . Acești oameni nu au mutația genei CAV3. Aceasta înseamnă că propriul lor sistem imunitar atacă fibrele musculare.

Cum moștenim această (boală musculară ondulată)?

În majoritatea cazurilor, boala musculară ondulată este moștenită într -un model autosomal dominant . Simplu spus, aceasta înseamnă că puteți dezvolta boala dacă moșteniți o copie a genei CAV3 modificate fie de la mamă, fie de la tată. Se poate întâmpla chiar dacă aveți o singură genă.

În cazuri rare, RMD poate fi moștenită autosomal recesiv . Aceasta înseamnă că trebuie să moșteniți două copii ale genei CAV3 modificate, atât de la mamă, cât și de la tată.

Persoanele care au boala musculară ondulată în formă autosomal recesivă pot avea simptome puțin mai severe decât cele care o au în formă autosomal dominantă.

Foarte rar, RMD poate apărea și din cauza unor mutații noi, fără antecedente familiale. Aceasta înseamnă că acest defect genetic poate apărea în organismul unei persoane pentru prima dată, fără a fi moștenit de la părinți.

Cum diagnostichează medicii cu precizie boala musculară ondulată?

Medicii folosesc aceste teste și proceduri pentru a diagnostica boala musculară ondulată, dar nu toată lumea trebuie să le facă pe toate.

• Istoric medical: Medicul vă va întreba despre simptomele dumneavoastră și dacă cineva din familia dumneavoastră a avut RMD sau alte caveolinopatii.
• Examene fizice și neurologice: Medicul va verifica starea mușchilor și funcția nervilor.
• Test de sânge pentru creatin kinaza: Când țesutul muscular este deteriorat, această enzimă (creatin kinaza) crește în sânge.
• Electromiografia (EMG): Aceasta testează activitatea electrică a fibrelor musculare.
• Biopsie musculară: Se prelevează o mică bucată de mușchi și se examinează la microscop.
• Teste pentru anticorpi: Aceste teste sunt efectuate pentru a vedea dacă (RMD) este autoimună.
• Testarea genetică: Aceasta este cea mai bună modalitate de a afla dacă există modificări ale genei (CAV3).

Aceste teste ajută la excluderea altor boli cu simptome similare și confirmă boala musculară ondulată.

În timpul procesului de diagnosticare, medicul dumneavoastră vă poate trimite la un specialist, cum ar fi un neurolog sau un genetician .

Care sunt tratamentele pentru asta?

Tratamentul pentru boala musculară ondulată depinde de natura sa genetică sau autoimună.

Tratament genetic:

Aceasta implică în principal controlul simptomelor și trimiterea la consiliere genetică . Dacă rotirea sau micșorarea testiculelor este foarte severă, anumite medicamente pot ajuta. Astfel de medicamente includ:

• (Dantrolen): Acesta este un relaxant muscular.
• (Antagoniști ai canalelor de calciu):Acestea sunt medicamente care blochează canalele de calciu.
• Benzodiazepine: Acestea relaxează mușchii și reduc anxietatea.

Tratament autoimun:

Aceasta poate fi tratată cu terapie imunosupresoare sau, dacă aveți un timom (o tumoră în glanda timus), se poate efectua o intervenție chirurgicală pentru îndepărtarea glandei timus (timectomie) .

Putem preveni dezvoltarea acestei (boali (afecțiuni musculare ondulate))?

Deoarece boala musculară ondulată este adesea genetică, nu există nimic ce putem face pentru a o preveni. Nu este ceva ce putem controla.

Totuși, dacă sunteți îngrijorată de riscul de a transmite RMD sau alte boli genetice copilului dumneavoastră înainte de a avea un copil, este foarte important să discutați cu medicul dumneavoastră despre consilierea genetică, astfel încât să puteți obține o înțelegere clară.

Când ar trebui să mă duc la medic?

• Dacă simptomele RMD se agravează sau dacă apar mai frecvent , asigurați-vă că discutați cu medicul dumneavoastră.
• Dacă cineva din familia dumneavoastră a fost recent diagnosticat cu boala musculară ondulată, întrebați-vă medicul dacă dumneavoastră sau alți membri ai familiei sunteți expuși riscului de a dezvolta această boală.

Ce întrebări ar trebui să-i pun medicului meu?

S-ar putea să vă fie de folos să-i adresați medicului dumneavoastră următoarele întrebări:

• Ce pot face pentru a-mi gestiona simptomele?
• Ce metodă de tratament este cea mai potrivită pentru mine?
• Pot copiii mei să moștenească boala musculară ondulată de la mine?
• Ar trebui ceilalți membri ai familiei mele să fie testați pentru boala musculară ondulată?

Punând aceste întrebări, veți putea înțelege mai bine situația.

Boala musculară ondulată afectează inima?

Boala musculară ondulată nu afectează direct inima. Cu toate acestea, atât RMD, cât și cardiomiopatia hipertrofică sunt cauzate de mutații ale aceleiași gene (CAV3), deci există o legătură între cele două boli. Deși foarte rare, mutațiile genei CAV3 pot afecta atât mușchiul inimii, cât și alte țesuturi musculare din organism. Dar este foarte rară.

Este (boala musculară ondulată) fatală?

Boala musculară ondulată în sine nu este fatală. Adică nu pune viața în pericol. Cu toate acestea, simptomele (RMD), cum ar fi contracțiile musculare precum ridurile, pot fi, de asemenea, un simptom al altor boli (caveolinopatii) cauzate de mutațiile genetice (CAV3) menționate anterior.

Dintre caveolinopatii, cazurile severe de distrofie musculară a centururilor cu transmitere autosomală dominantă și cardiomiopatie hipertrofică pot pune uneori viața în pericol.

Este normal să te simți copleșit atunci când ești diagnosticat cu o afecțiune genetică, mai ales una rară. Dar nu uita, echipa ta medicală va fi acolo pentru a-ți explica boala musculară ondulată, pentru a-ți spune cum te va afecta și pentru a te ajuta să găsești cea mai bună modalitate de a-ți gestiona simptomele.

Cele mai importante lucruri de reținut (Mesaj de luat în considerare)

Bine, acum înțelegeți puțin despre ce am vorbit (boala musculară ondulată). Pe scurt:

• Boala musculară ondulată este o boală musculară rară, caracterizată prin spasme musculare, riduri, rigiditate și ondulare.
• Cel mai adesea, aceasta este cauzată de cauze genetice (gena CAV3) . Uneori, pot exista și cauze autoimune.
• Aceasta nu este o boală fatală . Cu toate acestea, unele dintre celelalte caveolinopatii asociate cu aceasta pot fi severe.
• Dacă aveți aceste simptome, nu intrați în panică și solicitați sfatul medicului . Cel mai important lucru este să obțineți un diagnostic precis și să primiți tratamentul și sfaturile necesare.
• Consilierea genetică poate fi foarte utilă în astfel de situații.

Dacă vrei să afli mai multe despre acest lucru sau dacă crezi că ai aceste simptome, te rugăm să consulți un medic. Nu te teme, există soluții pentru orice.

Boala musculară ondulată , spasme musculare, contracție musculară, gena CAV3, durere musculară, boli genetice, boli autoimune